Hat meine Tochter doch Leukodystrophie (Morbus Canavan)

Steffi Tochter Noe` · Stamm-User Anmeldedatum: 12.09.2008 Beiträge: 194 Wohnort: Niemetal

Hallo meine Tochter ist jetzt 14Monate alt und im Februar wurde auf einen Verdacht hin auf Stoffwechselerkrankungen untersucht.
Bei dem Urin Test stellte sich raus, erhöhte Werte für N-Acetylaspartat was auf Morbus Canavan hin weißt.

Wir bekamen dann einen MRT

Termin, doch der fand erst mal nicht statt weil der Arzt sich dafür entschied den Urin Test nochmal durchzuführen, der war dann allerdings unauffällig.
Solangsam war es sehr verwirrend.
Als meine Tochter dann im Mai wieder im Krankenhaus lag, weil Sie zu Hause wieder Einen Anfall hatte (zur der Zeit wußten die Ärzte aber noch nicht das es Rolando Epilepsien sind) wurde dann ein MRT

gemacht, da war eigentlich soweit erstmal alles ok. Auf einer Seite wäre das Schläfenhorn vergrößert und auch die größe wäre nicht alters entsprechend, aber da bräuchten wir uns keine Sorgen machen, das wäre kein Krankheitsbefund meinten die Ärzte.
Allerdings wurde dann ein dritter Urin Test durchgeführt, weil der Arzt meinte es wäre jetzt ne 50-50Chance. Der erste positiv und der zweite negativ!!! (da soll man noch durchsteigen)

Nun ist das Problem das ich bis heute keinen Befund vom dritten Test bekommen habe und auch in Ihrer Akte ist nicht zu finden. Der Befund scheint weg zu sein.
Was mache ich jetzt?
Sieht man den Kindern diese Krankheit an?
Die Ärzte meinten die Kinder hätten einen großen Kopf, das hat meine Tochter nicht, Sie hat ein sehr schmalles langes Gesicht aber Ihr Hinterkopf ist sehr ausgeprägt.(Ehemaliges Frühchen)

Ich habe gelesen das es eine schleichende Krankheit ist, kann das sein das man erst später bei einem MRT

was auffälliges sieht?

Bin echt ein bißchen durcheinander, bitte helft mir.

Nicomum · Verfasst am: 15.09.2008, 16:52 Titel:

Hallo Steffi,

das ist ja in der Tat etwas komisch mit dem Befund, gibt der Arzt dazu keine Stellungnahme ab? Ich würde auf alle Fälle drauf bestehen und mit dem Arzt reden, ansonsten würde ich den Urin nochmal untersuchen lassen, nachdem das ja auch fürs Kind keine schmerzhafte Untersuchung ist und wie das dann verrechnungstechnisch geht soll ja nicht dein Problem sein, wenn die den Befund verschlampen.

Hast du schon mal gegoogelt wegen dieser Krankheit?

Liebe Grüße
Elke

Nicomum · Verfasst am: 15.09.2008, 16:59 Titel:

Hallo Steffi,

hab hier mal auf die Schnelle zwei Links gefunden:

http://www.morbus-canavan.com/Morbus%20Canavan.html
http://www.bvlev.de/html/morbus_canavan.html

Da steht auch drinnen, dass man es genetisch nachweisen kann durch einen Defekt am kurzen Arm des 17. Chromosoms, wäre auch eine Möglichkeit, falls der Urintest wieder keinen Aufschluss gibt.

Welche Auffälligkeiten hat denn deine Tochter sonst?

Liebe Grüße
Elke

Steffi Tochter Noe` · Verfasst am: 15.09.2008, 20:36 Titel:

Hallo Elke

Muß am Donnerstag zum Kinderarzt, da werde ich dann drauf bestehen, das nochmal ein Urintest gemacht wird.

Habe wegen dieser Krankheit schon gegoogelt, hätte ich vieleicht lieber noch nicht machen sollen, jetzt bin ich nämlich ziemlich geschockt.
Hätte nicht gedacht das Sie so schlimm ist.

Auffälligkeiten?Gute Frage... Sie ist auf jedenfall entwicklungsverzögert (krabbelt noch nicht mal), haben jetzt auch Epileptische Anfälle festgestellt, Ihre Augen stehen weit auseinander und Sie hat kein richtig ausgeprägtes Nasenbein. Ich sehe das immer garnicht so schlimm die Ärzte sprechen mich immer nur aufs äußere an.
Weiß ja nicht was sonst bei den Kindern die diese Krankheit haben so auffällig ist.
Seid neuestem verschluckt Sie sich regelmäßig an Ihrer eigenen Spucke und Stückchen das heißt auch 8Monatsbreie kann Sie nicht essen, da verschlückt Sie sich und würgt extrem, weiß aber nicht ob das damit zusammen hängen könnte.

Vielen Dank für die Links, werde gleich mal nachschauen.

LG Steffi

Steffi Tochter Noe` · Verfasst am: 15.09.2008, 20:52 Titel:

Habe es gelesen, allerdings steht da drin das die Kinder meistens schon bis zum 9ten Lebensmonat anfangen Sachen zu verlernen, die Sie bis dahin gelernt haben, sowie Kopf halten. Das kann meine Tochter aber alles.

Gibt es noch andere Krankheiten die man in Verbindung bringen kann wenn der N-AA Wert erhöht ist? Allerdings steht im Bericht, (nach dem ersten Urintest)das ein Verdacht auf Morbus Canavan besteht. Und ich habe gelesen das der Wert mindestens 100mal höher sein muß als der Normalwert um so einen Verdacht zu äußern.
Das kann doch nicht sein das ein Labor so einen extremen Fehler macht und so ein hoher Wert daraus kommt und beim 2ten garnichts!

Nicomum · Verfasst am: 16.09.2008, 15:34 Titel:

Hallo Steffi,

js das hab ich auch gelesen, dass diese Kinder relativ bald Erlerntes wieder verlernen.
Am besten wäre es wahrscheinlich wenn du zu einem Humangenetiker gehst, der sich mit dem Syndrom wirklich auskennt, frag doch mal Barbara68 hier, sie ist Humangenetikerin und kann dir vlt. eine gute Adresse nennen. Du findest sie unter Vorstellung Profs.

LG Elke

Steffi Tochter Noe` · Verfasst am: 16.09.2008, 16:03 Titel:

Vielen Dank Elke Very Happy