Verfasst am: 15.02.2008, 22:53 Titel: Nachweis einer Mitochondriopathie nur durch Muskelbiopsie???
Hallo alle zusammen,
ich hätte mal ein paar Fragen an alle, deren Kinder einen Atmungskettendefekt haben:
Wie wurde dieser Defekt festgestellt, nur durch eine Muskelbiopsie oder gab es auch (vorher) andere Befunde in Blut, Urin und / oder Liquor? Unsere Tochter hat nach wie vor keine Diagnose und alle Untersuchungsergebnisse sind ohne Befund (außer einer moderaten Hirnatrophie). Vor gut einem Jahr wurde auch eine Muskelbiopsie durchgeführt aber für eine Analyse der Enzyme der Atmungskette ist zu wenig Muskelmasse entnommen worden. Jetzt möchte der Neurologe eine erneute Biopsie durchführen lassen, wir aber nur ungerne, weil wir schlechte Erinnerungen daran haben und keine direkten Hinweise vorliegen, dass die Biopsie eine Diagnose ergeben könnte.
Ein anderer Neurologe hat jetzt auch gesagt, dass es für eine derartige Untersuchung ausreichen müsste, nur Hautgewebe zu untersuchen. Habt ihr auch derartige Erfahrungen gemacht. Eine Hautentnahme könnte ja auch unter lokaler Betäubung durchgeführt werden und nicht unter Vollnarkose.
Ich würde mich freuen, wenn ihr mir von euren Erfahrungen berichten könntet.
Liebe Grüße
Doris _________________ Doris mit Lisann *5.7.06, globale Entwicklungsstörung mit schwerer muskulärer Hypotonie, olivo-Pontocerebelläre Atrophie, Großhirnatrophie, fokale Epilepsie, Verdacht auf Stoffwechselerkrankung oder Gendefekt oder Mitochondriopathie oder...
ich denke es kommt darauf welche Art Mitochondriopathie es ist und welcher Atmungskettendefekt vorliegt.
Marvin hatte eine POLG-1 Defekt also Morbus Alpers. Bei ihm war das Muskelbiopsat nicht so sehr aussagekräftig. Es deutete einiges auf eine mitochondriale Erkrankung hin, aber vieles eben auch nicht.
Erst als man gezielt nach dem POLG-1 Defekt gesucht hat stand unsere Diagnose fest.
Liebe Grüße
Gabi _________________ Gabi mit Daniel 24/Tim 19 u. Marvin *30.03.99 t 08.09.05 (Morbus Alpers)und Enkelkind Lena 3 Jahre
Hallo Doris,
bei uns wurden Urin, Blut und Liquor ziemlich oft untersucht, und es gab Werte, die mal "an der Grenze des Auffälligen" waren und mal normal. Da es keine weiteren Ideen zur Diagnostik gab, wurde dann schließlich - aufgrund des eher vagen Verdachts der unterschiedlich ausgefallenen Werte - eine Muskelbiopsie gemacht. Eine Mitochondriopathie wurde damit ausgeschlossen.
Das Ganze ist jetzt gut 2 Jahre her, und wir haben immer noch keine Diagnose
LG Ulla _________________ Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung
bei Lena wurde eine Muskelbiopsie mit lokaler Betäubung und ambulant durchgeführt. Ich habe diesen Eingriff eigentlich in guter Erinnerung und bei Lena gab es auch überhaupt keine Komplikationen. Ein paar Stunden nach dem Eingriff konnte sie sogar schon wieder laufen.
Der Vorteil einer Muskelbiopsie ist der, dass mit Muskelfleisch der Nachweis einer Mitochondriopathie am ehesten gelingt, vor allem wenn eine Beteiligung der Muskeln schon ersichtlich ist. Die Chance, dort etwas zu finden, ist einfach höher als bei Fibroblasten. Teilweise reichen die Fibroblasten zwar aus, um eine Mito nachweisen zu können, aber wenn damit kein Nachweis gelingt, lässt sich eine Mito auch nicht mit Sicherheit ausschließen. Unter Umständen müsste man dann doch noch eine Muskelbiopsie machen lassen. Umgekehrt werden aber m.W. bei einer Muskelbiopsie auch gleich die Fibroblasten mituntersucht.
Auf jeden Fall sollte eine Muskelbiopsie nur durch wirklich spezialisierte Ärzte in darauf eingerichteten Muskelzentren durchgeführt werden, damit vorher möglichst klar ist, wonach man eigentlich sucht und welcher Muskel dafür am besten geeignet ist. Die mutierten Mitochondrien treten nicht immer gleich verteilt in allen Geweben auf, so dass ich auf jeden Fall erst einmal mit einem Arzt sprechen würde, der auf Mitochondrien ein bißchen spezialisiert ist, bevor ich so einen Eingriff machen lassen würde. Aufgrund der vorliegenden Symptome können spezialisierte Ärzte dann eher abschätzen, welche Krankheitsbilder in Frage kommen und wonach sie überhaupt suchen wollen. Das ist auch für die Laborärzte, die das Biopsat anschließend testen, wichtig zu wissen, weil es ja hunderte von verschiedenen Mitochondriopathien gibt.
In den Leitlinien der Kinderärzte wird die Muskelbiopsie sehr ausführlich behandelt und auch genau beschrieben, worauf Ärzte achten sollten. Das ist vielleicht auch für Eure Information interessant (Punkt 3.3.6.):
danke für eure Antworten,
hinterher ist man ja immer schlauer. Jetzt wo die Biopsie schon 1 Jahr her ist, würde ich sie jetzt auch wo anders machen lassen, alleine, weil es ja schließlich Spezialisten dafür gibt. Der Link mit den Leitlinien liegt bei der Uni-Kliik Düsseldorf, da haben wir uns letzten Sommer auch vorgestellt und dort ein cMRT (MRS) durchführen lassen. Aber auch hieraus gab es keine Hinweise auf eine Mitochondiopathie, so dass wir den Eingriff der Biopsie schon sehr scheuen. Mit lokaler Betäunung schon eher; wir hatten nämlich damals dass Problem, dass Lisann vor und während des Eingriffs krampfte, daher mit Medis vollgestopft wurde und anschließend nicht selbständig atmete und daher intubiert werden musste. Alles nicht so schön, daher überlegen wir uns schon gut, was wir unserer Maus und uns antun.
Euch eine schöne Woche.
LG
Doris _________________ Doris mit Lisann *5.7.06, globale Entwicklungsstörung mit schwerer muskulärer Hypotonie, olivo-Pontocerebelläre Atrophie, Großhirnatrophie, fokale Epilepsie, Verdacht auf Stoffwechselerkrankung oder Gendefekt oder Mitochondriopathie oder...
Bei uns wurde die Muskelbiopsie in Vollnarkose gemacht und nur, weil der dringende Verdacht darauf bestand, z.B. therapieresistente Epilepsie, Rückentwicklung, Beteiligung mehrerer Organsysteme.
Einer der Mito- Spezialisten hatte schon vorher gesagt, dass es für ihn vom klinischen Bild her, klar ist. Vielleicht solltet ihr euch da noch mal beraten lassen.
Wie begründen eure Ärzte die Empfehlung? Und warum denken sie an eine Stoffwechselerkrankung?
LG Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
hauptsächlicher Grund ist, dass ansonsten alles andere ohne Befund ist und man dann auch bei dem Atmungskettendefekt einen Haken machen könnte, wenn dieser es auch nicht ist. Die Symptome (muskuläre Hypotonie, Epilepsie, gobale schwere Entwicklungsstörung) lassen wohl eine Stoffwechselerkrankung vermuten aber bislang konnte halt nichts gefunden werden. Und es ist schon vieles untersucht worden...
LG
Doris _________________ Doris mit Lisann *5.7.06, globale Entwicklungsstörung mit schwerer muskulärer Hypotonie, olivo-Pontocerebelläre Atrophie, Großhirnatrophie, fokale Epilepsie, Verdacht auf Stoffwechselerkrankung oder Gendefekt oder Mitochondriopathie oder...
Ja, das kann ich verstehen, dass man die Diagnostik irgendwie vollständig haben möchte. Die Muskelbiopsie gibt ja letztlich nicht nur Aufschluss über eine Mitochondriopathie, sondern auch über Muskelerkrankungen. Es ist auf jeden Fall eine sinnvolle Untersuchung, wenn man sonst nichts findet. Vergesst dabei aber nicht, dass auch bei einer möglichen Diagnose die Therapiemöglichkeiten so gut wie überhaupt nicht vohanden sind.
Irgendwo hast du von einer Hinatrophie geschrieben. Ist die weiter forschreitend?
LG Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
eigentlich ist es so, dass das Gehirn nicht richtig wächst, so dass es im Verhältnis zum Kopfumfang (der ganz normal ist) immer kleiner wird. Die Ärzte sagen, dass das Gehirn sich nicht zurückbildet. Dass das aber eigentlich eine Atrophie beschreibt, ist mir klar, aber die Ärzte schreiben in den Briefen immer Atrophie.
LG
Doris _________________ Doris mit Lisann *5.7.06, globale Entwicklungsstörung mit schwerer muskulärer Hypotonie, olivo-Pontocerebelläre Atrophie, Großhirnatrophie, fokale Epilepsie, Verdacht auf Stoffwechselerkrankung oder Gendefekt oder Mitochondriopathie oder...
Bei uns wird auch gesucht und geforscht und es ist nichts zu finden...haben auch schon die Biopsie mit Muskel-Hautprobe hinter uns.Auf der Suche nach einer Mitochondrialen erkrankung,ohne Erfolg!
Wir suchen jetzt nach einem Gendefekt...habt ihr das schon untersuchen lassen?
Maja ist jetzt 3,Entwicklungsverzögert,kann manchmal laufen,manchmal nicht,nach einem Infekt gehts wieder richtig bergab...
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