Manni hat das Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom

Cindy01 · Stamm-User Anmeldedatum: 10.04.2008 Beiträge: 243 Wohnort: Berlin

Hallo !!!
Wir haben unseren Sohn eine gen. Untersuchung machen lassen,weil keiner weiß warum er so ist wie er ist.Ich habe am Telefon die Nachricht bekommen das was mit meinem Sohn ( fast 16 Monate alt ) nicht stimmt.Aber was haben die Ärzte mir nicht gesagt, weil sie die Ergebnisse auch noch nicht gelesen hat.Sie ist momentan krank und deswegen wußte sie nicht mehr.Jetzt muß ich bis zum 29.05. warten das ist mir aber zulange.Werde noch verrückt weil ich nicht weiß was es nun ist. Kann mir jemand weiter helfen ?
Manni ist stark hypoton

,entwicklungsverzögert,Koordinations- und Tonusstörung, Gedeihstörung, Nystagmus

.MRT

war ok gewesen alles im Normbereich.

LG Cindy

sabina1 · Verfasst am: 23.05.2008, 09:41 Titel:

Hallo liebe Cindy01

Ich kann dich gut verstehen, würde mir genauso gehen, vielicht kann die Ärztin dir doch mehr sagen, oder wenigstens die Telf. von dem Insttitut geben wo der Gendefekt festgestellt wiurde. Kann ja nicht so schwer sein, für die Ärztin dir da weiterzuhelfen. Rufe sie an und schildere ihr, dass das unzumutbar ist.

ich halte Euch ganz fest die daumen, alles Liebe sabina

Cindy01 · Verfasst am: 23.05.2008, 13:55 Titel:

Hallo Sabina,

am Mo rufe ich bei der Prof. für Humangenetik an und frage ob sie mir das nicht sagen kann bzw. ob ich nicht einen schnelleren Termin haben kann bei Ihr.Sie ist leider erst Mo wieder da. Sad

Danke fürs Daumen drücken.

Gruß Cindy

sabina1 · Verfasst am: 23.05.2008, 14:16 Titel:

Hallo Cindy

Halte euch ganz fest die Daumen und versuche es irgendwie etwas zu verdrängen. Auch das Wochenende wird vergehen Razz

GLG Sabina

Cindy01 · Verfasst am: 28.05.2008, 09:55 Titel:

Hallo Sabina !!

Ich weiss es jetzt und es hat mich umgehauen. Manni hat das Pelizaeus-Merzbacher

-Syndom.Der Verlauf ist ungewiss weil jedes Kind verschieden ist und es wohl auch noch sehr selten ist.

Gruß Cindy

IngeH · Verfasst am: 28.05.2008, 10:01 Titel:

Puh, da habt Ihr ersteinmal etwas zu verdauen... und dann auch noch aufgrund des Verlaufes keine Gewißheit.

Ich habe mal von einer Familie gelesen und das klang ganz positiv:
http://www.deutscher-kinderhospizve.....amilien_einzel.php?KId=11

und hier noch eine Kontaktadresse:
Pelizaeus-Merzbacher

: Verein bietet Hilfe an
Dtsch Arztebl 2000; 97(46): A-3046 / B-2580 / C-2290
AKTUELL: Akut

Eltern erkrankter Kinder wollen Austausch fördern.

Einen Verein haben Eltern von Kindern, die am Pelizaeus-Merzbacher

-Syndrom erkrankt sind, gegründet. Dabei handelt es sich um eine Form von Leukodystrophie, die jedoch wesentlich seltener als multiple Sklerose auftritt.
Der Verein organisiert Treffen zwischen den Familien und medizinischen Fachleuten, um Hilfestellungen zu geben. Weitere Informationen gibt es auf der Homepage der Organisation unter www.Verein-PMS. de.vu. Dort werden auch Ärzte als Ansprechpartner genannt.
Wer mitarbeiten will oder Rat braucht, kann sich wenden an: Verein Pelizaeus-Merzbacher

-Syndrom, Dörenwaldstraße 33, 32760 Detmold, Telefon: 0 52 31/5 77 08 oder 5 92 76.

Aber wahrscheinlich hast Du das alles schon.

Liebe Grüße

Cindy01 · Verfasst am: 28.05.2008, 18:24 Titel:

Hallo Inge !!!

Ja das mit dem verdauen kannst du laut sagen.Manni macht momentan sehr gute Fortschritte.

Er zieht sich hoch und krabbelt durch die Wohnung. Very Happy

Danke für die Adressen.Die hatte ich noch nicht.

LG Cindy

Nellie · Verfasst am: 28.05.2008, 19:20 Titel:

Hallo Cindy,

das ist eine schwere Kost, so eine Diagnose.

Hier im Forum sind auch schon ELtern mit dem Syndrom, aber eher wenig aktiv.

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic6578.html

Unsere Linn hat auch eine abbauende Erkrankung, hier sind einige Eltern mit solchen Erkrankungen. Wenn Du AUstausch suchst, melde Dich. WIr machen auch regelmäßig einen Themenchat dazu.

LG
Nellie

Elisabeth · Stamm-User Anmeldedatum: 29.09.2004 Beiträge: 441

Hallo Cindy,

wenn es um Leukodystrophien geht, kann ich dir die Uniklinik Göttingen empfehlen, sehr kompetent.

Du kannst auch Informationen über das Leukonet (www.leukonet.de "Projekt 2") oder über www.myelin.de erhalten.

Liebe Grüße,
Elisabeth

sabina1 · Verfasst am: 29.05.2008, 08:35 Titel:

Hallo liebe Cindy

Das sind wirklich keine guten Neuigkeiten. Ich weiss gar nicht wie ich dich trösten könnte. Ich hoffe dass ihr da irgendwie einen Weg findet damit zu leben. Immer positiv denken, wir alle wissen nicht was uns die Zukunft bringt.

Alles, alles Liebe und Gute Sabina