Verfasst am: 14.09.2004, 08:54 Titel: Wir waren bei der Humangenetik
Hallo.Wir waren mit Nico bei der Humangenetik.Der Arzt meinte gleich das Nico kein Angelman-Syndrom hat.Die Chromosomen von Nico sind alle da.Sie werden einen letzten Test machen.Es könnte sein das von einem Chromosom ein Stück fehlt(Ecke ab oder so).Falls es nicht zutrifft bleibt der Fall ungelöst.Bei einem Geschwisterchen liegt die Vererbung bei 5%.Habe an Euch noch eine Frage!!!!!!!Ist von Euch jemand Vegetarier?Ich bin es und meine Frauenärztin meinte als Ich mit Nico schwanger wurde es sei kein Problem.Ich habe in einer Zeitung aber folgendes gelesen:Frauen,die kein Fleisch essen müssen bei der Diagnostik aufpassen.Weil sie wenig Vitamin B12 bekommen,verändert sich auch ihr Hormonspiegel.Checks,bei denen das Blut untersucht wird, zeigen dann oft falsche Ergebnise.Das heißt.Das Risiko,ein behindertes Kind zu bekommen,erscheint höher,als es ist.Vielleicht ist da ja was dran.Was meint Ihr? gruß Heidi mit Nico
es scheint inzwischen "Mode" geworden zu sein, Kinder ohne Diagnose auf Angelman zu testen - egal, ob sie nun die typischen Symptome haben oder nicht. Übrigens kann das Syndrom in (ich glaube) 20 % aller Fälle nicht nachgewiesen werden.
Hm, also ich denke, dass deine vegetarische Ernährung nichts mit Nicos Entwicklungsproblemen zu tun hat. Es wird ja in der Schwangerschaft auch immer der HB-Wert getestet und wenn der nicht o.k. ist entsprechende Maßnahmen ergriffen.
Habt ihr mal ein MRT machen lassen?
Übrigens: In der Vestischen Kinderklinik in Datteln sagte man uns, dass dort trotz umfangreicher Diagnostik für jedes zweite dort vorgestellte Kind mit Behinderungen, Entwicklungsproblemen etc. keine Diagnose gefunden werden kann.
So lassen sich Spontanmutationen (genetische Veränderungen) oft gar nicht feststellen, weil der Mensch einfach zu viele Gene hat, die man nicht alle nach irgendwelchen Defekten hin untersuchen kann.
Lieben Gruß,
Sabine _________________ Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
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bei meinem Nico habe ich auch so ein bisschen das Gefühl, dass die Symptome die er hat, auf das Angelmann-Syndrom zutreffen könnten.
Wie läuft so ein Test bei dem Humangenetiker ab?
Ist es nur ein Bluttest. Möchte Nico auch mal testen lassen.
Mann lässt ja nichts unversucht!
Hallo Rita!
Bin zwar nicht Heidi, antworte aber trotzdem schnell mal :
Für das Angelman-Syndrom braucht man Blut des Patienten und seiner Eltern.
Erfahrungsbericht kann ich dir aber leider nicht geben.
Und hier habe ich noch zu Sabines Link zwei weitere eingefügt, vielleicht auch interessant für dich.
Mein Zwerg hat vermutlich auch das Angelman-Syndrom, er ist bereits zwölf Jahre alt. Bei ihm entspricht sowohl klinisch, psychisch als auch physisch/optisch seeeehr vieles dem Angelman-Syndrom, nur konnte man eben genetisch nichts nachweisen.
Herzlichen Gruß,
Julia
Hallo Rita! In die Kinderklinik mußten wir wegen Nico's Epilepsie.Die Ärzte meinten gleich,das er mit seiner Entwicklung hinten dran were.Sie machten darauf ein MRT-Schädel,HNO-Test,Augentest,EEG brauchten Blut für den Blutspiegel und Blut für's Labor (Humangenetik).MRT,HNO,Augentest waren unauffälig.Mußten 4 Wochen auf das Ergebnis warten.Zu 75 % hat Nico kein Angelman-Syndrom.Im August dieses Jahres mußten wir wieder ins SPZ.Dort sprachen sie immer noch von Angelman-S.Sie meinten wir sollten mal zu einer Beratung in die Humangenetik.Auch der Arzt von der Kardiologie meinte er habe kein Angelman-Syndrom.Die Ärzte von der Humang.haben uns auch viel besser aufgeklärt wie die von der Entwicklungsneurologie.Sie meinten auch,die Test's hätte man gleich zusammen machen können.Jetzt muß man Ihn wieder Picksen. Nico hat mit 6Monaten Krankengymnasik bekommen. Mit einem Jahr 2mal die Woche,dabei wird Ihm auch der Gaumen massiert.Jetzt bekommt er noch Frühforderung.Die Ärzte meinen das was er macht entspreche nicht einem 2Jahre alten Kind.Er spielt ja auch nicht mit Puppen und Kinderwagen das verlangten die von der Entwicklungsn. Gruß Heidi
Hallo Sabine! Bei Nico wurde ein MRT-Schädel gemacht.Die Ärzte meinten der Kopfumfang von Nico sei zu klein und somit wächst sein Hirn nicht richtig.Mit 2Jahren hatte er einen Kopfumfang von 48cm.Der Arzt ´von der Humangenetik meinte wieder,es gibt Menschen mit einen großen Kopf und andere wieder mit einem kleineren so wie dick und dünn.Jeder Arzt sagt was anderes,was soll man da noch glauben!!! Gruß Heidi
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