ich bin eigentlich seit langem im "Muskelschwäche ohne Diagnose"-thread "zuhause".
Da wir seit Dez. 09 eine Diagnose haben, öffne ich doch noch mal ein separates Thema, da sich bei mir immer mehr spezifische Fragen zur Neurofibromatose bei Kleinkindern "sammeln".
Unsere Maus ist jetzt 18 Monate alt, von Geburt an extrem Muskelhypoton, kann jetzt aber seit kurzem krabbeln (naja, wenigstens so ähnlich ) und fast frei sitzen...wir arbeiten jedenfalls dran
Sie kann nicht stehen oder gehen, ist schnell schlapp und schläft sehr viel.
Wir turnen von Beginn an Bobath und seit dem 8. Monat 2x pro Woche Vojta.
Unsere Tochter hat ca. 12-15 CAL-Flecken, Pigmentierung unter den Achseln, einen deformierten Rippenbogen, eine beginnende Skoliose, eine Trichterbrust.
Geistig macht sie gerade enorme Fortschritte (spricht ca. 20 Worte und versteht sehr viel), was uns rieeeesig freut.
Wir wissen nicht, welchen NF Typ Juliana hat, denn beide genetischen Untersuchungen fielen negativ aus. Der Prof aus der Hamburger NF-Sprechstunde ist sich aber rein durch "Sichtdiagnose" absolut sicher, dass es NF ist...jedoch nach seiner Aussage eine Sonderform...na prima..und nun ?
Kommt Euch das irgendwie bekannt vor ? Ich würd mich sehr freuen, von Euren Erfahrungen zu lesen und vielleicht die ein oder andere Frage loswerden zu können
Du wirst uns doch nicht fremdgehen...lach. (Scherz)
Ich schieb Dich mal bissl hoch und hoffe Du findest Antworten auf all Deine Fragen.
Supi das Julchen nun immer mehr spricht...klasse
So dann bin ich wieder weg und sag bis bald an altgewohnter Stelle,
LG
ANNA _________________ Anna *1976 mit Jana *2008 in 35. SSW aufgrund einer Gestose per Kaiserschnitt geboren und wir dachten sie sei gesund...
GENDEFEKT (Anlagestörung des Nervensystems)
Die Zeit wird uns zeigen wohin der Weg führt... SIE IST DAS LIEBSTE WAS WIR HABEN
unser Sohn, inzwischen 7 Jahre alt, ist auch an NF 1 erkrankt. Eine vorläufige Diagnose bekamen wir, als er 3 war, die endgültige Diagnose mit 4, denn es hat fast ein Jahr gedauert, bis die molekulargenetischen Ergebnisse vorlagen. Bei der ersten Blutuntersuchung (ohne Nachzuschauen würde ich jetzt behaupten, dass es eine zytogenetische Untersuchung war) haben wir damals auch ein negative Ergebnis erhalten.
Mit einer Muskelhypotonie haben wir auch zu kämpfen, allerdings ist sie nicht ganz so ausgeprägt wie bei eurer Tochter, jedoch stark genug, um unseren Sohn zu behindern. Dazu kommt ein ausgeprägt schlechter Gleichgewichtssinn, was das Laufen nicht gerade erleichtert. Mit Ergotherapie und KG haben wir aber in den letzten vier Jahren unglaubliche Fortschritte gemacht.
Weiter Baustellen sind bei uns Bluthochdruck, zwei insuffiziente Herzklappen, niedrige Intelligenz und Lernbehinderung, AWVS, Harmatome im Hirnstamm, V.a. Minderwuchs, V. a. Asperger (gesichert ist eine ausgeprägte soziale Störung) und viele, viele Kleinigkeiten (wie Lordose und die typischen NF-Dinge halt ). Wie du siehts, ist NF tatsächlich eine Krankheit mit enorm vielen Gesichtern - anfangs wurde bei uns noch irgendeine weitere genetische Erkrankung (wg. der vielen Diagnosen) vermutet, inzwischen ist dieser Verdacht aber aus der Welt.
Dennoch kann ich sagen - NF-Kinder sind trotz allem glückliche Kinder! Und es sind Fortschritte möglich, die man nie für möglich hält. Neben mir sitzt gerade der beste Beweis - ein glücklicher Förderschüler, der inzwischen sogar einige Buchstaben schreiben kann .
Bei Prof. Mautner seid ihr übrigens in den besten Händen!
ganz lieben Dank für Deine Schilderung.
Leider hat es Euch ja ziemlich "umfangreich" getroffen und ich freue mich umso mehr, dass Du betonst, dass Dein Sohn ein glückliches Kind ist.
Darf ich fragen, ob die Dinge, die ihn beeinträchtigen "nach und nach" entstanden ?
Die Herzklappen-Insuffizienz ? Die Harmatome (ist das eine Zellveränderung ? Ich hoffe es ist kein Tumor). Hat sich die soziale Störung verstärkt ?
Oder gab es diese Beeinträchtigungen bereits von Anfang an ?
Was mir wichtig ist: was könnt Ihr tun, um Eurem Sohn eine bestmögliche Überwachung zukommen zu lassen ?
Seid Ihr in regelmäßigem Abstand bei einem NF-Spezialisten ? Wird er zusätzlich geschallt oder durchs MRT geschoben ? (hauptsächlich um ein eventuelles Tumorwachstum auszuschließen ?)
Habt Ihr selber Erfahrungen mit Prof Mautner gemacht ? Oder habt Ihr einen lokalen Fachmann in Eurer Umgebung ?
Wir fühlen uns bei ihm auch sehr gut aufgehoben...wohnen aber auch glücklicherweise in direkter Nähe.
Den Diagnose-Marathon haben wir auch 16 Monate mitgemacht, da wegen der ausgeprägten Hypotonie eine ganze Reihe anderer Syndrome "vorrangig" in der Uniklinik überprüft wurden...trotz der vermehrten CAL-Flecken, wurde dem seit langem bestehende NF-Verdacht nie ernsthaft nachgegangen...bis wir in der NF-Ambulanz landeten...nach ungefähr 2 Minuten "Sichtung" wurde uns die Diagnose um die Ohren geknallt
Wir haben dann 2 genetische Untersuchungen hinter uns gebracht (Bochum und Ulm), beide negativ.
Prof. Mautner sagt, wir wären in Deutschland nun am Ende der genet. Möglichkeiten, müßten für weitergehende Tests ins Ausland...machen wir aber nicht...Prävention ist jetzt unser Hauptziel. Juliana hat in ca. 2 Wochen einen Ganzköper-MRT-Termin.
Bitte entschuldige die vielen indiskreten Fragen. Wenn Du antworten magst, würd ich mich sehr freuen
LG Viola _________________ 3 Mädels, *96, *05, *08:
Julchen, geb. Juli `08: ausgeprägte Muskelhypotonie unbekannter Ursache, motorisch retardiert, Knochendeformation, Mosaik-NF1
sicher darfst du noch Fragen stellen! Meine Antwort vorhin war etwas zwischen Tür und Angel geschrieben, lag mir aber sehr am Herzen, weil ich mich an die schrecklichen Anfangszeit mit NF und die schreckliche Angst und Hilflosigkeit, die damit verbunden sind so gut erinnern kann.
Ich würde sagen, dass „unsere Beeinträchtigungen“ alle schon von Anfang an da gewesen sind, aber erst nach und nach diagnostiziert wurden.
Begonnen hat alles im Säuglingsalter mit ALTE-Anfällen und Monitorüberwachung und obwohl damals schon zahlreiche CAL-Flecken vorhanden waren, hat uns niemand auf die Möglichkeit einer bestehenden NF aufmerksam gemacht, auch das späte und schlechte Laufen, das Nachziehen des Beines und das ständige Fallen wurde von den Ärzten als nicht beunruhigend eingestuft. Erst mit Kindergartenbeginn wurde dann klar, dass etwas nicht stimmt, denn ein Dreijähriger, der keine Treppen steigen und keinen Stift halten kann, zu Stereotypien und Ticks neigt usw. ist kein normal entwickelter Dreijähriger. Als wir mit diesen „Problemen“ bei unser KiÄ vorsprachen, bekamen wir sofort eine Überweisung in die Uniklinik, doch bis endgültig eine Diagnose gestellt werden konnte, verging noch fast ein Jahr.
Die weiteren Diagnosen kamen dann nach und nach ans Licht, ich gehe aber davon aus, dass sie von Anfang an vorhanden waren.
Grundsätzlich lassen wir alles ein Mal jährlich im SPZ der Uniklinik kontrollieren – von dort aus werden dann alle weiteren nötigen Dinge koordiniert. Jährlich werden Ultraschall und SchädelMRT gemacht, wobei mit 3 Jahren das erste Mal die Zellveränderungen im Gehirn entdeckt wurden. Das ist etwas, worauf du dich innerlich vielleicht schon mal etwas vorbereiten solltest, denn fast alle NF-Kinder haben sie (zumindest ab einem bestimmten Alter). Zur Beruhigung sei aber gesagt, dass sie harmlos sind (so ähnlich wie die CAL-Flecken oder Lisch-Knötchen) und sich sogar wieder zurück bilden können. Außerdem werden im halbjährlichen Abstand Augenhintergrund und Gehör überprüft, zum Kardiologen und Orthopäden gehen wir auch in regelmäßigen Abständen (bedingt durch den Blutdruck und die Fehlstellung), ebenso zum Kinder- und Jugendpsychologen.
Wichtig ist es glaube ich, auch wenn es lange dauert, den richtigen Kompromiss aus nötiger Kontrolle und Normalität zu finden. Wir wollten nie, dass unser Sohn mit dem Gedanken leben muss, krank zu sein bzw. dass die Krankheit etwas ist, was sein Leben bestimmt. Sicherlich ist sie ein Teil seines Lebens, aber eben nur ein Teil und nicht alles. Dennoch macht sie ihn auch irgendwie aus und prägt seine Persönlichkeit – als mir das klar wurde konnte ich mich besser mit der Krankheit arrangieren.
Prof. Mautner haben wir einmal „besucht“ als es um die Frage der Einschulung ging – wir hatten damals den Eindruck, dass die Quantität der unterschiedlichen Diagnosen doch noch einmal in einem Fachzentrum untersucht werden sollten. Prof. Mautner hat mich sehr durch seine natürliche und persönliche Art beeindruckt. Er war aber mit der Arbeitsweise unseres SPZ so zufrieden, dass wir zumindest alle Routinekontrollen weiterhin dort durchführen lassen. Wenn ihr in der Nähe von Hamburg wohnt, würde es sich doch vielleicht auch einmal lohnen einen Termin im Werner-Otto-Institut zu machen, vielleicht hilft euch das auch noch ein wenig weiter.
Ich hoffe, ich habe jetzt keine Frage vergessen. Ansonsten: Immer her damit!
Was ich dir aber jetzt schon mit auf den Weg geben kann ist, dass es auch mit NF ein Leben gibt und zwar ein gutes, fröhliches, lebenswertes und besonderes. Die unglaubliche Angst vor Komplikationen wird immer bleiben, aber irgendwann kommt eine Zeit, in der sie einfach auch mal völlig weg ist (um dann kurz vor den Untersuchungsterminen wieder aufzutauchen ).
Liebe Grüße
Katrin
meine kleine ist fast so alt wie deine Tochter.Sie hat auch NF1.Wissen tun wir das seit sie ich glaube 4 Monate ist.Da ihr Papa das auch hat,waren wir beim Humangenetiker.Einfach nur,um zu wissen,was Sache ist.Sie hat genau den gleichen defekt wie ihr Papa.Den gibt es in der Form bisher nur bei den beiden,hat aber NF1 zur Folge
Mittlerweile ist sie übersäht mit CAL-Flecken,Freckling an der Leiste und seit einigen tagen ziert ein plexiformes Fibrom ihren Rücken.
Wir haben aber Glück gehabt.Paula hat keine Muskelhypothonie und bisher auch keine nennenswerte Entwicklungsverzögerung.Wir haben schon zeitig mit Frühförderung angefangen einfach um nichts zu übersehen.
Das mit dem fröhlichen und lebenswerten Leben kann ich nur bestätigen.Meinem Mann sieht und merkt man das NF1 nicht an. _________________ Liebe Grüße von Bettina(Rheuma,ADHS und andere Strickfehler)mit
L.J.(2/99) ADHS,V.a.Asperger Syndrom,Dyskalkulie
L.F.(4/00) ADHS,Abscencen, auditive Wahrnehmungsstörung
H.J.(9/02) ADHS,Infektasthma,Neurodermitis
P.K.(6/08)NF1 genetisch gesichert.Von der Entwicklung aber topfit
N.K.(7/10)
ganz ganz lieben Dank für Deine offene und warmherzige Schilderung. Ich kann mir nur ansatzweise vorstellen, wieviele Kämpfe ihr kämpfen mußtet, bis Ihr endlich mit Euren Ängsten und Vermutungen, dass etwas nicht stimmt, ernst genommen wurdet.
Ich muss gestehen, dass ich eben eine kleine Träne im Auge hatte und mich erst ein wenig sammeln mußte, um Dir zu antworten.
Zitat:
Wenn ihr in der Nähe von Hamburg wohnt, würde es sich doch vielleicht auch einmal lohnen einen Termin im Werner-Otto-Institut zu machen
Danke für den Tipp. Vielleicht werden wir in der Tat noch mal vorstellig...auf unserer Suche nach einer Diagnose waren wir neben vielen anderen Stellen Anfang 2009 auch im WOI...es hat uns dort zwar gut gefallen, uns wurde aber attestiert, dass wir für Julianas damaliges Alter (<1 Jahr) bereits sehr gut in der Uniklinik mit regelmäßigen Besuchen eingebunden waren.
Vielleicht ruf ich im WOI mal an und frage an, ob ein Besuch sinnvoll ist.
(Wir bekommen bereits Frühförderung und Heilpädagogische Förderung von anderer Stelle )
Zitat:
Wir wollten nie, dass unser Sohn mit dem Gedanken leben muss, krank zu sein bzw. dass die Krankheit etwas ist, was sein Leben bestimmt.
Du sprichst mir sehr aus der Seele und ich wünsche mir so sehr, dass wir Juliana dieses Gefühl vermitteln können.
Dass sie in gewissen Dingen zwar beeinträchtigt sein mag... dass wir aber unsere Angst, dass ständig etwas "wachsen" könnte, nicht auf die übertragen. Sie soll niemals das Gefühl haben, auf einem Vulkan zu sitzen...danke für Deine Worte, die mir sehr helfen !
Die Tiefpunkte, die ich manchmal habe, sind so unbegründet und ungerecht,wenn ich hier im Forum lese, was andere Eltern mit ihren schwerstbehinderten Kindern täglich erleben und kämpfen. Ich muss mich manchmal selber erden, den Kopf aus dem Sand ausbuddeln und nach vorne schauen...Juliana ist eine so zauberhafte süße strahlende Maus, es ist egal, wann sie laufen kann, es ist egal, wann sie wieviel spricht...bitte bitte lass aber bei Deinem Sohn und meiner Tochter keine Tumore wachsen !!! Bekommt man die Angst mit den Jahren in den Griff ?
Naja, die Frage beantwortest Du ja schon in Deinem Schlußsatz
Ganz lieben Dank, herzliche Grüße aus Hamburg, alles Gute für Johannes und bis bald, Viola _________________ 3 Mädels, *96, *05, *08:
Julchen, geb. Juli `08: ausgeprägte Muskelhypotonie unbekannter Ursache, motorisch retardiert, Knochendeformation, Mosaik-NF1
danke für die Schilderung und die positiven "Aussichten".
Mensch, ein Fibrom...und nun ? Muss das entfernt werden ?
Diese Krankheit scheint ja mindetstens 100 Gesichter zu haben und kein "Ei" gleicht dem anderen
Es soll ja auch eine Unzahl von Personen geben, die mit NF alt werden, ohne jemals davon beeinträchtigt worden zu sein.
Welche präventiven Maßnahmen ergreift Ihr denn ? Wird Paula auch in regelmäßigen Abständen untersucht ?
Wie gehst Du mit der Angst um ? Oder ist das für Dich "kein Thema", das Dich lähmt oder beherrscht ?
Bei mir ist es abhängig von der Tagesform und manchmal habe ich verdammt viel Angt..
meine schwiegermutter hatte auch NF1 und ist 72 Jahre alt geworden.
WIr machen momentan gar nichts ausser Paula zu beobachten.Mal schauen,was die Kinderärztin bei der nächsten U sagt.MRT ist sonst eigentlich angedacht für um 3-4 Jahre.
Angst habe ich keine.Ich wusste von Anfang an,dass es sein kann,das die kleine NF1 hat.Frühförderungmachen wir noch.Eigentlich würde die nicht verlängert aber Paula spricht nicht mit fremden Menschen.
Meine anderen Rabauken machen mir mehr Sorgen.Die große hat das Asperger Syndrom und da überleg ich ständig,was mal aus ihr wird. _________________ Liebe Grüße von Bettina(Rheuma,ADHS und andere Strickfehler)mit
L.J.(2/99) ADHS,V.a.Asperger Syndrom,Dyskalkulie
L.F.(4/00) ADHS,Abscencen, auditive Wahrnehmungsstörung
H.J.(9/02) ADHS,Infektasthma,Neurodermitis
P.K.(6/08)NF1 genetisch gesichert.Von der Entwicklung aber topfit
N.K.(7/10)
ich bin hier eher passive Mitleserin, habe aber auch einen sechsjährigen Sohn mit NF. Er hat leichte motorische Probleme (für aussenstehende stellt er sich halt ungeschickt an) und zum Teil ist sein Verhalten vielleicht etwas auffällig. Ich habe manchmal den Eindruck, dass er sich in der Entwicklung viel erarbeiten muss, das sein jüngerer Bruder mal so im vorbeigehen mitnimmt. Es geht ihm aber sehr gut, er hat viele Freunde und ist gesund.
Wenn Deine Tochter Cafe-au-Lait-Flecken und weitere Symptome hat, hat sie NF1. NF2 ist meines Wissens nicht mit CAL-Flecken verbunden.
Wir haben keine genetische Untersuchung gemacht, weil vom Gendefekt selber nicht auf die Auswirkungen geschlossen werden kann. Auch mit dem identischen Gendefekt kann es zu völlig unterschiedlichen Symptomen kommen, weil offenbar viele Interaktionen stattfinden.
Wir müssen einmal im Jahr in die Kinderklinik (wohnen in Bern/CH) zum Untersuch und einmal jährlich zur Augenkontrolle. MRI haben wir bis jetzt keines gemacht, steht wegen des starken Kopfwachstums meines Sohnes ab und zu wieder zur Debatte, aufgrund seines sehr guten Allgemeinzustands wurde aber bisher darauf verzichtet.
Wir beginngen jetzt mit Psychomotorik-Therapie und hoffen, dass dadurch sein Körpergefühl besser wird.
Du fragst, ob die Angst weggeht... Ich glaube auch bei einem genetisch unbelasteten Kind ist die Angst, dass es verunfallt oder ernsthaft erkrankt ein ständiger Begleiter. Natürlich mache ich mir bei meinem älteren Sohn (der NF1 hat) etwas mehr Sorgen, vor allem auch was die Zukunft betrifft. Aber im Gegensatz zu den ersten Monaten bin ich ziemlich gelassen geworden und vermute nicht mehr immer das schlimmste.
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