Annika hat sehr wahrscheinlich auch Mitochondriopathie, sie ist vollkommen hypoton (kein Sitzen, unzureichende Kopfkontrolle), drehen ist unter Anstrengung möglich. Leider kann sie fast nicht sehen, starke Opticusatrophie. Seit ihrer Geburt hat sie eine schwere Schluckstörung und hat dadurch kaum Gewichtszunahme erreicht, deshalb hat sie seit Okt. 03 eine PEG. Dazu kommt noch eine sehr schwere Bewegungsstörung Richtung Choreaathetose. Mit 2 Jahren hat sich eine Lidlähmung entwickelt, die erfolgreich operiert wurde, man sah aber, dass fast keine Muskelfibrillen mehr erhalten waren. Ansonsten finde ich, macht Annika keine Rückschritte. Kognitiv hat sie sich ganz gut entwickelt. sie macht gute Fortschritte in UK (Aladin-Talker), in der Schule probiert Annika erfolgversprechend eine E-Rolli-Ansteuerung.
Zu Tanja wollte ich sagen, dass uns in der Uni nur gesagt wurde, Fieber nicht auf die leichte Schulter zu nehmen und Annika u. U. ins KH zu bringen, da es zu Stoffwechselentgleisungen kommen kann, genauso wie bei unzureichender Nahrungsversorgung. Bisher haben wir alles alleine in den Griff gekriegt, Annika aber immer mit ausreichend Flüssigkeiten (angereichert mit Malto) versorgt.
Annika ist jetzt 9 Jahre und wiegt ca. 20 kg, bei ihrer Geburt war sie ein Klößchen mit 4090 g. Ein Anfallsleiden ist ihr bisher erspart geblieben.
Hallo Maren,
ich habe noch nie von einer Choreaathetose gehört?! Was verbirgt sich dahinter? Lennart dreht oft seine Hände gewindeartig. Macht Deine Tochter das auch? Diese Bewegung war für eine unserer Ärzte(innen) ein Hinweis auf eine Stoffwechselerkrankung.
LG
Britta _________________ Lennart, * 05.04.2003, ICP unklarer Ursache, Dystonie
meine Tochter Tamara hat so anfallsartige Zuckungen. Sie liegt auf der Decke und spielt, oder sitzt in ihrem Stuhl und ganz plötzlich, aus heiterem Himmel kommt so ein kurzes Zucken. Es daquert nur zwei drei Sekunden, aber in dem Moment stellt sie dann auch das Erzählen ein bzw. Lallen. Könnt ihr mir dazu vielleicht etwas sagen? Es ist wie gesagt nur für einen winzigen Moment und auch nicht regelmäßig.
Hallo Tanja,
ich habe keine Ahnung, was das Zucken bedeuten könnte. Aber hat sie epil. Anfälle bzw. könnten dies welche sein? Ich würde sie auf jeden Fall einem Arzt vorstellen! Wie häufig und seit wann macht sie das denn?
LG
Britta _________________ Lennart, * 05.04.2003, ICP unklarer Ursache, Dystonie
Hallo Tanja,
ich weiß von einigen gesunden Kindern, dass die Eltern sich Sorgen wegen irgendwelcher Zuckungen machten, und es war nichts Schlimmes. Bei Eurem HIntergrund würde ich aber doch ein EEG schreiben lassen. Ich habe jetzt nicht mehr gefunden, wie alt Dein Kind ist, ob es noch BNS sein kann. Diese Krämpfe erkennt man schlecht, und sie greifen das Gehirn an. Deshalb lieber mal ein EEG. Das tut nicht weh, ist nur lästig, sich einen Termin zu besorgen und so. Und hinterher bist Du hoffetnlich beruhigt.
LG und toi, toi, toi
Vera _________________ Vera mit Malte, 05/03 - 05/09, V.a. Mitochondriopathie, Gehirnfehlbildungen, Tetraplegie, Epilepsie, PEJ, blind
und Bruder, 07/05
lieben Dank für deine Antwort. Wir haben ein EEG in der Uniklinik machen lassen, als Tamara damals stationär dort lag. Es war unauffällig. Die Kleine ist fast 9 Monate alt. Naja, ich denk, ich werd eben einfach die Biopsie abwarten müssen wenn ich wirklich Gewissheit haben möchte.Bleibt einem ja doch nichts anderes übrig.
diese Anfälle hat sie schon von Anfang an. Aber damals hat man ja noch gedacht, dass es eventuell mit ihrer Anspannung (Flitzebogen) zusammenhängt. Aber sie hat sie eben noch immer trotz der Physiotherapie. Sie sind eben nur super kurz. Epielepsie hat sie nicht. Das hätte man ja damals im EEG festgestellt. Ich hab ehrlich keine Ahnung was es sein könnte. Aber ich werd darüber nochmal mit dem Kinderarzt in der Uni sprechen. Haben da ja am 5.10. Termin.
Danka und LG.
Unser Friedrich hat auch Epilepsie und ich musste erst lernen wie unterschiedlich Krämpfe bei so kleinen Kindern aussehen können. Ich rate dir auch noch mal zu einem EEG. Eine BNS- Epi würde man im EEG immer sofort erkennen; manchmal haben Kinder mit offensichtlichen Anfällen aber auch saubere EEG, die erst später auffällig werden- also die EEG meine ich .
Bezüglich der "Fieberfrage" bin ich etwas verwirrt, weil der Arzt zu mir gesagt hatte, Friedrichs Fieber könnte von einer Mitochondriopathie kommen- es wäre aber nicht besorgniserregend?! Mmhh...
Liebe Grüße
Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
eine Choreaathetose soll wohl eine Athetose(schlaffe Lähmung) mit einer besonderen Art des Drehens der Hände und Füße sein. Annika dreht ihre Hände auch gewindeartig, manche Ärzte sagen auch, sie hätte eine dystone Bewegungsstörung. Ist ja auch egal auf welchen Namen man sich einigt, es ist für die Kinder auf jeden Fall eine große Beeinträchtigung, Annika kann fast nichts mit ihren Händen machen.
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