Verfasst am: 20.10.2008, 11:49 Titel: Fragiles X - Syndrom: Hilfe für eine Bekannte!
Hallo,
ich suche jemanden, der vielleicht weiterweiß! Eine Bekannte von m ir hat 2 Kinder. Mädel ist 7 und gesund, Sohn ist 14 und Epileptiker.
Sie erzählte mir letzte Woche, daß er nun auf Asperger untersucht worden ist, dies ist zwar mündl. quasi bestätigt, schriftl. noch nicht 100% abgeklärt! Im Raum steht auch als Diagnose Fragiles X - Syndrom! Da kommen die Ergebisse jedoch noch!
Das Problem der Ärzte ist: sie haben keine Erfahrungswerte mit Kindern, die farbig sind! Mama ist also deutsch, Papa aus Nigeria!
Hat jemand eine Idee wo man im Internet suchen kann? Bzgl. äußerl. Merkmale etc. pp.?
Ich habe nichts gefunden!
LG Svetlana _________________ Liliana - Renée, 01/06, Leberzirrhose durch PFIC III - Syndrom, Muskelhypotonie und taktile und vestibuläre Wahrnehmungsstörungen
danke! Aber da habe ich schon geschaut und nichts gefunden ...
Trotzdem vielen Dank!!!!
LG Svetlana _________________ Liliana - Renée, 01/06, Leberzirrhose durch PFIC III - Syndrom, Muskelhypotonie und taktile und vestibuläre Wahrnehmungsstörungen
Bei Frax.de unter Symptome sind Merkmale aufgelistet. Vielleicht hilft dir das weiter. Ist ein bisschen versteckt und vielleicht nicht gleich zu finden. Hoffe konnte dir weiterhelfen.
LG Anika _________________ Anika (36) und Anna - Lena (4)
@ Petra: ich kenne mich mit dem Thema nur so am Rande aus - durch das, was ich hier lese! Meine Bekannte sagte es mir nur deshalb, weil der Arzt (Humangenetiker? Weiß ich nicht mehr, denke aber doch) meinte, es könnte das Frax sein, aber er hätte keine Erfahrungswerte bzgl. Dunkelhäutigen und Weißen Menschen rein äußerlich gesehen! Da es ja eh über das Blut getestet wird, denke ich, wird es sich ggf. als solche Erkrankung herausstellen oder eben nicht!
David ist bis er 3 Jahre alt war sehr intelligent gewesen, galt da schon als überdurchschnittlich klug! Durch die vielen Krampfanfälle, welche die Ärzte der Mutter stets als Fieberkrämpfe bzw. als Krämpfe durch irgendwelche Inkekte verkauft haben - und erst vor 2 Jahren zugaben, daß es von Anfang an Epilepsie war - ist sein IQ nun bei ca. 63 angekommen
Er ist ein lieber aufgeweckter Kerl, singt super gerne und fällt im ersten Moment überhaupt nicht mal ansatzweise auf! Aber er zeigt in bestimmten Situationen autist. Mermale, die aber auch durch seinen herabgesetzten IQ nun herlangen könnten ... Manhcmal sind einfach geistig retardierte Menschen doch einfach nur "irgendwie komisch". Und es muss ja nicht dann immer gleich der Autismus sein!
Die Mutter sagte gestern, daß sie jetzt noch das ausstehende Ergebnis abwartet und dann überlegt, wo sie sich hinwenden kann bzgl. einer rundum erneuten Begutachtung - es ist ja über die letzten 8 Jahre viel falsch gelaufen!
Ich habe ihr jetzt die Nr. der Uniklinik Münster gegeben, da forschen sie wohl im Bereich Autismus, und da sind die Ärzte wohl sehr kompetent!
Sie hat leider kein Internet und keinen PC! Steht also alleine da und ich wollte fragen: wenn jemand von Harzt VI lebt und nicht arbeiten kann im Moment weil die Jahre ihr so zugesetzt haben und der Junge sehr oft krampft und vor allen Dingen oft ca. 40 Minuten lang, kann sie nicht einen DSL - Anschluss beantragen?
Wegen der monatl. Kosten? Einen PC habe ich hier im Keller, den würde ich ihr überlassen erstmal!
LG Svetlana _________________ Liliana - Renée, 01/06, Leberzirrhose durch PFIC III - Syndrom, Muskelhypotonie und taktile und vestibuläre Wahrnehmungsstörungen
dass finde ich sehr traurig, dass der Sohn so schlimme Krämpfe hatte, dass daraus eine
Intelligenzminderung hervorging. Hätten die Ärzte früher gesagt, dass es Epi-Krämpfe sind,
hätte man in medikamentös doch einstellen können und die Auswirkungen
wären nicht so schlimm. Naja "Hätte und Wäre" helfen jetzt auch nicht mehr.
Aber das finde ich schon ein starkes Stück, was die Ärzte sich da geleistet haben.
Bekommt er denn jetzt Medis? Unterbricht sie die Krämpfe?
Liebe Grüße
Petra _________________ Sohn geb. 94, Fragiles X, 80 % SBA, Epilepsie
Seine Krämpfe kündigen sich meist mit Schmatzen vorher an! Da kann sie dann Saft geben, und er schluckt den auch ganz brav
Leider war es vor kurzem so, daß sie spät abends ins Bett wollte und merkte, er schmatzt wieder. Sie wollte ihm den Saft geben, doch er schluckte ihn nicht. Und das war dann schon seltsam. Sie bemerkte dann, daß er ganz steif war und zitterte! Wäührend sie ihn also hielt rief sie den RTW an und ihre Mutter - wegen der 7 jährigen Tochter! 40 Min. hat der Anfall gedauert - erst dann waren die Sanis und der Notarzt in der Lage, ihn ins KH zu bringen!
Er bekam Sauerstoff und alles ...
Meine Bekannte ist damit so ziemlich alleine! Sie ist alleinerziehend und hat außer der Mutter niemanden! Wir kennen uns eher flüchtig durch die Schule, reden aber öfters weil ich ja auch ein krankes Kind habe! Gestern war ich zum 1. mal bei ihr!
Es geht ihr nicht gut! Sie lebt auch eigentlich sehr isoliert - weil der Junge zwar zur Schule geht, aber sie ist niemals ohne ihn! Sie kann ihn nicht fremdbetreuen lassen weil er sehr anstrengend ist!
Sie ist also irgendwo komplett alleine ... das ist bitter, und tat mir echt sehr weh!
Die Ärzte sind genaus so oberaffiger Mist gewesen wie bei uns!
Niemand hat es ihr gesagt! Obwohl die Ärzte es wussten!
Mir hat niemand auch nur geglaubt - obwohl ich es als Krankenschwester sah, daß meine Tochter anders war als andere babys ...
Aber ich habe wenigstens kein Kind mit Epilepsie! Nicht böse gemeint, aber ich komme wenigstens vor die Tür oder kann die Kleine mal abgeben! Sie dagegen ist ja völlig alleine ....
LG Svetlana _________________ Liliana - Renée, 01/06, Leberzirrhose durch PFIC III - Syndrom, Muskelhypotonie und taktile und vestibuläre Wahrnehmungsstörungen
da muß sie aber dringend was tun. Zum ersten auch für ihre Tochter, die hat schließlich auch
einen Anspruch auf eine Mutter die mal Zeit und Ruhe für sie hat.
Es gibt bei der Lebenshilfe Betreuer ("Babysitter"), die rechnet man über die Verhinderungspflege ab.
Wir haben seit ca. 1 Jahr jemanden. Ist bei Epi-Kindern nicht einfach, jemand zu finden.
Traut sich nicht jeder zu, damit umzugehen. Aber versuchen sollte es sie. Jedenfalls mal für
2 - 3 Stunden. Es ist niemanden damit gedient, wenn sie zusammenklappt.
Geht der Sohn dann auch nicht zur Schule?
Liebe Grüße
Petra _________________ Sohn geb. 94, Fragiles X, 80 % SBA, Epilepsie
doch David geht zur Schule und Joy in die 2. Klasse mit meiner Tochter zusammen!
Ja, sie sagt selber, es wird Zeit für jemanden von JOY. Sie hat Kontakt zu der selben Dame wie ich vom Gesundheitsamt, diese ist auch in der Lebenshilfe aktiv und arbeitet dort mit - organisiert Treffen etc. und ist Ansprechpartnerin!
Ich rede heute nochmal kurz mit der Mama - und sage es ihr! Frühförerung hatte sie für David, aber sie hat nichts für Joy getan, außer für sie da zu sein und sie alleine aufzufangen! Joy ist ein super Mädel! Stark - aber jetzt ist die Zeit für "Hilfe für Joy" gekommen!
Das will die Mama auch unbedingt!
Ich gebe ihr deinen Rat weiter!
Danke für deine Hilfe!!!!!! _________________ Liliana - Renée, 01/06, Leberzirrhose durch PFIC III - Syndrom, Muskelhypotonie und taktile und vestibuläre Wahrnehmungsstörungen
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