Wer hat auch ein Kind mit Pseudo-Lennox-Syndrom?

JosiMama · Verfasst am: 19.08.2010, 19:34 Titel:

Guten Abend ihr Lieben!

@Conny: Habe mir (uns) heute einen Termin in der Humangenetischen Beratungsstelle geholt. Mal sehen ob da was Hilfreiches bei rum kommt. Eine Bekannte (im Epi-Zentrum kennengelernt) wollten im Rahmen einer Studie zum Gene durchchecken nach Tübingen. Wurde durch die KK abgelehnt, da sie eine genetische Beratungsstelle vor Ort haben. Sie war anfangs sehr enttäuscht, mittlerweile aber voller Hoffnung. Des Blut des Kleinen wird wohl so lange durchgecheckt bis zumindest eines der 3 Fakten auf dem Tisch liegt: kein Gendefekt, bekannter Gendefekt, Gendefekt aber unbekannt. Genau so eine Antwort würde ich mich auch wünschen. Also habe ich jetzt mal in Eigenregie dort nen Termin gemacht und frag mich mal wieder warum nicht mal ein Neuro einen so einfachen Tip geben kann.

VG Jessi

Conny T · Verfasst am: 20.08.2010, 11:34 Titel:

Hallo,

@Jessi: ist Eure Neuro denn in einer freien Praxis?
Unser Prof ist der Chef des SPZ

und der gesamten neuropädiatrischen Abteilung ,das SPZ

bietet die humangenetische Sprechstunde im Rahmen ihrer
" Leistungen " an,so blieb bei uns alles in einer Hand.
Mit dem Durchchecken: es gibt ja eine Unzahl an Defekten ,alles testen kann man nicht ,sondern es muss ein bestimmter Verdacht da sein ,damit man weiß ,wonach man suchen soll! Also zB bei Epilepsie

kennt man ja Gene (oder auch Chromosomenveränderungen) bei deren Veränderungen Epilepsie

auftritt oder auftreten kann ( zB manche genetische Syndrome ,wo Epi mit auftreten kann ,aber nicht muss)!Manches scheidet vielleicht auch von vorneherein aus ,aufgrund dem völligen Fehlen von Hauptmerkmalen!

Ich hoffe ,die Beratung bringt Euch weiter!

LG an alle Conny

JosiMama · Verfasst am: 20.08.2010, 19:19 Titel:

Hallo!
@Conny: Interessant, interessant Smile

Unsere Neuro ist eine "normale" Klinikärztin - von genetischer Beratung war da noch nie die Rede. Hab immer das Gefühl, wenn ich nicht selbst drauf komme oder über 5 Ecken erfahre, dann erfährt man nix. Auf Nachfragen hätte sie mich sicherlich auch in diese Beratungsstelle überwiesen (liegt nur 1 Etage unter ihrer Station), aber schon aus Protest hab ichs auf eigene Faust gemacht. Mal sehen obs was bringt.

Ansonsten ziehen wir dieses Jahr die Sch*** magisch an. Gatte liegt nun mit unspezifischen Bauchschmerzen im Krankenhaus. Dabei war ich gerade dabei, mich mal an "Alltag" zu gewöhnen.

Iris15 · Verfasst am: 22.08.2010, 19:11 Titel:

Hallo Mädels,
yes Sir, wir wandern mal wieder aus Richtung Krankenhaus. Morgen gehts los, zuerst bis Mittwoch mein Mann und dann ab Mittwoch ich und dann hoff ich ist es auch schnell Freitag und wir können wieder nach Hause. Alex gehts von Tag zu Tag schlechter, was die kleinen Anfälle angeht, er rollt ständig mit den Augen, starrt vor sich hin, schwankt beim Laufen, bleibt stehen, reißt die Arme hoch......... ich bin echt mal gespannt (worauf eigentlich) was der Doc morgen sagt.

@conny: ich freu mich, wenn du schreibst, ihr hattet nen Citiyroller mit. IRgendwie versucht man sich ja immer ein Bild zu machen, wie ist wohl das Kind, wie ist wohl die Mama? Und Roller heißt für mich: das Kind ist wohl aktiv und es geht ihm wohl mal gut zwischendurch, so wie bei uns. Ich bin echt sooooo gespannt auf euch im Zoo!! Wir nehmen keinen Ausgang am Mittwoch. Hab hin und her überlegt, aber nee, hab allen gesagt, die möchten, können uns besuchen kommen und meine Ma wackelt mit Kuchen und Plastikgeschirr an, machen wir ein Sit-in im Krankenhaus, hörmal, das hat auch nicht jeder!!! *lach*.
Autsch. Großer Zeh, nee, muss ich nicht haben, der kleine hat genug weh getan (und tuts noch immer Shocked

)

@Jessi:
Du weißt doch sicher, "alles Gute kommt immer auf einmal" - ähm, oder war das "alles Böse....." kleiner schlechter Scherz. Ich hab auch das Gefühl, dass alles was jeemals passiert, JETZT passiert. Ich hoffe, deinem Mann gehts schnell besser! Alles Gute!!

So, bye bye, dat Kind musch im Bett, also hopp hopp

Let's rock
Iris

Conny T · Verfasst am: 22.08.2010, 19:57 Titel:

Hallo,

@Jessi: Hoffentlich geht es Deinem Mann besser und er kann bald das KH verlassen!!!! Ja ,manchmal kommt alles auf einmal Sad

, da denkt man wirklich : dieses Jahr würde ich gerne streichen!

@Iris:Daumen sind gedrückt für`s KH !!!! Tja ,was wird der Doc sagen???
Dieses immer mehr werden der Anfälle ist soooo ätzend!
Toll, das dein Mann die ersten Tage mit ins KH geht ,dann ist es nicht so lange für jeden von Euch-außer natürlich für Alex Confused

Und deine Ma macht das catering am Mi Very Happy

?

super die Etwas-andere-Party!

----> Roller--->ja war ne gute Idee und zwischendurch ging es ihm auch gut ,da hast Du Recht ! Vielleicht nicht so ausdauernd oder belastbar wie anderen ,aber immerhin! UND: was mich immer wieder "beruhigt": er ist trotz allem ein meist fröhliches Kind! Very Happy

@Uschi und Lisa:wo seid ihr?

LG Conny

Uschi & Moritz · Verfasst am: 23.08.2010, 10:41 Titel:

Hallo Ihr Lieben,

komme mal wieder zum schreiben. Uns geht es gut. Moritz macht diese Woche noch Urlaub bei Oma und Opa, ich muss arbeiten Confused

. Somit muss ich mich auf ihre Beobachtungen verlassen, was mir manchmal ganz schön schwerfällt. Aber sie sagen das es ihm gut geht und das ist die Hauptsache. Am Wochenende haben wir abgegrillt. Ich glaube das wars mit dem Sommer. Heute regnet es mal wieder im schönen Duisburg.

Josi, ich hab mir gerade mal Deine Signatur angeschaut. Du hast ja gleich 2 Epi Kinder und bist hier das Küken unter uns. Das ist ja auch ne Hausnummer. Hut ab! Wie gut das die Große derzeit Anfallsfrei ist!!!!
Wie geht es nun Diagnosemäßig weiter bei Euch? Ich glaube ausschlagebend ist das EEG

und die Veränderungen im Schlaf. Moritz hat zum Beispiel meist ein gutes Wach-EEG

und sobald er die Augen zumacht und einschläft, geht die Post ab.
Kommst Du im Oktober auch zum Kennenlern-Ausflug in den Wuppertaler Zoo oder ist das zu weit?

Lisa, wie klasse das Freya so viel Spaß im Kiga hat. Also, alle Sorgen umsonst, auf ans Geniessen!! Stell doch mal ein Foto vom dünnen Hering ein. Moritz ist auch nur Haut und Knochen und kann futtern.....

Conny, ganz leise: Wie ist die Lage? Weiter besser? Ich drück die Daumen!!

Iris, wir simsen. Ich denk an Euch. Du weißt, alle guten Dinge sind drei...

So, ich muss den Sonnentanz üben, so kann das ja nicht weitergehen! Ole
Liebe Grüße, Uschi

JosiMama · Verfasst am: 23.08.2010, 18:55 Titel:

Abend ihr Lieben,

@Iris: Dann lass das "Jetzt" mal schnell vorbeigehen. Aber mal im Ernst, so ein klein wenig Alltag würde nicht schaden. Aber es ist uns einfach keine Ruhe gegönnt. Wenn ich bedenke, dass Jahr geht noch 4 Monate. Wer weiß was uns noch erwartet .... *g*.

@Uschi: Ich drück euch die Daumen fürs KH. Die kleinen Anfälle sind halt auch nicht zu unterschätzen. Bei uns nehmen sie auch wieder stark an Intensität zu. Wäre Lines Allgemeinbefinden nicht momentan so gut, müsste ich auch handeln.
Ja, ansonsten haste recht. Was die Epi bei unseren Kids angeht, haben wir wahrlich bescheidene Treffer gelandet. Unser EEG

ist im Wachzustand fast ok. Die Grundaktivität hat mittlerweile sehr stark verlangsamt. Die Myos sieht man auch nur direkt wenn sie stattfinden. Und im Schlaf geht dann die Post ab. Mal sehen was der Humangenetiker morgen sagt. Hatte heute nochmal mit unserer Neuro telefoniert. Sie heißt diesen Schritt auch für gut. Na hoffentlich stecke ich nicht zu viele Hoffnungen da rein.
Wuppertal hab ich gerade mal bei Falk eingegeben. Das sind 520 km für uns. Also wahnsinn für nen WE-Ausflug. Fällt also leider flach für uns, schade.

@Conny: Bin auch ganz neugierig. Wie ist die Lage?

VG Jessi

Conny T · Verfasst am: 24.08.2010, 10:51 Titel:

Hallo,

@Uschi: erfolgreich getanzt? Sonne wieder da? Nein ,das kann noch nicht alles vom Sommer gewesen sein ,der macht nur Pause---hoffe ich!
Nach viel Regen gestern ,vom Sturm sind wir verschont geblieben ,sieht es heute gar nicht so schlecht aus,zwar nicht soo warm ,aber trocken und etwas Sonne...

Sooo: der 3. 10. geht klar Very Happy

( es sei denn, alle möglichen Kolleginnen würden krank und...aber nein ,das wird nicht passieren!)bin auch schon gespannt und freue mich!

Ist Moritz alleine bei den Großeltern oder Dein Großer auch?

@Jessi:Schade ,das es soweit ist von Euch!
Bin gespannt auf Deinen Bericht von dem humangenetischen Termin!
Sag mal ,Deine Große ...nimmt sie eigentlich Medi`s ,oder nicht? Irgendwie dachte ich ,sie sei ohne Medi`s ,bin mir aber gar nicht sicher,ob ich da nicht was falsch abgespeichert habe Embarassed

C. hat im Moment bis zu 4 Anfällen täglich ,das hält sich so , So Morgen hatte er kurz hintereinander beim Frühstück 2,war dann auch angeschlagen , da hatte ich schon befürchtet das setzt sich so fort ,aber dann war den Rest des Tages Ruhe!!! Wir warten also ( mal wieder Smile

)ab und gucken nun wie lange das so hält ..... Uschi: Lieblingsdisziplin???

@Lisa: Bist Du untergetaucht oder im Freizeitstreß?

@Iris: Deine Männer schlagen sich tapfer?

LG Conny

lisa schrenk · Verfasst am: 24.08.2010, 11:09 Titel:

Hallo Mädels,

mein Urlaub ist zu Ende und ich komme wieder mal zum Schreiben. Ja, ich war im Freizeitstress. Einige Freundschaften brauchten dringend Beziehungspflege. Very Happy

Freya findet den Kiga immer noch super. Sie hat schon einen treuen Freund. Er heißt Philip. Seine Puppe heißt auch Freya. Wink

Die I-Helferinnen sind auch wirklich toll. Dienstags und mittwochs wird sie von einer befreundeten Mutter abgeholt und solange betreut, bis ich wieder da bin. Auch das klappte als Probe gut.
Sie muss schon ganz schön viel verdauen im Moment. Da ist es auch ok, wenn sie nur in Begleitung einschläft. Kiga macht ganz schön ko.
Nur in den Herbstferien schließt der Kiga für eine Woche. Muss mal sehen, wie ich dass dann geregelt kriege.

@Jessi: Wie war die Genetikberatung? Ich war damals doch froh, dass es keine genetischen Ursachen bei Freya waren. Bei Pseudo-Lennox kann ich mir vorstellen, dass es sich in der Pubertät verwächst. Rolling Eyes

Das wäre ja bei einem Gen-Defekt nicht so.
Wie gehts deinem Mann? Ist er wieder zuhause?

@Conny: Toll, dass der 3. Oktober klappt. Freue mich auch auf euch.
Hoffentlich hält das "gute Wetter" bei Cedric lange an.

@Uschi: dein Sonnentanz hat gewirkt. Hier scheint die Sonne. Den musst du uns im Zoo aber dringend beibringen. Wink

So, das wars erstmal wieder von mir.

Liebe Grüße

Lisa

JosiMama · Verfasst am: 24.08.2010, 18:16 Titel:

Hallo Mädels,

@Conny: Och mensch, dass ihr euch so weit weg trefft. Besonders dich hätte ich natürlich gern mal persönlich kennengelernt. Ich drück euch die Daumen, dass die Lage weiterhin relativ stabil bleibt. Wir genießen momentan auch Lines "stabile" Lage. Zumindest macht sie derzeit das erste Mal seit Beginn der Epi kleine Fortschritte - malt jetzt Kopffüßler und solche Sachen. Was mich besonders verwundert, sie schafft es ohne Stützräder Fahrrad zu fahren. Das hätte ich ihr auf Grund der Koordinationsprobleme nieee und nimmer zugetraut.

@Lisa: Ja, die Genberatung. Ein klein wenig hätte ich mir mehr erhofft. Aber wenn man es genau bedenkt, war der Mann sehr nett und hat es auch ganz realistisch betrachtet. Jetzt einfach auf irgendwelche Genmutationen zu testen ist wohl sinnlos. Er möchte sich schon weiterhin am klinischen Bild orientieren. Im Klartext heißt es, dass er gern erstmal den Bericht des Gentests vom Dravet möchte (den haben wir noch nicht) mit welchen Testverfahren was getestet wurde und welche kritischen Äußerungen vorhanden sind. Dann stimmen wir uns ab, was man noch bzw. nochmal testen könnte. Er hat so viel erklärt, aber mit nem quängeligen Kind auf dem Schoß ist das Aufnahmevermögen einer Mutter recht eingeschränkt *g*.
Gatte ist auch noch in der Klinik. Man weiß auch immer noch nicht was er hat. Morgen hat er Magen-Darm-Spieglung *bä* - hoffentlich kommt da was raus.

VLG Jessi