Hallo zusammen! Unser Fynn ist jetzt 9Wochen alt und wir (Andrea&Marcel) haben vorgestern von der Uni Essen gesagt bekommen dass unser Fynn das Angelman Syndrom hat. Wir sind beide total fertig und wissen eigentlich nicht so recht was wir jetzt machen sollen. Muß er in einen normalen Kindergarten..Schule..gibt es Fälle wo das Chromosom15 verkümmert war und das kind doch gesund war. Unser Kinderarzt ist zur Zeit im Urlaub, wenn er überhaupt einen Rat weiss..Wie waren eure Erfahrungen am Anfang ?? Danke im voraus für die Antworten. LG Fynn,Andrera und Marcel
Wir haben eine Tochter mit Angelman -Syndrom! Und sie ist unser Sonnenschein!
Es wundert mich das ihr schon so früh die Diagnose AS bekommen habt ! Ist es denn schon sicher? Wie wurde es denn festgestellt?
Bei uns wurde es nämlich erst festgestellt als unsere Maus 17 Monate alt war!
Habt ihr schon mal auf die Seite des Angelman Vereins geschaut?
Dort findet ihr eine Beschreibung über das Syndrom !
Ansonsten wünsche ich euch noch einen regen Austausch, hier sind noch mehrer Familien mit Kindern die das Angelman Syndrom haben!
Unser Fynn hat nach der Geburt nicht gegessen. Hat immer wieder alles ausgespuckt.
Weil er nicht 1 Gramm zu nahm musste Andrea und er wieder für 2 Wochen ins Krankenhaus wo er sondiert wurde.
Eine sehr junge Ärztin äußerte dann den Verdacht auf das Pierre Robin Syndrom bzw. Sequenz.
Deshalb sind wir zum Uniklinikum Essen haben dort einen Bluttest in der Humangenetik machen lassen. Die dann den Defekt auf dem Chromosom 15 mütterlicherseits feststellten.
Fynn hat eine blasse Haut und eine Trinkschwäche, streckt gerne die Zunge raus.
Ich habe Bekannte wo es bei der Geburt hieß "Ihr Kind wird geistig behindert sein"aber der Junge ist kerngesund. Kann es sein, dass Fynn sich vielleicht doch normal entwickelt?? Oder machen wir uns zu viel Hoffnung ?
Wie seit Ihr denn bei eurer Tochter aufmerksam geworden ??
Welch eine Form des Angelman-Syndrom hat euer Fynn denn? Es gibt ja die Deletion und Mutation ... ?
Bei unserer Maus haben wir so mit ca. 9 Monaten bemerkt das irgendetwas nicht stimmt, sie konnte nicht sitzen und war sonst auch mit ihrer Entwicklung ziemlich zurück!
Als Baby war sie auch sehr unruhig hat viel geschrien und wenig geschlafen aber es hieß immer das , dass noch normal sei und sich verwächst !
Als sie dann 9 Monate war , war es dann aber nicht mehr zu übersehen das da etwas nicht stimmt und es begann für uns die Zeit der Untersuchungen und des Wartens ein halbes Jahr später erst hatten wir die Diagnose AS!
Es heißt ja das sich die Kinder im ersten halben Jahr ganz normal entwickeln und das war bei uns ja eigentlich auch so bis auf die Trinkschwäche und ihre Unruhe daher war ich so überrascht das ihr schon so früh diese Diagnose bekommen habt!
HAttet ihr denn kein Beratungsgespräch in der Humangenetik wo man euch über alles aufgeklärt hat?
Eine gute Adresse ist auch "LEONA" e.V.
Das ist ein Elternverein für chromosomal geschädigte Kinder.
Dort sind auch einige Kinder mit Angelman Syndrom.
LG
silkeh. _________________ silke (71), gregor (65), louisa (98) sehbehindert
part. trisomie 22, cat-eye-syndrom, Integration
(gemeins. Unterricht),marius(01) 4. Klasse
Die Arbeit läuft dir nicht davon, während du
deinem Kind den Regenbogen zeigst, aber der
Regenbogen wartet nicht bis du mit deiner
Arbeit fertig bist. (unbekannter Verfasser)
auch ich möchte Euch herzlich Willkommen heissen in diesem Forum.
Auch wenn es Euch jetzt wahrscheinlich nicht so vorkommen wird, aber Ihr habt einen ganz grossen Vorteil: nämlich eine wahnsinnig früh gestellte Diagnose. Es wird der Tag kommen, an dem Ihr wisst, wieviel Ihr dieser jungen Ärtzin zu verdanken habt.
Desweiteren seid Ihr Eltern, die losziehen und nach Infos und Hilfe suchen. Sehr gute Voraussetzungen wie ich finde!
Bereits zum zweiten Mal habt Ihr jetzt gefragt, wie die Prognose für Fynn ist, und ob Ihr vielleicht hoffen könnt. Euer Sohn hat einen Defekt am 15. Chromosom, der ist da und der ist auch erstmal nicht wegzubekommen. Er hat das Angelman-Syndrom. Es wird noch mehr bereits jetzt zu erahnen sein, sonst hätte diese Ärztin nichts veranlasst, oder nichts gesagt. Vielleicht gibt es Menschen, die auch einen Defekt am 15. Chromosom tragen, aber warum sollte man Menschen mit unauffälligem Verhalten testen? Versteht Ihr, was ich meine? Aber sicherlich könnte da ein Genetiker noch mehr zu sagen...
Wenn man jetzt nachliesst, liesst man nur schreckliche Sachen.
Aber wie stark die Ausprägung des Syndromes bei Fynn sein wird, wird nur die Zeit zeigen.
Mein Sohn ist das beste Beispiel dafür, dass man nichts an der Angelman-Form festmachen kann. Er hat eine Deletion, also einen Stückchenverlust, was eigentlich die schlechtesten Aussichten bedeutet.
Und ja, er ist ein typisches Kind mit Angelman-Syndrom, aber sicher kein typisches Kind der Angelman-Deletionsform.
Das erste was ich damals beim Arzt nachfragte, war die Form und das Loch, in das ich fiel wurde noch grösser, als es hiess, es sei die Deletionsform. Heute ärgere ich mich immer darüber, dass niemand da war, der sagte, mach daran nichts fest.
Ich sprach ja schon davon, dass Ihr einen Vorteil habt, die früh gestellte Diagnose. Auch wenn, oder gerade weil es um Euch herum so dunkel derzeit ist, möchte ich Euch empfehlen, wendet Euch an die für Euch zuständige Frühförderstelle. Ihr bekommt die Adresse und Telefonnummer sicher über den Kinderarzt oder das Gesundheitsamt Eurer Stadt. Viele andere hier werdern betätigen können, dass die Frühförderung nicht nur für die Kinder kommt, sondern die ganze Familie unterstützt. Ich spreche immer von unserem Frühförderengel, der uns durch die ersten Jahre getragen hat .
Und noch etwas, etwas wie ich finde ganz wichtiges: Ihr müsst derzeit NICHT stark sein! Ihr dürft Weinen und Klagen, und Jammern und Jaulen! Ihr dürft wütend sein, und Fluchtgedanken haben.
Es werden Sätze fallen, wie: Fynn hat sich doch nicht verändert. Nein natürlich hat er das nicht, und in gewisser Weise hat er das doch völlig. Ein Kind mit Angelman-Syndrom ist ein völlig anderes als eines ohne Angelman-Syndrom. Ich fühlte mich durch solche Sätze immer herabgesetzt.
Das Leben, das einem bevorstehen würde, würde ganz anders sein, als man es erwartet hatte. Und wenn man, wie Ihr jetzt ganz am Anfang steht, hat man Angst davor. Diese Angst hatten wir alle, und erst mit der Zeit kam die Erkenntnis, dass es vielleicht doch nicht so schrecklich ist, wie man glaubte.
Ach ja, und vielleicht kommt bald auch bei Euch die Frage: Warum wir?
Eine schlaue Lady hier aus dem Forum gab mir auf diese Frage zur Antwort ich solle mich nicht frage, warum wir, sondern WOZU wir!
Die Wolken werden weiterziehen und die Sonne wird wieder scheinen!
Lass Euch Zeit, habt Geduld mit Euch.
Hallo!
Herzlich Willkommen auch von uns.
Ich erinnere mich, wie wahrscheinlich jeder hier im Forum, genau an den Tag, als die Ärztin uns anrief. Alles um uns herum schien einzustürzen, alle Träume, Hoffnungen und Wünsche an unser Kind und unser Leben. Nichts war wie vorher. Aber doch! Nina. Sie war das selbe liebenswerte, aufmerksame und wundervolle Kind geblieben. Unsere Tränen, der Schmerz und vielleicht sogar manchmal die Hoffnungslosigkeit, sind da in eurem Moment, gehen und wandeln sich in andere Sichtweisen, werden zu Lösungen, aber kommen auch wieder... manchmal, selten und an doofen Tagen öfter.
Geholfen hat uns: Reden. Weinen. Alleinsein und Zusammensein. Meine "Hilferufe" gingen direkt hier ins Forum und an den Angelman e.V.
Wir wurden aufgefangen, denn niemand ist allein.
Bei Nina wurde auch die Diagnose sehr viel später gestellt. Sie war etwa 1 1/2 Jahre alt.
Es erstaunt mich immer wieder wie facettenreich diese Behinderung anscheinend ist.
Wir haben uns gesagt, wir bieten Nina alles an und sehen dann "wie weit" wir kommen.
Wir sind so froh, das Nina da ist, wie sie ist.
Herzliche Grüße Steffi _________________ Torben *05/1978 - Stefanie *12/1977 - Nina Juli *07/2006 (Angelman-Syndrom) - Titus *03/2011 Unsere Vorstellung
Hallo Ihr Beiden,
ein herzliches Willkommen auch von uns.
Unsere Tochter Maria hat auch das Angelman-Syndrom. Ich kann eigentlich nur noch bestätigen, was hier schon gut geschrieben wurde.
Am Anfang ist es für Euch sicher nicht einfach, aber Ihr werdet in Eure Aufgabe hinein wachsen.
Maria ist nun in einen Heilpädagogischen Kindergarten gekommen und es ist schön zu sehen, wie sie sich jeden Tag mehr entwickelt und Fortschritte macht.
Ich wünsche Euch viel Kraft und Geduld, sowie einen regen Austausch hier im Forum
Liebe Grüße Sylke _________________ Sylke u. Maria (20.05.05 Angelman-Syndrom)
Vielen lieben Dank für eure Antworten !! Und die tollen Seiten die ihr uns nennt !!
Sie machen MUT
Ich habe mich seit gestern von der Arbeit befreien lassen ! Andrea brauch mich zu hause und wir müssen uns beide erst einmal klar darüber werden wie die Situation gerade ist..
Ihr beschreibt die Situation genau so wie sie gerade für uns ist. Als ob Nina bei uns ins Wohnzimmer schaut und uns beobachtet..Es ist schön zu sehen das wir nicht alleine sind obwohl AS so selten ist !!
- was würde man ohne das Internet machen..
Bei Fynn besteht eine Deletion und wir haben ja echt das Glück, das wir die frühe Diagnose haben.
Unser Kinderarzt hat uns schon vor 4 Wochen zum Castillo Morails Centrum in Mülheim an der Ruhr (WWW.camoc.de) überwiesen! Da diese sich mit Trinkschwache Säuglinge auskennen. Nach der zweiten Sitzung hat Fynn schon die Nahrung viel viel besser eingehalten !! Und seit dem bekommt Fynn auch schon Vojta
Jörg, der das Zentrum führt ist für uns ein Babyflüsterer. Wie wir beide nach der ersten Sitzung wieder im Auto saßen waren wir toal begeistert. Fynn ist bei ihm immer entspannt..und aufmerksam..
ich kann dieses Zentrum nur empfehlen für Leute die aus dem Ruhrgebiet kommen !!
Morgen haben wir endlich wieder einen Termin und wir sind beide gespannt was er uns sagen kann..ob er Kinder in seiner Praxis mit AS hat..
Wir waren heute das erste mal wieder bei Freunden und das hat richtig gut getan aber es war anstrengend.
Wie stark sind denn eure Süssen betroffen? Können sie laufen ? Haben sie Epilepsie ? Und in welchen Kindergärten gehen/gingen sie ??
LG Andrea und Marcel
PS:Was haben wir diese junge Ärztin erst verflucht..
Guten Morgen!
Castillo Morales ist eine gute Sache! Wenn Ihr Vertrauen habt zu Eurem Babyflüsterer, seid Ihr dort erstmal gut aufgehoben. Fragt einfach mal, was Ihr sonst jetzt in die Wege leiten solltet, die Castillo Morales Therapeuten kennen sich auch oft sehr gut aus.
Was Ihr noch versuchen könnt, damit die Nahrung besser drinbleibt ist, die Nahrung anzudicken. Es gibt fertige, die allerdings sehr teuer ist. Wir haben Johannisbrotkernmehl aus dem Reformhaus genommen, oder Guarkernmehl ebenfalls aus dem Reformhaus. Das ist ein natürliches Andickungsmittel, und man braucht nur sehr wenig davon.
Vielleicht verzweifelt Ihr auch an Eurem Kinderarzt, sobald er aus dem Urlaub zurück ist. Da das Syndrom so selten ist, kennen die meisten es einfach nicht, und sind auch erst damit überfordert. Wenn er Fynn nicht in Lebensgefahr bringt, lasst auch ihm etwas Zeit. Sinnvoll war es, Infos auszudrucken und dem Arzt einfach auszuhändigen. Ebenso für den Rest Eurer Familien. Ich hatte nie zuvor vom Angelman-Syndrom gehört, und der Rest der Umgebung eben auch nicht.
Gestern Abend war meine Freundin da und erzählte mir, wie schwierig es damals erst mit mir war, denn alles was man mir sagte, war falsch, oder ich habe es falsch aufgefasst.
All dies sage ich Euch nicht, weil ich nur an Eure Umwelt denke, sondern in allererster Linie an Euch. Die meisten werden Euch helfen wollen, ganz bestimmt, aber sie wissen eben auch nicht wie. Es wäre doch schade, wenn Ihr Euren Weg gefunden habt, aber dann allein seid, oder??
Auf meiner Suche stiess ich irgendwann auf den Bericht einer Mama, die von der ersten PC-Kommunikation ihres Sohnes erzählte. "Ich bin nicht geistig behindert" war einer der ersten Sätze, die der Junge geschrieben hatte.
Wenn ich mir unseren Sohn manchmal so ansehe, glaube ich das vollkommen. Seine Reaktionen sind manchmal etwas zeitversetzt, aber sie kommen. Ich sage immer, er hat eine etwas längere Leitung
Er läuft frei seit Januar, da war es eine Strecke, für die ich 7 Schritte brauchte, er war da 2 Jahre und 4 Monate alt. Inzwischen ist er nur noch auf den Füssen unterwegs.
Sein EEG ist bisher "sauber", natürlich sieht man die Syndromveränderungen, aber keine Epilepsie.
Schlafen ist so eine Sache, die er nicht so dolle findet oft. Offenbar verpasst man da zu viel.
Er ist hyperaktiv und immer in Bewegung, überall rauf und wieder runter, Regale ausräumen, aber bloss nicht wieder einräumen, schliesslich hat man dafür "Personal" das Mama heisst.
Seit kurzem kann er Klatschen ! Wenn er etwas tolles gemacht hat, applaudiert er sich selbst. Jetzt ist er aber so gewitzt, dass er auch mal klatscht, wenn er Mist gemacht hat, schliesslich freuen sich alle wenn er klatscht, und ggf gibt es dann keine Mecker??
Er liebt Tiere, heiss und innig, egal was, auch Ameisen. Unsere Hühner werden sogar gefüttert, zwar meistens mit Erde, aber der Wille zählt.
Ich glaube, wir kommen inzwischen recht gut klar. Aber das war bei Weitem auch nicht immer so. Noch nicht lang ist es her, da war ich ziemlich überfordert und fühlte mich völlig ausgepowert. Also war er mal 2 Wochen in der Kurzzeitpflege. Ihm hat es gut gefallen, uns auch, aber das Wieder-Aneinandergewöhnen war dann sehr schwierig.
Wir hätten in der ganzen Zeit einen Familienentlastenden Dienst nehmen sollen, der regelmässig kommt, das wäre besser gewesen.
Entlastung brachte erst der Kindergarten, in den er seit August geht. Er geht in eine heilpädagogische Gruppe mit 7 anderen Kindern mit Montessouri-Pädagogik. Er ist dort das zeitintensivste Kind und das am schwersten Betroffene, aber er ist wahrscheinlich auch dort eines der beliebtesten Kinder, denn sein Gemüt ist einfach herrlich. Wenn er jemandem etwas zu "sagen" hat, setzt er eine wichtige Miene auf, stapft darauf zu und bringt ein noch wichtigeres " ÖÖÖÖ ÖÖÖ Ö!!" Wahlweise auch mal mit fragender Betonung.
Der Tag an dem die Diagnose kam, ist etwas über 1,5 Jahre her.
Heute gibt es auch wieder andere Dinge die wichtig sind. Die meiste Zeit habe ich immer versucht das Positive zu sehen, Fortschritte, auch kleine, zu bemerken und ihnen viel Gewicht beizumessen. Wie ich schon sagte, nicht immer ist es mir gelungen, aber für uns hab ich nie Perfektion erwartet. Wir sind nur Menschen, es steht uns zu auch mal nicht mehr zu können, zu hadern und zu fluchen. Und wenn die Phase vorbei war, konnten wir immer sagen: Und weiter geht´s.
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