Jacqueline hat es wirklich toll gemacht! Es klappte ohne Narkose.Die ganze Untersuchung dauerte 50 Minuten.Sie klagte danach wohl über Kopfschmerzen,aber ansonsten ging es ihr soweit gut.Die Ergebnisse liegen noch nicht vor,doch ich hoffe das unserer Neurologe mir nächste Woche etwas dazu sagen kann.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Na,da war die Maus ja super tapfer,so lange still zu liegen,ist ja nicht so einfach.
Drück Euch die Daumen,dass die Ergebnisse nur positiv sind. _________________ LG Anja mit Lena(Marfan Syndrom:Aortendilatation,Mitralklappeninsuffizienz,Mitralklappenprolaps,Beta Blockergabe,Skoliose der Wirbelsäule mit Korsettversorgung,Knick-Senkfüße mit Einlagenversorgung)
Hallo Ihr lieben,
wenn ich heut nicht schreib schaff ich´s in letzter Zeit gar nicht mehr. Freut mich das Ihr gute Nachrichten zu berichten habt. Soweit liefen die letzten Monate auch problemlos. Sind zwar am 04.09 wieder zur OP in Münster aber das Implantat muß halt eingestellt werden. Das ist 2 mal im Jahr so, beim VEPTR. Liebe Monja, habe mich auch sehr gefreut Dich kennen zu lernen, wenn auch die Zeit knapp war. Jaqueline ist eine süße mit Ihrer Walle Walle Mähne. Hoffe die Ergerbnisse sind gut.
Liebe Grüße und einen sonnigen Sonntag wünsch ich euch.
Alessi _________________ Giuliana (5) neonatales Marfan-Syndrom, Herztransplantiert, Hemiparese rechts, Schrittmacher, PEG, Skoliose, Knick-Senk Füße, Hüftdysplasie strabbissmus am rechten Auge, Stimmbandlähmung, Schluckstörung, Heimbeatmet, Epilepsie.... & Alessandra (35) aus Essen
Hallo Alessi,
ersteinmal wünsche ich euch beiden einen erfolgreichen und angenehmenden Aufenthalt in Münster.Ja, unsere Jacqueline hat wirklich mächtig viel Wolle auf dem Kopf.Eigentlich hat sie noch mehr drauf, wir hatten die Haare ein paar Tage vorher ausdünnen lassen .Deine kleine Maus ist wirklich zart und so zerbrechlich.Sollten wir uns dort noch einmal treffen, dann versuchen wir wenigstens einen Kaffee zusammen zu trinken .Leider haben wir immer noch keine Ergebnisse.Bin auch schon ganz schön nervös.Hatte dir ja noch von der anderen Familie erzählt,diese haben nun ihre Ergebnisse.Man meint eine Verengung im Gehirn gesehen zu haben,das muss noch weiter abgeklärt werden.Die Herzgefäßerweiterung verglich man mit einer leichten bis mittelgradigen Mafanerkrankung.Wir haben festgestellt das sich Jacquelines Beine sowie Hände weiter verschlechtert haben.Unser Neurologe sagte mir am Mittwoch das würde ihn nicht wundern,wegen der schlechten Muskulatur und dem schlechten Bindegewebe.Melde mich wieder,wenn ich die Ergebnisse habe.
Lieben Gruß
Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Hallo Anja und Alessi,
wir haben gestern unseren Befund vom MRT und von der Angiographie bekommen.
Leider haben wir keine guten Nachrichten erhalten.Man hat uns erneut den Boden unter den Füßen weggezogen.Die Angiographie weist 2 Erweiterte Stellen in den Gefäßen auf.Eine Stelle an der Halsschlagader und eine am Gehirnstamm.Das Ganze muss ich ersteinmal sacken lassen.Beim Kardiologe wird die Halsschlagader immer mit kontrolliert und die haben das nicht gesehen.Es wird in ein paar Monaten alles wiederholt und dann schaut man weiter.Diesmal soll auch ein MRT vom Herzen gemacht werden.
Traurige Grüße,
Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Das ist wirklich nicht gut,ich hab so sehr gehofft,dass nix gefunden wird.
So ein scheiß aber auch.
Ich drück Dich mal ganz feste,und hoffe von ganzem Herzen,dass es jetzt nicht noch schlimmer wird.
Hab grad gesehen,dass Ihr aus Dorsten kommt....wir wohnen in Recklinghausen.
LG Anja _________________ LG Anja mit Lena(Marfan Syndrom:Aortendilatation,Mitralklappeninsuffizienz,Mitralklappenprolaps,Beta Blockergabe,Skoliose der Wirbelsäule mit Korsettversorgung,Knick-Senkfüße mit Einlagenversorgung)
Im November haben wir einen Termin in der Skoliosesprechstunde.Bin gespannt
was uns da wieder einmal erwartet.Jacqueline hat ja eine leichte Skoliose,aber auf dem letzten Raster war ein Beckenschiefstand zu sehen.
Im Moment warte ich noch auf dem schriftlichen Bericht wegen den Aneurysmen und wie man nun weiter vorgeht.
Es gibt ein Link in dem steht ,dass Jacquelines Erkrankung wohl Ähnlichkeiten mit dem Marfan Syndrom hat.
Es scheint, dass Filamin A und TGF-ß (Loeys-Dietz Syndrom) in der Steuerung des Stoffwechsels der Gefäße und Herzklappen nicht weit auseinanderliegen und miteinander interagieren. Dies könnte einige der Überlappungen der Symptome erklären.
Wo geht Ihr denn hin zur Skoliosesprechstunde?
Ich hoffe,dass Ihr dort was positives zu hören bekommt.
Lena geht es sehr gut,sie bekommt nun Ihr zweites Korsett,da Ihre erste Paula zu klein ist.Sie ist GsD in der Bewegung nicht eingeschregt,und macht das alles sehr sehr gut. _________________ LG Anja mit Lena(Marfan Syndrom:Aortendilatation,Mitralklappeninsuffizienz,Mitralklappenprolaps,Beta Blockergabe,Skoliose der Wirbelsäule mit Korsettversorgung,Knick-Senkfüße mit Einlagenversorgung)
das hört sich wirklich gut an mit Lena. Sie scheint ja fit zu sein.Schön!!!!!
Wir gehen in der gleichen Sprechstunde wie Giuliana,also in der Uniklinik Münster.Und wohin geht Ihr?Jacquelines Skoliose ist noch nicht so stark,sie leidet viel schlimmer an einem Rückenhaltungsmangel.Unsere Krankengymnastin meint das eine Softorthese sinnvoll für Jacqueline sei,damit sie nicht so stark in sich sackt.Mal schauen was die Ärzte dazu sagen.Wurde bei Lena schon eine Angiographie der Hirngefäßen gemacht?
Liebe Grüße nach Recklinghausen
Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Hallo.
Klink mich hier mal rein.
Vielleicht gibt es noch mehrere hier mit EDS oder Marfan?
Danke Monja für die PN,wir dachten immer wir müßten nach Lübeck fahren,sagte uns auch der Proffessor aus der Humangenetik.
Unsere Kinderärzte haben mit Lübeck telefoniert und würden uns alle wohl aufnehmen aber das kostet Zeit und ob das die Krankenkasse übernimmt....
Was machen die genau in Münster?
Was machen die für Kinder?
Ich habe echt eine Odyssee hinter mir mit Ärzten,war bei einem "Spezialisten"für EDS in Osnabrück aber der war so krass,das er mich erst vor 4 anderen Ärzten halbnackt herumdrehte und verbog und mich wie ein Zirkuspferd richtig zur Schau stellte das wollte er dann auch mit der Kleinen machen und da habe ich gesagt das wir das so nicht mitmachen und er meinte,dann bräuchten wir nicht mehr wieder zu kommen.
Ich würde mich freuen,was von dir oder anderen Betroffenden zu hören.
lg Melanie _________________ Melanie(04/73)Ehlers-Danlos Typ3+Fibromyalgie,mit Jana(04/92)EDS,Aljoscha(02/97)Asthma,ADS mit Konzentrationsstörungen ,Moritz unser Sorgenkind(07/00):Frühgeburt,EDS,schwere Lungenerkrankung(+ intrinsic-asthma),Sprachverzögerung,Entwicklungsverzögerung in best.Bereichen,Franziska(02/05)EDS
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.Deine kleine Maus ist wirklich zart und so zerbrechlich.Sollten wir uns dort noch einmal treffen, dann versuchen wir wenigstens einen Kaffee zusammen zu trinken 
.Leider haben wir immer noch keine Ergebnisse.Bin auch schon ganz schön nervös.Hatte dir ja noch von der anderen Familie erzählt,diese haben nun ihre Ergebnisse.Man meint eine Verengung im Gehirn gesehen zu haben,das muss noch weiter abgeklärt werden.Die Herzgefäßerweiterung verglich man mit einer leichten bis mittelgradigen Mafanerkrankung.Wir haben festgestellt das sich Jacquelines Beine sowie Hände weiter verschlechtert haben.Unser Neurologe sagte mir am Mittwoch das würde ihn nicht wundern,wegen der schlechten Muskulatur und dem schlechten Bindegewebe.Melde mich wieder,wenn ich die Ergebnisse habe.
das wollte er dann auch mit der Kleinen machen und da habe ich gesagt das wir das so nicht mitmachen und er meinte,dann bräuchten wir nicht mehr wieder zu kommen.