Verfasst am: 07.10.2005, 14:46 Titel: Monja mit Jacqueline (seltener Gendefekt auf Filamin A )
Hallo, heute wollen wir uns auch vorstellen!
Wir sind Mama Monja ,Papa Dirk, Nadja(12 J.), Jacqueline(7J.) unser Sorgenkind und Leon(4J.).
Wir sind eine lustige zusammengestellte Familie,da wir unsere drei Sonnenscheine bei uns als Adoptivkind und Pflegekinder aufgenommen haben! So kam auch Jacqueline mit gerade zwei Jahren aus einem Kinderheim zu uns.Schon dort viel sie mit einer großen Entwicklungsstörung sowie eine starke Hypotonie ,motorische Probleme und extreme Knieckfüsse auf!Wir fingen mit allen möglichen Therapien an ,ohne große Vortschritte.Im Gegenteil Jacquelines Gesundheitszustand verschlechterte sich.Ständig erbrach sie,hatte Durchfälle ohne Ende,Essprobleme,Gewichtsreduzierung, Infektionskrankheiten und viele Fieberschübe.Wir kämpften uns durch von Arzt zu Arzt.Irgend wann fand man eine Laktoseintoleranz, gastrooesophagealen Reflux,epigastische Hernien,Aortenklappeninsuffizenz ,später V.a. Zöliakie.Nach einer Glutenfreie Diät,ging es ihr etwas besser.Auffällig war sie im Kindergarten.Sie wollte nie spielen ,war immer abgeschlagen und müde.Am 6 November 2003 fanden wir unser Kind röchelnd mit verdrehten Augen und Atemaussetzer
morgens im Bett vor.Jacqueline kämpfte um ihr Leben sie war schon im Dämmerzustand.Nun kam die nächste Botschaft.Man fand im MRT eine periventikuläre noduläre Heterotopie!EinEEG bestätigte eine Epilepsie (Grand mal ).Durch Zufall fand man auch noch einen tertiären Morbus Addison.Die leibliche Mutter verstarb plötzlich im Dezember.eine Obduktion ergab Anzeichen einer Stoffwechselerkrankung,welche weiß man nicht!!! . Eine humangenetische Untersuchung ergab jetzt einen Gendefekt auf Filamin A mit eigener Mutation(eigenem Syndrom).Dieser Defekt ist noch neu und somit noch nicht weit erforscht.Er ist wohl mit der Lissenzephalie assoziiert!Da wohl die grauen Zellen auf dem Hypothalamus stecken geblieben sind kann sie kein eigenes Cortison bilden und ihre eigene Körpertemperatur nicht richtig steuern.Sie hat ständig erhöhte Temperatur bis hin zum hohen Fieber!trotz vieler problemen Lieben wir unser Kind von Herzen und wir sind, dankbar darüber, dass sie bei uns ist!!!
Gruss Monja und Jacqueline
Diagnosen:Gendefekt auf Filamin A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie(Grand mal),V.a.Zoliakie,gasttooesophagealen Reflux,tertiären Morbus Addison,Aortenklappeninsuffizenz und vieles mehr.
ein herzliches Willkommen hier in unserem Forum.
Nach dem Lesen Deiner Vorstellung musste ich erstmal durchschnaufen. Ist ganz schön heftig, was Ihr da mit Jacqueline schon alles erlebt habt, bis hin, dass sie sich schon fast von dieser Welt verabschieden wollte.
Aber sie ist noch am Leben - es sollte noch nicht sein.
Kann es sein, dass ihre Zeit hier auf Erden nur eine begrenzte Zeit bleibt?
Bei einem so seltenen Syndrom wird man sicher nicht viel wissen wie die Entwicklung ist, wie die Heilung sein kann - oder?
Ich wünsche Euch ganz viel Kraft, und jeden Tag einen Sonnentag mit Jacqueline, auch wenn es anstrengende Tag sind.
Viel Freude hier im Forum und hier ist immer jemand, der Euch zuhört wenn es schwierig wird.
Einen ganz lieben Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Hallo Monja,
Wie Du ja schon weisst, hat unsere Nadja den gleichen Befund, ebenfalls eine periventrikuläre noduläre Heterotopie mit weiteren Fehlbildungen.
Nach den ersten Diagnosen sagte man uns, das sei so selten, vor allem in dieser Zusammenstellung, daß wir da keinen Kolibiri, sondern einen grüngestreiften goldgepunkteten Kolibri vor uns hätten.
Schön, daß Ihr hierher gefunden habt.
Liebe Grüße
Dirk _________________ Papa von den 09/01 geb. Zwillingen Rebecca, gesund, und Nadja, ehem. eutrop. Frühgeb., blind, periventrikuläre noduläre Heterotopie, Hydrocephalus mit Shunt versorgt, Balkenagenesie, Kleinhirndisplasie, unterschiedlich schwere Epilepsie, geistig und motorisch retardiert, nach Unfall 2005 posttraumatischer ADH-Mangel und Diabetes Insipidus
Hallo Monja ich habe etwas gegoogelt weil ich ziemlich neugirieg war was das genau ist.Ich möchte Dich nicht erschrecken mit dem Bericht den ich hier eingestellt habe sondern etwas helfen um mehr über diesen gen-defekt zu erfahren.
Gruß Kerstin
OPD-Spektrum-Erkrankungen (Filamin A)
Vererbung: X-chromosomal-dominant.
Prävalenz, Inzidenz: keine genauen Angaben.
Pathophysiologie: Filamin A ist ein großes Zytoskelett-Protein, das Aktinfilamente vernetzt und reorganisiert. Es verankert verschiedene Transmembranproteine am Zytoskelett.
Klinisches Erscheinungsbild:
Je nach Mutation Otopalatodigitales Syndrom Typ 1 oder 2 (OPD1/2), Melnick-Needles-Syndrom (MNS) oder Frontometaphysäre Dysplasie (FMD). MNS und OPD2 sind bei männlichen Individuen früh letal. Es handelt sich um Osteochondrodysplasien, die mit verschiedenen assoziierten Fehlbildungen einhergehen.
Die verschiedenen Phänotypen zeigen deutliche Überschneidungen.
OPD1 (MIM#311300): Brachydactylie mit Zapfenepiphysen, lange Finger, breite Daumen- und Zehenendglieder, kutane Syndaktylie, Gaumenspalte, supraorbitale Hyperostose, kleine Nase/Mund, nach außen abfallende Lidspalten
OPD2 (MIM#304120): Skelettmanifestationen ähnlich OPD1, Thorax- und Extremitätendefekte schwerwiegender (Kleinfinger kleiner oder fehlend, kurze und gebogene Extremitäten). Bei männlichen Betroffenen gewöhnlich schwere Entwicklungsfehlbildungen (Herzfehler, Omphalocele). Außerdem Mikrognathie und Auffälligkeiten der äußeren Ohren. Weibliche Genträger sind i. d. R. nur geringfügig auffällig, schwere Manifestationen kommen jedoch vor.
MNS (MIM#309350): Kleinwuchs, Biegung der langen Röhrenknochen, hervortretende Augen, volle Wangen, kleines Kinn. Pränatale Letalität bei männlichen Individuen.
FMD (MIM#305620): supraorbitale Hyperostose, verzögerte/gestörte Dentition, Mikrognathie, Gelenkkontrakturen, wenig modellierte Metaphysen der langen Röhrenknochen, Schwerhörigkeit.
Genetische Ursache:
Die unter „OPD spectrum disorders“ zusammengefassten Erkrankungen beruhen auf Mutationen im Filamin A-Gen (FLNA). Diese Mutationen fanden sich bisher nur in 5 Exons des Gens und führen nicht zu einer Verschiebung des Leserahmens.
Diagnostische Möglichkeiten:
Klinisch:
Radiologisch, äußere Auffälligkeiten.
Molekulargenetisch:
Direkte Sequenzierung der Exons 3, 5, 11, 22 und 29 des FLNA-Gens.
Genotyp-Phänotyp Korrelation:
Häufig intrafamiliäre Variabilität der klinischen Ausprägung. Mutationen in bestimmten Regionen des Gens scheinen bevorzugt bestimmte Phänotypen zu verursachen.
Trunkierende FLNA-Mutationen sind mit periventrikulärer nodulärer Heterotopie (PVNH), einem neuronalen Migrationsdefekt, assoziiert. _________________ Saskia,Melissa 07.02.2003 extreme Frühgeburt 680g schwer 30,5 cm groß,bzw klein. 2 1/2 Jahre entwicklungsverzögert
ich möchte dich herzlich im REHAkids-Forum begrüßen und freue mich schon auf intensive Diskussionen über unsere persönlichen Erfahrungen.
Gruß,
Beate _________________ ..es gibt nichts,was uns die Abwesenheit eines geliebten Menschen ersetzen kann;und man soll das auch gar nicht versuchen,man muss es einfach aushalten und durchhalten;das klingt zunächst sehr hart,aber es ist doch zugleich ein großer Trost,denn indem eine Lücke wirklich unausgefüllt bleibt,bleibt man durch sie miteinander verbunden.D. Bonhoefffer
Herzliche Grüße aus Bakum und ein herzliches Willkommen hier im Forum!
Kannst Du mir noch mal deine Tel. geben habe sie verlegt (per PN natürlich)
Würde mich gerne nochmal mit dir unterhalten!
Gruß Kathrin Pohlmann _________________ Kathrin(*74)Epilepsie Konrad(*73)Gesund
Carolin(*17.2.98)x-chromsonale subkortikale Bandheterotopie(Nachweis der Punktmutation R192W im Heterozygotenzustand),Epilepsie
Tobias(*6.5.2000)x-chromsonale Lissenzephalie(Nachweis der Punktmutation R192Wim Hemizygotenzustand),Epilepsie (gestorben 24.2.07)
herzlich willkommen in Forum, schön das du hierher gefunden hast
LG Naty _________________ Naty (08.79), Oskar(08.66)Lena(01.00)unsere wilde ADHS und Legastehnie, Kilian(07.02)defekt auf 16p13.2 , Mehrfachbehinderung ,Temporalhornsklerose,Button,schwere Myoklonische Epilepsie dauer Status,spastische tetraparese,aber ein echter sonnenschein http://www.REHAkids.de/phpBB2/album.....personal.php?user_id=1470
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. Eine humangenetische Untersuchung ergab jetzt einen Gendefekt auf Filamin A mit eigener Mutation(eigenem Syndrom).Dieser Defekt ist noch neu und somit noch nicht weit erforscht.Er ist wohl mit der Lissenzephalie assoziiert!Da wohl die grauen Zellen auf dem Hypothalamus stecken geblieben sind kann sie kein eigenes Cortison bilden und ihre eigene Körpertemperatur nicht richtig steuern.Sie hat ständig erhöhte Temperatur bis hin zum hohen Fieber!trotz vieler problemen Lieben wir unser Kind von Herzen und wir sind, dankbar darüber, dass sie bei uns ist!!! 
