Hallo Holger,
vielen dank haben gestern mit einer sehr netten Dame von Angelman.v telefoniert.
Wir habe alle aber wirklich alle medi. ausprobiert entweder haben wir Pech mit den NB oder Er hatte mehr Anfälle! Naja jetzt fast ohne medi. haben wir auch fast keine Anfälle mehr
LG Ekinci _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
Naja jetzt fast ohne medi. haben wir auch fast keine Anfälle mehr
hallo ekinci
bei euch klingts ja fast danach als wären die anfälle deutlich weniger geworden, als ihr die medikamente ausgeschlichen habt!
ich hab bei meinem sohn stark den eindruck, dass da überhaupt keine korrelation besteht zwischen medikamenten und anfällen bzw. wenn überhaupt, dass er evtll. sogar weniger oder schwächere hat, seit er weniger hoch dosierte medis kriegt.
freut mich sehr für euch!
lg kathi _________________ Kathi (geb. ´79), Mama von Jakob (Feb. ´04) und Josefine (März ´05)
Hallo Kathi,
es ist tatsächlich so Januar haben wir uns durchgesetzt und die Medis absetzen lassen. Wir haben als Argument gesagt das Er war nie Anfallsfrei wir haben 6 Jahre alles genau getan was die Ärzte von uns wollten nun wären wir dran. Nach ungefähr 2 Monaten hatten wir es auf schwarz auf weiß. Sein kontroll EEG war das beste das wir seit Jahren hatten. Aber keiner kann uns sagen ob das absetzen von den Medis war oder was anderes. Naja uns ist es heute auch egal es geht Ihm und uns heute gut das ist das wichtigste was zählt.
LG ekinci _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
Hallo Holger,
Barbara oder die AS-Seite können Dir das mit Sicherheit besser erklären. In meinen Worten formuliere ich es mal so, es gibt die Wahrscheinlichkeit der Vererbung, so dass Du bei weiterem Nachwuchs mit eine 1:2 Chance hast oder so wie bei uns (mutierte Eizelle), dass die Wahrscheinlichkeit bei nochmal ein AS Kind zu bekommen bei unter 1% liegt - Emma ist munter und wohlauf
AS lässt sich sehr wohl bei einer Untersuchung in der Schwangerschaft bei vorherigem AS-Kind untersuchen, haben wir gemacht, um richtig sicher zu gehen. Wenn Du es genauer wissen möchtest, suche ich die Unterlagen gerne nochmal heraus!!!
Lg Ulla
aaaalso:
man kennt im wesentlichen 3 Ursachen für AS:
1. Deletionen (Stückverluste im langen Arm des mütterlichen Chromosoms 15) - ist am häufigsten, ca. 70%
2. Methylierungsdefekte
3. Punktmutationen der mütterlichen UBE3A-Genkopie
10-15% der klinischen "Angelmänner" bleiben genetisch unklar
Mehrere Betroffene in einer Familie sind bisher nur bei Variante 3 beobachtet worden. Wenn nämlich eine Frau die Punktmutation von ihrem Vater erbt, hat sie sebst keine Symptome, da immer nur die mütterliche Genkopie aktiv ist. Wenn sie aber diese Kopie an ein Kind weitergibt, hat dieses Kind AS. In dieser Situation ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit 50% und kann technisch durch Fruchtwasseruntersuchung geklärt werden. Bei den anderen Varianten ist höchstens ein sog. Keimzellmosaik denkbar, ist aber mehr theoretisch und meiner Erinnerung nach praktisch noch nie beobachtet worden. Also allerhöchstens eine minimal erhöhte Wiederholungswahrscheinlichkeit.
Und Ulla, ich behaupte immer noch, dass zwar das Blut bei euch am gleichen Tag abgenommen wurde, die MTAs im Labor aber sicher die Probe von eurem Kind zuerst untersucht haben. Es würde ja auch keinen Sinn machen, die Eltern z.B. auf Deletion zu untersuchen, wenn das Kind eine Punktmutation hat. Und selbst wenn klinisch die Sache so gut wie klar war, konnte euer Arzt unmöglich wissen, welcher Mutationstyp vorliegt. Würde ich im Labor jedenfalls immer so machen, auch wenn die Blutproben gleichzeitig eintreffen.
Hallo Ekinci,
also bei Lena ist AS zu 100% diagnostiziert worden! Und wir, die Eltern, wurden überhaupt nicht untersucht.
Für Holger: Lena bekommt seit 8 Jahren Petnidansaft (Wirkstoff: Ethosuximid) gegen ihre Absencen. Eine ganz geringe Dosis nur, aber es wirkt sehr gut und hat fast keine Nebenwirkungen und greift auch nicht die Organe an.
LG
Silke _________________ Lena, geb.14.12.98, Angelman-Syndrom.
so meintest Du das Klaro, das glaube ich auch. Ich wollte da nicht auf irgendwas beharren, glaube mir! Unser Arzt hatte die Vermutung, hat bei allen drei Blut abgenommen und im Labor wird es so gelaufen sein, wie Du es erklärt hast. Wenn ich vorher bei Dir "Augenrollen" hervorgerufen habe, tut mir das leid! Und bei uns liegt a) vor.
LG
Ulla _________________ Ulla und Gerry mit Emil 01.04.05, unser Sonnenschein und Großer, Angelman-Syndrom mit starken atonischen Absencen und mit unserer Kleinen, Emma 13.12.2007
keine Sorge, da war keine Spur Augenrollen bei mir
Ich hoffe, ich habe nicht meinerseits allzu rechthaberisch geklungen. Hätte auch nicht so darauf beharrt, wenn ich nicht an andere Eltern gedacht hätte, die nicht das Gefühl haben sollten, dass bei ihnen irgendwas "versäumt" wurde.
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