Hallo Tina,
Bei uns hat man den Gendefekt zufällig entdeckt. Wir waren bei uns im SPZ und die Ärztin dort stellte fest, das Tom seine Handlinien anders verlaufen und sie hat und dann zur Humangenetik überwiesen.
Es ist ein Gendefekt, der meistens mit der Sprache und der Motorik in Verbindung gebracht wird. Eine Prognose kann man noch nicht stellen, Da die Chromosomenanomalie 22q13.3 sehr selten auftritt. Ih glaube deutschlandweit gibt es bis jetzt 22 Kinder.Bei uns wurde auch immer nur über eine Entwicklungsverzögerung gesprochen. Du kannst ja mal auf meine Vorstellungsseite sehen.
LG Kerstin _________________ Kerstin71,Tom*01.10.2002 Ringchromosomen 22q13.3 Entwicklungsverzögerung der Sprache und der Feinmotorick
hallo tina,
das mit dem schwimmen finde ich ja interessant.
auch mein niko ist im wasser beeindruckend.
bereits mit 3 jahren kann er ca. 3 meter tauchen.
ohne schwimmhilfen springt er ins tiefe wasser ( vom hocker), taucht gemütlich auf, macht sich lang und gleitet zu mir; erst dann fische ich ihn raus.
behindert in sprache und motorik, aber genial im wasser; kommt das öfters vor?
hallo kerstin, vielleicht hast du uns auch schon entdeckt, bei niko ist es 22q11.2; also ganz nah an der stelle wo euer defekt liegt. auch für uns gibt es kaum prognosen.
liebe grüße samantha _________________ samantha, papa, gesunde Tochter (10), sohn niko (7), mikroduplikation 22q11.2 (ähnl. di george):kopfverformung, mentale entwicklungsretard., schwere express. u. rezept. sprachstörung , orofaziale dysfunktion,hypoton, ess-und schlafstörung,hörgeschädigt, inkontinent,chron.eisenmangel..., gesunde Tochter (2)
Moritz mag Wasser gar nicht gerne. Erst seit ca. drei Monaten geht er überhaupt freiwillig unter die Dusche. Sonst nur unter Protest und Geschrei. Haare waschen ist immer noch schwierig.
Ins Schwimmbeckern mag er erst, seit die PD raus ist und er ohne Stöpsel ins Wasser darf. _________________ Liebe Grüße von
Simone *1973, mit L.*02/2001, gesund und
Mo, *07/2004, entwicklungsverzögert in Sprache und Motorik, AVWS
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