Endlich eine Diagnose: MECP2-Duplikationssyndrom

Eva EP · Mitglied Anmeldedatum: 13.12.2006 Beiträge: 97 Wohnort: bawü

hallo ,
nach 7 jahren haben wir nun endlich eine diagnose für unsere jungs !!!
nachdem 2006 in düsseldorf noch große ratlosigkeit herrschte , hat sich der im mai von heidelberg ( fr. dr. moog ) gestellte verdacht auf
MECP2 duplication jetzt tatsächlich bestätigt !
es ändert sich natürlich nichts an der situation , aber es ist ein gutes gefühl , endlich was in der hand zu haben , wo dazu zu gehören ,
gedanklich einfach " einen knopf hin machen " zu können .
wir sind im augenblick erstmal irgendwie nur erleichtert und hoffen jetzt
andere betroffene familen zu finden um uns auszutauschen .
im internet sind wir auf eine ganz gute elternhomepage gestoßen , auf der allerdings noch keine familien aus deutschland bekannt sind :
www.mecp2duplication.com
morgen haben wir besprechungstermin in heidelberg und wir sind gespannt , was wir alles erfahren werden .

liebe grüße , eva und " männer "

Chris84 · Verfasst am: 29.08.2010, 12:05 Titel:

Hallo Eva,

leider funktioniert dein Link derzeit nicht (Server-Problem). Deshalb hab ich mal ein wenig gegoogelt und bin erstaunt, dass man nie auslernt. Das MECP2 ist mir ja ein Begriff, da ich ja sehr viel mit Rett-Kindern arbeite, dass dieses Gen auch doppelt vorkommen kann, war mir so nie klar. Interessant an der ganzen Sache ist, dass sowohl eine Überfunktion des Genes (bei der Duplikation) als auch die Unterfunktion (bei Rett) scheinbar ähnliche Auswirkungen haben. Soviel konnte ich zumindest aus den Texten heraus erkennen. Ich möcht nicht neugierirg sein Rolling Eyes

, aber die Entwicklung deiner 2 würde mich sehr interessieren. Hast du dazu schon was geschrieben hier?

Ciao Chris

Eva EP · Verfasst am: 30.08.2010, 19:44 Titel:

hallo chris ,
die zwei haben eine schwere psycho-motorische entwicklungsretardierung . sie sind auf einem ungefähren entwicklungsstand von einem jahr .
sprache ist leider nicht vorhanden , wir üben an den basics in UK ( bildkarten , bigmac in sachen aktion / reaktion ) .
sie sitzen stabil und und sind krabbelnderweise unterwegs ( der kleine fährt jetzt selber rolli ! ) , gewicht kann auf den beinen kurzzeitig übernommen werden , freies stehen und laufen bisher nicht möglich .
und auch mit einer diagnose sind sie doch beide total unterschiedlich . der kleine hat die insgesamt wachere wahrnehmung und hat in manchen dingen seinen großen bruder schon überholt . anderes scheint er später zu lernen als unser großer .
einig sind sie sich bei ihrer vorliebe für´s essen ! was wohl allen dieser kinder eigen ist Very Happy

mit anfällen haben wir zum glück bisher noch nicht wirklich zu tun .
benedikt hatte letzten november einen ersten und bisher einzigen , allerdings recht
heftigen krampfanfall .
leider scheint diese duplikation wirklich noch was recht seltenes zu sein , wobei die dunkelziffer sicher weitaus höher liegt !
sind hier bzw. bei leona bisher noch auf keine andere familie getroffen , hoffen aber sehr , noch kontakte zu finden .
die genannte amerikanische homepage hängt servertechnisch leider öfters mal .
aber die dort geposteten familienportraits sind echt total interessant zu lesen - wir konnten unsere jungs überall wiederfinden !
da kannst du zur entwicklung der betroffenen kinder so einiges erfahren .
also einfach nochmal probieren !

so far , grüßle eva und " männer "

SandraO · Verfasst am: 31.08.2010, 07:47 Titel:

Hallo Eva!

Herzlichen Glückwunsch zu der Diagnose! Hört sich dämlich an, ist aber ehrlich und herzlich gemeint, da ich leider weiß, wie man sich so ohne irgendwelche Anhaltspunkte fühlt.
Wir haben immer noch keine Diagnose bzgl. unserer Ronja. Dieses Labor in Osnabrück scheint ziemlich dubios zu sein. Ronjas Kinderärztin hat dort angerufen, nachdem uns die Sache zu bunt wurde (wir wurden immer auf "Mitte bis Ende nächster Woche" vertröstet - seit 4 Monaten nun), und ihr hat der Humangenetiker persönlich ganz frech gesagt, sie würden den Bericht nicht an die Kinderärztin schicken, wenn überhaupt, dann nur mit schriftlicher Einverständniserklärung der Eltern. Evil or Very Mad

An wen wollen sie denn den Bericht überhaupt schicken? An uns jedenfalls auch nicht, das hat mir die Sekretärin dort am Telefon mitgeteilt.
Nach nochmaliger Rücksprache zwischen KA und Labor wissen wir, dass der Bericht noch immer nicht fertig ist... Sad

Danke für deine Nachricht, ich melde mich sofort, wenn wir etwas erfahren (kann aber wohl noch dauern...)!
Ich habe diese Nachricht nicht persönlich an dich geschickt, da ich auf diesem Wege erfahren möchte, ob irgendwer ähnliche Erfahrungen mit einem Labor bzw. DEM Labor in Osnabrück gemacht hat.
Ganz liebe Grüße,
Sandra

Ani · Verfasst am: 31.08.2010, 09:49 Titel:

Hallo Eva

Ich freue mich so für euch das ihr es geschafft habt.
Es war ein lange Weg aber wie Man sieht lohnt es sich .
Wie ich es verstanden habe das kommt nur bei Jungen vor, oder ?
Wir denken auch immer mehr darüber nach so ein Gentest zu machen.

Liiiibe Grüße und bis Bald !

Ani und Max Very Happy

Eva EP · Verfasst am: 28.01.2011, 09:35 Titel:

hallo ,

jetzt haben wir es auch endlich geschafft , ein profil unserer jungs mit aktuellen fotos auf der familien- homepage

mecp2duplication.com

einzustellen . inzwischen schwirrt ja wie ich mitbekommen habe , noch eine weitere mecp2 - betroffene familie durch reha - kids Very Happy

!
wir freuen uns schon über austausch - viel spaß beim stöbern ,

eva und " männer "