Hallo Silke,
wir haben den Nellcor N 85, ein kompaktes, mobiles Gerät, mit dem als Pulsoxy Herzschlag und Sauerstoffsättigung sowie als Kapnograph auch CO2 und Atemfrequenz gemessen werden können ( dafür steckt man eine Art Meßsonde auf die T-Kanüle auf ). Das müßte aber auch mit einer Maske funktionieren, denke ich.
Brauchst Du etwa auch sowas?! Ich hoffe, doch wohl nicht!!!
Liebe Grüße
Anne _________________ Anne&Thomas (43&47) mit David (9),Judith (8) & HANNAH (4) - Mitochondriopathie ("Morbus Leigh"), Entwicklungsverz., Ataxie, Stammhirnschädigung mit zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz,daher Button&Tracheostoma, GuK, z.N. nächtl. Beatmung & Betablocker -> es hat sich schon viel regeneriert!!!
So, Ihr Lieben,
zurück aus Göttingen will ich nun -wie versprochen- vom Termin berichten:
Prof. Wilichowski war -wie alle- erstaunt und erfreut über Hannahs Fortschritte und über ihren guten Allgemeinzustand. Er nahm sich 1,5h Zeit für unsere Fragen, erklärte gut und geduldig, war auch mit dem Sahnehäubchen sehr einfühlsam und lieb. Da lohnt sich die weite Fahrt!
Was die Diagnostik angeht, rutschte ihm auf Nachfrage ein "Gott-sei-dank" bei dem unauffälligem SURF1-Gen heraus - Karin, Du hattest ja auch schon was in diese Richtung angedeutet... Der Verlauf wäre tatsächlich häufig schwer, aber auch da gäbe es vereinzelt mildere Ausprägungen.
Weiteres Vorgehen ist wie folgt abgesprochen:
aus dem in München schon vorhandenem genetischen Material soll erstmal eine weitere Gen-Untersuchung auf das "PDH-Gen E 1 alpha" erfolgen. Auch wenn sich der Doc davon nicht viel verspricht, da das Gen auf dem x-Chromosom liegt und bei Mädchen in de Regel das andere, gesunde X-Chromosom den Defekt "überlagern" würde und Schwerpunktmäßig eher Jungs betroffen wären. Aber Ausnahmen kanns ja auch geben... Wir sollen jedenfalls in 4 Wochen mal nach dem Ergebnis fragen.
Wenn das PDH-Gen auffällig wäre, also ein PDH-Mangel wahrscheinlich, käme eine ketogene Diät in Betracht, ansonsten wäre es dann doch Zeit für eine Muskelbiopsie. Das soll dann relativ kurzfristig ( nach 4-Wochen Co-Faktor-Pause, um die Ergebnisse nicht zu verfälschen ) in Göttingen per Nadelbiopsie gemacht werden. Der stationäre Aufenthalt soll dann gleich für eine Generalinspektion genutzt werden - Organschall, großes Labor, EEG und so. Und in dem Zuge können wir unsere Fragen rund ums T-Stoma ( Beatmung, Kanülengröße, Inhalation, Sprechventil...) mit den dortigen HNOs beschnacken.
Für das Mitoregister erwartet Göttingen demnächst die Ethik-Freigabe, dann kann Hannah auch als Verdachtsfall mit erfasst werden, wenn wir das möchten.
Ingesamt gilt es weiterhin für uns, Hannah in allen Bereichen zu fördern, die Medis weiter zu geben ( auch wenn die Wirksamkeit der Vitamine & sonstigen Enzyme nicht wissenschaftlich nachgewiesen ist ), ihr einen geregelten und doch abwechslungsreichen Tagesablauf ohne körperliche Überanstrengungen zu ermöglichen, fieberhafte Krisen strikt zu vermeiden, ihr Immunsystem zu stärken, sie gesund und altersentsprechend zu ernähren und uns an ihr zu erfreuen. Na das machen wir doch gerne! Krisenvermeiden ist inzwischen unser Hobby. Sie dabei nicht zu sehr in Watte zu packen und nicht zu sehr zu verwöhnen, das gelingt uns nicht immer...
...noch Fragen?
Liebe Grüße
Anne
P.S.@ Mandy: wir sollen nun einen SPZ-Bericht bekommen, in dem beide Termine zusammen aufgeführt werden. Mal schauen... _________________ Anne&Thomas (43&47) mit David (9),Judith (8) & HANNAH (4) - Mitochondriopathie ("Morbus Leigh"), Entwicklungsverz., Ataxie, Stammhirnschädigung mit zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz,daher Button&Tracheostoma, GuK, z.N. nächtl. Beatmung & Betablocker -> es hat sich schon viel regeneriert!!!
hey,auch meine 2 Kinder haben den Verdacht der Mitochondriopathie. Meine große 2 Jahre alt ist nur Entwicklungsverzögert,aber die kleine geb.im November09 hat es schlimmer getroffen.Sie hat einen ausgeprägten Hydrozephalus mit einer Shuntanlage,Nasensonde,ist Monitorüberwacht,leidet an Epilepsie und das Kleinhirn fehlt.Ansonsten gibt es keine Auffälligkeiten. In Behandlung sind wir in Reutlingen wo sich der Stoffwechselexperte dafür befindet.
Ich glaube nicht, dass wir noch einen Brief bekommen, aber es ist nicht so schlimm, weil keine weitere Diagnostik ansteht und wir auch nichts verpassen.
Bei euch klingt es auch nach einem ganz vernünftigen Plan, da bin ich jetzt wirklich gespannt auf die Ergebnisse und außerdem ist es sehr vernünftig, dass ein großer Kontroll- Rundumschlag erfolgt. Wir rennen hier immer von Termin zu Termin. Ich habe auch schon daran gedacht, alles in 2 stationäre Tage zu packen, andererseits bekommen Friede und ich schon beim Anblick der Klinik Herzrasen
Und an der rasenden Entwicklung von Hannah kann man sich wirklich nur erfreuen, da geht einem das Herz auf- ich freue mich so sehr für euch!!!!
Viele Grüße
Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
Hallo alle zusammen
Wir sind aus dem Urlaub zurück. Der Urlaub war toll; Felix nicht krank und es geht uns super. (Für unsere Verhältnisse)
Zum Glück haben die Großen noch 4 Wochen Ferien und somit können wir noch ein bisschen genießen.
Ich hoffe bei Euch ist soweit alles in Ordnung; oder habe ich was verpasst?
Liebe Grüße Diana
hallo wir sind neu hier. unser sohn soll eine mitrochondriopathie haben. er ist 3 Jahre und vor kurzen operiert. wir kennen noch keine Eltern und Kinder mit der gleichen Diagnose. Es ist auch nicht sehr einfach im Internet etwas zu finden, was für uns zu verstehen ist.
Hallo Uschi,
Willkommen! Ich hab auf Deine PN geantwortet.
Hier im Forum wirst Du sicher viele Antworten oder Erklärungen auf Deine Fragen bekommen, Deine Sorgen teilen und ein wenig Mut und Zuversicht tanken können.
Es gibt noch einen geschützteren Rahmen, wo sich viele der hier angemeldeten Mito-Familien privat austauschen. Du mußt Dich dafür bei Yahoo anmelden und kannst dann der Group "Mito-Kinder" beitreten.
Bis zum nächsten Mal hier oder dort...
Ciao Anne _________________ Anne&Thomas (43&47) mit David (9),Judith (8) & HANNAH (4) - Mitochondriopathie ("Morbus Leigh"), Entwicklungsverz., Ataxie, Stammhirnschädigung mit zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz,daher Button&Tracheostoma, GuK, z.N. nächtl. Beatmung & Betablocker -> es hat sich schon viel regeneriert!!!
Hallo Uschi,
auch von mir ein herzliches Willkommen. Habt ihr schon eine gesicherte Diagnose oder hängt ihr, wie so viele Mito-Eltern (und auch wir), noch in der Diagnoseschleife und habt bisher "nur" den Verdacht auf Mitochondriopathie?
Viele Grüße von Gesa _________________ Gesa mit Vincent (*09/09) Kardiomyopathie, ASD, VSD, entwicklungsverzögert, PVL, rezidivierende Infekte und noch einige kleinere Baustellen
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