Anmeldedatum: 01.03.2010 Beiträge: 73
Wohnort: bei Berlin
Verfasst am: 27.07.2010, 18:40 Titel:
Ach Anja,
gerne würde ich Dir den Kummer und die Sorgen, die ich sehr sehr gut nachvollziehen kann, nehmen. Ich hoffe, dass ihr bald erfahrt was mit Eurem kleinen Mann evtl. nicht stimmt, dann kann man sich wenigstens damit auseinandersetzen - aber dieses Ungewisse zerrt an den Nerven! Fühl Dich gedrückt!
LG, Doreen _________________ Doreen (33) und René (34) mit Isabel (4, Achondroplasie)
Endlich kann ich mich wieder melden. Mein Mann und mich hat es grippemäßig bös erwischt, und wir waren einige Tage außer Gefecht gesetzt. Nur Mariella ging jeden Tag topfit zur Oma spielen. Jetzt geht es endlich wieder.
@ Claudi: Schönen Urlaub! Den hast Du Dir verdient!!!
@ Nicky: Ich hoffe, es geht Lilly gut und sie endlich heim darf!!!!
@ Anja: Herzlich Willkommen hier im Forum. Ich finde es so schlimm, wenn in der Schwangerschaft etwas gefunden wird, aber keiner richtig weiß, was es ist.
Wie kann man sehen, daß die Beine so gekrümmt sind? Sind die Beine nicht angebeugt im Bauch?
Meine Tochter Mariella ist jetzt 1,5 Jahre alt und hat sich relativ "normal" entwickelt von der Motorik her. Ich bin auch KG, und es hat schon manchen Vorteil, wenn man mit der Kleinen üben kann. Trotzdem gehen wir aber auch zu einer Kindertherapeutin, die für Mariellas Motorik der "Chef" ist.
Ich wünsche Dir viel Kraft, die nächsten Wochen gut durchzustehen!
@ Sabrina: Ich weiß nicht, ob es Dir was nutzt, da Mariella wohl etwas kleiner als Cheyenne ist. Wir haben den "Filius" von Gloko. Das Brett unter der Sitzfläche wurde abgeschnitten und ein kleiner Holzklotz draufgesetzt. Das klappt prima, und Mariella düst damit wie wild durch die Wohnung.
Ich wünsche Euch einen schönen Abend!
Viele Grüße, Sandra _________________ Sandra (34) mit Mariella ( 01/09 , Achondroplasie) und Eliana (10/2011).
@Doreen
Tausend Dank für dein Mitgefühl.Momentan kann ich jeden Strohhalm brauchen an dem ich mich festklammern kann.
Es gibt Tage da geht es mir gut und ich hab den Mut zu sagen egal was kommt ich werde das durchstehen,aber es gibt auch Tage wie gestern wo ich nur weinen muss.
Aber irgendwie muss es weiter gehen.
@Sandra
Die Fehlstellung wurde bei der Feindiagnostik festgestellt.Die Beine sind schon meistens angebeugt,wenn der Arzt den kleinen Mann aber provoziert eine Stunde lang dann wird er wütend und streckt auch schon mal die Beine.
Ich find das auch ganz ganz schlimm das die Ärzte immer an ihren Sachen festhalten.Also es gibt laut Arzt diese grobe Fehlstellung (die seh ich ja auch) und dann gibt es nur die Möglichkeuit eines Gendefektes!!
Ich versteh das nicht.Ich habe einen Nachbar zwei Häuser weiter der hat von Geburt an nur einen Halben Arm, ist sonst völlig "normal" und lebt auch mit dieser "Behinderung".Aber es ist kein Gendefekt.
Aber mein Arzt stürzt sich jetzt ganz arg auf die Sache hier....Gut ich bin froh das jetzt geschaut wird und so positiv wie heute schaffe ich es nicht jeden Tag zu denken, also abwarten.
LG an euch alle.Bin euch sehr sehr dankbar _________________ Du bist was du warst und du wirst sein was du tust, beginne dich zu lieben und du findest was du suchst!!!!
@Steffi
Mika ist wieder fit. Es war doch ganz gut, dass ich zum Arzt gegangen bin. Er hatte ne dicke Mandelentzündung, vielleicht sogar Schalach, meinte der Kinderarzt. Die Ohren sind zum Glück in Ordnung. Er wurde bis einschließlich Sonntag unter Quarantäne gestellt, wegen der Ansteckungsgefahr, und bekommt Penicillin.
@Nicky
Was gibt´s Neues bei euch? Darf Lilly endlich nach Hause????
@Lillian
Die Fotos sind super schön! Hast du die selbst gemacht?
@Claudia
Viel Spaß und einen schönen Urlaub!
@Doreen
Und ich dachte, 50 % ohne Merkzeichen wäre die Untergrenze! Ist ja echt heftig! Die spinnen doch echt!
@Anja
Ich kann dich gut verstehen. Solange du keine Diagnose hast, kannst du wahrscheinlich auch nicht wirklich zur Ruhe kommen. Wie denn auch? Du tust mir wirklich total leid. Hoffe, es klärt sich bald, was deine Maus hat, damit du Gewissheit hast und dich einstellen kannst, auf das, was auf dich zukommt.
@Nina
Ja das hoffe ich auch ,aber bei meinem Glück dauert das wieder ewig bis ich ein endgültiges Ergebnis hab.
LG _________________ Du bist was du warst und du wirst sein was du tust, beginne dich zu lieben und du findest was du suchst!!!!
sorry das ich mich jetzt erst melde, aber am Montag haben sich die Ereignisse überschlagen. Nachdem die Oberärztin der Station zurück aus ihrem Urlaub zurück war, durften wir endlich direkt am Montag unsere kleine Lilly mit nach Hause nehmen. Ich kann euch gar nicht sagen wie glücklich ich bin, sie endlich hier bei uns zu Hause zu haben. Wir sind jetzt erst mal ohne Diagnose entlassen worden, da das Wiedemann Beckwith Syndrom auch negativ war. Ihre Zucker sind weiterhin stabil, ich soll zwei mal am Tag kontrollieren. Lilly soll mit sechs Monaten nochmals der Humangenetik vorgestellt werden und auch die Ortophäden wollen sie dann nochmal untersuchen. Die sind sich sicher das eine Sklettdysplasie dahinter steckt und meinen sogar das trotz negativem Genbefund, eine Achondroplasie dahinter stecken könnte. Ab nächsten Freitag kommt dann die Krankengymnastin zu uns nach Hause, da sie immer noch sehr schlappi ist, also hypoton. Hat auch arge Probleme ihren Kopf zu halten, dieser ist ja auch sehr groß. Sie hat mitlerweile einen Kopfumfang von 41 cm. Aber ich habe mich mitlerweile damit abgefunden, daß wir uns noch gedulden müssen, bis wir eine Antwort bekommen. Ich bin einfach nur froh das es ihr soweit sehr gut geht und alles andere wird sich finden. Versuch die ganze Zeit Bilder von ihr hochzuladen, sind aber irgendwie alle zu groß. Muß mal meinen Mann nerven, der bekommt das bestimmt hin. Wünsche euch allen ein schönes Wochenende. Bis bald. Ach so kennt von euch jemanden einen Arzt in Mainz, der sich auf Sklettdysplasien spezalisiert haben soll? Die Humangenetikerin sprach davon und meinte der Weg dorthin würde sich lohnen.
Hallo Ihr alle
Ich habe gestern das nächste Ergebnis von der Humangenetikerin bekommen und sie hat jetzt Achondroplasie ausgeschlossen. Jetzt fahnden sie weiter.Jetzt soll es wohl in die Richtung Osteogenesis imperfekta gehen.
Ich muss wieder warten.
Ich bin ja momentan, wenn sich an dem Befund nicht noch was ändern sollte hier bei euch falsch leider.
Bin schon etwas traurig denn ihr seid ganz ganz liebe Menschen hier und habt mich super unterstützt.
Ich gebe auf jeden Fall noch mal einen Bericht ab wenn ich was genaues weiß.
LG ANja _________________ Du bist was du warst und du wirst sein was du tust, beginne dich zu lieben und du findest was du suchst!!!!
schön, von dir zu lesen und vorallem schön, dass ihr eure kleine Maus endlich zuhause habt! Freue mich für euch.
Dass Achondroplasie in Frage kommen könnte, obwohl es bereits durch die Fruchtwasseruntersuchung ausgeschlossen wurde, finde ich ja sehr merkwürdig. Aber die Ärzte werden´s wohl besser wissen als ich...
Kann denn jetzt nicht nochmal ein Gentest weiterhelfen oder geht das nicht?
So oder so scheint ihr ja ganz gut mit der Situation zurecht zu kommen. Das finde ich wirklich bemerkenswert, wenn man überlegt, was ihr schon alles hinter euch habt und jetzt immer noch in Ungewissheit schwebt. Aber ein halbes Jahr ist ja auch schnell vorbei. Ich hoffe, dann wisst ihr endlich, was Lilly hat.
Wende dich an die Uniklinik in Mainz. Da sitzen Spezialisten. Sandra B kann dir bestimmt auch Namen nennen. Sie fährt mit ihren Mädchen immer nach Mainz.
Hoffe, dein Mann bekommt das hin. Würde mich sehr freuen, Lilly auf einem Foto zu sehen.
@Anja
Ich hoffe, die Vermutung Osteogenesis imperfekta bestätigt sich nicht. Musste erstmal googlen und der Begriff Glasknochenkrankheit hat mir dann gleich etwas gesagt.
Nicky hat ja leider all das auch schon hinter sich, was du gerade durchmachst. Lilly ist mittlerweile schon ein paar Wochen alt und sie hat immer noch keine Diagnose. Trotzdem hält sie uns auf dem Laufenden.
Auch wenn dein Baby keine Achondroplasie hat, kannst du uns gern weiter schreiben. Ich denke, ich kann für die anderen mitschreiben, dass wir dich gerne weiterhin unterstützen. Freut mich auf jeden Fall, dass wir dir ein bisschen helfen konnten.
also einen Gentest auf Achondroplasie wollen sie jetzt nicht mehr machen. Es gibt wohl immer wieder seltenen Fälle bei Menschen, wo ein Gendefekt, der zwar vorhanden ist, nicht auf dem Gen des Betroffenen nachgewiesen werden kann. Sie wollen jetzt halt schauen wie Lilly sich in den nächsten Monaten weiterentwickelt, um dann neu zu schauen, was dahinter stecken könnte. Somit kann mir natürlich keiner eine Prognose stellen, da wir nicht wissen was sie hat. Ich tue jetzt halt alles um sie bestmöglichst zu fördern. Dadurch das sie hypoton ist, braucht sie halt Krankengymnastik. Die Frau von der Frühförderung kommt nächste Woche Freitag das erste Mal zu uns nach Hause. Lerne halt langsam damit laufen, daß ich mich wohl noch lange gedulden muß, bis wir wissen, was die kleine Maus genau hat. Momentan steht ja wieder der Verdacht auf irgendeine Sklettdysplasie, wovon es ja hunderte gibt, was die Suche nicht gerade erleichtert. Deshalb sollen wir dann auch zu einem Spezialisten. Ich hätte nie gedacht das ich mal mit dieser Warterei umgehen kann, hatte mich damit ja schon in der Schwangerschaft abfinden müssen, dachte da nur immer das sich das Rätsel spätestens nach Geburt lüften würde. Aber so einfach ist es halt nicht immer. Bin einfach nur froh zu sehen das es der Kleinen gut geht und das wir sie endlich bei uns zu Hause haben. Bis bald und wünsch dir noch ein schönes Wochenende.
Hallo.....
nach langer Zeit auch mal wieder ein paar Worte von uns aus Niedersachsen.Marlon genießt das schöne Wetter in vollen Zügen.Er hat eine schöne bräunliche Gesichtsfarbe und ist den ganzen Tag supergut gelaunt.Keine Erkältung..kein Schnupfen....einfach nur toll.Hoffe das wir langsam übern Berg sind und ich meinen Geburtstag morgen so richtig schön mit meinen Kids und meinem Mann feiern kann.Jetzt haben wir nur noch die Sache mit seinem Köpfchen.Da weiß ich immer noch nicht wie der Doc jetzt weiter verfahren will.Da muß ich nächste Woche nochmal hinterher telefonieren.Wünsch euch allen einen schönen Sonntag und so schönes Wetter wie wir es haben.
liebe Grüße Nadine
PS:Wir haben auch nur 50% ohne Merkmale bekommen und der Widerspruch ist auch abgelehnt worden _________________ 2 kinder Marlien 01/04(gesund) und Marlon Joshua03/2009 Achondroplasie
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