wir waren mit unserem PS(1Jahr) nun schon bei mehreren Ärzten, manche erkannten seine facialen Dysmorphien gar nicht, andere waren sich darüber wieder nicht einig. Eine Ärztin meinte seine Hände und Füsse wären normal, ein anderer meinte er hätte eine Sandalenfurche und tiefangesetzte Daumen, die einen meinen er hat einen Epikanthus die anderen verneinen das.
Er hat auf jeden Fall faciale Dysmorphien. Ich habe ein bißchen nachgelesen, doch die meisten genetischen Syndrome sind auch mit körperlichen Fehlbildungen verbunden. Gibt es auch genetische Syndrome, die nur mit psychomotorischer Retardierung verbunden sind. Wir möchten ihn ohnehin genetisch untersuchen lassen, doch das dauert ja Wochen bis Monate. Da er ein PS ist habe ich immer auch FAS im Hinterkopf, bzw. Medikamente, da seine Mutter schwerst depressiv ist und angeblich anfangs von ihrer Schwangerschaft nichts bemerkt hat.
Weiß jemand von euch ob es Medikamente (V.a. Antidepressiva) gibt die zu facialen Dysmorphien führen. Er hat eine sehr prominente Stirn( frontal bossing), tiefangesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, dünne Oberlippe, Strabismus, erweiterte Seitenventrikel jedoch momentan nicht Shuntwürdig und er ist mental und motorisch retardiert, wobei die Motorik sicher aufgrund der mentalen Retardierung hinten nach hinkt.
Liebe Grüße _________________ Liebe Grüße von Inge
mein besonderes Kind wurde 05.97 geboren und hat eine beinbetonte Tetraspastik ist ein Läufer aber hat keine Lautsprache, er hat noch 3 ebenso wunderbare jüngere Geschwister, die beiden Jüngsten mit AVWS
naja, er war eben der mit Sandalenfurche, tiefangesetztem Daumen, usw., hat gemeint motorische Probleme werden in den Hintergrund geistige Probleme in den Vordergrund rücken. Sein Befund, was unser PS kann war jedoch teilweise vernichtend, da er dort psychisch so schlecht drauf war und daher viele Dinge die er schon kann dort nicht gemacht hat.
Der Neurologe hat gemeint für eine genetische Untersuchung sei es noch zu früh, habe einen Humangenetiker gefragt, der meinte genetische Untersuchung kann man immer machen, der Neurologe meinte den Strabismus werden wir nicht in den Griff bekommen, die Augenärztin hat gemeint, sie sähe da kein Problem. Also jeder sagt etwas anderes nur bei einem sind sich alle einig, Prognose könne man keine stellen.
Das ist mir ohnehin klar, keiner kann in die Zukunft schauen.
Ein bißchen mehr Einigkeit unter den Ärzten wäre manchmal schön!
l.g.
Karin _________________ Heinz(40), Karin( 41), Adoptivtochter Franziska(3/06)); PS Raphael(11/07) psychomotorische Retardierung ohne Diagnose
vielen Dank, naja dann weiß ich zumindestens wieder ein bißchen mehr, die eine Ärztin des SPZ vermutet eben auch ein Mikrodeletionssyndrom, doch derer gibt es ja ziemlich viele, also heißt es einmal abwarten.
Gibt es über die meisten Deletionen rfahrungswerte oder sind sie alle so selten, dass man ohnehin nicht weiß wie sich die Kinder entwickeln?
Mir ist es ja eigentlich egal, wie das Syndrom heißt das er hat, mir geht es nur um seine Förderung und was wir tun können, damit er sich best möglich entwickelt und später so selbständig wie möglich wird, und da habe ich momentan noch nicht den richtigen Ansatz gefunden.
l.g.
Karin _________________ Heinz(40), Karin( 41), Adoptivtochter Franziska(3/06)); PS Raphael(11/07) psychomotorische Retardierung ohne Diagnose
das richtet sich danach wie lange ein syndrom schon bekannt ist. je länger man es kennt desto mehr erfahrungswerte gibt es natürlich auch.
aber selbst wenn ein syndrom schon länger bekannt ist, kann man eigentlich nur von richtwerten sprechen.
die bandbreite von symptomen ist selbst innerhalb eines syndroms enorm, so das man trotzdem nie genau sagen kann wie es in der zukunft wird.
ich habe über leona ev eine englische broschüre über das syndrom meiner tochter bekommen. da reichen die beispiele über ziemlich geistig behindert bis zu besucht eine normale regelschule.
es ist also alles drin und kommt auf den einzelnen fall an.
was das überhaupt erst mal finden angeht : das kommt mir ein bißchen so vor, wie wenn man mit verbundenen augen pfeile auf eine wand wirft, an der ein luftballon hängt.
wenn man großes glück hat trifft man schnell, wenn man nur glück hat irgendwann und wenn man pech hat kann man sein ganzes leben pfeile auf diese verflixte wand werfen und kommt dem ballon noch nicht mal nahe.
(hoffe mal ihr habt großes glück )
lg miriam _________________ miriam und vicky ((12/05)mikrodeletionssyndrom 3q29, knick-senk-fuß beidseits)
ich muss ja sagen, dass viele der Dysmorphien, die Du beschreibst auch beim Zellweger Syndrom, beziehungsweise den Krankheiten des Zellweger Spektrums (z.B. Infantil Refsum) vorkommen. Das wünsche ich Euch aber nicht!! Soviel ich mitbekommen habe, kommen solche Dysmorphien ja bei ganz vielen Syndromen vor oder aber auch bei gesunden Kindern. Deshalb haben die Ärzte bei uns auch erst einmal ziemlich gerätselt, obwohl es von anfang an klar war, dass unser kleiner nicht okay ist. Sie sagten immer: das ist auffällig, kann aber auch bei gesunden Kindern vorkommen...
Ich wünsche Euch alles Gute und drück Euch die Daumen, dass es nichts Schlimmes ist!
LG
Larissa
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