Hallo annaaisa, na das klingt als ob ihr etwas gefunden habt.
Welche Diagnose steht den im Raum?
Natürlich kannst Du die Unterlagen einfordern bzw. kopieren.
Viel Glück
MOne80 _________________ Ergo.-Castillo Morales, Sensorische Integration, Psychomotorik,...,Schwerpunkt:Säuglinge/Kleinkinder - ca. 16 Lebensjahr, Die "Besonderen Kinder" liegen mir besonders am Herzen! Praxisarbeit/Praktisch Bildbaren Schule/Lernhilfeschule
"Jeder kann etwas ganz besonderes, man muß sich nur die Zeit nehmen und die Arbeit machen danach zu suchen."
Stoffwechselstörung CFD.Ich weiß nicht ob es diese Krankheit würde,oder wieder nichts,aber bei Alex kürzen sich die Zeiten mit Stolpern-ich meine es kommt immer öfter und öfter.Er kann nicht müde sein ,aber in Normalem Leben geht es nicht leider.
Dann braucht man Buggy und Vorsicht bei Laufen wann er hypothon wird.
Ich glaube nicht das es etwas gefährliches ist,aber ich glaube auch,das Alex hab immer noch gute Chance normal laufen zu können und nicht mehr ohne Grund hinfällen(ausher Krampfanfälle und die Migräne)
Da steht nämlich immer noch das Angst,das er einmal nicht mehr aufstehen würde.
das glaube ich haben alle welche haben kinder ohne Diagnose. _________________ Ich schön 4 Jahre 30:))) 2003-Megi-gesund 2006-Alex- Nie beschriebene Partielle Trisomie- 22q(in 22q11.21 und 22q13.33) Fokale Epilepsie und B6 apendige Epilepsie,Gehirn(ähnlich Dandy Walker+eine Narbe),Rheuma,Entwicklungsretardierung-(2012 wie 3,5 Jahre) ,Hypotonie,teilweise Gehbehinderung,sensible Neuropathie, und sonst ein lustiges Schlumpf
hier ist ja schon länger nicht mehr geschrieben worden.
Bei mir ist das Stolpern ein akutes Thema geworden. Meine Mutter sagt, dass ich in letzter Zeit sehr oft stolpere, das Gleichgewicht verliere, schwanke oder auch mal umkippe. Was kann das sein? Botox bekomme ich auch, aber eher unregelmäßig, liegt es vielleicht daran? Baclofen habe ich auch eine Zeit genommen, aber es hat nicht lange gewirkt.
LG
Laura _________________ Laura (10/88) Kloakenfehlbildung, inkompl. VACTERL-Syndrom, caudales Regressionssyndrom, Sacrumdysplasie, Hysterektomie (12/06), Mitrofanoff-Stoma (08/08), chron. Nierenversagen(Stadium V) seit 3/10 dialysepflichtig, hochgrad. Latexallergie
Ihr lacht über mich, weil ich anders bin- Ich lache über Euch, weil ihr alle gleich seid.(K.Cobain)
Hallo Laura,ich hoffe das es besser wird
Bei Alex ist es besser geworden nach lumbalpunktion,das kann man kaum verstehen
Na ja,wir warten immer noch für ergebnisse,weil seine Ursache ist bis jetzt auch unbekannt.
Warum bekommst du Botox unregelmäßig????
Lg Aisa _________________ Ich schön 4 Jahre 30:))) 2003-Megi-gesund 2006-Alex- Nie beschriebene Partielle Trisomie- 22q(in 22q11.21 und 22q13.33) Fokale Epilepsie und B6 apendige Epilepsie,Gehirn(ähnlich Dandy Walker+eine Narbe),Rheuma,Entwicklungsretardierung-(2012 wie 3,5 Jahre) ,Hypotonie,teilweise Gehbehinderung,sensible Neuropathie, und sonst ein lustiges Schlumpf
Hallo, ich glaube dein kleiner könnte auch eine leichte Ausprägung dieses Syndroms haben würde ich beim Humagenetiker mal testen lassen kann man nur in der Haut feststellen also einen abstrich der Mundschleimhaut!
Ich hoffe du nimmst mir es nicht übel das ich dir diese Vermutung mitteile !
Hallo Mona,
es tut mir Leid,das ich nicht gesehen habe,das du Antwortet hast und da zu so lang vorher
Diese Pallister-Killian syndrom-geht es auch durch Blutuntersuchung?
Weil unsere Gen.Test hat diese Gen.nicht drinn.
Leider geht es bei uns eher unter,als besser.
Sensible Neuropathie,verdacht an Rheuma.
vielleicht hat es alles Zusammenhang und es wird besser-wenigstens hoffe ich so,
weil so wie Alex jetzt ist geht es nicht weiter.
schmerzen,schmerzen und schmerzen.
LG Aisa _________________ Ich schön 4 Jahre 30:))) 2003-Megi-gesund 2006-Alex- Nie beschriebene Partielle Trisomie- 22q(in 22q11.21 und 22q13.33) Fokale Epilepsie und B6 apendige Epilepsie,Gehirn(ähnlich Dandy Walker+eine Narbe),Rheuma,Entwicklungsretardierung-(2012 wie 3,5 Jahre) ,Hypotonie,teilweise Gehbehinderung,sensible Neuropathie, und sonst ein lustiges Schlumpf
Nein dieses Syndrom kann man nur in der Haut analysieren nicht im Blut !
Aber auch die Rheuma geschichté naja laß es checken kostet nichts außer deine und Alexs Zeit ich weiß wie nervig ärtzte besuche sind habe selbst mit yana einen ganzen marathon davon hingelegt !
Aber lieber endlich wissen was es ist und die zukunft ein bischen planen als im dunklen tappen!
Ich wünsch Dir viel Kraft auch du bekommst noch raus was das alles zu bedeuten hat!
Deinen kleinen wünsche ich das er nicht so viel schmerzen hat und es bald besser geht! LG Mona
Hi Mona,
ich habe mir diese pallister angesehen,aber Alex hat keine Fehlbindungen außer so Löchlein in Füße(es ist geschlossen,aber sieht so aus).Da zu was ich immer weiß ist ein Caffé au leight Fleck welche sieht mann immer sehr gut wann es Alex nicht gut geht.Wann er in Ordnung ist,musst man ihn suchen
Rheuma Verdacht steht vor weil Alex sein Bein manchmal nicht bewegen kann und hört auf zu Laufen.Ärzte hatten Schwellung am knie beobachtet und Knochen Röntgen mit Sono gemacht.
Demineralisierung und Hüfte leicht verendet
Schade,das ich Krankenhaus nicht vorher gewechselt habe,der klein müsste nicht so lang leiden.
So wegen diese Knochenbefund ist Verdacht an Rheuma.
Aber mit die Arztbesuche hast du 100% Recht.Ich kann kaum mehr.
es ist einfach viel zu viel
Danke Aisa _________________ Ich schön 4 Jahre 30:))) 2003-Megi-gesund 2006-Alex- Nie beschriebene Partielle Trisomie- 22q(in 22q11.21 und 22q13.33) Fokale Epilepsie und B6 apendige Epilepsie,Gehirn(ähnlich Dandy Walker+eine Narbe),Rheuma,Entwicklungsretardierung-(2012 wie 3,5 Jahre) ,Hypotonie,teilweise Gehbehinderung,sensible Neuropathie, und sonst ein lustiges Schlumpf
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,aber in Normalem Leben geht es nicht leider.
und da zu so lang vorher 
