Thomas u. Katja mit Salome (Epi. u. Entwicklungsverz.)

katja&thomas · Mitglied Anmeldedatum: 05.01.2010 Beiträge: 26 Wohnort: Gießen

Nachdem wir nun seit etlichen Monaten stille Teilhaber an diesem Forum sind, möchten wir zu den aktiven wechseln und uns vorstellen:
Wir, das sind Papa Thomas (*78), Mama Katja (*80) und Tochter Salome (*23.8.08). Wie bei vielen Kindern hier, liegen auch bei uns die Ursachen für Salomes Probleme völlig im Dunkeln. Nach normaler Schwangerschaft und Geburt hatten wir zwar von Anfang an Trink- und dadurch bedingt Gewichtsproblme mit unserer Kleinen, aber ansonsten wirkte sie ganz gesund. Sie war zwar nach der Geburt schief und wir merkten nach einigen Wochen, dass sie eine Seite stark bevorzugt, aber das waren keine Gründe um etwas Tieferes zu vermuten. Meine Hebamme empfahl mir als Salome ca. 2 Monate alt war eine Physiotheraputin, um die Asymetrie und die Trinkprobleme in den Griff zu bekommen. (Seitdem sind wir in dieser Praxis Dauerpatient geworden.) Wir fingen dann mit Craniosacraler Therapie an und ich dachte, alles würde bald in Ordnung kommen. Etwas Sorgen machten mein Mann und ich uns als Salome Ende des Jahres mit 4 Monaten immer noch keine Kopfkontrolle hatte oder Anstalten machte sich auf ihre Arme zu stützen. Aber wir dachten, vielleicht dauert es bei ihr halt länger. Zwei Monate später fiel uns auf, dass sie kurz nach dem Einschlafen wieder aufschreckte und sich nach vorn krümmte. Wir dachten an Albträume. Als es aber öfter vorkam ging ich zu meinem Kiarzt, der mir gleich eine Überwisung für die Kinderklinik gab. Um das ganze etwas abzukürzen: Das erste Mal entließ man uns (da EEG

unauffällig und MRT

keine Anomalien) mit der Vermutung Magenprobleme V.a. Reflux

. Mehrere weitere Klinikaufenthalte folgten und die Magenkrämpfe wurden zu einer Epilepsie

mit Bns-artigen Krämpfen, jedoch ohne Hypsarrythmie (also kein West Syndrom). Wir hofften, dass sich die Entwicklung normal fortsetzt, wenn Salomes Krämpfe behandelt werden. Aber bis heute kann uns kein Arzt sagen, wodurch ihre Entwicklungsverzögerung (starke Hypotonie

vor allem im Schultergürtel- und Rumpfbereich) versacht sein könnte. Wir waren in zwei weiteren Kliniken um uns andere Meinungen einzuholen - auch dort keine Diagnose / Prognose. Getestet wurden alle möglichen Stoffwechselkrankheiten und einige Gendefekte (atypisches Rett-Syndrom

, Angelmann, Willi Prader, Chromosomenanalyse). Liquor und Blutwerte waren immer unauffällig.
Was uns und auch die Ärzte sehr merkwürdig vorkommt: Salomes "Anfälle" sind in den allermeisten Fällen während eines heftigen Schluckaufs und oft während oder nach der Nahrungsaufnahme. Deshalb hatten wir vermutet, dass ihre Anfälle in irgendeiner Weise mit ihrer Magenproblematik (sie hat oft Blähungen & Verdauungsbeschwerden und bekommt die Luft nicht richtig aus ihrem Magen) zusmmenhängen oder von ihr ausgelöst werden. Diese Zuckungen sind immer ca. 3-4 min (zwischen 1-3 mal täglich) und meistens auch nicht sehr heftig, allerdings ist sie uns nun schon zum zweiten mal blau geworden, nachdem sie während bzw. kurz nach dem Trinken einen Schluckaufanfall hatte. Medikation momentan: 3 x 1/4 Tabl. Ospolot und 3 x 1,6ml Keppra.
Seit gut einem halben Jahr mache ich mit Salome Vojta und gehe ca. einmal im Monat zu einer Osteopathin. Sie macht auch stetig kleine Fortschritte, aber sehr langsam und wnizig. Ansonsten ist sie ein zuckersüße Maus, die nie schlecht drauf ist, sehr viel Freude und Fröhlichkeit ausstrahlt. Das macht die Situation etwas leichter...

Ich freue mich auf den Austausch im Forum (und ich bemühe mich auch zu schreiben und nicht nur zu lesen Wink

)

Viele Grüße

Katja

BrittaLottchen · Verfasst am: 08.01.2010, 21:05 Titel:

Hallo Katja, hallo Thomas, hallo Salome!

Euch ein herzliches Willkommen hier im Forum. Auch ich war hier lange Zeit stille Leserin, bevor ich aktiv wurde.
Einige eurer Probleme - V.a. die Hypotonie

, die Trink- und Gewichtsprobleme, Blähungen - kommen mir sehr bekannt vor. Unsere Lotte litt allerdings nicht an Schluckauf- oder anderen Anfällen. Bei uns sind sich die Ärzte ziemlich sicher, dass sie an einer genetisch bedingten Muskelerkrankung litt, haben aber noch immer nichts Genaues gefunden. Anfangs waren wir auch in einer Kinderklinik und EEG

und MRT

, Augenuntersuchungen, US, alles unauffällig. Erst die zweite Biopsie hat eine grobe Richtung ergeben. Wir habe auch nach Vojta geturnt und noch Castillo Morales gemacht. Und das hat echt super geholfen. Lotte hat zwar kleine aber stete Fortschritte gemacht, und wir waren zuversichtlich, dass sie ihren Weg gehen würde - ja, auch vielleicht auch wirklich gehen. Naja, --------
Ich wünsche euch einen tollen Austausch!!! Hier gibt es viele freundliche und hilfsbereite Menschen, die immer ein offenes Ohr und aufmunternde bzw. tröstende Worte finden.

Liebe Grüße,
Britta mit Lottchen für immer im Herzen

katja&thomas · Verfasst am: 09.01.2010, 20:24 Titel:

Hallo Britta,
mein herzliches Beileid. Ich kann mir sehr gut vorstellen, wie einem zumute ist, wenn man sein geliebtes Kind verliert. Ich hoffe, ihr habt viel Beistand. Wann wurde denn bei deiner Tochter das erste mal festgestellt, dass etwas nicht stimmt? Anscheinend ziemlich bald nach der Geburt, oder?

herzliche Grüße Katja

LittleJo · Stamm-User Anmeldedatum: 24.09.2009 Beiträge: 206

Hi Katja,

herzlich Willkommen hier im Forum!

Hier werdet ihr wirklich auf eine menge lieber Menschen treffen !!!

Maike

**Andrea** · Stamm-User Anmeldedatum: 03.01.2009 Beiträge: 254

Hallo Katja,

willkommen im Forum! Hat Euch einer der konsultierten Ärzte mal ein Magenpräparat für Salome empfohlen (z. B. Antra mups)? Unsere Kinderärztin meinte einmal, dass epilepsieartige Krämpfe auch vom Reflux

von Magensäure herrühren könnten. Wie reagiert Salome denn nach der Nahrungsaufnahme - abgesehen von dem beschriebenen Schluckauf? Weint sie auch, hast Du den Eindruck, sie könnte Schmerzen oder ein unangenehmes Gefühl haben?

Im Gegensatz zu Euch wissen wir, woher bei unserem Max die Probleme rühren. Es ist wirklich schrecklich, wenn man die Ursache nicht kennt und nicht weiß, was kommen wird. Es ist ein großer Pluspunkt, dass Salome keine Hypsarrythmie hat. Welche Art von Epilepsie

wurde bei ihr diagnostiziert?

Einen guten Austausch Euch!

LG Andrea

BrittaLottchen · Verfasst am: 10.01.2010, 14:43 Titel:

Hallo Katja,

ja, bei Lotte wurde gleich nach der Geburt festgestellt, dass etwas nicht stimmt. Sie hatte ein APGAR

-Ergebnis von 7/8/8. Und ca. fünf bis sechs Stunden nach der Geburt fiel die Sauerstoffsättigung auf unter 60%. Das war zwar dann nie wieder der Fall, aber bei der U1 stellten die Ärzte fest, dass sie kaum Reflexe zeigt, sie bewegt sich gar nicht. Also blieben wir zwei Wochen auf Station, bis die Sache mit dem Trinken einigermaßen funktionierte.
Aber ihr Blick, der war von Anfang an so aufmerksam, neugierig, forschend. Das vermisse ich sooooooooooo sehr.

Liebe Grüße,
Britta mit Lottchen für immer im Herzen

Judith121 · Verfasst am: 10.01.2010, 15:37 Titel:

Hallo Katja,

auch wir können ein Lied davon singen. Unser Schatz ist nur 1 1/2 Monate älter als eure Maus und auch wir wissen nicht den Grund der Epi. Haben auch schon die Tests wie ihr gemacht und bis jetzt ist nichts herausgekommen. Unser Arne hat zur Zeit Einschlafanfälle, d.h er krampft immer beim Mittagschlaf. Wir legen ihn hin und wenn er dann zur Ruhe kommt, fangen seine Muskeln an zu zucken, erst ganz wenig dann immer stärker und es läuft eigentlich immer auf einen Grand-Mal-Anfall mit Dauer von 5-10 Minuten hinaus. Ich schreibe "zur Zeit" weil wir schon einige Anfallsformen hatten, angefangen als Säugling mit kleinen, fast übersehbaren Muskelzuckungen, dann Fechteranfälle (40 Stück) hintereinander und das mehrmals am Tag bis zu den heutigen. Wir sind mittlerweile bei dem 15 Medikament u.a. auch schon Cortisontherapie aber nichts bringt was. ABER seit 1 Woche hat er nicht mehr gekrampft, weil ich ihm vor dem Mittagschlaf (und er krampft nur da Shocked

) 4 Tropfen Rivotril gebe. Das ist ein Beruhigungsmittel aber in sehr geringer Dosis für Ihn (0,4 mg sind das bei einem K-Gewicht von ca. 11kg, diese geringe Dosis bekommen eigentlich nur Säuglinge aber es reicht ihm um ruhig einzuschlafen). Somit umgehen wir die Anfälle und er ist ein total aufgewecktes Kind geworden. Brabbalt den ganzen Tag und macht super mit bei den Übungen. Leider hat er noch keine richtige Kopf-Rumpfkontrolle, da er durch die ständigen Anfälle immer wieder zurückgeworfen wird aber jetzt merkt man, dass er lernen will Laughing

Wie sieht es bei Eurer Maus aus, hat sie Kopf-Rumpfkontrolle also kann sie den Kopf halten evtl. schon sitzen? Wie ist es mit dem Essen, was nimmt sie in welcher Form zu sich? Und vorallem ist sie richtig eingestellt? Also krampft sie noch oder nicht mehr? Sorry bin etwas neugierig aber es gibt hier nur wenig Gleichgesinnte mit den Krankengeschichten unsere Kinder und da ist man an Erfahrungen und Vorschläge gerne interessiert!

LG Judith

katja&thomas · Verfasst am: 11.01.2010, 18:51 Titel:

Hallo,
vielen Dank für eure Antworten.
@ Britta: Auch Salome hat von Anfang an einen sehr aufmerksamen, interessierten Blick - ich total verstehen, wie sehr dir dein kleines Lottchen fehlt. Wo wart ihr denn in Behandlung? Bei euch ist Wohnort Lahn-Dill angegeben, das ist ja gar nicht so weit weg von uns.
@ Andrea: Als kontinuierliche Arztbegleitung sind wir hier in Gießen regelmäßig in der Kinderklinik (bei OA Hahn). Waren aber auch schon in Mainz und Tübingen und überlegen gerade, ob und wenn ja, zu welchen Epi-Zentrum wir fahren sollten. Und ja, Antra hatten wir bereits ganz zu Beginn, als wir das erste Mal in Klinik waren, dann wieder abgesetzt, weil dann eine Epilepsie

diagnostiziert wurde. Vor einigen Monaten, als Salomes "Anfälle" sich fast nur noch während der Nahrungsaufnahme und meist in Verbindung mit einem sehr heftigen Schluckauf zeigten, hatten meine Mann und ich doch den Eindruck, dass es irgendwie eine Verindung von dem Zucken und ihrer Magen-Darm-Problematik gibt. Dann haben wir Antra erneut genommen (sogar bis zu 3 x 10mg dosiert), aber es zeigte sich keine Veränderung. Insgesamt ist unsere Kleine absolut ungern und wehrt sich teilweise sogar dagegen - vielleicht weil sie schon gespeichert hat, dass beim Essen immer dieser fiese Schluckauf kommt. Sie bekommt noch Gläschen und Brei, ißt davon aber viel zu wenig, so dass ich ihr zwischendurch immer hochkalorische Drinks dazugebe. Weinen tut sie kaum, nur wenn diese "Schluckauf-Attacken" (Anfälle) besonders doll sind, dann wird sie schon mal weinerlich.
@ Judith: Die Art der Anfälle ist bei Salome immer gleich geblieben - nur mal weniger oder mehr ausgeprägt. Es sieht aus BNS-Krämpfe, aber wie gesagt, sie hat keine Hypsarrythmie. Der OA sagte sogar, dass das EEG

eigentlich gar nicht so schlimm aussieht und es verändert sich auch nicht - seit die Diagnose Epi steht, ist immer ein Krampfpotential in der hinteren rechten Gehirnhälfte zu sehen. Was für eine Epi sie hat, wissen wir nicht. Und naja, wenn diese Zustände während des Schluckaufs und Essens richtige Anfälle sind (was uns bisher auch niemand eindeutig gesagt hat), dann hat sie davon zwischen 1-3 am Tag. Die Ärzte waren mit der Medikation bisher vorsichtig, da man ja bei nichts sicher ist... (Salome war zu Anfang der Gabe von Ospolot und Keppra jeweils ca. 5-6 Wochen anfallsfrei, danach schlich sich das wieder ein.)
Motorisch ist sie vor allem im Schlutergürtel- und Rumpfbereich sehr schwach. Sie kann ihren Kopf zwar bewegen und auch anheben, aber eine richtige Stabilität ist noch nicht da. Besonders schwer ist es mit ihren Armen. Am Anfang hatte ich den Eindruck, dass sie gar nicht weiß, wie sie sie benutzen soll und wofür. Es wird langsam besser. Aber sie schafft es nicht allein in den Stütz zu gehen. Wenn ich sie in den Vierfüßlerstand setze, kann sie sich mittlerweile etwas ausbalancieren, aber es ist ne echte Kraftanstrengung. Krabbeln kann sie also noch nicht, aber sie rollt sich. Und Brabbeln tut sich auch ganz gern.

Soweit erst einmal,

viele Grüße Katja

ehemalige Userin · Gast

Hallo Katja,

herzlich willkommen hier im Forum. Mein Sohn 2 Jahre und 10 Monate gehört auch zu den Kindern mit Epilepsie

und Entwicklungsverzögerung unbekannter Ursache. Er krampft seit er 5 Monate alt ist. Eine Klassifikation der Epilepsie

war bisher nicht möglich und medikamentös einstellbar waren die Anfälle bisher auch nicht. Die Entwicklungsverzögerung wird bei ihm zwar immer größer aber trotzdem macht er tolle Fortschritte. Seit einigen Monaten kann er frei laufen.
Ich wünsche Dir einen guten Austausch.
LG Sylvia

Daniela1974 · Verfasst am: 16.01.2010, 16:13 Titel:

Hallo Katja ,
auch ich möchte Dich hier herzlich Begrüßen . Auch ich habe ein Epi-Kind welches Entwicklungsverzögert ist . Wieso wissen wir nicht . Alle Tests sind in Ordnung .

Aber als ich eben mal so las . WIESO tritt immer ( Fast ) neben der EPI auch eine Entwicklungsverzögerung auf ??? Hat das schon mal jemand nachgefragt beim Arzt ?
Das würde mich echt interessieren .

lg Dani