Angelman Syndrom

Verena.F · Verfasst am: 08.10.2008, 15:53 Titel:

hallo ihr lieben , bie uns könnte es sein das mein schatz manuel statt Autismus

hat , heute wurde es erwähnt in 4 wochen sind die ergebbnisse da, aber da steht was von das es evt nicht aussagekräftig ist bzw wen es negativ ausfällt könnte er es trotzdem habe , ...

Klaudiamich · Verfasst am: 13.10.2008, 13:53 Titel: Niclas

Wir waren letzte Woche eine Woche in Bonn auf derEltern/Kind Station der Uni Klinik!
Dabei wurde uns gesagt das Niclas warscheinlich das Angelman

Syndrom hat.
Wir werden es jetzt in der Uni Düsseldorf abklären lassen mit der humangenetischen Untersuchung.
Habe von Angelman

Syndrom noch nie was gehört!
Leider kann man es auch Elternlicherseits nicht abklären lassen,da Niclas ein Pflegekind ist!
Wie verhalten wir uns mit Niclas,hat jemand Erfahrung im umgang mit einem Angelkind?

Liebe Grüsse von Klaudia und Michael

StefanieNinaJuli · Mitglied Anmeldedatum: 16.10.2007 Beiträge: 63

Hallo Klaudia und Michael!
Hier gibt es schon ein paar Angelman

´s. Wir haben auch eine Wink

Die Entwicklungswverzögerung steht auch bei Nina im Vordergrund. Aber auch das "Nicht sprechen".
Wie bieten Nina verschiedene Dinge an: KG, Frühförderung nun werden wir auch Logopädie anfangen.
Seit etwa einem halben Jahr arbeiten wir auch mit Gebärden, bzw. GUK.
Wie ausgeprägt genau das Syndrom bei einem Menschen ist, ist wohl schwer zu sagen, das es sehr facettenreich ist, wie ich immer wieder festestellen, wenn man mit anderen Angelman

-Eltern darüber spricht.
Nina macht immer Fortschritte, zwar langsam, aber sie macht sie.
Ich denke man braucht einfach Geduld und sollte vieles sehr gelassen sehen. Ein großes Geschenk ist so ein Kind in jedem Fall.
Alles Gute für euch drei!
LG Steffi

Marcel0974 · Verfasst am: 13.10.2008, 20:21 Titel:

Hallo Klaudia,Michael und Verena!!

Viel kann ich euch auch noch nicht sagen aber ihr könnt ja bei den vielen Antworten lesen Smile

die sind sehr hilfreich !!
Es kann sein das ein Kind auch ohne den Gendefekt das Angelman

Syndrom hat ! Das stimmt !! Wie alt ist euer Niclas ?? Und wie so ist man auf dieses Syndrom gekommen ??

Unser Fynn ist jetzt 11 Wochen alt ! Und er bekommt seit der 4. Woche, Gott sei Dank, Ergo und Physiotherapie.

Das er mal nicht laufen wird bezweifle ich Smile

da er ordentlich Vojta macht(Übungen)unsere Therapeuthen sagen, dass wir Fynn im Augenblick als normales Baby sehen sollen !!! Und nicht jede Gestik und Mimik auf das Syndrom deuten.

Alles was er jetzt macht machen andere Babys auch. Er streckt die Zunge raus, er sabbert, hatte eine starke Trinkschwäche und das schlimmste ist das er nachts nicht richtig schläft Confused

Also bis Ihr die Ergebnisse habt kann es 4 Wochen dauern..ich bin dam al gespannt..

LG Marcel

Marcel0974 · Verfasst am: 15.10.2008, 21:54 Titel:

Hallo Zusammen !!

Bei uns hat heute das Uniklinikum Essen angerufen. Andrea hat den Gendefekt nicht ! Fynn hat die Delektion 2 !!

Kann mir jemand sagen worin der Unterschied zwischen Delektion 1 und 2 besteht ??

LG Andrea und Marcel

nina108 · Stamm-User Anmeldedatum: 15.01.2007 Beiträge: 542

Hallo Andrea, Hallo Marcel,

ich hatte gehofft es würde jemand den Unterschied posten...
Würde mich nämlich auch interessieren. Von unterschiedlichen Deletionsformen hab ich auch noch nichts gehört, und unser Diagnoseschreiben erwähnt auch keine 1 oder 2-Form.
Hat sich denn jemand via PN vielleicht dazu geäussert?
Wie geht es Euch denn?
Den zwei Familien in Wartestellung wünsche ich dass Ihr Möglichkeiten findet, dass sich irgendwie die Wartezeit verkürzt.

lg
nine

Elke07 · Verfasst am: 27.10.2008, 20:31 Titel:

Hallo Nina,

ich kenne mich mit Angelman

nicht aus, sondern habe nur mal ein bisschen im Internet rumgeschaut.

Hier findest du zumindest mal eine Übersicht, welche Klasse was ist. Leider gibt es auf der Seite keine weiteren Infos. Aber wenn du nach den genannten Ursachen suchst, findest du sicher was. Ein paar Sachen stehen auch auf der Seite vom Angelman

-Verein.
Was ich aber mehrfach gelesen habe, war dass sich die Symptome nicht unterscheiden, aber u.U. das Wiederholungs- und/ oder Vererbungsrisiko anders ist.

Barbara68 · Humangenetikerin Anmeldedatum: 12.06.2006 Beiträge: 438