Austausch zum Marfan-Syndrom und verwandten Syndromen

Alessi · Verfasst am: 15.02.2009, 11:14 Titel:

P.S zur Ernährung.
Lange Jahre habe ich mit sämtlichen Nahrungsmitteln gearbeitet. Von den tollen Trix aller Muttie´s mit der Sahne und Anreicherung bis zu allen kalorischen drinks, die irgendwann stagnierten. Mittlerweile kam ich darauf, das nicht nur Fett und Zucker zum zunehmen führen können, denn die Zellen sind schließlich auch "defekt". Es geht einfach nicht mehr rein, als dafür vorgesehen ist. Im Mühsamer Arbeit und im Schneckentempo arbeite ich mit den Therapeuten am Muskel Aufbau. Was mit einer Skoliose

gar nicht so einfach ist. Bei uns beträgt diese mit 5 Jahren bereits 100 Grad. Also rate ich Dir da, den Ärzten richtig auf den S......zu gehen sobald das Korsett nicht mehr passt und es wirklich immer zu tragen. Ich reichere die Nahrung mit einem Geschmacksneutralen Pulver an. Clinutren Additions (Nestle)Kinder mit Marfan

Syndrom nehmen sehr schlecht zu, das hast Du schon selbst fest gestellt. Seitdem ich dieses Pulver und die sehr reichhaltige Kost gebe, nimmt meine Tochter zu. Wobei ich den Vorteil habe, das sie bereits eine PEG

hat, denn müßte sie alles selber Essen, gäbe es das Problem das sie garantiert nicht alles Essen würde. Ein Freund mit Marfan

ißt das dreifache an Kalorien um überhaupt zu zu nehmen. Zu beachten ist eine gesunde Mitte zu finden, den Kradiologisch darf die Maus schließlich auch nicht belastet werden. Wenn Du noch fragen zum Schwerbehinderten Ausweis hast, kannst Du mich gerne nochmal fragen. Wir haben einen aber bei uns ist nach der Diagnose auch schon einiges geschehen, so das die Anerkennung nicht abgewiesen werden konnte. Allerdings muß ich dazu sagen, das mich das SPZ

in Münster in allen Anträgen unterstützt, wenn ich nicht weiter komme........

Alessi · Verfasst am: 15.02.2009, 11:41 Titel:

Hallo Monja,

ich kenne in Münster so ziemlich jede Abteilung Wink

, damals (2003) begann die Therapie aufgrund des Marfan

-Syndroms bei Dr. Kotthoff. Die Blutdruck Blocker sind eine sehr gute Therapie um den Prozess der Weitung auf zu halten. Bei uns wurden damals Lopirin und Minipress benutzt. Minipress gibt es mittlerweile nicht mehr. Da bei uns aber aufgrund der Skoliose

2007 sättigung Abfälle eintraten wurden die Blutdrucksenker abgesetzt. Wir werden mit Lorzaar therapiert. Mir wurde erklärt das das Präparat auch auf den Muskelaufbau einwirkt und gleichzeitig den Blutdruck senkt. Dem ist auch so. Wie gesagt mit Münster bin ich zufrieden, zu meckern gibt es immer aber was die breite Behandlung meiner Tochter angeht, ist die zusammenarbeit mit allen Abteilungen sehr gut. Wir sind zwar Herztransplantiert, weil das Gewebe von Giuliana sich sehr schnell geweitet hat, das hatte aber ein anderes Krankenhaus wegen unerfahrenheit zu verantworten. Sad

Münster hat meiner Tochter 2003 das Leben gerettet und betreut sie heute noch sehr gut, was die ärztliche Seite angeht. Very Happy

Monja · Verfasst am: 15.02.2009, 11:55 Titel:

Hallo Alessi,
wir sind auch bei Dr. Kotthoff und bei Dr. Rutsch und alle anderen Abteilungen in Münster.Jacqueline bekommt Captopress und dieses wurde wieder etwas höher gesetzt.Macht sie sehr müde.Die Muskulatur ist auch sehr schlecht von ihr und mittlerweile verändert sich auch die Knochendichte.Also wir gehen auf Osteoporose zu.Skoliose

wird auch in Münster beobachtet und begleitet.Leider konnte die Orthopädie uns nicht so wirklich helfen,muss aber auch sagen das wir vor Jahren dort waren und bis da noch keiner wusste das wir so ein Ehlers Danlos Syndom hat oder Mafanähnliches Syndrom.Im Moment macht uns die ganze Gefäßsache etwas Angst, da auch noch andere betroffen sein können.Sprich Hirnblutung und Schlaganfall.

LG Monja

Alessi · Verfasst am: 15.02.2009, 12:21 Titel:

Hallo Monja,

ich verstehe Deine Ängste. Zumal wir letzteres auch mitgenommen haben. Sprich die Hirnblutung. Diese wurde bei uns aber sehr warscheinlich durch den Eingriff ausgelöst. Es ist ein großes Paket mit diesen Syndromen. Die Ärzte können leider auch nur abwarten ob die Therapie langfristig anschlägt, wenn Dir aber mulmig mit Captopress ist, frag Dr. Kothoff ob Lorzaar eine alternative sein könnte. Zur Orthopädie könntest Du überlegen, die http://www.werner-wicker-klinik.de an zu steuern. Ich selbst bin parallel in Hamm bei Dr. Schmidt in Behandlung. Dieser hat mal in Münster gearbeitet und dort warte ich nicht drei Stunden auf´s Röntgen und ein schwammiges Gespräch mit Assistenz Ärzten. Mit den orthopäden sind es weite wege aber es lohnt sich. In Münster spreche ich nur noch mit Frau Dr. Bullmann, da sie aber mittlerweile glaube ich Chefärztin ist, kommt man schwer an sie ran. Das SPZ

könnte aber vermitteln denke ich, wenn Du darauf bestehst.

Monja · Verfasst am: 15.02.2009, 13:11 Titel:

Hallo Alessi,
bedanke mich für deine hilfreiche Antwort.
Zur Zeit sind wir in Haltern beim Orthopäden und die Beine werde in der Uni Bochum behandelt.Unser Neurologe möchte ein gezieltes MRT

haben wegen den Gefäßen das wird gerade noch diskutiert

LG Monja

O.Heidi · Verfasst am: 15.02.2009, 18:03 Titel:

Hallo Ihr Lieben,
ich habe jetzt auch ein paar Fragen,
die behandelnde Kinderärztin und Prof.Aksu sind der Meinung das bei Niklas kein Marfan

-Syndrom vorliegt.Da er aber einige übereinstimmungen(Hochwuchs,Spinnenfinger,überbewegliche Gelenke,gotischer Gaumen,sehr schlank)hat und in der Familie ja zwei Fälle bekannt sind,hat man mir geraten eine kardiologische Untersuchung und humangenetische Untersuchung zu machen.Diese finden demnächst in Datteln und Essen statt.Worauf muss ich im Besonderen achten?Wonach fragen?
LG O.Heidi

Alessi · Verfasst am: 15.02.2009, 20:32 Titel:

Hallo Heidi,
beim Marfan

Syndrom gibt es sehr unterschiedliche Ausprägungen. Nicht jeder muß alles an Symptomen haben und es gibt viele Menschen die tatsächlich gar nicht wissen, das sie das Marfam Syndrom haben. Wichtig ist es bei evtl. Verdacht, tatsächlich immer als erstes die Kardiologische Untersuchung durch zu führen, um nichts zu übersehen. Die Humangenetik testet erst mal auf das klassische Marfansyndrom. Das Blut wird sehr warscheinlich eh nach Hannover in ein Labor eingeschickt und dann heißt es abwarten. Das Ergebnis kann ca. 2 Monate Wartezeit in Anspruch nehmen. Fallen beide Untersuchungen unauffällig aus, wird Dir vielleicht geraten ein mal pro Jahr den Kardiologen zur Kontrolle auf zu suchen. Meist treten auch orthopädische Auffälligkeiten im laufe der Jahre ein. (Skoliose, Hüftdysplasie

) In Essen betreut uns der Kardiologe Dr. Neudorf, allerdings nur als zweit Arzt in Notfällen. Sollte sich das Syndrom bestätigen, würde ich Dir ebenfalls raten, Dr. Kothoff/Dr. Debus auf zu suchen in Münster. Er kennt mehrere Kinder mit Marfan

Syndrom und arbeitet sehr eng mit der Marfan

-Selbsthilfe Gruppe zusammen. Die Dattelner Klinik ist mir bekannt. Der Kardiologe soll sehr gut sein aber meine persönliche Meinung ist, das Syndrom Kinder in Uni Kliniken fachlich besser versorgt werden. LG erst mal und viel Glück.

Alessi · Verfasst am: 15.02.2009, 20:53 Titel:

Hallo Monja,
das MRT

macht sicher Sinn. So könnten doch mal in einem Abwasch alle betroffenenen Gefäße kontrolliert werden. Drück die Daumen und wünsch Dir einen guten Wochenstart. LG

Monja · Verfasst am: 16.02.2009, 05:49 Titel:

Hallo Heidi,
die Uniklinik Münster hat auch eine Stoffwechselambulanz die auch auf Marfan

Syndrom sowie Ehlers Danlos Syndrom spezialisiert sind.Dort habe ich unsere Jacqueline vorgestellt und man hat uns sehr gut betreut.Kann ich auch nur weiterempfehlen.

LG Monja