unser Pflegekind ist jetzt 11 Monate , wobei er seit 2 Monaten bei uns ist, er hat eine psychomotorische Retardierung, er schielt und es bestand Verdacht auf Hydrocephalus, hat sich nach MRT jedoch nicht bestätigt, nun war ich in einem SPZ weil er Frühförderung bekommt, die Ärztin dort meinte er hat faciale Dysmorphiezeichen( Mongolenfalte, tief ansetzende Ohren, prominente Stirn und nach oben schauende Nasenlöcher), wir sollen auf jeden Fall eine Chromosomenanalyse machen lassen. Auf meine Frage, ob sie ein bestimmtes Syndrom im Verdacht hat, meint sie nein, da müsse sie jetzt auch erst in ihrer Liste nachschauen. Ist mir irgendwie nicht sehr kompetent erschienen, bis jetzt hat noch kein Arzt und er war schon bei einigen etwas von einer Chromosomenanalyse gesagt, unsere Kinderärztin meinte nur so auf Verdacht untersuchen zu lassen bringe nicht viel. Sie hat uns zu einem Spezialisten für Neuropädiatrie überwiesen, ich hoffe der bringt Klarheit in die Sache. Bin nun sehr verunsichert, weil bis jetzt kein Arzt etwas in die Richtung erwähnt hat. Ich finde er schaut seiner Mutter sehr ähnlich, weiß aber nicht ob seine Mutter eine genetische Erkrankung hat. Gibt es solche Zeichen auch bei Menschen ohne genetische Erkrankungen? Ich hoffe nächste Woche wissen wir mehr.
Hallo,
ich denke eine Vorstellung bei einem Humangenetiker wäre sinnvoll, weil sonst der nagende Verdacht eben doch bestehen bleibt.
Hier im Forum sind auch welche, findest Du bei den Professionellen , vielleicht kann man Dir da schon weiterhelfen.
Nach meiner Erfahrung bist Du bei den Fachleuten für Genetik am besten aufgehoben, wenn es um den Verdacht einer genetischen Erkrankung geht.
Die Dysmorphienzeichen die Du aufführst sind eben schon deutlich. Dem Verdacht würde ich schon nachgehen.
Hat die Mutter in der Schwangerschaft getrunken? Die Dysmorphien werden auch beim FAS beschrieben, dann allerdings eher mit einer Mirkocephalie einhergehend, wenn bisher von einem Hydrocephalus ausgegangen wurde, hat er eher einen großen Kopfumfang, oder?
Oder hat die Mutter Antiepileptika genommen, da können dann die beschriebenen Dysmorphiezeichen auch auftreten.
Liebe Grüße _________________ Liebe Grüße von Inge
mein besonderes Kind wurde 05.97 geboren und hat eine beinbetonte Tetraspastik ist ein Läufer aber hat keine Lautsprache, er hat noch 3 ebenso wunderbare jüngere Geschwister, die beiden Jüngsten mit AVWS
LG Tina _________________ H(02 96)spastische ,armbetonte Hemiparese rechts;Strabismus konvergenz rechts;Epilepsie,mentale Retardierung und Legasthenie;und S(01 99)gesund
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