Verfasst am: 27.04.2008, 21:22 Titel: Frage an Rett-Eltern
Hallo,
bei Neele stand schon des öfteren der Verdacht des Rett-Syndroms im Raum. Im Blut nachgewiesen werden konnte es bei ihr nicht und deswegen glaubt unser Neurologe bei Neele nicht daran. Für mich spricht sehr viel dafür. Am auffälligsten finde ich ihre ständigen Hand-Wasch-Bewegungen.
Ich habe bereits einiges über´s Rett-Syndrom nachgelesen. Meine Frage an euch ist:" Was gibt es für typische Merkmale, die ein Rett-Mädchen aufweist?"
Gruß und hier zwei Bilder von heute, auf denen Neele wieder ihre üblichen Handbewegungen macht.
_________________ Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.
auch bei meiner Tochter war mal ganz kurz (so im Alter von etwa 2 - 3 Jahren) der Verdacht auf Rett-Syndrom, was sie aber definitiv nicht hat. Ich habe damals selbst das "Stöbern" im Internet angefangen und bin auf die Elternhilfe des Rettvereins gestossen (www.rett.de). Dort tauschen sich Eltern mit Rettmädchen aus, und ich denke, dort wirst Du vielleicht auch Antworten auf Deine Fragen bekommen.
Ich hoffe, der Hinweis hilft Dir ein wenig weiter.
Deine Tochter ist übrigens ein absolut entzückendes Mädchen!
Liebe Grüße aus Bayern _________________ Evi mit Katharina, *01/99, globale Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung; eingeschränkte aktive Sprache jedoch relativ gutes Sprachverständnis und immer ein Strahlemäuschen
die Handwaschbewegungen bzw. sterotype Handbewegungen generell sind zwar typisch bei einem Rett-Syndrom, kommen aber auch bei anderen Syndromen vor, die Autismus oder autistisches Verhalten hervorrufen. Das Rett-Syndrom ist ja nur eine von vielen Störungen, die Autismus bewirken.
Autismus ist auch bei Mitochondriopathien eine häufige Folge. Ich würde daher eher in diese Richtung denken. _________________ Liebe Grüße
Karin mit Tochter (16, Leigh-Syndrom, Komplex-1-Defekt, dystone Bewegungsstörung)
besonders das zweite Bild ist für mich "typisch Rett"
Auf der Homepage ( http://www.rett.de/ ) und im Rettforum haben viele Eltern die Geschichte und auch Bilder ihrer Rett-Kinder eingestellt. Schau doch mal rein: http://www.rettforum.de/forumdisplay.php?f=5
Annika habe ich (als es den Test gab) gar nicht testen lassen, weil es für mich das Rett-Syndrom absolut klar war.
Als autistisch würde ich die Mädels allerdings nicht bezeichnen. Viele von ihnen haben eine solche Phase, sind aber später wieder sehr aufgeschlossen und kontaktfreudig. _________________
Viele Grüße von Inge
* * * * *
"Ohne uns hätten sie es leichter gehabt." Bert Brecht
Genau die Bewegung wie auf dem unteren Bild macht Friedrich auch. Atypisches Rett ist bei ihm genetisch ausgeschlossen worden und da er auch immer schlechter greifen kann und die Hände zunehmend fäustelt, glaube ich, dass es eher mit der Erkrankung an sich zusammenhängt und den degenerativen Prozessen, die damit in Verbindung stehen. Wir glauben, dass Friedrich sich mehr Reize holen will und die Hände sonst nicht richtig spürt. Autismus bei Mito ist mir neu, finde ich aber sehr interessant.
Bernadette, sind denn Rett und atypisches Rett Syndrom ausgeschlossen worden?
LG Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
Hallo Bernadette,
ja, da muss ich dir Recht geben, das 2. Bild ist so, wie es bei Rett-Mädchen ist (ich kenne ein Mädchen aus meiner Stadt)
Bei meiner Annika stand es auch im Raum, aber das hat sich schnell ausgeschlossen.
Allerdings gibt es Mädchen, wo es nicht nachweisbar ist. Schau Mal, wie Inge schon sagte, auf die Rett.de Seite. Im Forum ist auch die Geschichte von Malena.
Hast du zufällig schon mit jemanden vom Rett Forum gesprochen? Die Mama von Anne (Bärbel?) würde dir bestimmt viel mehr erzählen können!
Merkmale eines Rettmädchens sind zum Beispiel
-Normale Geburt und Entwicklung in den ersten Monaten, dann erste Rückschritte zw. den 1-3 Jahres (obwohl es viele Mädchen gibt, die von Anfang an schwierigkeiten haben)
-Kleine, oft kalte Füsse
-Handwaschbewegungen und andere Stereotypien
-"Spielen" mit Schnüren, alles was hängt.
-Luftschlucken oder Hyperventilieren, Luftanhalten
-Zähneknirschen
-auffälliges EEG (wobei das, hat man mir erklärt, erst auch später eintretten kann)
-Probleme bei der Verdauung (meistens wg. den Medis und wenig Flüssigkeit)
-Skoliose
Alles Gute!
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
ich wusste gar nicht, dass autistisches Verhalten bei Mito-Kindern öfters vorkommt.
Bei Neele spricht einiges für´s Rett Syndrom, w e i l ... sie im ersten Jahr ein "gesundes" EEG hatte, sich entwickelte und ihre Hände bewusst einsetzen konnte. Das hat sie im Laufe des zweiten Lebensjahres wieder vollkommen verlernt. Sie knirscht unentwegt mit den Zähnen, hat viel zu kleine Füsse (Grösse 24 mit sechs Jahren) und heftigst Probleme mit der Verdauung, was ich allerdings auch auf den Bewegungsmangel schiebe. Ausserdem erinnert sie mich vom Erscheinungsbild an Rett-Mädchen.
Mandy, wir waren im Laufe der letzten Jahre in vier unterschiedlichen Kliniken. Alle haben unabhängig voneinander das Rett-Syndrom in den Raum geworfen. Unser behandelnder Neurologe aus Köln kann das nicht nachvollziehen. Das MECP2-Gen konnte bei der humangenetischen Untersuchung nicht nachgewiesen werden.
Übrigens ... Neele hat seit fünf Tagen keinen Grand-mal mehr gehabt. Das gab es noch nie und wir können es kaum fassen. Wir haben schon Angst vor dem nächsten, grossen Anfall, der wahrscheinlich dann eine riesen Entladung mit sich bringt.
Gruß _________________ Bernadette mit Neele, 19.12.2001 - 29.06.2009 (Therapierefraktäre Epilepsie, Globale Entwicklungsstörung, Strabismus divergens mit deutlicher Visusstörung, Mikrozephalie, Mitochondriopathie - Komplex I und IV Mangel.
Ich habe ein wenig in der englischsprachigen Literatur gestöbert und tatsächlich wird ein Zusammenhang zwischen Rett Syndrom und einer mitochondrialen Erkrankung diskutiert!! Und zwar schon ziemlich lange!
LG Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
Die Mito-Kinder-Mailing-Liste auf Yahoo wurde übrigens von einer Mutter gegründet, bei deren Sohn Autismus diagnostiziert und der Verdacht auf PDH-Mangel im Raum stand. Sie haben sich dann um die Mito-Diagnose nicht mehr bemüht, weil für sie der Autismus im Vordergrund stand. Ich denke aber, dass die Mito eher die Ursache für die Störung war.
Die Symptome, die Du aufzählst sind m.E. für Rett genauso typisch wie für eine Mitochondriopathie. Für mich sprechen aber bei Neele die biochemischen Befunde und der Umstand, dass bei ihr mehrere Organe betroffen sind, eher gegen Rett und eher für eine Mitochondriopathie. Der Strabismus und die Visusstörungen z.B. passen doch nicht so recht zu Rett. Das ihre Entwicklung rückläufig war, ist für eine Mito mindestens so typisch wie für Rett.
@Mandy: Das die Krankheitsbilder sich sehr ähnlich sind und es häufig zu Verwechslungen kommt, war mir geläufig. Aber das ein direkter Zusammenhang vermutet wird, ist mir ganz neu. Hast Du vielleicht einen Link für mich? Das würde mich auch sehr interessieren. _________________ Liebe Grüße
Karin mit Tochter (16, Leigh-Syndrom, Komplex-1-Defekt, dystone Bewegungsstörung)
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