wir sind neu hier und möchten uns heute mal kurz vorstellen.
Ich bin 31 Jahre alt, verheiratet und Mama von 2 ganz lieben Mädchen. Die beiden Süßen sind mit dem sehr seltenen Gendefekt frontonasale Dysplasie auf die Welt gekommen (wir sind die 3. bekannte Familie in Deutschland).
Die erste Schwangerschaft verlief sehr schwer. Es wurde festgestellt, das etwas mit dem Kind nicht stimmt und daraufhin wurden viele Untersuchungen gemacht. Jedesmal diese schreckliche Ungewissheit, wenn wieder nichts dabei rausgekommen ist und wiederrum froh, wenn wieder etwas ausgeschlossen werden konnte. Aber das es dieser Gendefekt ist, konnte erst nach der Geburt festgestellt werden. Heute ist Jacqueline 8 1/2 Jahre alt und ein ganz liebes und freundliches Mädchen. Nach viel Krankengymnastik, Ergotherapie, Sehschule und anderen Einrichtungen hat sie es soweit geschafft, um ein "normales" Leben führen zu können.
Unsere kleine Madeleine ist jetzt 2 1/2 Jahre alt und leidet zu ihrer frontonasale Dysplasie auch noch an einem frühzeitigen rezediv der linken Koronarnahtsynostose. Im Januar 2009 hat sie sich eine schwere Kopf-OP unterziehen lassen müssen, die in ca. 1-2 Jahren evtl.nochmals gemacht werden muss. Sie hat eine hochgradige Sehschwäche (mit Brille rechts 40%, links 12% Sehkraft) und wir sind Dauergäste in der Augenklinik.
Da dieser Gendefekt so selten ist und wir niemanden zum Austausch in unserer Nähe haben, hoffen wir auf diesem Wege jemanden kennenzulernen der auch diesen Gendefekt hat, oder jemanden kennt.
Natürlich sind wir auch für alle(s) andere sehr offen und freuen uns auf tolle Gespräche.
Da dieser Gendefekt so selten ist und wir niemanden zum Austausch in unserer Nähe haben, hoffen wir auf diesem Wege jemanden kennenzulernen der auch diesen Gendefekt hat, oder jemanden kennt.
http://www.leona-ev.de/ Leona e.V.: Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten
Handelt es sich bei dem seltenen Gendefekt bei Deinen Töchtern um eine Spontanmutation oder ist es ein vererbbarer Defekt? An welchem Chromosom, Gen(abschnitt) liegt der Defekt???
Darf ich fragen, wie man sich die frontonasale Dysplasie vorstellen kann??
Haben die Kids auch Beeintächtigungen im Bereich der Nase und der Nasennebenhöhlen????
Ich wünsche Dir einen guten und informativen Austausch in diesem tollen Forum
Vielen Dank für den Hinweis! Nein, Leona kenne ich noch nicht, doch das wird sich bestimmt schnell ändern!
Bei der frontonasalen Dysplasie handelt es sich um einen vererbaren X-Chromosom Defekt. Bei dem X-Chromosom fehlt ein Stück.
Die Mädchen haben eine Mittelgesichtsfehlbildung. Breiter Nasenrücken, gedoppelte Nasenspitze und dadurch einen weiten Augenabstand. Einige Merkmale sind auch noch: gespaltene Nägel an Händen und Füßen, schielen, tiefstehende Ohren, hoher Gaumen,Skoliose, breite Großzehen, Knick- und Senkfüße, bei Madeleine noch Gesichtsskoliose und einseitige Koronarnahtsynostose - ich glaub, ich habe jetzt alles aufgelistet.
Nein sie haben keine großen Beeinträchtigungen im Bereich der Nase. Auffallend ist, das sie mehr durch den Mund atmen und oft schnarchen.
Wünsche Dir einen regen Austausch und für Deine zwei Mädchen alles Gute! _________________ Mit Maus 3 Jahre alt und einer Horde Schutzengeln!
PVL beidseitig, Ex-hypoton, ALTE,
expressive Sprachentwicklungsverzögerung
gerade habe ich alles nachgelesen, meine Güte, da hast du ja einiges durchgemacht.Vor allem dein persönliches Schicksal berührt mich sehr,ich wünsche
dir viel Kraft für die Zukunft und alles Gute für deine Mädels,
Liebe Grüße
Obirg _________________ Enkeltochter Shirin *06.07. LTX 08,Epilepsie, Kurzdarmsyndrom,PEG, Tracheostoma 09 mit Teilbeatmung, mehrfach reanimiert, TS-Verschluss 07.11. Kein Laufen, kein Krabbeln, aber ein fröhliches Kind. † 10.04.2012 - für immer in meinem Herzen.
Ich habe mich heute abend registriert und vorgestellt, nachdem ich deinen Beitrag gelesen habe. Ich habe auch eine Tochter mit frontonasale Dysplasie. Sie wurde im Mai 2009 an der Koronarnahtsynostose operiert. Wie bei deiner Tochter muss diese OP vielleicht wiederholt werden. Der Gendefekt wurde bei Ihr festgestellt, aber bei uns nicht.
Auch ich bin auf der Suche nach Infos und Austauch, da die Krankheit so selten ist.
herzlich willkommen.
Ich habe auch zwei Mädels, während die Große gesund ist, hatte die zweite alle Schädelnähte vorzeitig verknöchert. Sie hat schon mehrere Schädel-OPs hinter sich. Bei ihr hieß es anfangs das das Mittelgesicht auch betroffen ist.
Sie hat auch tiefsitzende Augen und weit auseinander stehende Augen. Die Knick und Senkfüße sind bei ihr auch vorhanden.
Der erste Gentest hatte kein Ergebnis gebracht, der zweite läuft derzeit.
Ist deine Tochter durch die einseitige Synostose noch zuätzlich im Gesicht mit einer Asymetrie betroffen?
Achje, mehrere Kopf -Op´s! Mir hat schon die eine gereicht! Hoffentlich bleibt es auch dabei!!!! Wir waren in Würzburg in der Uniklinik ( würde ich jederzeit wieder hingehen). Wo wart ihr?
Wie alt sind deine zwei Süßen? Ja Madeleine hat seit ihrer Op nur noch eine leichte Asymetrie ( vorher war es ja überdeutlich!) was man auch an ihrem Kiefer bemerkt. Es ist alles so leicht "verschoben". Bei der frontonasalen Dysplasie sind ja nicht nur die Augen so "sichtbar" sondern ja auch der breite Nasenrücken. Hat das deine Tochter auch?
Ich finde das prima, das du dich gleich angemeldest und mich angeschrieben hast! Nach 8 1/2 Jahre "Suche" (überall und nirgendwo), hier dann "gefunden" zu werden ist ein tolles Gefühl!
Was hat deine Kleine sonst noch so alles an Auffälligkeiten außer das sichtbare Mittelgesicht?
Ich hoffe Femke hat die Kopf - Op genauso gut verkraftet wie meine Madeleine! Bei uns war es auf der linken Seite und bei Euch?
Weiß man bei Euch gar nicht warum Femke diesen Gendefekt hat?
Bei uns hat man durch eine Familienuntersuchung festgestellt, das mein Mann dieses veränderte X- Chromosom weitergibt und da er nur ein X hat, sind bei uns alle Mädchen davon betroffen
( Jungen wären gesund).
Ja, über einen regen Austausch würde ich mich sehr freuen!
in Würzburg werdet ihr sicher von Dr.Schweitzer betreut. Wir waren mal bei ihm, um uns eine zweite Meinung ein zu holen.
Unsere Tochter wurde die ersten beiden Male in Frankfurt operiert, im letzten Jahr sind wir nach St.Augustin gewechselt.
Meine große Tochter wird bald 4, die Kleine wurde gerade 2. Bei ihr sieht man nur den Augenabstand.
Ich hätte noch eine Frage zu der Brille deiner Tochter. Meine Tochter ist sehr blendempfindlich. Im letzten Jahr hat die Augenärztin ihr eine Sonnenbrille verschrieben. Mit dem breiteren Kopf, den tiefsitzenden Ohren und dem Shunt war es fast unmöglich eine Brille zu finden, die richtig sitzt. Wie sieht das bei euch? Was habt ihr für eine Brille gefunden.
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