Das CFC-Syndrom ist eine sehr seltene komplexe Kombination von Fehlbildungen, resultierend aus einer embryonalen Störung des äußeren Keimblattes.
Dementsprechend finden sich bei den Kindern Störungen im Bereich der Nervenzellen und deren Verschaltung, Hautveränderungen, Herzfehler sowie ein für das Syndrom typisches Gesicht und Schädelform.
„Cardio“= Herz
„Facio“= Gesicht
„Cutanes“= Haut
Das CFC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Spontanmutation (ohne dass in der Familie zuvor eine Erkrankung auftrat).
Zur Zeit gibt es (noch) keinen genetischen Nachweis, so dass die Diagnose auf der Kombination der Auffälligkeiten bzw. Symptome beruht.
Entsprechend groß ist der subjektive Fehler bei den Diagnosen, denn es gibt einige sehr ähnliche Syndrome (zum Noonan-Syndrom und Costello-Syndrom) und selbst Experten revidieren ihre Diagnose manchmal nach Jahren. Erkrankungen, die auf „Blickdiagnose“ beruhen, werden häufig nur von Ärzten erkannt, die schon einige Betroffene gesehen haben.
Das CFC Syndrom ist selten und entsprechend gering ist die Zahl der Ärzte, die Erfahrung damit haben. Weltweit sind etwa 80-100 CFC-Kinder bekannt, die Dunkelziffer ist höher.
Das CFC Syndrom wurde erstmalig 1986 von REYNOLDS und Mitarbeitern beschrieben. Der erste Patient aus dieser Studie wurde 1969 von JOHN OPITZ evaluiert.
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Hauptmerkmale des CFC-Syndroms
1. Kopf/Gesicht
Die CFC-Kinder haben ein ganz charakteristisches Gesicht bei einer auffälligen Schädelform. Der Kopf ist relativ groß (insbesondere im Verhältnis zu dem kleinen Körper). Eine hohe prominente Stirn mit seitlichen Eindellungen im Bereich der Schläfen (bitemporale/biparietale Impressionen) sind immer vorhanden.
Im Gesichtsbereich fallen die kurze Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern und eingesunkener Nasenwurzel (Sattelnase) auf.
Die Augen stehen weit auseinander (Hypertelorismus) mit einer antimongoloiden Lidachse und in einigen Fällen besteht ein Exophthalmus (hervorstehende Augen) oder eine Ptosis (Herabsinken der Lider) oder ein Nystagmus (schnelle Augenbewegungen). Fast alle Kinder schielen und tragen auch deshalb eine Brille.
Das Philtrum (Eindellung der Oberlippe) ist mitunter verbreitert und prominent, der Gaumen spitzbogig.
Es fallen die immer tiefsitzenden, nach außen rotierten Ohren auf, die nicht selten auch noch Ohrmuschelfehlbildungen aufweisen.
2. Haut und Hautanhangsgebilde
Ganz typisch für CFC-Kinder sind die (mitunter etwas spärlichen) Locken.
Dadurch und in Zusammenhang mit dem großen Kopf und kleinen Körper wird man an eine Engelsdarstellung erinnert - CFC-Angels-.
Augenbrauen und Wimpern können fehlen oder sind sehr dünn.
Hautveränderungen manifstieren sich ganz unterschiedlich. Typisch ist eine sehr trockene, hornige Haut mit Verdickung der Haarfollikel (follikuläre Hyperplasie) besonders an Ellenbogen und Kniegelenken sowie stellenweise Hornhautverdickungen an Händen und Füßen. Einige Kinder haben auch Ekzeme.
Finger- und Zehennägel sind dünn und brüchig . Im Zahnbereich sind oft Schmelzdefekte und Dysplasien nachweisbar.
Der Lymphabfluss kann gestört sein, wodurch Lymphödeme (Ansammlung von Gewebsflüssigkeit) entstehen können. Vergrößerungen innerer Organe wie Leber, Nieren oder Milz sind möglich.
3. Herz
Ganz entscheidend für Prognose sind die Ausmaße der Herzfehler, die von kleinen Herzscheidewanddefekten bis zu schwerwiegenden Klappenfehlbildungen oder hypertropher Kardiomyopathie (krankhafte Herzmuskelverdickung) reichen können. Am häufigsten findet sich die Pulmonalstenose.
4. Nervensystem
Viele Probleme der CFC-Kinder resultieren aus einer Störung des Nervensystems, wobei neben den Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark auch Ganglienzellen innerer Organe und die Nervenverschaltung beeinträchtigt ist.
Bei vielen Kindern ist bereits die pränatale Entwicklung gestört und ein Polyhydramnion in der Schwangerschaft Ausdruck der Störung. Oft kommt es auch zur Frühgeburt mit schweren Anpassungsstörungen.
Die Reifung der Nervenzellen scheint verspätet zu erfolgen, nahezu typisch ist eine Verzögerung der stato-motorischen Entwicklung.
Fast alle Kinder haben eine verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie). Eine komplexe Störung im Mund-Rachen findet sich fast immer mit Schluck-, Saug- und Trinkstörungen sowie Sprachstörungen.
Die Funktion der glatten Muskulatur in der Speiseröhre und am Mageneingang aber auch im Darmbereich ist beeinträchtigt. Oft können die Kinder nur breiige Nahrung zu sich nehmen (mitunter nur über Sonden) und es kommt zu einem Reflux von Mageninhalt in die Speiseröhre und zu Erbrechen.
Darmstörungen fallen durch schmerzhafte und wiederkehrende Verstopfungen auf.
Einige Kinder leiden an senso-motorischen Integrationsstörungen. Auch Sehstörungen (Opikusatrophie ) und Hörstörungen sind möglich.
Einige wenige Kinder haben Krampfanfälle.
Mental kann es leichte bis schwere Beeinträchtigungen geben. Die Kinder verstehen oft mehr, als man glaubt. Non-verbale Kommunikation dominiert.
Kleinwuchs ist nahezu obligat.
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Link zur amerikanischen Seite, zur deutschen Seite und zu den artverwandten Syndromen, Noonan und Costillo, sowie FG-Syndrom www.cfcsyndrome.org www.cfc-syndrom.de www.noonan-kinder.de www.costello-kids.uk www.geocities.com _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Seit heute wissen wir schriftlich von der humangenetischen Abteilung der Universität Essen, Fr. Dr. med Dagmar Wieczorek, die sich seit 9/2001 intensiv mit diesem Syndrom bei Jonathan beschäftigt, (mit Unterstützung von Prof. Dr. Jürgen Mücke in St. Ingbert)
dass bei Jonathan die klinisch gestellte Diagnose CFC-Syndrom molekulargenetisch bestätigt ist,
und zwar auf dem BRAF-Gen (1502A>G, E501G), durch eine Arbeitsgruppe in Japan von Frau Prof. Aoki. Die Mutation konnte bei uns Eltern nicht nachgewiesen werden.
Die Mutation hat sich bei Jonathan neu gebildet.
Das Vererbungsrisiko liegt somit bei 50%, dass er diese Veränderung weitergeben kann und somit die Nachkommen auch mit diesem Syndrom betroffen sein können.
Das Ergebnis wurde uns heute schriftlich mitgeteilt,
ich möchte es hier veröffentlichen für jeden Leser, der diese Unsicherheit in einer evtl. Diagnose ebenso hat, um evtl. gezielter nachforschen zu können, da die Kinder in Deutschland immer noch sehr wenige sind und zu vermuten ist, dass es eine Dunkelziffer gibt, die aber durch entsprechende genetische Untersuchungen geklärt werden könnte.
Es ist nur ein Abnehmen von Blut, Fragen beantworten und evtl. noch Speichelabgabe. Mehr wird nicht benötigt für diese Untersuchung.
Wegen der entsprechenden Adresse / Kontakt kann man sich gerne mit mir in Verbindung setzen.
Für den gesamten deutschsprachigen Raum bin u.a. ich eine Anlaufstelle für dieses CFC-Syndroms.
Die äußere Entwicklung von Jonathan geht genau in die Richtung dieser Diagnose - also ein typisches Kind.
Hallo Isolde,
bei unserer Tochter ist bisher noch keine Diagnose gestellt worden. Der Kinderkardiologe hat einmal vor langer Zeit die Vermutung geäußert, es könne ein CFC-Syndrom vorliegen bei ihr, es aber dann doch wieder verworfen, weil Jonna keinen Herzfehler hat, außer einem sehr kleinen, noch immer offenen Foramen ovale. Das würde wiederum nicht zu diesem Syndrom passen, meinte er. Aber wenn ich so deine Beschreibung lese, dann erkenne ich sehr vieles wieder.
Gibt es denn auch "mildere" Formen dieses Syndroms? Wir sind immer mal wieder beim Genetiker gewesen. Müßte der denn dieses Syndrom erkennen, wenn Jonna sieht (falls sie es hätte)?
Herzl. Grüße, Angelika.
Hallo Isolde, danke für deine ausführlichen Beschreibungen des Syndroms, denn... nahezu 95 % treffen auf Yannic zu. Schon allein die Tatsache des großen Kopfes, der Stirn, Ohren und der Haut, das alles ist Yannic!!!
Da wir ja bis heute nur den Phantasie-Namen der Ärzte haben, wäre eine ordentliche Diagnose klasse.
Da ich im Mai nach St. Ingbert fahre, werde ich schauen, ob ich einen Termin bei Drt. Mücke bekomme, damit er sich Yannic anschaut. Vielleicht kann er es ja auch bestätigen.
Bitte schicke mir nähere Info´s bezgl. Kontakt/ Adresse per PN zu, wäre dir sehr dankbar,
Herzliche Grüße
JANA _________________ http://moelnboleben.blog.de/
Behinderte Kinder sind wie Engel, die uns die Augen öffnen für den Sinn des Lebens
also Jonathan hat schon eine mildere Form des CFC-Syndroms.
Was eben das ganze so schwer zu diagnostizieren lässt ist die Tatsache, dass alle Kinder sich sehr unterschiedlich entwickeln und auch ein Herzfehler muss nur ganz gering sein, bis fast gar nicht. Jonathan sein Fehler ist so gering, dass der nur mal alle 2 Jahre überprüft werden muss.
Das Aussehen der Kinder sind da schon typischer. Gehe mal auf die Seite www.cfcsyndrome.org und gehe mal in die Galerie. Die Amerikaner haben 6 - 7 Seiten veröffentlich mit Kindern. Schau mal auf diese Mädchen, die Altersangaben, ob es da "Geschwister" gibt. Jonathan hätte alleine nur von seinem Äußeren mit seinen immensen lockigen und spärlich wachsenden Haaren viele "Geschwister" unter den Kindern.
Du kannst mir ja mal ein Bild von Jonna zumailen auf meine Privatadresse, da Ihr ja in die Bildergalerie keine Bilder reingeladen habt und ich schaue mal einen Blick drauf. Ich kann natürlich nichts sicher sagen - aber vielleicht sagt doch der 1. Blick etwas.
Ansonsten wäre es eine Idee, Blut abzunehmen, Kontakt mit der Humangenetikerin in Essen aufzunehmen und einfach testen zu lassen.
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@Christina
Ich kenne die Diagnose von Jonathan schon seit 1999 - nur jetzt, 7 Jahre später haben wir es schriftlich. Ich lebe damit sehr gut, sodass es jetzt 100% ist, was zuvor immer nur 99,9% war. An der Symptomatik kann ich eh nichts mehr ändern, und in den Rest wie der Vererbung werde ich reinwachsen, so wie ich mit dem Syndrom ansich schon seit 1. Bekanntwerden reingewachsen bin und natürlich dafür auch sorgen möchte, dass es in Deutschland bzw. im deutschsprachigen Raum wesentlich bekannter wird.
Insofern fühle ich mich gut - die Zukunft von Jonathan wird sich dadurch nicht verändern und meine auch nicht.
Einen lieben Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
uuuuppppsss......, ja geht ruhig bei Dr. Mücke vorbei, der hat jetzt schon mehrere Kinder mit diesem Syndrom gesehen, hat uns damals 1999 auch die Möglichkeit der Diagnosestellung überhaupt ermöglicht, und wenn Du ihm dann noch einen gaaaaaaaaaaaaaaaanz lieben Gruß von mir sagst - wird er begeistert sein
Du kannst mir aber mal, wenn Du Lust hast, auf meine Privat-Mail ein Foto von Yannic zukommen lassen - alleine würde es mich schon interessieren um mein eigenes Auge ein bisschen zu schulen, denn das Syndrom ist und bleibt in 1. Linie immer noch ein Blickdiagnosensyndrom.
Und in meiner Bildergalerie hier findest Du auch Bilder von Jonathan - vielleicht gibt es im Aussehen schon Ähnlichkeiten, wie die typischen Haare, die halt strack und strohig sein sollten und Locken haben sollten.
Hhhhmmm......, jetzt bin ich mal gespannt,
Lieben Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Hi Isolde,
ich habe dir eben eine email geschickt mit 2 Fotos im Anhang. Die Fotos sind aber sehr groß (je 4 MB), habe sie nicht komprimiert (vergessen ). Schafft das dein email-Programm? Wenn sie nichts ankommt, melde dich.
Gruß, Angelika.
Lieben Gruß - Isolde und Jonathan _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Anmeldedatum: 09.07.2006 Beiträge: 2
Wohnort: berlin
Verfasst am: 09.07.2006, 20:59 Titel:
hallo,
bei meinen sohn wurde im april auch die zu seiner mehrfachbehinderung die er hat festgestellt das er das cfc-syndron hat.
leider wissen wir noch nicht viel darüber,vieleicht kann uns ja mal jemand mehr darüber schreiben.
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