herzlich Willkommen hier! Lies doch mal den Beitrag von Isolde ganz am Anfang! Da steht doch schon so viel und auch so viele Links!
LG und schönen Austausch!
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
kann es sein, dass wir beide schon miteinander telefoniert haben - denn ich habe vor wenigen Wochen mit einer Familie aus Berlin telefoniert, deren Kind das CFC-Syndrom hat. Ich wollte mich mit einem Foto bei der Familie dann melden - kam aber bisher nicht dazu, da zuviel in den letzten 4-5 Wochen um mich herum war.
Aber schau mal bitte in meine "Galerie", da siehst Du Bilder von uns.
Ich melde mich per PN nochmals bei Dir, oder schicke Du mir Deine Telefonnummer per PN, damit ich mit Dir telefonieren kann und wir uns austauschen können. Hier im Forum ist noch eine Familie mit diesem Syndrom, sie erwarten aber Nachwuchs und werden vorerst nicht groß hier zum Lesen kommen.
Ganz lieben Gruß - Isolde und Jonathan _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
DAnke für diesen ausführlichen Beitrag über CFC-Syndrom.
Unsere Onkologin mutmaßt, meine Tochter könnte davon auch betroffen sein (alternativ Noonan oder Castello).
NAchdem ich nun Deinen Beitrag las, frage ich mich, warum sie das meint, denn z.B. hat meine Tochter einen auffallend kleinen Kopf (!), was laut Beschreibungen hier weder für CFC noch für Castello typisch wäre. - Sicher wirst du mir antworten, wir sollen doch einen Test machen, aber das wollen wir nicht aus Gründen, die ich jetzt gar nicht thematisieren will ( denn im Grunde will ich es ja doch gern wissen..... allein wegen des Austausches mit anderen Betroffenen, der dann leichter möglich wäre), aber es würde mir auch reichen ein "mögliches" Syndrom zu finden - ohne meine Tochter mit einer solchen - zusätzlichen - Diagnose zu belasten.
Hast Du eine Idee zu der Bedeutung von Kopfgröße bei der Diagnostik ? (einen Lockenkopf hat sie übrigens auch nicht, und die Körpergröße ist mit 1 Meter bei fast 4 Jahren zwar nicht überwältigend aber m.E. auch nicht "Kleinwüchsig" - zumal 2 Jahre Chemotherapie schließlich auch das Wachstum beeinflussen können) -
Beste Wünsche für Euch !
Claudia _________________ Claudia (1966) - lebensfrohe Isabella (08/2004) - "I-Kind" wg. Entwickl. ( Motorik, Dyspraxie), Gaumenspalte (Z.n. OP), unreife Gelenkpositionen ; Kurzsichtig; Wahrnehmungs-/Muskeltonus-/Koordin.-/Gleichgew.-Probleme; Z.n. 2 Jahre Chemo wg. Leukämie: jetzt in Nachsorge
Ich bin natürlich nur Laie - insofern kann ich schlecht sagen, es ist es oder es ist es nicht.
Der Fachmann kann aufgrund des Blickes ins Gesicht und den ganzen Körper schon eher erkennen, ob Deine Tochter in dieses Bild passen könnte.
Allerdings - so gebe ich Dir hier recht - ein zu kleiner Kopf ist eher eine Ausnahme.
Die Kinder die ich kenne, mir erzählen ließ und persönlich gesehen habe, die haben eher die Neigung, einen größeren Kopf zu haben.
Locken müssten auch da sein, nicht so extrem müssen sie sein, wie bei Jonathan, aber die allermeisten Kinder haben Locken.
Ich kann Dir leider auch nur sagen, dass eine wirkliche Diagnose nur über eine gezielte Blutuntersuchung ginge.
Und da hast Du es natürlich in Hamburg sehr leicht, denn diejenigen die rausgefunden haben, welche Gene betroffen sind, die sitzen in an der Uni Hamburg.
Es wird also somit immer nur eine Vermutung bleiben.
Warum bekam sie denn die Leukämie mit 2 Jahren? - Ist da etwas bekannt?
Die Frage die Du auch noch für Dich beantworten müsstest ist, gab es in der Schwangerschaft Probleme, gab es Probleme während der Geburt? - war das Kind nach oder während der Schwangerschaft schon irgendwie auffällig gewesen, oder lief alles astrein?
Eine Gaumenspalte z.B. ist in der Literatur auch nirgendwo beschrieben und mir ist auch kein Kind bisher begegnet.
Welche Augenprobleme hat Isabella denn?
Alles andere kann natürlich in eines der 3-er-Gruppe reinpassen, aber es passt eben auch zu ganz ganz vielen anderen Syndromen.
Insofern - ich weiß ja Deine Gründe nicht, weshalb Du bei der nächsten Blutuntersuchung des Kindes nicht einfach ein bis zwei Röhrchen Blut mit abnehmen lassen kannst und eine Speichelprobe und diese an die Humangenetik in Hamburg sendest.
Ansonsten kann ich Dir nur eine Humangenetikerin in Essen noch empfehlen, Frau Dr. Wieczorek, die hat viele viele dieser Kinder gesehen und kennt sich recht gut mit dieser 3-er-Gruppe aus.
Liebe Grüße - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Schönen Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
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