ich weiß nicht unter welcher Rubrik ich meine Frage einstellen soll - ich hoffe, hier mache ich nichts verkehrt!
Also, bei unserem 15-jährigen S. hat der leitende Prof. einer großen Uni-Klinik den dringenden Verdacht, dass er unter dem LNS leiden könnte!
Nun will unser Hausarzt vorab 24 Stunden Urin sammeln. Hat jemand Erfahrung, wie das bei komplett harn- und stuhlinkontinenten Menschen funktionieren kann? Bei kleinen Kindern gibt es ja diese Urinbeutel - die sind für einen 15-jährigen ganz sicher nicht brauchbar!
Klar könnte man einen Katheter legen - doch S. ist gerade im Windelbereich extremst empfindlich (Missbrauch) und er würde sich nicht nur mit Händen und Füßen (und allem anderen, was er hat) wehren, sondern ich habe auch meine Bedenken bezüglich Retraumatisierung. Medikamente zur Ruhigstellung wirken bei S. leider meistens nicht oder sogar paradox - also ein echtes Problem.
Aber hier gibt es sooooooo viele erfahrene Leute - vielleicht weiß jemand Rat und kann uns weiterhelfen? Wäre toll!
Liebe Grüße
Iggis _________________ Mutter und Pflegemutter von
3 leibl. erwachsenen Kindern (83, 87, 89) - jüngste Tochter CF, AV-Malformation, herzkrank (war 15 Jahre tracheotomiert)
6 Pflegekinder (93, 98, 02, 03, 08, 09) dadurch
Erfahrung mit Autismus, Autoaggression, Deprivation, FAS, Missbrauch, Misshandlung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung......
Urinbeutel muss es auch für Große geben. Hast du den Arzt mal gefragt? _________________ LG Jaqueline
ICP - spast. Tetraparese, Kyphose
Freund: GM-Epilepsie (VNS-Träger)
zu Deiner eigentlichen Frage habe ich leider keine Idee, wenn Katheter nicht möglich ist.
Aber warum überhaupt 24h-Urin, wenn das in Eurem Fall so kompliziert ist? Man könnte ja auch erstmal den Harnsäure-Spiegel im Blut untersuchen, oder ist das schon gemacht worden? Meines Wissens sind erhöhte Harnsäure-Spiegel im Blut bzw. Urin sowieso nur unspezifische Hinweise auf LNS. Wenn man es genau wissen will, muß man die HPRT-Aktivität im Blut/Gewebe messen (und ggf. genetische Untersuchung).
Vielleicht braucht man den 24h Urin garnicht?
danke für die Antworten!
@Juli - ich habe echt keine Ahnung, was nun genau warum gemacht werden muss! Ich habe nur einen Anruf unserer Hausarztpraxis bekommen, dass man zuerst (andere Untersuchungen wurden noch nicht gemacht) eben dieses 24-Stunden-Urin und natürlich ein Blutuntersuchung haben möchte.
Wir haben jedoch vorab am kommenden Montag einen Gesprächstermin mit dem Arzt und da kann ich ihm deine Meinung mitteilen! Also danke!
Liebe Grüße
Iggis _________________ Mutter und Pflegemutter von
3 leibl. erwachsenen Kindern (83, 87, 89) - jüngste Tochter CF, AV-Malformation, herzkrank (war 15 Jahre tracheotomiert)
6 Pflegekinder (93, 98, 02, 03, 08, 09) dadurch
Erfahrung mit Autismus, Autoaggression, Deprivation, FAS, Missbrauch, Misshandlung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung......
falls es das LNS sein sollte reicht für die Harnsäure auch erst mal die Blutwerte und Spontanurin. Allerdings ist das wirklich nicht alleine ausreichend. Ich kann mich Juli da nur anschliessen. Was für Symptome hast Du noch? Wie seid ihr jetzt darauf gekommen?
Andrea _________________ Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom
und Jörg
falls es das LNS sein sollte reicht für die Harnsäure auch erst mal die Blutwerte und Spontanurin. Allerdings ist das wirklich nicht alleine ausreichend. Ich kann mich Juli da nur anschliessen. Was für Symptome hast Du noch? Wie seid ihr jetzt darauf gekommen?
Andrea _________________ Andrea mit
Tim (* 25.03.2000) gesund,
Sternchen Tabea ( * 16.04.2003 † 11.05.2003) HLHS,
Ben (* 27.06.2005) Lesch-Nyhan-Syndrom
und Jörg
wir sammeln mit unserem jetzt 4 1/2 jährigen Janek auch mehrmals im Jahr 24 Stundenurin. Dafür gibt es Urinbeutel, die durch einen Schlauch mit einem großen Beutel verbunden sind. Es ist immer sehr aufwendig, da häufig was daneben geht. Vielleicht reicht es auch erst einmal 12 Stunden über Nacht? Bei Janek geht es dabei aber eher darum, zu sehen, wie gut/schlecht das Medikament eingestellt ist.
Für die Diagnose LNS hat eigentlich eine Blutuntersuchung auf den HPRT Wert ausgereicht.
Ich schaue mir gerade Euern Film an. Es gibt so viele Ähnlichkeiten und doch ist S. im Vergleich zu den wenigen LNS Jungen, die ich kenne sooo unglaublich mobil und frei.
Die Armschienen sehen aber genauso aus, wie Janeks. Und die Idee mit der Folie finde ich auch ganz gut.
Ich empfehle für eine gesicherte LNS Diagnose eine Stoffwechselambulanz oder Station im Krankenhaus aufzusuchen.
Liebe Grüße
Dennis _________________ Dennis und Janek Jan/04 mit Lesch-Nyhan-Syndrom
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