Kein Gendefekt?

ehemaliger User · Gast

Hallo ihr lieben,

war heute mit Denny bei seiner KiA und sie sagte, sie habe Post bekommen wo drin steht das bei Denny kein Gendefekt vohanden ist.Mehr wisse sie aber auch nicht dazu, soll unseren Neurologen befragen.

Ja heisst es jetzt das mein Freund und ich das nicht weitergegeben haben??
DAnn können wir unbesorgt wieder schwanger werden oder??

Lg JUle

Barbara68 · Humangenetikerin Anmeldedatum: 12.06.2006 Beiträge: 438

Hallo Jule,

keine Untersuchung kann ALLE möglichen Gen"defekte" untersuchen. Insofern heisst euer Ergebnis wohl nur, dass man nichts gefunden hat, nicht, dass nichts an Genveränderungen da ist.

Eine Wiederholungsmöglichkeit bei zukünftigen Kindern kann erst dann ausgeschlossen (oder belegt) werden, wenn man die Ursache von Dennys Beeinträchtigung identifiziert hat.

Tut mir leid. Dennoch alles Gute!
Barbara

ehemaliger User · Gast

Hallo Barbara,

Danke für deine Antwort.

Ich habe es so verstanden, das die das alles untersucht haben.

Es wurde ja eine Muskelbiopsie gemacht und da wurde festgestellt das er ein Komplex 1 hat der Mitos, und dann sagte der Prof das die jetzt aus der Muskelbiopsie gucken welchen gendefekt vorliegt, ob es nur eine einmalige Mutation oder ob von meinen Partner und ich der Träger bin.

Also kann man sagen, ich habe mich zu früh gefreut?? Rolling Eyes

Ich verstehe immer nur Kauderwelsch wenn die Ärzte mit mir reden Embarassed

!!!
Weisst du was denn jetzt noch gemacht werden muss??

Och man, naja hauptsache den kleinen geht es weiterhin gut nur das zählt!!

Lg Jule

karin_b · Verfasst am: 17.07.2008, 12:36 Titel:

Hallo Jule,

wie Barbara kann auch ich mir nicht vorstellen, dass kein Gendefekt gefunden wurde. Richtig muss es wohl heissen, dass nicht das gefunden wurde, wonach man bisher suchen kann. Bisher ist nur ein ganz kleiner Teil aller Gene bekannt, die für mitochondriale Erkrankungen verantwortlich sind. Bei meiner Tochter war beispielsweise relativ schnell klar, dass sie eine Mitochondriopathie hat, aber der Gendefekt wurde erst acht Jahre später gefunden.

Bei Komplex-1-Defekten geht man (laut UMDF) davon aus, dass 70 Prozent der Erkrankungen autosomal rezessiv vererbt werden (also eine Wiederholungsrisiko von 25 Prozent) und 30 Prozent über die mitochondriale DNA. In dem Fall ist nur die Mutter Trägerin oder es handelt sich um eine Spontanmutation. Wenn das der Fall wäre, kann man überhaupt nicht sagen, wie es einem zweiten Kind ergehen würde.

Es kann einen hohen Teil an mutierten Mitochondrien mitbekommen oder einen geringen. In der Vorstellungsrunde findest Du z.B. einen Bericht von einer Mutter, die eineiige Zwillinge hatte, von denen ein Mädchen schwer krank, das andere völlig gesund ist. So etwas ist nur möglich, wenn bei der Zellteilung die mutierten Mitochondrien sich zufällig alle in einer Ecke der Zelle gehäuft haben, während in der anderen überwiegend gesunde Mitochondrien waren. Das eine Mädchen hat dann die mutierten, das andere die normalen Mitochondrien mitbekommen.

Ihr solltet also auf jeden Fall mit dem Befund zu einer genetischen Beratungsstelle gehen und Euch beraten lassen. Am besten sucht Ihr Euch einen Genetiker, der sich mit Mitochondriopathien auskennt.

Überlegt doch einmal, ob Ihr nicht auf das Patiententreffen in Hohenroda im Herbst dieses Jahres kommen wollt. Da sind sowohl 3 Kinderärzte als auch einige Laborärzte anwesend, die Euch Eure Fragen alle beantworten können - sofern es Antworten gibt.

Barbara68 · Humangenetikerin Anmeldedatum: 12.06.2006 Beiträge: 438

Hallo Jule,

ich versteh das so wie Karin. Bei Denny scheint ein klinischer Verdacht auf einen Komplex1-Defekt zu bestehen, aber der verantwortliche Gendefekt konnte nicht identifiziert werden.
Das heisst, dass man derzeit nicht genau sagen kann, wie hoch eure Wiederholungswahrscheinlichkeit ist. Es heisst aber auf keinen Fall, dass es sich nicht wiederholen kann. Und evtl. gibt es momentan keine Untersuchungsmöglichkeit, die euch da Gewissheit verschaffen könnte.

Viele Grüße
Barbara