erst einmal möchte ich dir sagen, dass du eine ganz süsse Tochter hast!
Auch, dass ihr momentan keinen Anfall habt, freut mich wahnsinnig. Aber ich kann deine Angst auf eine "Mega-Entladung" verstehen und hoffe einfach ganz doll, dass solch ein Anfall nicht kommt!!!
Wegen Rett kann ich dir leider nicht antworten, ich kenne mich damit zu wenig aus. Allerdings ist die Handhaltung wirklich typisch (von den Bildern her gesehen) und auch das Gesamtbild deutet für mich stark auf Rett hin.
Wie begründet denn eurer Kölner Arzt, dass es kein Rett sein kann? Nur, weil man die Delegation nicht nachgewiesen hat? Es gibt nun mal halt Rett-Kinder, wo dieses nicht nachgewiesen werden kann, aber die dennoch sämtliche typische Anzeichen von Rett haben und daher auch die Diagnose "Rett-Syndrom" bekommen. Es steht auf der Webseite von Rett, dass ca. 80-85 % der Kinder mit den typischen Symptomen für Rett genetisch das Rett-Syndrom bestätigt bekommen haben... was aber auch bedeutet, dass 15-20% eben nicht genetisch nachgewiesen werden können, auch, wenn die Kinder das Rett-Syndrom haben.
Daher kann ich mir die Begründung des Arztes nun nicht wirklich als fundierte Begründung vorstellen, gerade, wenn in deinen Augen sehr viele Anzeichen für Rett vorliegen und etliche andere Ärzte dir das auch bestätigen.
Wenn du dich wohler fühlst, dann definiere doch deine Süße als Rett-Mädchen. Gerade, wenn so viele Merkmale passen.
Ich denke, wirkliche Auswirkungen auf eure Therapie und eure Liebe zu Neele wird auch eine Diagnose "Rett" nicht viel anhaben können.
Grüße,
Miriam _________________ M. SMA, bds. Taubheit (mit CIs versorgt);
L. urininkontinent;
J. Legasthenie, motorische Probleme
vielleicht verrenne ich mich in Sachen Rett-Sydrom deswegen etwas, weil diese Kinder eine viel längere Lebenserwartung haben als Kinder mit einer Mitochondriopthie. Den biochemischen Nachweis einer Mito kann man nicht vom Tisch fegen, aber lt. Ärzten kann sie halt auch ein Beiwerk einer anderen Grunderkrankung sein. Wie du schon geschrieben hast, auf die Art der Therapie und Behandlung hat es eh keinen Einfluss. Unser Neurologe kennt Neele seit über sechs Jahren. Genau wie Karin findet er Neeles Blindheit bzw. Visusstörung für ein Rett-Kind untypisch. Das schwerbehinderte Kinder oft Entwicklungsrückschritte machen findet er normal. Mir fällt halt immer wieder auf, dass Neele das sinnvolle Einsetzen ihrer Hände verloren hat, sich aber z.B. immer noch selber hinsetzen, immer noch in den Vierfüsslerstand und immer noch turnen kann. Sie hat also nicht in jeder Hinsicht Rückschritte gemacht, sondern offensichtlich nur was die Handmotorik angeht. Und dann das ständige Zusammenbringen der Hände. Das kenne ich von anderen, schwerbehinderten Kindern nicht so. Wie dem auch sei, ich werde bei unserem nächsten EEG-Termin das Thema nochmal anschneiden.
Danke übrigens für dein Kompliment. Ich finde Neele auch zuckersüss und bin mächtig stolz auf sie.
Gruß _________________ Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.
ich kann dich sehr gut verstehen.
Warum kann Neele nicht trotz Rett blind sein? Schließt die eine Erkrankung die andere aus? Ich denke nicht, denn wenn es ganz hart auf hart kommt, dann kann ein Mensch viele unabhängige Erkrankungen haben, die erst mal nichts miteinander zu tun haben.
Auch das wäre keine wirkliche Begründung für mich, die gegen Rett sprechen würde!
Wegen der Lebenserwartung: ich glaube, wenn wir Menschen wüssten, wann ein gelieber Mitmensch sich auf den Weg macht, dann würden wir vieles ganz anders erleben, wahrnehmen und ganz anders ggf. mit diesen Menschen umgehen. Ich für mich sage immer: gut, dass wir nicht wissen, wann wir an der Reihe sind, denn nur so können wir jeden Tag erleben.
Und.. was sagt schon die Lebenserwartung aus? Sie sagt ein Durchschnitt aus... das bedeutet, dass es einige gibt, die viel früher von uns gehen, andere später. Ob Neele oder du oder ich zu denjenigen gehören, die früher oder später gehen, was die Ursache ist ... ich glaube, dass es besser ist, wenn wir das nicht wissen.
Wie gesagt, irgendwie kann ich dich dennoch verstehen. An deiner Stelle würde ich wirklich mal den Arzt fragen, warum und wieso er unbedingt Rett ausschließt, wenn so vieles für Rett spricht.
Grüße,
Miriam _________________ M. SMA, bds. Taubheit (mit CIs versorgt);
L. urininkontinent;
J. Legasthenie, motorische Probleme
irgendwie sitzt mir momentan ständig die Angst im Nacken. Und das, wo wir mit Neele schon viel schlechtere Zeiten hatten. Die Ärzte in Holland geben Kindern wie Neele, die eine tiefgreifende Mito haben, im Schnitt eine Lebenserwartung von fünf Jahren. Sie pauschalisieren das natürlich nicht, aber diese Aussage hat sich in mir festgebrannt. Neele ist jetzt sechs, hat nach wie vor gute Abwehrkräft und trotzdem habe ich beim geringsten Anzeichen eines Infektes grosse Angst um sie. Deswegen wünsche ich mir so sehr, dass sie das Rett-Syndrom hat. Die Kinder mit Rett-Syndrom sind zauberhaft, wirken glücklich (obwohl sie zwischendurch auch öfters schlimme Phasen durchleben) und leben lange. Trotzdem muss ich mich natürlich der Tatsache stellen, dass bei Neele eine Mito nachgewiesen wurde.
Gruß _________________ Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.
ich kann deine Angst und deine Sorgen vollkommen verstehen. Fühle dich einfach mal unbekannterweise ganz feste von mir gedrückt!
Eure Tochter bleibt so lange bei euch, wie sie es möchte.. das solltest du nie vergessen - egal, wie die Lebenserwartung ist!
Theoretisch kann auch ein Rett-Kind mit 6 Jahren von uns gehen und ein Kind mit Mitrochondriopathie kann auch 20 Jahre bei uns bleiben. Das solltest du immer im Hinterkopf haben, egal, was eine Statistik wie die Lebenserwartung aussagt. Genieße einfach jeden Tag mit deinen beiden Süßen und schiebe die Gedanken um den Tod ganz weit weg. Die Angst macht doch einen nur verrückt, und ändern wirst du es eh nicht. Wenn die Zeit gekommen ist, machen sich die Menschen auf den Weg...
Ich weiß, dass diese Worte auch verletzend wirken können. Ich banalisiere den Tod nicht, ich verstehe die Trauer, deine Angst vollkommen. Nur: macht es Sinn, dass die Angst einem die Freude an jedem Tag nimmt? Ich denke nicht...
Schiebe den Gedanken einfach ganz vorsichtig, ganz weit weg. Neele wird euch noch so lange erhalten bleiben, wie es vorgesehen ist, unabhängig davon, was irgendwelche Ärzte in Holland bezüglich der Lebenserwartung prognostizieren. Denn: Ärzte sind nun mal keine Götter und nicht selten lag ein Arzt schon extrem falsch mit so einer Prognose. Vielleicht hilft es dir, aber wir haben im Bekanntenkreis einen solchen Fall. Mehrere unabhängige Ärzte haben dem Mädchen eine Lebensdauer von ca. 10 Jahren prognostiziert. Aufgrund des schweren Herzfehlers haben sie gemeint, dass sie die Pubertät mit den Wachstumsschüben und den körperlichen Veränderungen nicht schaffen wird.
Inzwischen ist die "Kleine" 19 Jahre alt, die Pubertät hat sie hinter sich gebracht, sie macht eine Ausbildung und die Lebenserwartung ist extrem gestiegen!
Wie gesagt, ich kann deine Angst und deine Sorge verstehen... verdränge sie bitte!! Ich weiß, die Worte klingen irgendwie leer...
Grüße,
Miriam _________________ M. SMA, bds. Taubheit (mit CIs versorgt);
L. urininkontinent;
J. Legasthenie, motorische Probleme
Deine Gründe, warum Dir ein Rett-Syndrom lieber wäre, habe ich mir schon bei Deinem ersten Beitrag in diesem Thread gedacht. Aber glaube mir: Ein Rett-Mädchen, das zusätzlich eine festgestellte Mitochondriopathie hat und fast blind ist, ist nicht wirklich besser bedient als ein schwer eingeschränktes Mito-Kind ohne Rett-Syndrom. Ich finde, dass eine Mitochondriopathie die einfachere Erklärung für Neeles viele Symptome sind, während man bei einem Rett-Syndrom ja davon ausgehen müsste, dass Neele gleich mehrere schwere genetisch bedingte Krankheiten abbekommen hätte.
Das Händekneten bei Neele finde ich durchaus erklärlich. Neele sieht kaum was, hat nicht viel Muskelkraft, kommt vermutlich nicht gut an Gegenstände heran, kann sie nicht gut greifen und festhalten und hat vermutlich auch immer noch Probleme ihre Körperdimensionen und Körpergrenzen richtig einzuschätzen. Da ist es doch naheliegend, dass sie nach ihren eigenen Händen greift und bei jeder ausgeführten Bewegung im Gehirn die Rückmeldung erhält: "Da passiert was". Das ist doch eine der wichtigsten Erfahrungen, die sie selber machen kann, wenn sie in ihren Sinnen so eingeschränkt ist: Hände bewegen und spüren, wie sich das anfühlt.
Vermutlich sind meine Ratschläge jetzt schon wieder überflüssig, weil ihr da bestimmt schon längst von selber drauf gekommen seid, aber dennoch: Eventuell kann man Neeles Verhalten sogar nutzen, um über die Handbewegungen weitere Anregungen zu geben oder sogar später mal eine Kommunikation aufzubauen. Rasseln etc. sind vermutlich nicht so geeignet, aber vielleicht Baby-Quitschbälle, die schon auf leichten Druck reagieren, sodass Neele sie auch drücken kann? Vielleicht kann man auf die Weise auch ein richtiges Konditionstraining durchführen. z.B. wenn man sie immer dann anspricht oder streichelt wenn sie zufällig zweimal hintereinander quitscht. Das klingt jetzt zwar sehr nach Skinners Dressurexperimenten, aber vielleicht ist das ein Weg, wie Neele irgendwann einmal mit Euch kommunizieren und selber etwas tun kann? Nichts hat einen größeren Stellenwert für Kinder als wenn sie merken, dass sie durch gezielte Handlungen etwas Bestimmtes bewirken können. Mein Eindruck ist sowieso, dass Mito-Kinder in ihren geistigen Fähigkeiten häufig und gerne unterschätzt werden, weil sie so arg behindert sind und sich gar nicht richtig äußern können. Aber versuchen schadet ja nichts. Je mehr Spaß und Erfolgserlebnisse Neele hat, umso besser gefällt es ihr vielleicht bei uns auf der Erde, egal wie lange sie hier weilt. Wenn sie jetzt in die Schule kommt, wird sie auch wieder eine ganze Reihe von neuen Anregungen erhalten und sich dadurch sicher auch noch weiter entwickeln können, weil Sonderpädagogen nun mal viel besser ausgebildet sind als die Erzieher im Kindergarten. Das ist doch im Moment auch eine schöne Perspektive für Dich. _________________ Liebe Grüße
Karin mit Tochter (16, Leigh-Syndrom, Komplex-1-Defekt, dystone Bewegungsstörung)
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