am letzten Mittwoch habe ich erfahren, dass mein Süsser doch Angelman Syndrom hat es wurde als er 2 war vermutet aber die ersten genetischen Untersuchungen haben es ausgeschlossen. Nun wurde er nochmal getestet und der Befund steht fest.
Ich wusste es eigentlich schon länger, aber wollte es irgendwie nicht war haben..
Jetzt werden wir getestet (ich und mein Ex-mann) an wem es gelegen hat.
Ich muss Euch ehrlich sagen, dass mir eigentlich ein Stein vom Herz gefallen ist (na ja erst nach paar Tagen - im ersten Moment war das für mich ein Schock - tausend Gedanken:wie wird es weiter mit uns, was soll ich tun usw.) aber jetzt weiss ich endlich wenigstens woran ich bin.
Habe gestern abend mich auf der Angelman Seite angemeldet, trotzdem würde ich mich tierisch freuen wenn ich ein Kontakt mit AS Kindern und deren Eltern aufnehmen könnte! Bin momentan neuling auf dem Gebiet wurde aber gerne so viel wie möglich erfahren um meinen Söhneman zu helfen - halt ein Austausch über gute Therapien usw.
Noch was, heute morgen hatte ich ein besuch von MDK - die beiden Damen waren wie immer "zu nett" wie ich es immer sage
Mein Xavier ist jetzt 3 Jahre und 4 Monate alt - Antrag auf Pflegestufe II habe ich gleich im November nachdem er 3 geworden ist gestellt. Was meint Ihr, werden wir den bewilligt bekommen wo er AS Kind ist???????
LG
Alex _________________ Angelman Syndrom, Globale Retardierung, Gangataxie, Rumpfhypotonie, kryptogene Epilepsie.
welcher Test hat denn schließlich Klarheit gebracht?
Ich war mit Maarten am Samstag seit längerem mal wieder auf einem AS-Treffen (der Gruppe Süd-West)- war sehr nett. Es ist toll, wenn man manche kids nach längerer Zeit wieder sieht und merkt, welche Entwicklung sie (doch) gemacht haben.
Wir haben z.B. Tücher "geerbt" von einem Mädchen, das nicht mehr sabbert und jetzt mit Röhrchen trinkt - klasse Mundmotorik!
Maarten hat inzwischen Pflegestufe 3, denke Du hast gute Chancen mit Pflegestufe 2.
Wie sind Deine Nächte - das ist doch ein entscheidender Punkt.
Wir machten mit Maarten Petö als er noch kleiner war und durchgehend Ergo und KG. Schwimmen und vorallem Reiten macht ihm aber am meisten Spaß.
LG Anina _________________ Anina mit Maarten (5/2000, Pitt Hopkins Syndrom, Robben, Sitzen, Laufen, kommt aber nicht alleine zum Stehen, keine Sprache)
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Verfasst am: 10.03.2008, 21:47 Titel:
UBE3A lese ich aus den Unterlagen
Tja,die Nächte! Das ist der schwierigste Teil des Krankheits. Er hat bis heute keine einzige Nacht durchgeschlafen. Wird im Stundentakt (je 2-3 Stunden)wach und macht seine Entdeckungsreisen und weil er so ziemlich gross ist schläft er nicht mehr in seinem Kinderbettchen (kommt alleine da raus). Ich bin jetzt nach über 3 Jahren so was von müde, dass ich mich mit ihm in seinem Zimmer absperre und penne fast im Stehen.
Das mit dem sabbern weckt in mir doch die Hoffnung, dass es bei ihm auch vielleicht irgendwan mal aufhört es ist ziemlich anstrengend für ihm und für mich - besonders im Winter, da er dadurch stendig wundes Gesicht hat.
Danke Dir für Therapietipps
LG
Alex _________________ Angelman Syndrom, Globale Retardierung, Gangataxie, Rumpfhypotonie, kryptogene Epilepsie.
meine tochter marie (4) hat auch das Angelman syndrom. bei uns wurde es auch erst ausgeschlossen, aber dann bei einer weiteren blutuntersuchung wurde die mutation im ube3a gen erkannt. wir wissen es seit aug.2006 und haben die pflegestufe 2. an therapien hatten bzw. haben wir kg, ergo, logo. in der nacht werden wir verwöhnt (will mal aufs holz klopfen), sie schläft zu 90 % durch, aber dieses kann sich ja jederzeit ändern. wir hatten auch schon schlechte nächte, seitdem sie aber in den kiga geht, hat sich das sehr gebessert.
probleme mit dem sabbern haben wir auch, es ist einfach extrem. es will einfach nicht besser werden....
lg,
christine
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Verfasst am: 10.03.2008, 22:23 Titel:
mein Süsser ist ab 4 Monaten im ThomasHaus - Heilpädagogik und Sprachtherapiezentrum - und er macht da wirklich Fortschrite! Kann jetzt alleine Banane oder Nudeln essen (was ich den MDK nicht gesagt habe ), kann sich besser auf einer Sache konzentrieren (zwar nur bis zu 4-5 min aber immerhin!), seine Grobmotorik hat sich gebessert aber das sabbern ist weiterhin extrem
Er ist da erst 4 Monate und hat zur Zeit nur 5 Stunden Platz (Fahrdienst haben wir noch nicht bewilligt bekommen also muss ich ihm jeden Tag 80 Km durch die Gegend fahren) aber trotzdem ich sehe da groooosse Fortschrite! So viel dazu, dass die Kinder angeblich nicht lernen
LG
Alex _________________ Angelman Syndrom, Globale Retardierung, Gangataxie, Rumpfhypotonie, kryptogene Epilepsie.
auch wir haben einen kleinen Angel. Tim ist jetzt 8 Jahre alt. Wir hatten die Diagnose erst mit 5 1/2 J. und haben Pflegestufe 2.
Ich kann auch ganz und gar nicht bestätigen, dass Angelman Kinder nicht lernen.
Tim macht immer wieder Fortschritte. Das Schlafproblem haben wir leider immer noch, aber auch da hat er schon dazu gelernt.
Wir haben auch ein großes Bett in seinem Zimmer stehen, da kann ich mich dann auch dazulegen, wenn gar nichts mehr geht.
Mit 3 Jahren konnte Tim sich überhaupt nicht auf länger auf eine Sache konzentrieren, also 4-5 Minuten ist doch super.
Reiten kann ich auch nur empfehlen.
Schöne Grüße Marion _________________ Tim (*01.00) Angelman Syndrom UPD, Marc (*07.95) Plexus Parese rechter Arm und allerbester Bruder, den wir uns wünschen konnten.
Hallo
Sarah ist ja schon ein großes (1,78m) Kind, sabbert aber leider bei Aufregung immer noch und nimmt noch vieles in den Mund . Am liebsten kaut sie auf Papieschnipsel rum, bis diese zu einem Brei werden. Gott sei dank schluckt sie sie aber nicht runter sondern spuckt es dann aus....auch nicht immer schön. Nachts wird Sarah mit einem Sego-Fix-Gurt fixiert und schläft dann meistens durch.
Sarah bekommt z.Z. KG und UK ( unterstützende Kommunikation mit Sprachcomputer). Sarah hat noch nie gekrampft, da haben wir großes Glück!!!
Ach ja, Sarah hat PS 3
LG Sigrid _________________ Sigrid, 45 mit Sarah,18 (Verdacht auf AS) und Anna, 16
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Verfasst am: 11.03.2008, 12:23 Titel:
@elke+nico
so ein Kinderpflegebett klingt nicht schlecht wie sieht das denn aus? ein Kinderbettchen in Übergrösse?? weil fixieren am Bett wirkt leider etwas erschreckend und so wie ich mein Sohn kenne, würde er da bestimmt nicht mitmachen. habe aber bis jetzt nie über so ein Bett etwas gehört - wie denn auch, Krankenkassen und MDK kommen nicht von alleine auf die Idee den Leuten zu helfen und aufzuklären über Hilfsmitteln!
Gut, dass ich gestern eine Verordnung von meinem Kinderarzt "ausgepresst habe" für Windeln und mitwachsender Hochstuhl zum füttern!
LG
Alex _________________ Angelman Syndrom, Globale Retardierung, Gangataxie, Rumpfhypotonie, kryptogene Epilepsie.
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es wurde als er 2 war vermutet aber die ersten genetischen Untersuchungen haben es ausgeschlossen. Nun wurde er nochmal getestet und der Befund steht fest.
und weil er so ziemlich gross ist schläft er nicht mehr in seinem Kinderbettchen (kommt alleine da raus). Ich bin jetzt nach über 3 Jahren so was von müde, dass ich mich mit ihm in seinem Zimmer absperre und penne fast im Stehen.
es ist ziemlich anstrengend für ihm und für mich - besonders im Winter, da er dadurch stendig wundes Gesicht hat.
), kann sich besser auf einer Sache konzentrieren (zwar nur bis zu 4-5 min aber immerhin!), seine Grobmotorik hat sich gebessert aber das sabbern ist weiterhin extrem 
und so wie ich mein Sohn kenne, würde er da bestimmt nicht mitmachen. habe aber bis jetzt nie über so ein Bett etwas gehört - wie denn auch, Krankenkassen und MDK kommen nicht von alleine auf die Idee den Leuten zu helfen und aufzuklären über Hilfsmitteln!