seit heute morgen weiß ich, dass bei Jonathan das CFC-Syndrom GENETISCH manifestiert werden konnte.
Ich jubel darüber und freue mich.
Es hat für Jonathan keinerlei Auswirkung und wir wissen schon lange, dass er sich vom äußeren her auch genauso entwickelt, wie die Kinder nunmal aussehen.
Die Uni Essen hat sich in den letzten Jahren da kärftig hintendran geklemmt um zu forschen. Und nun hat eine Arbeitsgruppe vor Weihnachten schon den Gen-Ort gefunden. Sie wollten dann nochmals Blut und eine Speichelprobe von Jonathan haben um genau zu schauen.
Nun hat mich Frau Dr. Wieczorek, die Humangenetikerin heute morgen auf dem Handy angerufen um mir mitzuteilen, dass es in der Tat Jonathans Blut ist, dass aber bei meinem Mann und mir die Welt in Ordnung ist in den Genen und dass in ca. 2 Wochen der Bericht einer japanischen Arbeitsgruppe in die Veröffentlichung geht. Dann wird sie ihn mir erklären.
Ich bin auf den Bericht gespannt.
Ein Einfließen in das Costello-Syndrom wegen der immensen dunklen Hautfarbe und den laufend neuen Leberflecken ist nicht auszuschließen, aber der Hauptmerk liegt auf dem CFC-Syndrom.
Die Gruppe ist ja ein 3-er Gespann, bestehend aus dem Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom und Costello-Syndrom. Im Detail liegt dann der Unterschied.
Es wird jetzt höchstens spannend werden, wie die Vererbungsgeschichte ausschaut, sollte Jonathan eine Familie gründen wollen. Am Erkrankungsbild wird nichts zu ändern sein und für weitere CFC-Kinder wird sich auch nichts ändern, außer dass man bei Verdacht nun genau auf das bestimmte Gen zurückgreifen kann, untersuchen kann und schneller die Diagnose feststellen kann und dass bei sicher vielen Wackelkandidaten in Deutschland und der Welt man nun sagen kann aufgrund einer weiteren Gentikuntersuchung, es trifft für die Kinder zu oder eben nicht.
Also es können sicher nun im Laufe der Zeit etliche Diagnosen gestellt werden.
So, eine Happy-Mama musste dieses hier schreiben - einfach auch nur für alle, dass man mit viel Zeit und Geduld und ohne hohe Erwartungshaltung manchmal den Dingen ihren Lauf geben soll, und manchmal gibt es so kleine Wunder, dass sich doch noch klärt, warum was passiert ist.
Wir werden sicher auch dann erfahren, was das für ein Gen ist, und warum es so beeinflusst ist und weshalb sich die Kinder dann noch so unterschiedlich entwickeln.
Da bin ich selber neugierig, ist spannend, finde ich.
Bei weiteren Neuigkeiten schreibe ich hier weiter - vielleicht in 2 Wochen schon.
Einen lieben Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
weißt du schon etwas neues ???? Leider hast du mich nicht zurückgerufen...... grins.
Wir haben auch noch einmal Blut direkt nach Erlangen geschickt; nachdem prof.
König der Uni FFm mich angerufen hatte. Mit Frau Dr.Kutsche aus HH habe ich auch gemailt.
Wäre schön, wenn ich was von dir hören/lesen würde, falls du Neuigkeiten hast.
Uns geht es soweit super.......Jacob kann jetzt endlich alleine laufen!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Und ißt seit Dezember vom Löffel!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Bis bald und alles liebe aus Hessen
Simone (gibt es mal wieder ein Treffen ? )
ich habe es nun schriftlich seit 13.04.06 - Jonathans CFC-Syndrom ist genetisch erwiesen, und aufgrund dieser neuen Studien haben sich nun 3 neue Familien bei mir gemeldet - mit 2 Familien habe ich eben telefoniert, eine aus Berlin und eine aus Daldorf bei Hamburg. Sehr sehr interessant.
Bei einer 3. Familie habe ich nur die E-Mail, werde mich da am Wochenende melden.
Als Du mich eben anrufen wolltest, habe ich gerade mit den beiden anderen Familien telefoniert. Wir machen nun im Herbst ein erneutes Treffen und ich suche nun in der Mitte Deutschlands eine Unterkunft, als Alternative zu Duderstadt.
Ich melde mich nächste Woche mal bei Dir am Abend telefonisch.
Bis dahin schöne Grüße - Isolde und Jonathan _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Lieben Gruß - Isolde und Jonathan _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
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grins.
