Lange waren wir alleine mit der Diagnose ohne zu wissen, was von Linns Problemen dazu gehört, was einfach nur ihre Art ist und was es bedeutet.. Dieses Syndrom ist kaum bekannt und nicht ausreichend beschrieben. Für uns als Eltern möchten wir gerne mal zusammenstellen, was wir an gleichen Symptomen finden. Daraus könnten wir dann auch eine Homepage oder/und eine Wikipedia-Seite machen und uns bei orpha.net melden. ... deshalb möchten wir alle mit dieser Diagnose bitten, unsere Symptome zu überprüfen und zu vervollständigen und auch zu sagen, was gar nicht stimmt.
Wie wir nun von einigen gelesen haben und auch selbst teilweise sehen, scheinen auch äußere Ähnlichkeiten zu bestehen. Diagnose und Synonyme:
- (olivo-) ponto-cerebelläre Hypoplasie oder pontocerebelläre Hypoplasie
- OPCH-Syndrom oder PCH-Syndrom
- Young-Mc-Keever-Squier-Syndrom (laut http://www.orpha.net bei "olivopontozerebelläre Hypoplasie, lethaler Typ") Diagnostik
- sichtbare Verkleinerung des Kleinhirns (Cerebellum), der Brücke (Pons), der Oliven
- Vergrößerung des 4.Ventrikels (Gehirnwasserkammer) = Megacisterna magna
- intaktes Großhirn
- vereinzelt Spitzen im EEG, Hyperexzitabilität, keine Anfälle im EEG
Symptome (noch völlig ungeordnet.. brainstorming..
- Atemgeräusch V.a. bei Einatmung und Aufregung, in Ruhe kann es völlig verschwinden
- niedrige Atemfrequenz im Säuglingsalter (unter 10/min) bei ausreichender Sättigung
- zu kleiner Kopf (Mikrocephalus, bei Geburt normal bis klein, langsames Wachstum)
- Apnoen
- sehr viel Unruhe, auch nachts
- ausgeprägte Schlafstörung
- Körperkontakt beruhigt
- kaum Wahrnehmung über die Augen
- schnelles Erschrecken
- viel Ruhe in der Umgebung nötig
- hoher Muskeltonus
- bei Unruhe Strecken
- Kopf gerne nach hinten
- einschießende Bewegungen
- Myoklonien ohne Anfall im EEG
- Arme oft fest angewinkelt oder gestreckt mit Innenrotation der Hände
- Trinschwierigkeiten
- Schlucken möglich, aber häufiges Verschlucken, auch spontan (Sonde)
- starke Entwicklungsverzögerung (bei Linn zielgerichtete Armbewegungen haben ca. mit 1,5 Jahren begonnen, Fixieren fängt grade an, kein Drehen, Sitzen, ..)
- epileptische Anfälle
- viel Zungenbewegung
- starker Würgereiz
- häufiges starkes Husten (Verschlucken?) mit Würgereiz
- Reflux vom Magensäure in die Speiseröhre mit Schmerzen
- häufige Lungenentzündungen (Aspirationen)
Äußeres ich versuche mal eine Beschreibung von Linn. Was kennt Ihr davon, was ist "typisch"?
- relativ dicke Lippen
- viele rote Locken (wobei zumindest das rot nicht sein muss)
- engstehende Augen
So, mehr fällt uns grade nicht ein.
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Zuletzt bearbeitet von Nellie am 18.02.2007, 10:31, insgesamt einmal bearbeitet
Hallo!
ich habe eine 15 Monate alte Tochter, die an pontocerebelläre Hypoplasie/Dyplasie typ 2 leidet. Zudem hat sie auch immer Klonis, wird nachts beatmet und hat eine Magen/Darmsonde.Sie kann sich fast nicht bewegen, ist sehr steif, nimmt aber ihre umwelt durch sehen und hören wahr. Nach sieben Monaten Krankenhaus ist sie nun seit April zuhause. Sie ist auch immer weider erkältet.
Grüße
AnjaK
Da kommt mir ja alles bekannt vor... dieses steife.. ewiges Strecken, Magensonde, Kloni, Beatmung, ...
Erzähl doch mal mehr! Ist sie sofort auffällig geworden? Seit wann wird sie beatmet? Wie heißt Deine Kleine eigentlich?
Wie kann sie denn sehen und hören? Schaut sie Euch an, sieht sie Spielzeug? Wendet sie den Kopf zu Geräuschen? Linn macht das alles nicht. Sie hört und sieht zwar, aber sie kann es nicht gut verarbeiten.
Kommen Dir die Sachen, die ich im ersten Beitrag aufgeschrieben habe, bekannt vor?
Liebe Grüße
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
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Wohnort: Landkreis Cloppenburg
Verfasst am: 13.12.2005, 12:30 Titel:
Hallo Anja und Nellie. Unsere Nikola, 04/2001 hat auch diese Diagnose. Nellie, ich schreib Dir am einfachsten mal, was nicht übereinstimmt oder was sich gebessert hat. Vieles stimmt nämlich überein. Atemfrequenz = ? wir hatten nur Pulsoximeter = Sauerstoffsättigung u. Herzschlag, das Gerät hatten wir ein halbes Jahr lang für den Schlaf.
Schnelles Erschrecken hat sich gelegt. Wahrnehmung über die Augen: Unsere K-gymastin war beunruhigt, weil es solange dauerte, bis Nikola fixierte. Mit 6 Monaten bekam sie eine Brille weil sie schielt (ich dachte nur, kaum sieht sie was, verpassen sie ihr schon eine Brille). Man hatte aber oft den Eindruck, dass sie nicht viel sieht bzw. wahrnimmt. Ihre Augen sind jedoch immer besser geworden, jetzt nur noch 0,75 Stärke. Nikola guckt einen direkt an wenn sie gut drauf ist, z.B. wenn sie lacht. Sie erkennt uns jetzt und wendet ihre Augen bzw. Kopf zu uns, wenn sie unsere Stimme hört. Das ich echt toll und sie macht das auch noch gar nicht so lange. Beim SPZ hat sie jetzt auch auf einen Ball reagiert und ihn mit den Augen verfolgt. Ihre Körperhaltung hat sich auch wesentlich verbessert, ihr Kopf fällt nicht mehr so weg und sie lässt sich auf dem Arm nicht mehr so hängen. Wir machen bei der KG Stehversuche (mit viel Hilfe) und haben einen Stehtrainer. Vor einem Jahr wollte Nikola immer viel liegen und ihre Ruhe haben aber jetzt auf einmal will sie was sehen (wahrscheinlich weil sie auch viel mehr mitbekommt). Früher waren ihre Arme immer fest angewinkelt, das ist jetzt nicht mehr so. Ihre Arme sind lockerer, sie streckt die Arme jetzt viel und hat dadurch große "Schleuderbewegungen". Innenrotation der Hände =?. NIkola hatte die Hände bis vor kurzem fast immer zu Fäusten geballt, den Daumen gerne zwischen Zeige und Mittelfinger verkrampft. Seit einigen Monaten hat sie auf einmal "große" Hände, nämlich gestreckte lockere Finger. Dicke Lippen hat sie nicht. Engstehende Augen ? Weiß nicht. Locken hat sie wohl eher erblich bedingt. Ich denke, dass Voijta für die Entwicklung sehr wichtig ist. Babymassage (Buch sanfte Hände) denke ich kann sich auch positiv auswirken. Damit fangen wir aber jetzt auch erst an (wohl etwas spät). Aber irgendwie hatte ich die Zeit auch gar nicht (2. Kind = gesund, aber auch erst drei Jahre alt) weil die beiden dicht aufeinander sind (stillen, dann wieder arbeiten, usw.) . Liebe Grüße an Euch, Heidi.
Verfasst am: 30.06.2006, 13:07 Titel: Olivo ponto cerebelläre Hypoplasie Typ 1
Hallo wir sind neu hier.
Ich stelle uns kurz vor. Ich heiße Diana. Am 28.04.06 kam unser dritter Sohn Silas in der 28. SSW per Notkaiserschnitt auf die Welt. Seit dem liegt er auf der Intensivstation im Krankenhaus. Er kann nicht selber atmen, er bewegt sich nicht, hat die Augen noch nie aufgemacht. Das EEG zeit kaum Gehrinaktivität an, nur ab und zu Krampfanfälle. Nach einigen Untersuchungen sind die Ärzte sich fast sicher, das er das Olivo-Ponto-cerebelläre Hyplasie Typ 1 Syndrom hat. Sie geben ihm kaum chancen.
Habt Ihr schon mal von so einem Fall gehört?
Wir sind ziemlich geschockt. Jetzt sind wir bei der Überlegung ob wir Silas nach Hause holen sollen.
herzlich WIllkommen hier im Forum, auch wenn der Anlass nicht so schön ist.
Linn hat V.a Typ 2. Ich glaube, hier ist noch keiner mit Typ 1. Habt Ihr denn den Nachweis? OPCH Typ 1 ist nachweisbar mit einem genetischen Nachweis. Es ist eine erbliche Erkrankung. Erforscht wird OPCH oder PCH wohl vor allem in Amsterdam bei Prof. Baas und Prof. Barth, wobei ich da nicht weiß, ob das auch für PCH 1 gilt.
Warum musste Silas denn per Kaiserschnitt geholt werden? Ist die Daignose durch ein MRT bekannt?
Hat er ein Tracheostoma zur Beatumg oder geht die Beatmung über den Tubus? Würden sie Euch denn Silas nach Hause geben? Hättet Ihr einen Pflegedienst zur Unterstützung?
Unsere Linn ist erst mit 16 Monaten nach einer Lungenentzündung nicht mehr von der Beatmung weggekommen. Wir haben sie zuhause mit Pflegedienst und nächtlicher Beatmung.
Hier habe ich noch 2 Links: http://www.orpha.net//consor/cgi-bi.....hp?Lng=DE&Expert=2254 (PCH 1)
und http://de.groups.yahoo.com/group/PCH-Syndrom/ (eine kleine Emailgruppe zum Austausch)
Wo liegt denn SIlas im KH? Ist es weit von Euch? Wie wird er ernährt?
Alles Liebe!
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Ansonsten habe ich noch 3 Berichte zum OPCA hier liegen:
-Olivo-ponto-cerebellare Hypoplasie-Fallbericht einer neurodegenerativen Erkrankung...(aus: Klin.Pädiatr.209/1997)
-Pontocerebellar hypoplasias / an overview of a group of inherited neurodegenerative disorders / Peter G. Barth /Amsterdam (aus:Brain&Depelopement, 15/1993/411-422
-Über eine kombinierte progressive pontocerebellare Systematrophie bei einem Kleinkind (aus: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 179, 388-400/ 1959)
Vielleicht sind die ja für dich interessant - ich kann sie in jedem Falle gerne zur Verfügung stellen.
l.G. Ulrike _________________ Jacob : inzwischen 13 Jahre alt, V.a. Leukodystrophie, vermutlich Autist, blind aufgrund Optikusatrophie, annähernd taub, PEG, Anus Praeter aufgrund Morbus Hirschsprung, Fehlbildungssyndrom - aber vor allem mein wunderbares Kind.
Ulrike : 47 Jahre, alleinerziehend, seit 06/2010 als Asperger Autistin diagnostiziert
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Ich habe einen Wiki-Artikel zu PCH-Syndrom geschrieben. http://wiki.REHAkids.de/wiki/PCH-Syndrom Eine Sammlung aus der Fachliteratur und der übersetzten Seite von Prof. Barth aus Amsterdam.
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Hallo Nellie (und andere)
Im frz. Forum ist eine Mutter erschienen, deren Tochter, 2003 geboren, auch an dieses Syndrom leidet. Man hatte ihr gesagt, es gäbe keine anderen Fälle. Na ja....
Ich habe ihr jetzt von Euch berichtet, weiß allerdings nicht so recht, wie man einen Kontakt herstellen könnte, ob es ihr oder Euch was bringen würde....
Sie kann Schulenglisch, sagte sie, mehr nicht. Ich kann aber auch übersetzen, falls nötig.
LG
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
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