Hallo an alle!!!
Wir bedanken uns recht herzlich über eure Willkommensgrüsse!
Wir haben im November einen weiteren Termin in der Humangenetik.
So wie ich es jetzt verstanden habe,hat sie einen neuen Exons der in irgend einen Syndrom übergeht!
Normalerweise sind die Menschen durch Lernprobleme und Epilepsi auffällig,aber Jacqueline passt genauso wie die Nadja (auch im Forum beschrieben) nicht in dieses Muster,sie sind viel schlimmer betroffen.Hatten wohl einen sechser im Lotto!
Nochmals vielen Dank für eure Hilfe.
Monja und Jacqueline _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
herzlich willkommen hier, cih schreibe eher selten, habe aber heir schon viele Info´s zusammen lesen können.
Auch wir sind eine "zusammengewürfelte" Familie, wie Du es schreibst. Wir haben auch zu unserem Sohn 3 Kinder aufgenommen. Vielelicht hast Du Lust auf einen Austausch.
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