Gen-Check bei Syndromverdacht tatsächlich vorteilhaft?

Claudia Bergedorf

Hallo !
ich war lange nicht mehr bei Reha-Kids, da meine Kleine neben ihren angeborenen "Besonderheiten" mit 1,5 Jahren noch Blutkrebs (=Leukämie, ALL) bekam und nunmehr fast 2 Jahre Intensiv- und Dauerchemotherapie hinter uns liegen, was eine ziemlich harte Zeit für uns alle 3 gewesen ist. -
Im Laufe der Zeit wurden - ohne jede über FISH-Test hinausgehende humangenetische Untersuchung, denn die hatten wir Eltern verweigert - die Einzeldiagnosen unserer Tochter in den Arztberichten nicht mehr aufgeführt ( Gaumenspalte, schwerer Reflux

, Herzfehler, hohe Myopie, Fütter- und Schlafstörung, motorische und verbale Entwicklungsverzögerung, sog. "auffallende Facies", Doppelzahn, extrem enge Gehörgänge, Fuß-Unreife, überstreckte Gelenke, Seitenungleichheit in der Entwicklung ), sondern nur noch "Syndrom" ( ! ) als Diagnose beschrieben. -
Gibt es außer uns noch andere Eltern, die wünschen, dass ihr Kind ohne "Stigma" aufwächst, und gerade deshalb die gezielte Syndromsuche vermeiden wollen ( es sei denn, es sollten sich Gründe ergeben, die es für das Wohl unserer Tochter wichtig erscheinen lassen, dass ihre angeborenen Problemfelder einen zusammenfassenden "Namen" erhalten). -
Ich habe persönlich große Schwierigkeiten mit der Aussonderung kleiner Kinder, die wegen Entwicklungsverzögerung sogleich als "behindert" ( so war das bei unserer tochter) eingestuft werden (und nicht etwa als "von Behinderung bedroht"). Bei unserer Tochter hat sich bisher gezeigt, dass es sinnvoll war, an ihren gesunden "Geist" zu glauben. Mit erheblich über 2 Jahren hat sie noch nichtmal lautiert - und nun - gut 1 Jahre später - spricht sie (lt. Logopädin) in mancher Hinsicht sogar weit besser als es "altersgerecht" wäre, und wird auch von der HP-Erzieherin im I-Kindergarten als "clever" und bestimmt "Regelschul-tauglich" eingeschätzt. ... ich meine damit: Ist es nicht ein großer Vorteil für das Kind, wenn die Eltern an seine prinzipielle geistige Gesundheit und selbstheilende Energie (das klingt so esoterisch, aber so meine ich das nicht, sondern ganz praktisch) glauben ? Wäre eine genetische "Diagnose" dabei nicht eher hinderlich ? Konkret meine ich, dass ein "Syndrom" das z.B. oft mit verminderter Intelligenz einhergeht, uns darin (negativ) beeinflussen würde, wie wir mit dem Kind umgehen, oder nicht ?

Beste Wünsche an Euch alle und frohes Pfingstfest ! Claudia Smile

karin_b · Verfasst am: 11.05.2008, 09:13 Titel:

Hallo Claudia,

ich sehe das ganz anders als Du. Bei meiner Tochter wurde das Leigh-Syndrom diagnostiziert, das eigentlich auch meist mit einer geistigen Behinderung verknüpft ist. Sie besucht aber die Realschule und schlägt sich dort auch ganz wacker. Eltern fördern ihre Kinder ja nicht entsprechend einem Syndrom-Katalog, sondern gehen auf die Möglichkeiten und Interessen der Kinder ein, die sie selber zeigen. Und wenn ein Kind anfängt zu sprechen, dann verbieten wir das doch nicht, weil wir sagen: "Das ist bei diesem Syndrom nicht vorgesehen". Viel größere Probleme bereitet es, dass bewegungseingeschränkte, nichtsprechende, blinde oder schwerhörige Kinder von der Gesellschaft immer unterschätzt werden. Gerade Kinder mit Cerebralparesen, insbesondere Spastiker, werden nicht nur von der Umgebung, sondern auch von Ärzten und Lehrern stark unterschätzt. Die ganzen Syndrome sagen den meisten Menschen sowieso nichts, sie gehen vom äußeren Erscheinungsbild aus.

Zu wissen, was ein Kind hat, kann aber helfen, seine Möglichkeiten besser einzuschätzen. Wir wissen z.B. dass Lena zwar normale Intelligenz hat, aber aufgrund ihres gestörten Energiestoffwechsels nicht sehr belastbar ist. Am Ende des Schultages ist sie häufig sehr erschöpft und kann dann nicht mehr so viel Leistung erbringen wie andere Kinder. Hier hilft es sehr, wenn man die Lehrer über ihre typischen Probleme aufklärt und so mehr Verständnis und eine größere Berücksichtigung der spezifischen Probleme erhält. Dazu kommt, dass man, wenn das Syndrom bekannt ist, auch gezielter Vorsorge betreiben kann. Da wir wissen, welche Beschwerden sich alle bei einer Mitochondriopathie im Laufe des Lebens zeigen können, können wir auf entsprechende Anzeichen viel besser achten, die uns sonst vielleicht gar nicht auffallen würden.

Weiterhin halte ich eine genetische Diagnose auch immer dann für wichtig, wenn noch ein Kinderwunsch besteht oder Geschwisterkinder vorhanden sind, die später vielleicht einmal Kinder haben wollen. Die Vererbungswahrscheinlichkeit für die ganzen Syndrome ist ja sehr unterschiedlich.

MiriamP · Verfasst am: 11.05.2008, 10:35 Titel:

Hallo,

ich kann auch nicht behaupten, dass ein Sydrom mit einem Stigma gleich zu setzen ist!
Auch, dass es gleich heißt "Syndrom" = geistig behindert stimmt doch vorne und hinten nicht.
Natürlich gibt es einige Syndrome, bei denen das zutrifft. Aber genau so viele, wo es nicht passt.
Es gibt doch heute etliche Down-Syndrom

Kinder, die eine Regelgrundschule besuchen.
Syndrom bedeutet im Prinzip nur, dass einige Auffälligkeiten zusammengefasst werden. Und mehr nicht. Syndrom bedeutet nicht, dass das Kind blöde ist!

Nehme z.B. ADS

. Die Kinder sind auch "Syndrom"-Kinder, aber meistens haben sie einen höheren IQ als der Durchschnitt.

Die Frage, ob man eine genetische Untersuchung zulassen sollte, muss jeder für sich beantworten. Zum einen ist es interessant, wenn man weitere Kinder haben möchte und die Wahrscheinlichkeit groß ist, dass es auch diesen Gendefekt hat.
Ansonsten: weiß man, welches Syndrom ein Kind hat, so kann man sich mit anderen Betroffenen austauschen, mit einer Auffälligkeitsliste ist das viel schwerer.

Natürlich ändert eine Diagnose nicht zwangsläufig etwas am Behandlungsplan. Allerdings gibt es einige Behandlungen, die für bestimmte Syndrome erfolgreicher sind als andere Therapien.
Dein Kind wird sich auch durch die Diagnose nicht ändern. Oftmals ist es nämlich die Gesellschaft, die Behinderte als geistig bemindermittelt deklariert. Dieses jedoch wird sich auch durch eine Diagnose nicht ändern!!

Grüße,
Miriam

Pomina · Verfasst am: 11.05.2008, 11:38 Titel:

Hallo Claudia,
ich sehe die Sache nur zu einem geringen Teil wie du, nämlich hinsichtlich der Wichtigkeit einer Syndromzuordnung. Justus hat eine Mehrfachbehinderung ohne 'Namen', und ich musste früh feststellen, dass vor Allem Ärzte damit unzufrieden sind. Einmal habe ich einem Arzt, der uns extra deswegen nochmal in die Uni-Klinik einweisen wollte, gesagt, wenn es ihn nun gar so sehr stört, dass Justis Behinderung keinem Syndrom zuzuordnen ist, solle er sich doch ein Jahr forschungsfrei nehmen, eine wissenschaftliche Arbeit über ihn schreiben, und dann dürfte er es bestimmt nach sich benennen - vielleicht wird er dann ja berühmt... Evil or Very Mad

Will sagen: Für mich waren sowohl ursächliche Zusammenhänge als auch eventuelle Prognosen uninteressant, oder, besser gesagt, von sekundärem Interesse. Am Wichtigsten war mir von Anfang an eine gezielte Förderung. Ich habe oft gedacht, wenn ich Prognosen gehabt hätte, hätte ich Justus vielleicht schnell überfordert (nach dem Motto: Andere Kinder mit demselben Syndrom können aber in dem Alter eigentlich schon...) oder gar unterfordert ('Kinder mit dem Syndrom werden niemals ... können).
Ich war immer zufrieden, sofern Justus Fortschritte gemacht hat und habe ihn immer, so gut ich konnte, gefördert- und er entwickelt sich immer noch prächtig!

An Stigmata habe ich in diesem Zusammenhang überhaupt noch nicht gedacht - ich denke auch, sie entstehen aus dem puren Anders-Sein bzw. Anders-Aussehen, egal, ob es ein Syndrom gibt oder nicht.

Viele Grüße
Birgit XXX

Bianca Pietryga · Verfasst am: 11.05.2008, 15:42 Titel:

Hallo Claudia!

Ich mache für den Leona e.V. die Kontaktvermittlung.
Dadurch kenne ich sehr viele Syndrome und noch mehr Kinder. Bei den allen Syndromen ist es so, dass eine genaue Diagnose hilfreich ist, weil man so ungefähr weiß, wo die Fähigkeiten der Kinder sind, und wo noch besser gefördert werden muß.
Es gibt Syndrome, wo z.B. klar ist das Kinder nie sprechen werden. Ohne Diagnose würde man sie vielleicht lange mit Logopädie behandeln. Es wäre für alle frustrierend nach viel Zeit und Mühen irgendwann aufgeben zu müssen.

Es gibt das XXX/ XXY- Syndrom, bei dem Eltern sich gerne mit der Diagnose zurückhalten. Aber diese Kinder sind äußerlich nicht auffällig, sondern haben mehr mentale bzw. geistige Probleme. Gerade bei diesen Kindern hat es sich bewährt, nicht jedem vom Syndrom zu erzählen, weil sie viel Entwicklungspotential haben, aber schnell 'abgestempelt' werden.

Zu dem gibt es auch noch das (geringe) Risiko einer Vererbung. Nicht zu vergessen, die Probleme, die Kassen und Ämter manchmal machen, weil keine Diagnose vorliegt, die der Sachbearbeiter irgendwo nachschlagen kann, um sich zu orientieren.
Mein Sohn hat eine Diagnose, bei einer Bekannten hieß es auf dem Papier nur 'Verdacht auf...'. Ich hatte alle Bewilligungen, sie mußte ständig nachbeantragen, Einspruch einlegen, etc. Obwohl beide Kinder das selbe Syndrom haben.

Es liegt immer noch bei euch, ob ihr anderen von der Diagnose erzählt. Wenn ihr nicht wollt, wird es sonst niemand erfahren. Aber ihr habt Gewissheit, auch wenn das Papier nur in den Akten vermodert.
Mit eurem Wissen könnt ihr euch mit anderen betroffen Familien austauschen, was ungemein hilfreich ist.

Liebe Grüße!
Bianca

Ellert · Verfasst am: 11.05.2008, 16:29 Titel:

Hallo

ich denke tests kann man aus unterschiedlichen Gründen durchführen oder verweigern.

Als ich mit Neele ganz frisch schwanger war wollten die Humangenetiker auch Ellert testen was die Kasse aber verweigerte da dies nur immense Kosten bringen würde aber keine Heilung , Privatkasse halt...
Ich war ganz froh um die Ablehnung damals da ich eben frisch schwanger war und dann sicher wenn es was gewwesen wäre nie so fröhlich mit meinem dicken Bauch umgegangen wäre
andereseits heute denke ich, hätten sie es nur bezahlt, denn meine Töchter haben eigentllich schon ein gewisses Recht zu wissen was der Bruder hat und ob dies ggf erblich ist. bei Ellert spricht auch einiges für genetische Probleme, äusserlche merkmale wie auch die Tatsache dass man vermutet dass die Fehlgeburten die ich hatte evtl auch genetisch was hatten, zu Deutsch, eben Jungs bei uns nicht so ok sind..

Christine79 · Verfasst am: 12.05.2008, 13:39 Titel:

Hallo,

also ich bin froh das ich die genetische Untersuchung machen lassen habe, eben um zu wissen warum ist mein Kind anders und wie sich bei einer genetischen Untersuchung bei mir später feststellte bin ich Trägerin von Leon seinem Chromosomendefekt, was für mich wichtig ist zu wissen für weitere Schwangerschaften.
Ein Syndrom heißt ja nicht gleich das das Kind behindert ist, schon garnicht das es geistig behindert sein muß!
Ich weiß von vielen Müttern das sie froh wären eine genaue Diagnose zu haben.

Es sollte aber jeder für sich alleine entscheiden ob er es wissen möchte oder nicht, aber ich glaube nicht, das Kinder mit bekanntem Syndrom gleich in eine Schublade gesteckt werden.

LG
Christine

Pomina · Verfasst am: 12.05.2008, 14:34 Titel:

Hallo Christine,

natürlich steht außer Frage, dass die Ursachen einer Behinderung wichtig sind im Hinblick auf die weitere Familienplanung. Ist diese aber - wie bei uns - abgeschlossen, sehe ich keinen Anlass für einen weiteren stationären Aufenthalt, nur um Ursachen zu klären und einen Namen für ein Syndrom zu haben. Für mich stand fest, dass es nur eine weitere stressige Zeit im KH ist und das Ergebnis Justus selbst gar nicht weiter hilft (z.B. liegt es jetzt an einer Toxoplasmose während der Schwangerschaft oder an Röteln??). Eine genetische Ursache war bereits ausgeschlossen, es könnte sich um eine Spontanmutation handeln, oder...oder...

Wir haben eine Fülle von Einzeldiagnosen, auf Grund derer wir Justus immer so gut wie möglich gefördert haben (Sehtraining, Ergo- und Physiotherapie wegen siner Hemi, Logopädie für seine Mundmotorik so wie zur Desensibilisierung) - alle Therapien waren keine 'Blindflüge', sondern orientierten sich immer an Justus' konkreten Bedürfnissen, und alle haben Erfolge gezeitigt und tun dies immer noch.

@ Bianca:
Justus' KK war bislang mit einer Aufzählung der Diagnosen zufrieden, die waren nie diejenigen, die gerne ein Syndrom mit Namen gehabt hätten, es sind meist Ärzte, die häufig irritiert bis hilflos reagieren und am Liebsten während der gesamten Sprechzeit über Ursachen und Syndromzuordnungen sprechen.
Dein Beispiel mit der Logo für 'aussichtslose Fälle' ist eigentlich genau mein Einwand gegen eine Syndromzuordnung - manche Kinder werden dann wegen der entsprechenden Prognosen in manchen Bereichen von vornherein nicht gefördert. Ich bin z.B. schon häufig von Ärzten mitleidig belächelt worden, wenn ich vom Sehtraining erzählt habe; Tatsache ist aber, dass Justus beim Sehtraining immer besonders aufmerksam und interessiert war und sich schon seit Jahren auch in fremder Umgebung schnell orientieren kann - obwohl er laut Befund ja gaaar nix sehen kann.
Will sagen: Nach meinen Erfahrungen mit Frühförderung und Therapeuten findet man normalerweise auch die individuell sinnvollen Therapieformen.

Liebe Grüße
Birgit XXX

ehemalige Userin · Gast

Ich verstehe, was du meinst. In etwa ein solches Szenario, richtig?
Liebe Grüße
Sabine

Miriam Kauk:

Das Einstein-Syndrom

Stellen Sie sich folgendes vor. Sie haben gerade ein Baby bekommen und merken, dass eine gewisse Aufregung im Kreissaal herrscht. Endlich kommt der Arzt mit einem breiten Grinsen auf Sie zu und sagt: „Ich muss Ihnen etwas Wichtiges mitteilen. Wir haben Ihr Baby gerade untersucht und sind uns ziemlich sicher, das es das Einstein-Syndrom hat!“

Der Arzt erzählt Ihnen nun weiter, dass Kinder mit Einstein-Syndrom gewöhnlich mit drei Jahren lesen können und wenn sie sechs oder sieben sind, auf dem Niveau eines Realschülers lesen. Sie können schon als Kleinkind mehrere Sprachen lernen, verfügen früh über einen enormen Wortschatz und machen mit 15 Jahren Abitur. Darüber hinaus haben sie erstaunliche motorische Fähigkeiten. Viele Olympia-Sieger haben Einstein-Syndrom. Und in der Regel sind sie hochbegabte Musiker.

Tja, wie werden sie mit diesem Kind umgehen? Sie lassen es höchstwahrscheinlich nicht erst monatelang in der Wiege liegen und sich ein Mobile anschauen. Stattdessen werden Sie das Zimmer des Kindes mit vielen Anregeungen gestalten, sie werden mit ihm reden, werden Dinge um es herum benennen und erwarten, dass es anfängt, sie zu verstehen. .... Sie werden das Kind überall mit hinnehmen, sodass sie ihm so viel wie möglich von der Welt zeigen können. ...

Und wissen sie was? Auch wenn die Diagnose vielleicht falsch war, wenn ihr Kind fünf oder sechs Jahre alt ist, wird es anderen auffallen, wie unglaublich intelligent Ihr Kind ist. ... Alles weil Sie ihm so viel Exta-Input wie möglich gegeben haben auf Grund ihrer Erwartungen.

Vergleichen Sie dies nun mit einem anderen Szenario, einem mehr der Realität entsprechenden. Nach der Geburt wird es im Geburtszimmer eigenartig ruhig. Die Krankenschwestern scheinen Sie zu meiden. Endlich vielleicht erst Stunden später, sagt Ihnen der Arzt, was los ist: „Tut mir leid, Ihr Baby hat Down-Syndrom

. Sehen Sie zu, dass Sie daran nicht zu Grunde gehen.“

Wenn Sie sich weiter über das Down-Syndrom

informieren, zeichnet sich diese traurige Prognose ab: Ihr Neugeborene ist geistig beeinträchtigt. Es wird das Kriechen und Laufen erst spät lernen. Seine sprachlichen Fähigkeiten werden immer auf niedrigem Niveau bleiben und es wird nie in der Lage sein, sich gut zu artikulieren. ... Als Erwachsener wird er dauernd auf Hilfe angewiesen sein, weil er nicht vernünftig handeln kann.

Wie werden Sie mit einem Baby mit einer solch trübsinnigen Zukunftsperspektive umgehen? Weshalb viel mit ihm reden? Es versteht sie so wie so nicht. Wieso sollten Sie ihm vorlesen? Es wird daraus nie etwas lernen? ...

Und wissen Sie was? Dieses Kind wird tatsächlich nicht lernen, gut zu laufen, zu lesen, zu sprechen oder zu denken – genau wie alle gesagt haben. Ich bin davon überzeugt, dass das größte Handicap, was Kinder mit Down-Syndrom

haben, die niedrige Erwartungshaltung ihrer Eltern ist! ....
Solange ich daran glaube, dass sie [Anm.: die Tochter mit Down-Syndrom

] in der Lage sein wird, normal zu funktionieren, werde ich bereit sein, ihr die Unterstützung zu geben, die sie braucht, um dorthin zu kommen.

(Gesamtabdruck in der Zeitschrift „Leben mit Down-Syndrom

“, Nr. 56, September 2007, S. 53)

Judith · Stamm-User Anmeldedatum: 26.07.2005 Beiträge: 700

Hallo Claudia und Sabine,

ich kann Euch auch gut verstehen. Wir hatten ach immer nur Ärzte, die unbedingt was finden wollten und immer unwirscher wurden, wenn wieder nix bei raus kam.... . Es kam auch immer der Spruch: "DAnn sind sie glücklicher, wenn sie wissen was es ist." Ich vermute auch, dass das Glück eher auf Seiten der Ärzte gelegen hätte.... .
Natürlich gibt es Konstellationen, wo ein Wissen hilfreich oder sogar notwendig ist (wg. Nahrungsunverträglichkeiten etc....).
Aber ich habe inzischen den Satz als Motto gewählt:

DON´T LIMIT YOURSELF BY A DEFINITION OF YOURSELF!
(passt ja hervorragend zu Sabines Einstein-Syndrom-GEschichte Very Happy

)

Und bis jetzt haben wir noch allen Prognosen wenn auch nicht total aber doch im nicht unerheblichem Aumaß getrotzt Rolling Eyes

Gute Nacht,
Judith