Ich bin, wie du sicher gelesen hast, bin ich mir der Pierre-Robin-Sequenz geboren und voriges Jahr wurde bei mir das Stickler-Syndrom festgestellt.
Du fragtest ob das Franceschetti-Syndrom mit der Pierre-Robin-Sequenz zutun hat, das kann durch aus sein, denn die Pierre-Robin-Sequenz kann ein Teilsyndrom von einigen anderen Syndromen, wie dem Stickler- oder auch dem Velocardiofazialem Syndrom sein.
Allerdings habe ich vom Franceschetti-Syndrom noch nie etwas gehört.
Es gibt eine interessante Website, deren Namen ich leider nicht mehr weiß, wo viele Syndrome aufgeführt sind, die mit der Pierre-Robin-Sequenze zusammenhängen.
Am besten ist, wenn du den Suchbegriff Pierre-Robin in die Suchmaschine eingibtst, dann findest du die Seite sicher.
ich musste erst mal nachlesen, was das Franceschetti Syndrom beinhaltet. Die vorkommende Gaumenspalte ist ähnlich der Pierre-Robin-Sequenz, eigentlich finde ich die Beschreibung klingt sogar ziemlich gleich, aber egal.
Ich habe gesehen, dass Du in einem anderen Beitrag etwas zum Thema Sondenentwöhnung geschrieben hast. Wir haben eine ambulante Entwöhnung zu Hause gemacht. Wenn Du möchtest können wir uns gern darüber austauschen. Für uns war es eine sehr positive Erfahrung. Wir sind so um die PEG drumherumgekommen.
Viele Grüße _________________ Sabine 10/1971 (frontonasale Dysplasie) + Peter 07/1970 (Stickler-Syndrom) mit Phoebe Leonie 11/2003 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz), Sternenkind Ben Leonard (frontonasale Dysplasie) 06/2006 im Herzen und Eric Nathan 04/2008 (Stickler-Syndrom mit submuköser Gaumenspalte)
Hallo Sabine, Hallo Constanze!
Würde mich sehr gerne über Sondenentwöhnung austauschen, weil es mein größter Wunsch ist, Louis davon weg zu bringen, auch wenn die Ärzte von einer stationären Entwöhnung abgeraten haben, weil Louis es wohl allein noch nicht schaffen würde.
Mit Essen läuft es momentan prima, auch wenn er immer noch nichts festes ißt. Das größere Problem ist Trinken.
Ich finde auch, daß sich das Pierre-Robins-Syndrom ähnlich anhört wie das Franceschetti. Louis hatte auch eine Gaumenspalte, und er hat einen zurückliegenden Unterkiefer. Ich meine auch, mal irgendwo gelesen zu haben, daß es zwischen Franceschetti und Pierre-Robins nicht so große Abweichungen gibt. Ebenso gehört dazu, meine ich, Golden Haar (ist das richtig geschrieben?) und Apert.
Aber ich weiß voll wenig über Pierre-Robin. Muß mich da echt mal schlau machen.
Würde mich sehr über eine Antwort freuen. Liebe Grüße
Walli _________________ Walli (29) mit Sternenkind David (gestorben 2003 in der 26 SSW) und Louis *2004, war acht Wochen zu früh, Franceschetti-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, PEG-Sonde, Reflux, Gehörgangsatesie,
Hi Ihr Lieben,
nur mal zur Klarstellung: die Pierre-Robin-Sequenz ist kein genetisch bedingtes Syndrom, sondern eben eine Sequenz, das bedeutet die 3 Merkmale werden nicht gemeinsam von einer bestimmten Genmutation ausgelöst, sondern eine primäre Störung zieht die anderen nach sich, im Domino-Prinzip: aus irgendwelchen Gründen entwicklet sich der Unterkiefer des Kindes nicht richtig (Mikro-/Retrognathie) - das kann z.B. auch einfach deshalb so sein, weil der Embryo in der sensiblen Zeit ungünstig liegt! - das führt zu einer Rückverlagerung der Zunge (Glossoptose) und diese wiederum führt dazu, dass die Gaumenwülste nicht zusammenwachsen können, weil ja die Zunge dazwischen liegt, Resultat: eine Gaumenspalte.
Wie schon von anderen erwähnt, kann die PRS isoliert auftreten, oder eben als Teil eines übergeordneten Syndroms. In diesen Fällen ist wahrscheinlich die Primärstörung des Unterkiefers genetisch bedingt und die Folgesymptome der PRS ergeben sich daraus, wie auch bei der isolierten PRS.
Soweit ich weiss, ist die PRS aber kein Teilsymptom des Franceschetti-Syndroms (auch Treacher-Collins-Syndrom genannt). Oft ist der augenscheinlich zurückliegende Unterkiefer bei Treacher Collins in Wirklichkeit eine Hypoplasie des Oberkiefers, obwohl der Eindruck eine fliehenden Kinns entsteht. Zu einer PRS gehört aber zwingend eine Rückverlagerung der Zunge, und die ist bei Franceschetti/Treacher Collins nicht gegeben.
Viele Grüße von _________________ Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04), Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte rechts, und Kendra (12/08), völlig gesundes ehemaliges SGA-Baby
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