wie über pn geschrieben ,haben beide Ärzte darauf geguckt.Erst sollte eine Biopsie der Haut gemacht werden, aber nach einigen Telefonaten mit gewisse Humangenetiker ,war klar das man fehlende Nervenzellen finden würde. Man wollte Jacqueline nicht unnötig belasten.Wir wurden dann zur Onkologie geschickt und Kardiologie. Dann wurde ein MRT von den Hirngefäßen gemacht und in Februar stehen neue MRT`s vom Herz und Hirngefäße wegen Erweiterungen und Aneurysmen an.
Man fragte mich wohl ob sie Jacqueline fotografieren dürften.Dieses hatte ich zugestimmt. Die andere Familie mit dem Filamin A Kind sind mittlerweile auch in den gleichen Sprechstunden und das ist auch gut so, somit können die Ärzte die Entwicklung beider Kinder vergleichen. Bei dem anderen Mädchen wurde man dann auch noch fündig.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
aber auch alle anderen. Wollte mich zwischendurch mal melden. Wie geht es euch?
Mal als zwischendurch Meldung. Seit der 2. ten VEPTR Korrektur und der letzten Reha in Tannheim sind wir die Heim-Baetmung los. Giuli geht es weiterhin prima.
schön von dir zu hören habe dich hier schon vermisst.Toll,das es euch so gut geht!
Bin gerade mit unserem Kardiologe eine neue Therapiemöglichkeit zur verminderung der Aneurysmen am diskutieren.Leider steckt das ganze Programm noch in der Tierforschung.Jacqueline geht es seit Oktober nicht so gut,waren auch stationär und werden anfang Februar auch wieder in die Klinik gehen, außerdem haben wir am 3.2 MRT von den Gehirngefäßen und diesmal auch von den Herzgefäßen.Habe Angst das sich die Gefäße verschlechtert haben. Mal sehen!
Ich freue mich sehr für euch das ihr keine Heimbeatmung mehr braucht.
Weiter so Guili !
Viele liebe Grüße,
Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
@ Monja:Das hört sich ja nicht so gut an.
Wie geht es Jacqueline denn jetzt?
Ich hoffe,dass Ihr am 3.2. wenigsten gute Nachrichten bekommt.
Ich drück Dich ganz feste.
@Alessi:Es freut mich zu hören,dass es Giuli gut geht,und Ihr so schöne Fortschritte macht.
Ich war mit Lena letze Woche wieder in der Sehschule.
Leider hat sie nur ein Sehvermögen von 40% auf dem re Auge.Links ist alles ok.
Sie bekam im Sommer schon ein stärkeres Glas.Nunhaben wir am 8.2 nochmal ein Termin bei Augenarzt.Mal gucken,was er meint.
Am Donnerstag waren wir beim Zahndoc,zur Prophylxe,und er meinte,dass der Unterkiefer recht verschoben ist,nun müssen wir Montag zu Kieferorthopäden,und Lena bekommt evtl. eine Spange.
Am 11.2 haben wir Kontrolle beim Kardiologen,und ich hab immer ein bissel Bammel davor...aber ich versuch immer positiv zu denken...
Sonst geht es Lena GsD sehr gut.
Vertägt die Beta Blocker weiterhin super,und auch Ihr Korsett toleriert sich weiterhin.
Alles im allen eigentlich ok. _________________ LG Anja mit Lena(Marfan Syndrom:Aortendilatation,Mitralklappeninsuffizienz,Mitralklappenprolaps,Beta Blockergabe,Skoliose der Wirbelsäule mit Korsettversorgung,Knick-Senkfüße mit Einlagenversorgung)
das hört sich bei euch ja so richtig gut an! Dein Bammel vor der kardiologischen Untersuchung kann ich verstehen.Kann dir einen guten Kieferorthopäden in Herne empfehlen er ist spezialisiert auf Kinder mit Syndromen und Behinderungen.Er soll der beste in NRW sein.
Jacqueline leidet seit 4 Monaten unter Darmbluten.Man hatte auch schon reingeschaut aber keine Blutungsquelle gefunden,nur kleinere Magen und Darmentzündungen.Mittlerweile blutet es immer stärker und die Blutwerte sind auch nicht mehr in Ordnung.Vor Weihnachten ist dann noch der Button kaputt gegangen und man versuchte einen neuen zu legen,doch leider kam man nicht mehr in den Darm rein.Es hatte sich wohl eine Granulation gebildet die wohl auch im Darm sein wird.Sie werden nächste Woche wieder reinschauen und die Blutung suchen.Später wird sie auch wieder eine neue Buttonanlage bekommen.Es werden nächste Woche auch noch beide MRT`s laufen.
Hier habe ich noch einen Link aus Facebook.Dort treffen sich Marfan Menschen und auch Ehlers Danlos Menschen zum Austausch.
In der EDS Gruppe sind über 3000 Mitglieder und in der Marfan über 1000.
Das hört sich aber nicht gut an,bei Euch.
Ich hoffe,dass man die Blutung findet,und das Jacqueline sich schnell erholt.
Ich schick Dir eine Menge Kraft rüber.
Wie heißt denn der Kieferorthopäde aus Herne?
Danke für den Link,werde mal reinschauen.
Ich wünsche Euch von Herzen alles gute,und hoffe so sehr,dass es bei Euch besser wird.
LG Anja _________________ LG Anja mit Lena(Marfan Syndrom:Aortendilatation,Mitralklappeninsuffizienz,Mitralklappenprolaps,Beta Blockergabe,Skoliose der Wirbelsäule mit Korsettversorgung,Knick-Senkfüße mit Einlagenversorgung)
waren heute noch beim Kieferorthopäden .Er heißt Dr.Jung.
Jacquelines Kiefer hat tolle Fortschritte gemacht,sie sollte nun eine feste Spange bekommen,da wir aber im Moment soviel um die Ohren haben,will er noch einmal 8 Wochen warten.Er sagte das es sonst zu viel wird,er will sie nicht überfordern.Ausserdem stehen die anderen Dinge an erster Stelle.
Der Link ist wirklich interessant habe heute auch etwas genauer reingeschaut.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Verfasst am: 05.03.2010, 17:12 Titel: Baby mit schwerer Form Marfan-Sydrom
Hallo
möchte mich kurz vorstellen.
Meine Tochter hat das Marfan-Sydrom in "leichter" Form, sie kann damit einigermassen gut leben.
Im Dezmber hat sie eine süsse kleine Tochter bekommen.
Am Anfang dachte ich, die Sache geht an meinem Enkelkind vorbei.
Doch dann traten Probleme auf mit der Atmung. Seitdem ist sie auf der Intenstation unserer Uniklinik.
Diagnose: Schädigung der Lunge - zu große Lungenbläschen und entfernen des oberen linken Lungenflügels.
Das war vor einer Woche - immer noch künstl. Beatmung, weil wahrscheinlich die Luftröhre betroffen ist. Es sieht so aus, dass sie wahrscheinlich mit einem Luftröhrenschnitt und Kanüle leben muss.
Uns wurde gesagt, wir sollen uns überlegen, ob wir das dem Kind antun wollen zumal ja sowieso die Gefahr besteht, dass bei ihrer schweren Form des Marfan-Syndrom auch noch der andere Lungenflügel geschädigt wird.
Ich suche Austausch mit anderen, deren Kinder auch schon so früh solche schweren Erscheinungen hatten.
Wir brauchen dringend Mutmacher - positive Berichte - oder auch was ich nicht hoffe, die Kehrseite der Medaillie.
das tut mir Leid für eure Kleine! Alessi wäre eine gute Ansprechpartnerin für euch. Leider ist sie zur Zeit selten hier im Forum.Du kannst sie aber über pn anschreiben.Woher kommt ihr?
Ich wünsche euch viel Kraft und hoffe das die Kleine sich schnell stabilisiert.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
ich trag mich auch mal hier in den Thread ein.
Meine Tochter Josie ist am 10.05.2007 geboren und zeigte von vornherein die Marfan-typischen Symptome (überbewegliche Gelenke, lange dünne Finger/Füße, Hüftluxation, Hackenfüße, Bindegewebsschwäche).
Nach dem ersten Schock und jeder Menge Arztbesuchen stellte sich raus, das Josie zwar bei allem hier geschrien hat, nur der Herzfehler nicht so stark ausgeprägt ist, wie beim neonatalen Marfansyndrom. Die Humangenetiker in Essen bestätigten das Marfan-Syndrom allerdings ist der Defekt an einer Stelle, die bisher noch nicht beschrieben ist...
Mit der Zeit kamen immer mehr Beschwerden ans Licht. Josie hat mit ca. 4 Monaten ihre eigenen Linsen raus operiert bekommen und trägt seitdem Kontaktlinsen. Mit 1 Jahr kamen dann die Orthesen, weil Josie ohne nicht laufen konnte. Dann kamen die ersten Herzauffälligkeiten, jetzt erhält sie Dociton und Captopril. Und mit 1,5 Jahren wurde uns ein Korsett verschrieben, weil Josie eine Skoliose/Kyphose hat.
Naja und jetzt mit 3 Jahren wird sie an der Wirbelsäule operiert nach Veptr. OP Termin steht fest und ich bin wie immer total nervös und würds am liebsten schon hinter mir haben, aber da muss ich noch bis zum 23.09. warten...
Josie ist aber so ein fröhliches, aufgewecktes Kind das steckt sie bestimmt auch weg... Ab Dienstag geht bei uns der Kindergarten los. Mal schauen was sie da alles anstellt _________________ Josie 10.05.07 Marfan-Syndrom (Bindegewebsschwäche/Großwuchs)
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.Er heißt Dr.Jung.
