Verfasst am: 20.05.2008, 14:43 Titel: Frage zu Polg1 Mutation
Hallo
ich habe hier gesucht nicht viel gefunden über polg1 Mutation.
Bei Tomasz wurde so eine Untersuchung letzte Woche empfohlen ,obwohl keiner glaubt, dass er dass wirklich hat.
Wir machen aber die Diagnostik durch - ist das letzte was noch offen ist.
Gestern haben wir Blut abnehmen lassen und zum Genetikzentrum nach München schicken lassen.
Hier meine Fragen.
Falls jemand von euch das kennt, wie hat man das bei euch festgestellt? Waren die Kinder von Anfang an krank oder hat man erst nach einiger Zeit/ einigen Monaten gesehen, dass was nicht stimmt?
Wie verläuft diese krankheit?
Und wie lange wartet man, bis die Ergebnisse aus München da sind?
LG Magdalena _________________ Magdalena&Bernd mit Tomasz (17/12/04) *26 08 09 "Die Leute haben Sterne, aber es sind nicht die gleichen (...) Du wirst Sterne haben, wie sie niemand hat (...)." Und wenn du dich getröstet hast, wirst du froh sein, mich gekannt zu haben" Jonathan 05/05/09
Verfasst am: 02.06.2008, 12:34 Titel: Re: Frage zu Polg1 Mutation
Hallo,
ich versuche einfach mal so gut ich kann Deine Fragen zu beantworten.
Magdalena&Tomasz hat folgendes geschrieben:
Hallo
ich habe hier gesucht nicht viel gefunden über polg1 Mutation.
Bei Tomasz wurde so eine Untersuchung letzte Woche empfohlen ,obwohl keiner glaubt, dass er dass wirklich hat.
Wir machen aber die Diagnostik durch - ist das letzte was noch offen ist.
Gestern haben wir Blut abnehmen lassen und zum Genetikzentrum nach München schicken lassen.
Hier meine Fragen.
Falls jemand von euch das kennt, wie hat man das bei euch festgestellt? Bei uns hat man die Mutation nach dem Tod unseres Sohnes anhand von noch vorhandenen Gewebeproben festgestellt. Übrigens auch im Humangenetischen Institut in München.Waren die Kinder von Anfang an krank oder hat man erst nach einiger Zeit/ einigen Monaten gesehen, dass was nicht stimmt? Unser Sohn ist gesund auf die Welt gekommen und war bis zu seinem 6. Lebensjahr ein völlig gesundes Kind mit kleinen motorischen Auffälligkeiten.Wie verläuft diese krankheit? Das ist ziemlich unterschiedlich. Unser Kind ist innerhalb von 4 Monaten nach Ausbruch der Krankheit gestorben. Wir kennen aber Kinder denen es damit eigentlich ganz gut geht, wo die Krankheit nur sehr langsam fortschreitet.Und wie lange wartet man, bis die Ergebnisse aus München da sind? Wir haben ca. 8 Wochen auf die Ergebnisse gewartet.LG Magdalena
Liebe Grüße
Gabi _________________ Gabi mit Daniel 24/Tim 19 u. Marvin *30.03.99 t 08.09.05 (Morbus Alpers)und Enkelkind Lena 3 Jahre
das tut mir sehr Leid mit Marvin was passiert ist.
danke für antworten. du hast mir sehr geholfen.
LG Magdalena _________________ Magdalena&Bernd mit Tomasz (17/12/04) *26 08 09 "Die Leute haben Sterne, aber es sind nicht die gleichen (...) Du wirst Sterne haben, wie sie niemand hat (...)." Und wenn du dich getröstet hast, wirst du froh sein, mich gekannt zu haben" Jonathan 05/05/09
also seit heute ist das sicher: POLG 1 ist ausgeschlossen.
somit ist die Diagnostik für uns abgeschlossen.
das wurde ja auch zeit
Leider sind wir jetzt genauso schlau, wie vor dreieinhalb Jahren
LG Magdalena _________________ Magdalena&Bernd mit Tomasz (17/12/04) *26 08 09 "Die Leute haben Sterne, aber es sind nicht die gleichen (...) Du wirst Sterne haben, wie sie niemand hat (...)." Und wenn du dich getröstet hast, wirst du froh sein, mich gekannt zu haben" Jonathan 05/05/09
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