Da ich gerade die zweite Runde "Kampf um die Schule" hinter mir habe, kann ich Dir ein wenig Rat geben.
Aber vorher möchte ich Dir eine Überlegung, einen Gedanken vorstellen:
Dein Sohn hat Handicap, dass im Alltag erlebbar ist. Deine Tochter hat dadurch automatisch eine besondere Rolle. Es ist okay, wenn Du sagst, dass Du beide auf eine Schule gehen lassen möchtest. Aber bitte packe sie dann in zwei unterschiedliche Klassen. Katharina sollte nicht auch noch im Unterricht die Rolle der Beschützerin haben oder bekommen.
Sie sollte die Möglichkeit haben, Freundschaften in der Klasse aufzubauen ohne Christian dabei an der Hand zu halten - verstehst Du, wie ich es meine?
Jetzt zur Schulwahl: um den rechtlichen Anspruch auf Integration, der für Dein Bundesland gilt, zu kennen, empfehle ich Dir, dass Nordrhein-Westfälische Schulgesetz zu lesen. Ist ziemlich trockener Stoff, ich weiss, aber dadurch hast Du eine Menge Infos. http://www.bildungsportal.nrw.de/BP.....hulG_Info/SchulG_Text.pdf
§ 19 z.B. regelt den Sonderpädagogischen Förderbedarf.
Mit solchem Hintergrundwissen ist es dann einfacher, zu agieren.
Dann würde ich den Kontakt mit dem Rektor/in der für Dich interessanten Grundschule aufnehmen und erst mal schauen, ob die Chemie zwischen Pädagogen und Euch stimmt. Ist dem nämlich so, ergeben sich die nächsten Schritte automatisch.
So, bevor ich jetzt noch ausführlicher über etwas poste, was außerhalb der Vorstellungsrunde gehört - mache ich jetzt erst mal Schluss.
Kannst mich gern weiter fragen - auch per PN
Lieben Gruss
Silke _________________ Silke, Mama von Sarah
Hallo zusammen,
erstmal vielen Dank für die freundiche Begüssung und eure Hilfe.
Zunächst erzähle ich am besten mal etwas über frax:
Es ist eine Stoffwechselerkrankung, ausgelöst duch eine `Fehlermeldung`auf dem X-Chromosom. Es gibt da eine bestimmte Erbinformation, ein sogenanntes Triplett, das für die Herstellung eines bestimmten Eiweißbausteins verantwortlich ist. Dieses CGG-Triplett ist bei jedem gesunden Menschen ca. 6-50mal vorhanden.
Im Bereich zwischen 50 und 54 spricht man von einer Grauzone. Aus bisher wohl unbekannten Gründen kann sich diese Zahl im Laufe der Generationen oder durch Spontanmutationen erhöhen.
Im Bereich zwischen 54 und 200 ist man dann Prämutationsträger.
Diese sind frei von Symtomen. Die Forschungen darüber sind aber noch nicht abgeschlossen.
Gibt man als Frau das betroffene X an einen Jungen weiter, hat der automatisch die A....-Karte. Er hat immer die Sogenannte Vollmutation, mehr als 200 Tripletts und ist mit Sicherheit ein-wie sagt ihr so schön-besonderes Kind.
Bei den Mädchen, die die Vollmutation erben, drittelt sich das Ganze, da sie im Gegensatz zu den Jungen, die vom Vater ja `nur`das kleine y erhalten, ein gesundes X haben, das das kranke X zum Teil ausgleichen kann.
Ein drittel der betroffenen Mädchen hat garkeine Symptome(meine Tochter), ein Drittel hat leichte Retardierungen, die sich in leichten Lernschwierigkeiten, meist im rechnen, äussern.
Und ein Drittel hat schwerere Symptome, ähnlich wie bei einem Jungen.
Zu den Symptomen:
Der IQ bei einem Jungen liegt oft bei höchstens 70, meist weniger.
Bei allen anderen Symptomen gilt: kann er/sie haben, muss aber nicht.
Als da wären grosse und/oder abstehende Ohren. Ausgeprägte Stirn. Überstreckbare Gelenke. Autistische Züge. Hyperaktivität. Ungewöhnliche Zahnentwicklung. Entwicklungsverzögerung in den Bereichen Sprache, Grobmotorik, Feinmotorik. Echolalie und Perseveration(ich will, ich will, ich will, ich will, ich will ich will einen Keks). Handwedeln. Häufige Probleme mit den Ohren.
Die Liste st noch länger aber ich mache hier mal einen Schnitt.
Auf Grund dieser Vielzahl ist das frax ziemlich schwer zu diagnostizieren, und so werden viele Frax-Kinder z.B. auf die Diagnose Autismus hin therapiert. Haben die garnicht. Die haben Frax mit dem Symptom Autismus. Ich habe gelesen, dass da in England mal Studien gelaufen sind. Man hat an einer Sonderschule einen globalen Frax-Test gemacht. Offiziell hatte es vorher keiner. Nachher doch so einige.
Man muss halt erst mal an einen Arzt geraten, der auf die Idee kommt einen Gentest zu veranlassen.
Es gibt aber auch `positive Symptome`, die wahrscheinlich von den autistischen Zügen herrühren. So hat mein Sohn z.B. an seinem dritten Geburtstag einen Lerncomputer geschenkt bekommen. Er setzte sich damit mehrere Stunden am Tag in eine Ecke und konnte drei Monate später das Alphabet aufsagen. Weitere drei Monate später beherrschte er die Kleinbuchstaben, setzte fehlende Buchstaben in eine Buchstabenkette, und nahm sich so Programm für Programm vor. Als die Zahlen dran waren konnte er innerhalb von kürzester Zeit Zahlenreihen vervollständigen und bis 10 addieren und subtrahieren. Aber nur auf dem Computer. Mit knapp vier bediente er zwei Computer simultan. Auf einem rechnete er, auf dem anderen machte er was mit Buchstaben. Fehlerfrei und schneller als ich gucken konnte!
Auch haben diese Kinder ein super Langzeitgedächnis und einen ausgeprägten Orientierungssinn.
Wenn mein Sohn sich allerdings die Socken anziehen soll, ist er hoffnungslos überfordert.
Ich bin gerade dabei, die passende Schule für nächstes Jahr zu finden und mache überall Besichtigungstermine. Welche Schule kann ihn seinen Anforderungen entsprechend fördern???
Der Einfachheit halber hätte ich auch beide Kinder gerne auf einer Schule.
An Silke: Du hast recht. Verschiedene Klassen wären schon besser. Obwohl sich die Beiden erstaunlicherweise in einer Gruppe komplett ignorieren. Allein zuhause spielen sie dagegen sehr viel zusammen.
Im Klassenverband wäre es für sie aber mit Sicherheit einfacher, wenn "dein doofer Bruder" nicht als ihr Anhängsel gesehen wird.
Noch kurz an Petra: Ich glaube diese Odyssee ist bezeichnend für diese Krankheit.
Es gibt da ein Buch drüber. Ein Erfahrungsbericht einer Mutter. Liest sich wie mein nicht vorhandenes Tagebuch. Wo ich deinen Namen sehe: bist du die Autorin?
Sorry, jetzt ist es wieder ein Roman geworden. _________________ Karen Bj'68,Christian(*09/1999) Fragiles-X-Symdrom GdB80, G,B,H
nein, leider nicht. Hätte mir vielleicht geholfen, drüber zu schreiben. Aber, Hut ab! Dieser "Bericht" über das Frax, ist der erste den sogar ich verstehe .
Für Fabian wäre eine Intergrationsklasse nicht in Betracht gekommen, da er auf Anforderungen schon mal gar nicht spricht. Christian schein sowieso viel weiter zu sein. Fabian kann jetzt einige Buchstaben, aber keine Zahlen. Auch spielt er am Computer seine Sesamstraße. Aber immer das gleiche Spiel. Seinen Lerncomputer schaut er nur sehr selten an.
Vielen Dank für diesen tollen Bericht.
Liebe Grüße
Petra _________________ Sohn geb. 94, Fragiles X, 80 % SBA, Epilepsie
Hallo Sonja,
dass es bei meiner Tochter noch 'ausbrechen' kann ist so gut wie ausgeschlossen.
Natürlich könnte es sein, dass sie z.B. schon lange nachts leichte Krämpfe hat, von denen noch keiner was gemerkt hat. Aber bisher entwickelt sie sich so bilderbuchmässig, dass man von einer Untersuchungsreihe bei ihr absieht. Wahrscheinlich ist das gesunde X vom Papa stark genug um meine Defizite auszugleichen. Und zu einem spontanen Ausbruch kann es laut Ärzteschaft nicht kommen.
Hallo Petra,
mit welchen Symptomen habt ihr denn zu 'kämpfen'?
Und welche Schule besucht Fabian?
Am 1. und 2. Oktober findet übrigens das nationale Frax-Treffen der Interessengemeinschaft fragiles-X e.V. statt. Sehen wir uns da evtl.?
LG
Karen _________________ Karen Bj'68,Christian(*09/1999) Fragiles-X-Symdrom GdB80, G,B,H
Fabian hat schon einige Symtome die du oben angeführt hast (in die Hand beißen, macht die Sandra übrigens auch), ungewöhnliche Zahnentwicklung. Die Ohrprobleme haben wir wohl Gott sei Dank in den Griff bekommen. Aber als er kleiner war, war das ein großes Problem. Sehr viele Mittelohrentzündungen. Dann bekam er 3 x Paukenröhrchen.
Fabian hat große Konzentrationsschwierigkeiten. Mit der Sprache ist es sehr eigenartig. Er versteht alles, aber er spricht nicht alles. Er weiß wie er heißt, aber wenn du ihn nach seinem Namen fragst, bekommst du keine Antwort. Er spricht nicht oder nur sehr selten auf Anforderung. Mit uns spielen oder sogar mal etwas lernen ist so gut wie gar nicht drin. So müssen wir uns auf die Schule verlassen. Seit 1 1/2 Jahren hat er einen Einzelfallhelfer. Mit dem kommt er prima klar. Seit 1 Jahr geht er wieder zur Logo (wurde in der Schule weggekürzt). Fabian geht auf eine Schule für geistigbehinderte Kinder. Dort fühlt er sich auch sehr wohl.
Zu dem Jahrestreffen kommen wir leider nicht. Vielleicht nächstes Jahr. Bisher hat es aus Zeit bzw. Geldmangel immer nicht geklappt.
Warum wurdest du und deine Tochter nicht gleich untersucht? Die Ärztin, die die Diagnose herausfand, machte für uns gleich einen Termin in der Charitee, Humangenetik, und dort wurden meinen Töchter und mir gleich Blut abgenommen. Einfach zur Klärung. Übrigens übernahm das alles die KK. Weißt du, ob bei euch in der Familie der Gendefekt schon vorher aufgetreten ist?
Na, nun habe ich auch einen Roman geschrieben. Aber es ist immer sehr schwer, meine beiden besonderen Kinder schriftlich darzustellen.
Liebe Grüße
Petra _________________ Sohn geb. 94, Fragiles X, 80 % SBA, Epilepsie
als wir die Diagnose für Christian hatten, bin ich erstmal zu unserer Hausärztin, die auch unsere Kinderärztin ist. Die hat mir sofort Blut abgenommen und eingeschickt.
Bei der humangenetischen Beratung wollten sie meiner Tochter zunächst kein Blut abnehmen. Vonwegen Recht auf Nichtwissen. Und sie hätte ja keine Symptome. Ich bestand aber darauf. Die Ungewissheit war mir unerträglich. Ausserdem wird sie es ja irgendwann wissen müssen. Die Wahrscheinlichkeit ein behindertes Kind zu bekommen liegt bei ihr bei 80%!! Da möchte ich sie doch bitteschön entsprechend drauf vorbereiten dürfen. Das wurde eingesehen. Sie haben ihr sofort Blut abgenommen. und siehe da:Vollmutation.
Bei weiteren Tests kam übrigens raus, dass meine Mutter es nicht hat.
Somit ist es eine Spontanmutation bei meinem Vater.
Ich glabe, er leidet von allen am meisten darunter.
LG
Karen _________________ Karen Bj'68,Christian(*09/1999) Fragiles-X-Symdrom GdB80, G,B,H
Erst mal Herzlich Willkommen und viel Spaß im Forum!Die lieben Ärzte und Behörden!Ich glaube das hier JEDER mit mind.einem von beiden seinen Ärger hatte!!!!
Deine Berichte waren sehr interessant und voller Informationen.Für mich ist es noch ein wenig schwierig alles nachzuvollziehen.Man muß sich wahrscheinlich voll in dieses Thema reinhängen!(Wie wir es alle bei unseren Kindern probieren).
Bei der Testung Deiner Tochter kann ich Dir nur voll und ganz zustimmen!!!
Wünsche Dir weiterhin so viel Stärke!
Hallo Karen!
Willkommen hier,du hast ja schon viele Antworten bekommen! Wie Du ja weisst haben wir die selbe Geschichte,wobei Joshua leider ja noch eine zweite hat. Du hast alles super klasse beschrieben,und ich kann nur allen bestätigen,jeder Fall ist Individuell! Für Alle die es nicht wissen,Karen und ich wir kennen und uns durch die Selbsthilfe Gruppe . Ich kann nur allen Empfehlen,wenn Ihr eine Diagnose habt und es gibt eine Selbsthilfegruppe für diese Krankheit,dann zögert nicht um beizutreten!! Christian war das erste Kind (ausser unser Sohn)den wir mit Frax kennengelernt haben.Übriegens Karen,habe ich letzte Woche wieder mit den Ärzten gesprochen was mit Ronjas Blutuntersuchung ist.(Überträgerin ja od.nein)Das Selbstbestimmungsrecht ist eine sehr Ernstzunehmende Sache wurde mir wieder erklärt.Es würde nichts ändern wenn wir jetzt wissen würden ob sie Überträgerin ist.Erst in der Pupertät wäre dies Wichtig.Und so wurde uns empfohlen und ans Herz gelegt solange zu warten.Mal schauen ob ich das kann.Thema Schule ist bei uns auch schon im Gange.Erzähle ich Dir am 1 Oktober beim Frax Seminar! So ich hoffe Dir gefällt das Forum,war ein guter Tip,stimmts? Bis bald Grüss mir alle Deine Lieben!!
Sabine mit Joshua (Sept.1999, schwere Hämophilie A Faktor 8 + Fragiles x-syndrom)
mit Ronja (Sept.1997)
1. Das Forum ist wirklich eine super Sache. Habe schon reichlich Hilfe bekommen.
Ich finde es toll, zu manchen Fragen Antworten von Betroffenen zu bekommen.
Nichtbetroffene können sich in viele Situationen überhauptnicht reinversetzen
und haben nicht selten ein verzerrtes Bild von der Problematik, vor der man oft
steht. Diese Erfahrung habe ich schon während meiner
Zwillingsschwangerschaft gemacht. Viele 'Einlingsmütter' (sorry, es heisst
so ) kamen gar nicht auf die Idee, dass es für die Auswahl des
Kinderwagens andere Kriterien gibt als nur das Design. Ganz zu schweigen
von der Auswahl des richtigen Krankenhauses. Ups, ich schweife ab.
2. Die Sache mit der Selbstbestimmung würde ich hiermit gerne als Rundfrage
weitergeben. Eine Humangenetikerin wollte meiner Tochter das Ergebnis zum
18. Geburtstag 'schenken'!
Herzlichen Glückwunsch zur Volljährigkeit, feier schön, und übrigens werden
deine Kinder mal wahrscheinlich behindert sein!----- Ja, ne. Is klar!
Was sagt ihr dazu?
3. Ich bin bei meiner humangenetischen Forschungsreise durch's Internet
auf folgende Aussage der Uni-Düsseldorf gestossen:
"Die Indikation für die Untersuchung zur Absicherung einer klinischen
Verdachtsdiagnose (Differentialdiagnostik) besteht in der Regel bei allen
Graden einer intellektuellen Leistungsschwäche ungeklärter Ursache,
unabhängig davon, ob die Familienvorgeschichte des (männlichen oder
weiblichen) Patienten auf eine X-chromosomale Vererbung der geistigen
Beeinträchtigung hinweist. Die Untersuchung ist auch begründet, wenn
weiter keine der beim fra(X)-Syndrom häufigen somatischen Merkmale
vorliegen."
Kann das mal bitte jemand den Kinderärzten dieser Welt sagen?!
Auch wenn bei Vielen dieser Test für Noppes ist, uns hätte er einige
Jahre Ärzte-Hopping erspart.
Ich bin auch Mutter eines Kindes mit frax.
Gereon ist 6 Jahre und wir wissen es seid seinem 1. lebensjahr.
Einige gute Fügungen ergaben, das bei uns die Diagnose schnell fest stand.
Darüber bin ich sehr froh, wie von Dir gesagt: Das Ding hat einen Namen!
Dein Bericht hat mir in vielen Punkten aus der Seele gesprochen.
Das mit den Ärzten, das ist manchmal wirklich ein Witz.
Unserer hat immer wieder gesagt: Er ist halt was spät dran!
Erst als ich gewechselt habe ging alles bergauf, und von da an immer weiter.
Ich frage mich warum sich mancher Arzt "Kinderarzt" nennt?
Den Kindern Zäpfchen und Hustensaft verschreiben, dafür muß man doch nicht studieren, Oder?
Aber helfen, da wo Kinder wirklich die Hilfe brauchen, früh und sofort, da wird es den Ärzten zu teuer und riskieren eher einen Patienten zu verlieren als in ihrem beruf als Kinderarzt eine Bestätigung zu bekommen nämlcih indem Sie einem Kind und den Eltern mit einer Diagnosestellung HELFEN !
Herzliche Grüße und viel Freude mit eurem Sonnenschein wünscht Gitte
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Du hast alles super klasse beschrieben,und ich kann nur allen bestätigen,jeder Fall ist Individuell! 
Für Alle die es nicht wissen,Karen und ich wir kennen und uns durch die Selbsthilfe Gruppe . 
Ich kann nur allen Empfehlen,wenn Ihr eine Diagnose habt und es gibt eine Selbsthilfegruppe für diese Krankheit,dann zögert nicht um beizutreten!! Christian war das erste Kind (ausser unser Sohn)den wir mit Frax kennengelernt haben.Übriegens Karen,habe ich letzte Woche wieder mit den Ärzten gesprochen was mit Ronjas Blutuntersuchung ist.(Überträgerin ja od.nein)Das Selbstbestimmungsrecht ist eine sehr Ernstzunehmende Sache wurde mir wieder erklärt.Es würde nichts ändern wenn wir jetzt wissen würden ob sie Überträgerin ist.Erst in der Pupertät wäre dies Wichtig.Und so wurde uns empfohlen und ans Herz gelegt solange zu warten.Mal schauen ob ich das kann.Thema Schule ist bei uns auch schon im Gange.Erzähle ich Dir am 1 Oktober beim Frax Seminar! 
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