Verfasst am: 12.09.2005, 17:22 Titel: Karen und Zwillinge (Fragiles-X-Syndrom)
Hallo zusammen,
ich stöbere seit heute hier herum, da mich ein für uns aktuelles Problem Beschäftigt. Aber dazu später. Ich habe im Moment auch das Gefühl, dass sich die "kleinen" eigenen Probleme auch relativieren, bei dem, was man hier so liest. An dieser Stelle:Joshua`s Mama-fühl dich umarmt.
Hier nun unsere Geschichte(Vorsicht, Roman!):
Unsere Zwillinge Christian und Katharina kamen nach vollendeter 38. SSW spontan zur Welt, und zunächst sah auch alles ganz gut aus.
Als Katharina dann die ersten Sachen wie greifen usw. erlernte, konnte unser Sohn es einige Tage später auch. Doch schnell wurde dieser Abstand grösser. Ausserdem entwickelte er sich zum Schreikind, und ich sprach unsere Kinderärztin öfter auf diesen Unterschied in der Entwicklung an. Sie meinte aber, wir dürften die beiden nicht immer so direkt vergleichen. Jedes Kind habe sein eigenes Tempo. Und Jungs wären halt immer etwas langsamer. Das zog sich bis zur U7 hin. Als er dabei kläglich versagte(er sprach auch noch nicht, wohingegen seine Zwillingsschwester immer alles ausdiskutieren musste), wurden wir zum Augenarzt und zum HNO geschickt. Frei nach dem Motto: wer nicht richtig sieht, fällt öfter hin, und wer nicht richtig hört, lernt auch nicht richtig sprechen. Damit fing unsere Odyssee erst an. Da diese beiden Ärzte nichts feststellen konnten, lernten wir im Laufe der Zeit viele, viele Ärzte kennen.
Ich wollte mich einfach nicht damit abgeben, dass mir kein Arzt eine Diagnose stellen konnte.
So kamen wir irgendwann zur Amtskinderärztin, die ihn gründlich untersuchte und eine Entwicklungsverzögerung feststellte. "Aber was er jetzt genau hat, kann ich Ihnen auch nicht sagen! Kommen Sie mal in einem halben Jahr wieder."
Nach neun Monaten bekamen wir dann endlich einen neuen Termin.
"Ich spreche jetzt nicht mehr von einer Entwicklungsverzögerung sondern von einem Entwicklungsrückstand. Was er genau hat kann ich Ihnen auch nicht sagen. Aber verabschieden Sie und Ihr Mann sich langsam aber sicher schonmal von dem Gedanken, dass er jemals eine normale Schule besuchen wird. Kommen Sie in einem halben Jahr nochmal wieder."
An dieser Stelle brach meine Welt zum ersten mal zusammen.
Beim dritten Besuch meinte sie, dass man in 50% aller Fälle niemals an eine Diagnose kommt. Und auch ich würde irgendwann zu dem Punkt kommen, an dem ich mich damit abfinden und meinen Sohn so nehmen würde, wie er ist.
Ich sagte ihr, dass ich meinen Sohn durchaus so lieben würde, wie er ist, mich aber NIEMALS ohne eine 100% Diagnose zufriedengeben würde. Ich würde mit ihm alle Untersuchungen der Welt durchlaufen, wenn es sein müsse. Da muss er durch, da muss ich durch. Selbst 99,9% würden mir nicht reichen.
Wer sagt denn, dass ihm nicht mit ein paar Pillen geholfen wäre!?
Eine leichte Schlafepilepsie-medikamentöse Einstellung-und schon könnte er sich normal entwickeln.
Im Nachhinein bin ich stolz auf mein Durchhaltevermögen und sauer, dass mir diese Frau seitdem noch nicht im Dunkeln begegnet ist.
Aber immerhin schickte sie mich daraufhin zum SPZ der Uni- Klinik.
Der Arzt, der meinen Sohn dort untersuchte, äusserte bereits nach fünf Minuten einen konkreten Verdacht: Fragiles-X-Syndrom!
Wir wurden stationär aufgenommen, und Sohnemann wurde drei Tage lang auf den Kopf gestellt. Eine Untersuchung jagte die Nächste. Die Organisation war super, und mein Sohn hat alles tapfer über sich ergehen lassen.
Wir wurden entlassen, und einige Wochen später flatterte die erste Rechnung ins Haus. Im Diagnose-Feld neben den bekannten Entwicklungsverzögerungen dann der Schlag mit dem Hammer!
Fragiles-X-Syndrom!
Die Welt brach ein weiteres Mal zusammen.
Nach 2,5 Jahren intensiver Suche die Diagnose, die ich am allerwenigsten haben wollte.
Ich habe seitdem so ziemlich alles gelesen, was ich über diese Behinderung herausfinden konnte.
Und frage mich fast täglich "Warum hat es keiner gesehen?"
Bei all den Ärzten, die ihn untersucht haben!
Christian hat zwar beileibe nicht die schwerste Form von Frax, er ist aber doch ein äusserst typischer Fall.
Ich weiss, dass die Symptome sehr zahlreich sind; und für jedes einzelne gilt:kann-muss aber nicht-und wenn doch, dann in unterschiedlicher Ausprägung.
Aber alleine die vorhandenen äusserlichen Symptome hätten doch schon viel früher mal einen Arzt uns diese Odyssee ersparen lassen können.
Aus dem tiefen, tiefen Loch in das ich fiel, befreite ich mich langsam aber sicher selbst. Hilfreich war mir dabei erstens, dass die Suche endlich ein Ende hatte. Die Sache hatte einen Namen, mit dem ich arbeiten konnte.
Und zweitens die Rennerei, die daraufhin folgte.
Antrag auf Schwerbehindertenausweis. Bewilligung von GdB50, kein Merkzeichen. Widerspruch. Bewilligung von GdB80, Merkzeichen G,B,H.
Geht doch!
Antrag auf Pflegestufe. Ablehnungsbescheid. Neuer Antrag. Ablehnungsbescheid. Widerspruch. Ablehnugsbescheid. Nochmal Widerspruch. Ablehnugsbescheid. Zwölfseitiger Brief meinerseits. Bewilligung der Pflegestufe I.
Geht doch!
Christian ist heute ein fröhliches Kind, das seiner Behinderung entsprechend therapiert wird.
Der Alltag mit ihm ist anstrengend aber er ist da! Der Alltag.
Wer bis hierhin durchgehalten hat (man, tut das gut, sich mal alles von der Seele zu schreiben), möge sich ermutigt fühlen, bei der Suche nach einer Diagnose nicht aufzugeben!
Mein momentanes Problem besteht darin die passende Schule für meine Zwege, die Ende des Monats sechs werden, zu finden.
Ich möchte eine integrative Beschulung, um beide Kinder auf einer Schule zu haben. Die Essener Schulverwaltung zeigt sich äusserst unkooperativ.
Meine Tochter, die zwar auch die Vollmutation geerbt hat, aber keinerlei Symptome zeigt, würde normal beschult.
Zwei Kinder- zwei Fälle, die vollkommen unabhängig voneinander behandelt würden.
Hat jemand hinsichtlich dieses Problems Erfahrung und kann mir Tipps geben?
Ich glaube, ich mache an dieser Stelle erstmal Schluss, sonst wirds noch länger
Ich freue mich über jeden Kontakt und Rat eurerseits.
Liebe Grüsse
Karen
Hallo Karen....Dein Beitrag hat mein Herz berührt......Dieses Gefühl ohne Diagnose kenn ich nur zu gut und viele der ,,gutgemeinten flotten Sprüche,, ebenso.
Hut ab für deinen Willen...viele bekommen dennoch niemals etwas handfestes.
Bei uns ist es so das Simon jetzt zum erstenmal adäqat getestet werden konnte , dass Ergebnis hat selbst die Ärztin überrascht.In Zwei Bereichen geistige Behinderrung Sprache , Wahrnehmung und in zwei anderen oberer ,,normaler,, Durchschnitt.Wir haben so wie ihr auch alles untersuchen lassen.Nichts!EEG,MRT,OHREN AUGEN alles bestens!Vielleicht sollte ich mal wirklich einen Roman schreiben.
Aber erstmal herzlich willkommen hier im Forum.
Christina
auch ein herzliches Willkommen von mir. Jaja dieses Ärztehopping wie es nenne inkl die Odysee durch sämtliche " warten Sie doch erstmal ab" und "kommen Sie in 6 Monaten mal zu einer erneuten U wieder" haben hier in diesem Forum wohl viele gemeinsam.
Ich hoffe es wird sich bald eine vernünftige Lösung für Deinen Jungen anbieten und wünsche Dir einen regen Infoaustausch hier in diesem tollen Forum _________________ LG Antje
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Oma von Leonard * 2003 Autist schwerste Verhaltensstörung
Habe eine ähnliche Odyssee mitgemacht und genau die gleiche Diagnose für meinen Zwillingssohn!
Meine Beiden sind noch jünger, aber ich trenne sie und gebe jedem seine Möglichkeit und seine Chance. Mara geht in eine normale KiGa-Gruppe und Justus in den Integrativen. Mara wird wohl auch in eine normale Schule gehen und auch früher als ihr Bruder. Auf diese Weise hoffe ich auch vielleicht einige Nachteile, die sie durch ihren Bruder hat ( und das der Alltag nicht normal ist, weißt du ja!) auszugleichen!
Verlass dich auf dein Gefühl!
Liebe Grüße _________________ Sandra mit J-P mit Fragilem-X-Syndrom
das gefühl lange keine diagnose zu haben kenn ich auch zu genüge genau wie das ewige vetröstet werden.
Ich finde dein durchhalte vermögen echt super
LG Naty _________________ Naty (08.79), Oskar(08.66)Lena(01.00)unsere wilde ADHS und Legastehnie, Kilian(07.02)defekt auf 16p13.2 , Mehrfachbehinderung ,Temporalhornsklerose,Button,schwere Myoklonische Epilepsie dauer Status,spastische tetraparese,aber ein echter sonnenschein http://www.REHAkids.de/phpBB2/album.....personal.php?user_id=1470
schön das Du Dich mit Deinen Zwillingen hier vorgstellt hast-Herzlich Willkommen hier !
Ich hoffe Du findest hier einen regen Erfahrungs-und Gedankenaustausch sowie sehr viel Hilfe!
Gruß,
Beate _________________ ..es gibt nichts,was uns die Abwesenheit eines geliebten Menschen ersetzen kann;und man soll das auch gar nicht versuchen,man muss es einfach aushalten und durchhalten;das klingt zunächst sehr hart,aber es ist doch zugleich ein großer Trost,denn indem eine Lücke wirklich unausgefüllt bleibt,bleibt man durch sie miteinander verbunden.D. Bonhoefffer
Erstmal herzlich willkommen! Du wirst Dich hier sicher wohl fühlen.
Ich wüßte gern, was ein Fragiles-x-Syndrom ist und ob es bei Deiner Tochter
auch mal ausbricht,weil sie es doch hat-oder nicht.Es ist auf jeden Fall vererbbar,
wenn ich das richtig verstanden habe.
Ich wünsche Dir einen positiven Erfahrungsaustausch hier!
gleiche Odyssee, ganz viele Ärzte (keiner weiß Bescheid) und der feste Wille auf eine Diagnose. Deine Geschichte könnte fast unsere Geschichte sein. Wir haben es erst erfahren, als Fabian fast 5 Jahre war. Fragiles-X. Obwohl unsere große Tochter davon auch betroffen ist und leichte Anzeichen hat, hat keiner der vielen Ärzte einen Zusammenhang gesehen.
Ich wünsche Dir viel Spaß hier im Forum und gute Nerven für den stressigen Alltag (verstehe Dich vollkommen).
Liebe Grüße
Petra _________________ Sohn geb. 94, Fragiles X, 80 % SBA, Epilepsie
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