ich kann auch schulfranzösisch, vielleicht schaffen wir es dann irgendwie. Du kannst ihr mal meine Emailadresse geben nellie@REHAkids.de .
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
OK, danke, ich leite weiter.... _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
Guten Tag,
vor ein paar Tagen haben wir die erschütternde Diagnose für unseren Sohn erhalten:
Diagnosen:
Ponto-Cerebelläre-Hypoplasie Typ II mit zytischer Malformation der hinteren Schädelgrube im Sinne einer Dandy-Walker-Variante mit Kleinhirn und Wurmhypoplasie, Megacisterna magna bzw. weiten inneren und äußeren Liquorräumen auch supratentoriell. (Q 04.3, G91.0, G93.0)
Zerebrale Bewegungsstörung (G 25.9) Tetraspastik (G 82.49)
Primärer Mikrozephalus (Q 02) Hyperexzitabilität (G 47.9)
Dystrophie (R 63.4)
unser Sohn Tristan wird im Juni 2 Jahre alt und hat bisher kaum Fortschritte gemacht und wir wissen nicht mehr weiter. Uns wurde gesagt das diese Krankheit äußerst selten ist und es keine richtige Behandlungsmethode gibt. Man hat uns ein Medikament L-Dopa empfohlen... vielleicht gibt es hier Eltern die eine ähnliche Diagnose für ihr Kind bekommen haben und können uns ihre Erfahrungen mitteilen. Wir sind dankbar für jede Antwort auch gern per e-mail.
vielen Dank im vorraus
Unsere Linn hat ja auch PCH-2, wie es auch genannt wird als Abkürzung. Sie ist 3 und auch ohne richtige Entwicklung.
Woher kommt Ihr denn? Wieso bekamt Ihr die Diagnose erst jetzt? Wollte vorher noch niemand ein MRT machen?
Wir werden auch demnächst L-DOPA ausprobieren.
Schau mal hier: http://wiki.REHAkids.de/wiki/PCH-Syndrom Da findest Du dann auch unten Links zur Emailgruppe. Wir sind noch nicht viele, aber Austausch findet schon statt.
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
toll das ging ja fix, vielen Dank für die schnelle Antwort
Nellie hat folgendes geschrieben:
Hallo!
Herzlich WIllkommen hier!
Unsere Linn hat ja auch PCH-2, wie es auch genannt wird als Abkürzung. Sie ist 3 und auch ohne richtige Entwicklung.
wir müssen ihn meist die ganze Zeit auf dem Arm halten, es ist kaum was anderes möglich, da er sich gegen alles wehrt. kein Autositz, Kinderwagen, Rollstuhl etc., selbst Einschlafen muss er auf dem Arm und und von langem Schlaf kann nicht die Rede sein. wenn er Nachts mal 3 h durchschläft ist das schon viel. ...bin für jeden Tip dankbar !
darf ich fragen welche Fortschritte deine kleine gemacht hat, kann sie alleine sitzen und können wir noch Hoffnung haben das sich was ändert ?
Nellie hat folgendes geschrieben:
Woher kommt Ihr denn? Wieso bekamt Ihr die Diagnose erst jetzt? Wollte vorher noch niemand ein MRT machen?
wir kommen aus Rostock, die Diagnose wurde aber in Berlin gemacht (Charite)... das erste MRT wurde gemacht da war er ein halbes Jahr, es wurde vermutet das die Schädelnähte geschlossen waren, da wurde dann der Mikrozephalus festgestellt. Wir waren schon bei einigen Ärzten und jeder stellte eine andere Diagnose. Tristan Krankenakte ist bereits "dicker" als meine und die meiner Frau zusammen. Die "endgültige" Diagnose hat ein Assistensarzt jetzt in Berlin gemacht indem er die Informationen gesammelt hat die in seiner Akte stehen. Da wir bisher noch keine "richtige" Diagnose hatten. Da wurde auch das letzte MRT gemacht, die Auswertung ist am 16.04.07 wo ein "Behandlungsplan" besprochen wird. Wir sind ca. vor einem 3/4 Jahr nach Berlin gewechselt weil unsere Ärzte hier in Rostock absolut unfähig waren !
Nellie hat folgendes geschrieben:
Wir werden auch demnächst L-DOPA ausprobieren.
...habt ihr schon andere Medikamente ausprobiert und kennst du jemanden bei dem L-Dopa bei dem Krankheitsbild erfolgreich angewandt wurde, habe bisher nur bei Parkinson was drüber gelesen....
Nellie hat folgendes geschrieben:
Schau mal hier: http://wiki.REHAkids.de/wiki/PCH-Syndrom Da findest Du dann auch unten Links zur Emailgruppe. Wir sind noch nicht viele, aber Austausch findet schon statt.
nein, sie hat keine Fortschritte gemacht. Soweit ich die anderen Kinder kennen, gibt es keine mit richtigem freien Sitzen. Linn fällt nicht mehr sofort um, wenn man sie auf dem Sofa angelehnt hinsetzt. Das ist aber auch alles. Es gibt Kinder, die sich drehen, aber nur selten. Die haben das aber auch schon früher gemacht als Linn nun alt ist.
Die Unruhe kennen wir. Wir haben in einer Reha gute Hilfsmittel bekommen, in denen Linn sitzen kann. Vielleicht wäre eine Reha eine gute Idee bei Euch?
Gegen die nächtliche Unruhe bekommt Linn Schlafmittel. Seitdem geht es ihr deutlich besser, weil sie am Tag dann viel mehr mitbekommt.
Unser Ziel ist nicht mehr die Entwicklung, sondern dass Linn zufrieden ist und das ist bei PCH-2-Kindern eine sehr schwierige Aufgabe.
Es gibt sogar eine wissenschaftliche Veröffentlichung zu L-DOPA und PCH-2 mit gutem Erfolg! In der internationalen Emailgruppe wenden es mehrere an, in Deutschland eher selten (noch?). Ich schick die Dir mal, wenn ich zuhause bin. (Ich bin auf Arbeit)
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
nein, sie hat keine Fortschritte gemacht. Soweit ich die anderen Kinder kennen, gibt es keine mit richtigem freien Sitzen. Linn fällt nicht mehr sofort um, wenn man sie auf dem Sofa angelehnt hinsetzt. Das ist aber auch alles. Es gibt Kinder, die sich drehen, aber nur selten. Die haben das aber auch schon früher gemacht als Linn nun alt ist.Nellie
mmh, das hört sich ja nicht gerade "rosig" an, ich hoffe unser Kleiner nimmt dann wenigstens mal irgendeine Sitzhilfe an, noch kann man ihn auf dem Arm tragen, (knapp 2 Jahre und wiegt 7,5 kg).... aber wie soll das nur werden wenn er 3 oder 4 Jahre alt ist ?
Nellie hat folgendes geschrieben:
Die Unruhe kennen wir. Wir haben in einer Reha gute Hilfsmittel bekommen, in denen Linn sitzen kann. Vielleicht wäre eine Reha eine gute Idee bei Euch?
...wie gesagt einen speziel angefertigten Kinderwagen haben wir, sowie einen Rollstuhl für die Wohnung....er nimmt einfach nichts an. Sobald wir es probieren, macht er sich "Steif" und überstreckt sich. Wir haben es auch schon versucht ihn einfach "sitzen" zu lassen, aber das geht total nach hinten los, dann "dreht" er den ganzen Tage durch und man kann ihn nicht mehr beruhigen. Daher trauen wir uns kaum noch es zu versuchen, nur wenn es ihm "besonders gut" geht, dann kann man es für einen Augenblick versuchen. ....es ist echt zum verzweifeln.
Nellie hat folgendes geschrieben:
Gegen die nächtliche Unruhe bekommt Linn Schlafmittel. Seitdem geht es ihr deutlich besser, weil sie am Tag dann viel mehr mitbekommt.
Wir wollten und haben ihm bisher noch nichts gegeben. Ich dachte ich kann ihm das nicht antuen, er ist noch so jung und wir wollten Tristan solange wie möglich "chemie" freihalten. Aber wir werden wohl nicht drum rum kommen, kannst du uns was empfehlen was nicht so "stark" ist ?
Nellie hat folgendes geschrieben:
Unser Ziel ist nicht mehr die Entwicklung, sondern dass Linn zufrieden ist und das ist bei PCH-2-Kindern eine sehr schwierige Aufgabe.
Das wissen wir nur zu gut, Tristan hat manchmal extrem viel Speichel und schluckt permament "Luft" mit runter, so das er ständig "Druck" aufbaut was sich mit einem "riesigen Geräusch" entlädt. Daher ist ihm eigentlich ständig unwohl und hat natürlich dadurch zu nichts interesse. Es würde mir ja schon reichen, wenn wir das in den Griff bekommen. Die Momente wo es ihm gut geht genießen wir und er auch. Nur sind sie leider recht selten.
Nellie hat folgendes geschrieben:
Es gibt sogar eine wissenschaftliche Veröffentlichung zu L-DOPA und PCH-2 mit gutem Erfolg! In der internationalen Emailgruppe wenden es mehrere an, in Deutschland eher selten (noch?). Ich schick die Dir mal, wenn ich zuhause bin. (Ich bin auf Arbeit)
LG
Nellie
darüber würde ich mich sehr freuen, kann ich dir meine e-mail Adresse per PM schicken ?
vielen Dank für alles und liebe Grüße von der Ostsee
Nico
...wie gesagt einen speziel angefertigten Kinderwagen haben wir, sowie einen Rollstuhl für die Wohnung....er nimmt einfach nichts an. Sobald wir es probieren, macht er sich "Steif" und überstreckt sich. Wir haben es auch schon versucht ihn einfach "sitzen" zu lassen, aber das geht total nach hinten los, dann "dreht" er den ganzen Tage durch und man kann ihn nicht mehr beruhigen. Daher trauen wir uns kaum noch es zu versuchen, nur wenn es ihm "besonders gut" geht, dann kann man es für einen Augenblick versuchen. ....es ist echt zum verzweifeln.
Das war bei uns vor der Reha auch so. Denn der Stuhl war nicht richtig für sie. Bei Linn ist sehr wichtig, dass sie in der Hüfte mit der Sitzhose gebeugt wird und ihr die Beine auseinander gehalten werden. Dann ist der Tonus insgesamt geringer und sie kann sitzen bleiben. Wir konnten es auch nicht glauben, dass das funktioniert. Nachdem wir lange gar nicht mehr spazieren konnten, weil Linn es in keinem Kinderwagen aushielt und nur kurz im Tragetuch fühlten wir uns richtig frei, als es mit dieser Fixierung dann endlich möglich war. Sie haben in der Reha dann am Wagen rumgebastelt, bis es passte und sie ihn akzeptierte. Genauso war es mit dem Stuhl. Der ist auch so gebaut, dass er die Beine auseinander hält und den Kopf ein Stück nach vorne.
Aber dazu kommt sicher auch, dass sie es erst kann, seit sie nachts hauptsächlich schläft und tagsüber hauptsächlich wach ist. Erst mit diesem Rhythmus ist sie ruhiger geworden. Was auch viel zur Rueh beigetragen hat, ist die ausreichende Gabe von Antra mups gegen den Reflux. Soweit ich es mitbekommen habe, haben alle PCH-2-Kinder massiven Säurereflux und damit Sodbrennen, was viel Unruhe macht. Hat Tristan das auch?
Wir haben auch lange gesagt, dass wir keine Chemie wollen, wenn es ohne geht. Ich war stinksauer, als uns ein Arzt etwas sedierendes anbot. Allerdings kam es bei uns dann so, dass Linn nachts Beatmung braucht und diese ohne Sedierung nicht akzeptierte und dann ständig Einbrüche hatte am Tag und auch dauerhaft Sauerstoff brauchte. Da musste es sein. Da haben wir aber erst gemerkt, dass es ihr für den Tag etwas bringt, dass sie aufmerksamer wird und auch viel ruhiger.
Zitat:
mmh, das hört sich ja nicht gerade "rosig" an,
Ja, das stimmt. PCH-2 bedeutet leider so gut wie keine Entwicklung, zumindest nicht motorischer Art. Linn macht schon ihre Schrittchen. Zum Beispiel hat sie eine bessere Rumpfkontrolle und Kopfkontrolle bekommen. Das haben wir sicher Vojta zu verdanken, denn erst damit ist das in die Richtung losgegangen. Meine Entwicklungsprognose für dieses Jahr wäre auch noch die Kopfkontrolle nach hinten. Da fällt der Kopf immer noch, aber sie nimmt ihn auch schon immer mal hoch.
Dann ist sie von der Wahrnehmung viel besser geworden, was auch sicher daran liegt, dass wir von Ergotherapie und Seh- und Hörfrühförderung viel gelernt haben, wie man an sie herangeht. Das hat ihr und uns viel gebracht. Z.B. hat sie früher nur ganz helles Licht fixiert, jetzt auch schon Muster und Farben. Und der KiGa hat auch viel gebracht bisher. Das genießt sie dort mit aller Therapie und Förderung, die ja für sie mehr linnangepasstes Spielen ist Und sie hat Lachen gelernt, nicht so wie andere Kinder, aber sie lacht schon manchmal einfach so und nicht nur bei wildem Hüpfen.
Kann Tristan ohne Probleme essen? Viele Kinder haben eine Sonde. LInn schluckt vel Luft und verschluckt dafür das Essen in die Luftröhre. Bei ihr hat es zu häufigen Aspirationspneumonien geführt, was letztendlich zum Luftröhrenschnitt und nächtlicher Beatmung geführt hat.
Zitat:
Aber wir werden wohl nicht drum rum kommen, kannst du uns was empfehlen was nicht so "stark" ist ?
Meld Dich mal in der Gruppe (http://de.groups.yahoo.com/group/PCH-Syndrom/) an. Da hatten wir das Thema gerade auch, weil alle das gleiche Problem haben. Ich schick Dir dann nochmal die Mail.
Mein Favorit ist momentan Neurocil, weil es nicht abhängig macht und insgesamt eine Ruhe gibt, damit sie sich erst gar nicht reinsteigert. Außerdem geben wir Melatonin (Einschlafhormon), wir haben aber auch schon die harten Sachen durch (Tavor, Diazepam) und momentan im Sabrilentzug auch wieder Chloralhydrat.
Zitat:
darüber würde ich mich sehr freuen, kann ich dir meine e-mail Adresse per PM schicken ?
Ich habe die Datei und eine andere Veröffentlichung auch in der Gruppe eingestellt. Dort findest Du auch einen Zugang zu Videos. Ich finde es immer wieder erstaunlich, wie sehr ähnlich die Kinder in den Bewegungen sind. Vom Wuseln der Hände/Arme, den Mundbewegungen zur überstreckten Haltung.
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
...bin für jeden Tip dankbar !