Verfasst am: 11.09.2008, 09:52 Titel: Frage zu Angelman-Syndrom
Hallo zusammen,
immer wieder lese ich das bei AS die Eltern mit untersucht worden sind. Bei unserem Sohn haben die Ärzte nach 6 Jahre Untersuchung die Ärzte 75% As gesagt. Nur wir sind bis heute nicht untersucht worden! Meine frage ist bei Euren Kinder As zu 100% festgestellt worden man sagte zu uns das man AS nie zu 100%feststellen kann. Ist das richtig ich wäre Euch sehr dankbar wenn ich Antworten von Euch bekommen würde weil wir am 24.09 einen Termin wieder in der Klinik haben. Noch was Mert hatte bis zu 40 Anfälle am Tag nun haben wir aber im Januar Medik. abgesetzt und wir sehen nur noch leichte Abseoncen. Das ist der einzige Erfolg für uns seit Jahren muß aber sagen das wir alle medik. vorher die auf dem Markt sind ausprobiert Ihn Anfallsfrei zu bekommen Er hat auch einen Vagusnervstiemulator vor fast 3 Jahren bekommen.
Ich bitte um Antworten und bedanke mich an alle die mir schreiben im Vorraus.
LG Ekinci _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
ich glaube, du hast da eine Aussage eures Arztes falsch verstanden: man kann AS bei EINIGEN Betroffenen definitiv feststellen, aber nicht bei ALLEN (sozusagen nicht bei 100% der Patienten, bei denen man klinisch vom Angelman-Syndrom ausgeht).
Oder anders formuliert: ein auffälliger Gentest stellt ein Angelman-Syndrom definitiv fest, ein unauffälliger schliesst es aber nicht aus. Deshalb muss man zuerst bei Mert etwas finden, bevor man die Eltern untersuchen kann.
Wenn der Gentest bei Mert unauffällig war, kann er immer noch AS haben, aber ein aussagekräftiger Gentest der Eltern ist dann nicht möglich.
So auch bei Rike: zuerst wurde bei ihrem Kind eine genetische Auffälligkeit gefunden und DANACH wurde sie selbst untersucht.
Hallo Ekinici,
Emil hat auch zu 100% AS, wir wurden damals gefragt, ob wir uns direkt mit untersuchen lassen möchte oder erst seinen Gen-Test abwarten wollen. Da wir danach nicht wieder Wochen warten wollten, haben wir es direkt gemacht. Normalerweise sollten Ärzte das fragen... Aber wie sagt man so schön im Rheinischen: Jeder Jeck is anders...
Ihr solltet bei allen Unklarheiten die Ärzte mit Fragen löchern, die meisten meinen das, unsere Erfahrung, gar nicht böse, die sind aber so in ihrem Element und Fachjargon, dass sie manchmal leider vergessen, dass sie "nur" die Eltern vor sich haben, die voller Sorge sind.
Wahrscheinlich eine überflüssige Frage: Hattet Ihr schon Petnidan gegen die Absencen???
Alles Gute,
Ulla _________________ Ulla und Gerry mit Emil 01.04.05, unser Sonnenschein und Großer, Angelman-Syndrom mit starken atonischen Absencen und mit unserer Kleinen, Emma 13.12.2007
aber auch bei euch wurde euer Blut garantiert erst untersucht, nachdem man etwas bei Emil gefunden hatte. Nur die Blutentnahme war dann eben schon vorher.
Hallo zusammen,
@Barbara kann sein das Du recht hast wir werden Ihn am 24.09 fragen.
@Ulla Petnidan hatten wir auch schon
Lg Ekinci _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
Hallo Ekinci, . Du kennst bestimmt die Seite vom Angelman Verein. Dort ist alles ziemlich genau beschrieben. Soweit ich mich erinnern kann, gibt es ca. 3 genetische Abweichungen, die feststellbar sind und zu diesem Syndrom führen. Es gibt aber auch Kinder, deren "genetischer Defekt " sich labormässig nicht nachweisen lässt, die aber erscheinungsmässig zu den Angelman Kindern gehören ( Physiognomie des Gesichtes und typisches Verhalten ).
Kannst Du mir schreiben, wie Ihr mit dem Petnidan ( was ist das ? ) zurechtgekommen seid ? Gab es Nebenwirkungen ? Habt Ihr Orfiril oder Topamax nicht ausprobieren dürfen ?
Soweit ich auch verstanden habe, ist das Angelman Syndrom eine zufällige Mutation schon in der mütterlichen Eizelle , wieso die Eltern untersucht werden , ist für mich jetzt nicht nachvollziehbar. So wie ich das verstanden habe,können Eltern mit Angelman Kindern auch "gesunden" Nachwuchs auf die Welt bringen .Angelman lässt sich meines Wissens auch nicht wie jetzt z.B. Down - Syndrom durch Untersuchungen der Schwangeren nachweisen.
Meine Erfahrung ist auch, dass Angelman recht selten ist und sich Ärzte, auch Fachärzte mit diesem Syndrom wenig bis gar nicht auskennen. Wenn Du ein Angelman Kind hast, bist Du fast gezwungen, die Sache selbst in die Hand zu nehmen und Dich nicht auf die Ärzte zu verlassen.
nein, wir haben tatsächlich alle gleichzeitig das Blut entnommen bekommen, aber der leitende Arzt war sich auch sehr sicher, da es nicht sein 1. AS-Kind war.
LG
Ulla _________________ Ulla und Gerry mit Emil 01.04.05, unser Sonnenschein und Großer, Angelman-Syndrom mit starken atonischen Absencen und mit unserer Kleinen, Emma 13.12.2007
Hallo Holger,
Barbara oder die AS-Seite können Dir das mit Sicherheit besser erklären. In meinen Worten formuliere ich es mal so, es gibt die Wahrscheinlichkeit der Vererbung, so dass Du bei weiterem Nachwuchs mit eine 1:2 Chance hast oder so wie bei uns (mutierte Eizelle), dass die Wahrscheinlichkeit bei nochmal ein AS Kind zu bekommen bei unter 1% liegt - Emma ist munter und wohlauf
AS lässt sich sehr wohl bei einer Untersuchung in der Schwangerschaft bei vorherigem AS-Kind untersuchen, haben wir gemacht, um richtig sicher zu gehen. Wenn Du es genauer wissen möchtest, suche ich die Unterlagen gerne nochmal heraus!!!
Lg Ulla _________________ Ulla und Gerry mit Emil 01.04.05, unser Sonnenschein und Großer, Angelman-Syndrom mit starken atonischen Absencen und mit unserer Kleinen, Emma 13.12.2007
Holger du meintest das man AS wärend der Schwangerschaft nicht nachweisen kann!
Unsere Humangenetikerin sagte uns das ,dass geht und zwar mit einer Fruchtwasseruntersuchung!Wollte ich nur nochmal anmerken!
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