Verfasst am: 26.10.2008, 19:23 Titel: Kein Fragiles X - was dann?!
Hallo,
meine PT (11 Jahre alt), hat noch 3 leibl. Geschwister, die alle offensichtlich die gleiche Behinderung haben. Man geht davon aus, dass es sich um einen Gendefekt handelt.
Vieles deutete auf das Fragile x-Syndrom, das wurde ausgeschlossen.
Die Humangenetikerin tippt auf ein Defekt am x-Chromosom.
Vielleicht hat jemand einen Tipp für mich, um welches Syndrom es sich handeln könnte.
Das sind die Gemeinsamkeiten der Geschwister:
-Alle Kinder haben eine hohe Stirn und große, leicht abstehende Ohren.
-Intelligenzminderung <IQ 70
-Sprachbehinderung
-laute, teils heisere Stimme
-Hyperaktivität
-Überdehnbare Gelenke
-motorische Probleme/wenig Ausdauer
-auffälliger Gang
-sehr späte Sauberkeit/Kotschmieren/Inkontinenz nach dem 8.Geb.
-Feinmotorische Probleme
-Eßstörung
-alle Kinder essen am liebsten mit den Händen und vergessen das Besteck
-leichter Schlaf/wachen früh auf
uvm.
Einiges könnte sich mit Deprivation überschneiden, obwohl sie zw. dem 7.Monat und 4.Lbj. in Obhut genommen wurden.
Ich würde mich über jeden Tipp freuen.
LG
Andrea _________________ Andrea Bj.1965/ Jan 11/98 KISS(KIDD), AVWS,
LRS, hypoton /Ben 01/04 KISS(KIDD) , frühkindl. Autismus, Wahrnehmungsprobleme, starke Sprachverzögerung, Hyperakusis
"WAS NICHT PASST, WIRD PASSEND GEMACHT" (von Peter Thorwarth)
Fragiles X hat ja ähnliche Symptome wie Autismus und wird daher oft verwechselt und nur durch Gentest geklärt. Die Symptome, die du beschreibst, können beim Autismus auch auftreten; aber da sind meist viel deutlichere Symptome beteiligt (vor allem da du ja schreibst, dass alle Kinder diese Symptome gemeinsam haben).
Viele Grüße und alles Gute,
Silke _________________ „Ich habe gewußt, daß Du und ich niemals gleich waren. Ich habe oft die Sterne betrachtet und mich gewundert, von welchem ich wohl herstamme. Du scheinst ein Teil einer anderen Welt zu sein, und ich werde nie erfahren, wie diese aussieht. Es sei denn, Du baust mir eine Brücke. Bau mir eine Brücke, bau mir eine Brücke aus Liebe.“ (nach McKean, 1994)
vielen Dank für eure Ideen.
Zum Autismus würde vor allem die Sprache passen. Allerdings sind unsere Kinder sehr sozial. Sie sind sehr gefühlsbetont, sehr geseelig, fröhlich und lieb. Sie sind echte Sonnenscheine und sagen mir 100 mal am Tag, dass sie mich soooo lieb haben.
auch das kann bei Kinder mit Autismus vorkommen. Ich kenne einige Kinder, die sehr verschmust und auf angemessene Art und Weise sich Aufmerksamkeit und Zuwendung einfordern.
Autismus kommt mit einem sehr weiten Spektrum. Dennoch scheint mir "nur" Sprachprobleme etwas zu wenig für Autismus als Diagnose. Abklären lassen würde ich es aber dennoch.
Gibt es irgendwelche Selbststimulationen, Routinen, die sie gern beibehalten, Dinge in Reihe legen, bestimmte Körperbewegungen, z.B. Händeflattern wenn sie sich freuen oder aufgeregt sind, etc.?
Leben alle Kinder bei dir?
Viele Grüße,
Silke _________________ „Ich habe gewußt, daß Du und ich niemals gleich waren. Ich habe oft die Sterne betrachtet und mich gewundert, von welchem ich wohl herstamme. Du scheinst ein Teil einer anderen Welt zu sein, und ich werde nie erfahren, wie diese aussieht. Es sei denn, Du baust mir eine Brücke. Bau mir eine Brücke, bau mir eine Brücke aus Liebe.“ (nach McKean, 1994)
die 11-Jährige lebt seit 7,5 Jahren bei uns und die 8-Jährige erst seit kurzem und wahrscheinlich nur vorübergehend.
Die von dir beschriebenen Sachen passen nicht zu ihnen. Obwohl sie natürlich auch Rituale mögen und auch brauchen.
Unsere PT klatscht auch oft wie aus heiterem Himmel in die Hände. Das tut sie auch manchmal, wenn sie sich freut.
Charakteristisch bei 3 Kindern ist, dass sie erweiterte Liquorräume haben.
Die jüngste Schwester(6 Jahre alt) ist am wenigsten betroffen. Sie hat zwar das typische Aussehen, ist sehr laut aber ansonsten relativ unauffällig.Hat keine Enkopresis und Enuresis. Was die 3 Geschwister massiv haben.
wo gehen die Kinder in die Schule? Habt Ihr eine Möglichkeit Enkopresis und Enuresis unter Kontrolle zu bringen? Gab es dazu eine medizinische Abklärung? Gibt es sonst noch Schwierigkeiten oder Probleme im Alltag?
Viele Grüße,
Silke _________________ „Ich habe gewußt, daß Du und ich niemals gleich waren. Ich habe oft die Sterne betrachtet und mich gewundert, von welchem ich wohl herstamme. Du scheinst ein Teil einer anderen Welt zu sein, und ich werde nie erfahren, wie diese aussieht. Es sei denn, Du baust mir eine Brücke. Bau mir eine Brücke, bau mir eine Brücke aus Liebe.“ (nach McKean, 1994)
die Große geht in die KB-Schule und die Kleine in die G-Schule.
Die Große ist sauber, nur noch selten geht was in die Hose.(Haben wir aber Jahre dafür gebraucht.) Die Kleine bekommt jetzt Höschenwindeln an, verbraucht aber ca. 10-15 Höschen am Tag. Bei jedem Toilettengang ist etwas drin.
Der Kinderarzt hat bei den kids einen Megacolon vermutet, da bei allen 3, beim Ultraschall Massen vom Stuhl im Darm waren. Er wurde aber ausgeschlossen.
Probleme gibt es immer noch beim Waschen, Duschen, Zähneputzen und Kämmen. Überall muss man helfen und da sie sehr wehleidig sind, schreien sie auch...bevor man überhaupt anfängt.
Abends singen die 2 im Bett(Getrennte Zimmer. Haben beide schon früher gemacht.)Morgens sind sie sehr früh wach und lassen die anderen
im Haus nicht schlafen.
Alle 3 sind ganz verrückt nach Süßigkeiten, klauen.
Sind noch viele Dinge aber sie machen alles wett durch ihr fröhliches Wesen, ihre Herzlichkeit und die Lebensfreude, die sie versprühen.
habt ihr die Kinder schon einmal biomedizinisch abklären lassen? (Nahrungsmittelintoleranzen, Candida Pilze im Darm, etc.)
Singen ist ja schön
Viele Grüße,
Silke _________________ „Ich habe gewußt, daß Du und ich niemals gleich waren. Ich habe oft die Sterne betrachtet und mich gewundert, von welchem ich wohl herstamme. Du scheinst ein Teil einer anderen Welt zu sein, und ich werde nie erfahren, wie diese aussieht. Es sei denn, Du baust mir eine Brücke. Bau mir eine Brücke, bau mir eine Brücke aus Liebe.“ (nach McKean, 1994)
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