Dysmorphie - Syndrom (Gesicht), kein Befund und nun?

Nadine Z · Neumitglied Anmeldedatum: 28.12.2007 Beiträge: 7

Hallo,

bei unserer Tochter wurden Dysmorphien im Bereich des Gesichtes festgestellt (auch noch eine Vierfingerfurche an der Hand- aber diese ist mittlerweile nicht mehr so ausgeprägt). Auffällig ist die flache Nasenwurzel und ein Epikanthus

(Downsyndrom wurde von Anfang an ausgeschlossen). Bisher haben wir sie beim Internisten und Humangenetiker vorgestellt (sie war damals ca. 4 Wochen). Der Internist stellte ein kleines Loch im Herzen fest, welches aber mittlerweile zugewachsen ist, so dass hier alles in Ordnung ist. Die Blutuntersuchungen des Genetikers haben keine auffälligen Befunde ergeben (hier wird ja immer nur auf einige wenige Chromosomen-Krankheiten untersucht). Es wurden dann auch noch Ultraschall und Röntgenbilder vom Gehirn gemacht, welche aber bis auf einen Verdacht auf Nahtsynosthose unauffällig waren. Wir waren dann noch beim Chirurgen, der gab aber Entwarnung, da der Kopf stetig wächst und auch die Fontanelle noch weit offen ist.
Laut Kinderarzt entwickelt sich unsere derzeit 8-monatige Tochter altersgerecht und wir können bisher auch gottseidank selber keine Auffälligkeiten (außer die äußerlichen) feststellen. Trotzdem hat man immer die Gedanken im Kopf "Ist unser Kind anders?", "Sieht unser Kind anders aus?" und man ist ständig am Vergleichen mit anderen Kindern. Natürlich sind wir froh, dass bisher nichts ernstes festgestellt wurde, nur hat man trotzdem ständig im Hinterkopf, dass etwas nicht in Ordnung sein könnte.

Wer hat Erfahrungen mit Dysmorphie-Syndromen ohne Diagnose? Oder wer kennt Kinder, die sich trotz äußerlicher Auffälligkeiten ganz "normal" und gesund entwickeln?

Nicomum · Verfasst am: 30.01.2008, 19:31 Titel:

Hallo,

mein Sohn hat auch auffällige Gesichtszüge, allerdings auch eine Entwicklungsverzögerung, Diangose habe wir aber auch keine.

Wobei die Auffälligkeiten, die du beschreibst, auch in der Normalbevölkerung vorkommen können.

Eine Möglichkeit wäre, sie nochmal einem Humangenetiker vorzustellen, da sie ja damals noch sehr klein war. Ansonsten hilft wahrscheinlich nur warten, gut ist ja schon mal, dass sie sich normal entwickelt.

Ich hab mal eine Humangenetikerin hier im Forum gefragt und die hat mir zwei Spezialisten genannt für Dysmorphien, die such ich dir dann noch raus, vielleicght kannst du dort mal einen Termin machen.

Liebe Grüße
Elke

Nicomum · Verfasst am: 30.01.2008, 19:34 Titel:

Hallo nochmal,

hab mir die beiden rausgesucht, sie heißen:

Prof. Peter Meinecke in Hamburg und
Frau Prof. Gillessen-Kaesbach in Lübeck

LG Elke

Nadine Z · Neumitglied Anmeldedatum: 28.12.2007 Beiträge: 7

Liebe Elke,

vielen Dank für deine Infos. Ab wann haben sich denn die Entwicklungsverzögerungen bei Deinem Sohn bemerkbar gemacht?

Wir sollen unsere Tochter nochmal mit ca. 1 Jahr bei unserem Genetiker vorstellen. Wir waren auch nochmal mit ihr dort, als sie ca. 4 Monate war, da meinte er, dass sie nun schon "normaler" aussieht. Für uns ist ist sie sowies dass süßeste Kind auf der Welt - egal was die Ärzte sagen Smile

Nicomum · Verfasst am: 31.01.2008, 21:17 Titel:

Hallo,

also bei Nico war es mit ca. 11 Monaten sehr offensichtlich das was nicht stimmt, nur rückblickend hat sich das Ganze schon viel früher abgezeichnet, so ca. mit einem halben Jahr, aber da hab ich mir halt immer noch gedacht er braucht nur etwas länger.

Er hat aber seinen Rückstand mittlerweile fast aufgeholt, also würd ich mir da nicht solche Gedanken machen, wenn ihr eh dran bleibt und sie weiter beobachtet seit ihr sicher auf dem richtigen Weg und ich denke du hast eh die richtige Einstellung.

Aber wenn man das halt mal im Kopf hat ist es schwer wieder raus zu bekommen und bebachtet das Kind mit Argusaugen Rolling Eyes

.

Wünsch euch weiterhin gute Fortschritte
Elke

Nadine Z · Neumitglied Anmeldedatum: 28.12.2007 Beiträge: 7

Hallo,

bis jetzt hies es beim Arzt immer, dass sie altersgerecht entwickelt ist - so dass wir guter Hoffnungen sind. Aber wie du schon sagtest, man schaut sein Kind schon immer ganz genau an, ob sich alles "normal" entwickelt. Sie hat mit ca. 7,5 Monaten angefangen zu robben und mach nun auch erste Krabbelversuche, sitzen kann sie nun mit fast 9 Monaten aber noch nicht. Was mir im Vergleich zu anderen Kindern auffällt ist, das sie z. B. nicht so in Silben spricht wie "dada" oder ähnliches. Sie gibt zwar verschiedene Laute von sich aber dieses in Silben sprechen, wie man es auch in Büchern liest, ist nicht sehr ausgeprägt. Hören tut sie aber sehr gut. Sie reagiert speziell auf ihren Namen und auch auf leise und weit entfernte Geräusche.

AnjaH · Verfasst am: 06.02.2008, 09:46 Titel:

Hallo

Felix hatte erstmal auch nur Dysmorphinzeichen im Gesicht ohne Diagnose. Bei ihm haben sich aber die Verzögerungen zu anderen Kindern schon mit 6/7 Monaten bemerkbar gemacht... Wink

Nicomum · Verfasst am: 06.02.2008, 12:13 Titel:

Hallo,

grad in der Sprache entwickeln sich die Kinder sehr unterschiedlich, da ist auch der Rahmen des "normalem" sehr weit gesteckt, also ich würde mir da jetzt noch keine Sorgen machen. Behalte es im Auge, aber lass dich nicht verrückt machen.
Genieß einfach die Zeit mit ihr und versuch ihre Dysmorphien, welche die Ärzte gesehen haben, so gut es dir möglich ist in den Hintergrund zu schieben.
Es laufen bestimmt sehr viele Menschen mit auffälligen Gesichtszügen herum und die wissen es nicht mal, weil sonst nichts auffällig ist.

Liebe Grüße
Elke

Eike · Mitglied Anmeldedatum: 13.05.2006 Beiträge: 18

Ich habe ein inzwischen erwachsenes Pflegekind, das mit 10 Monaten u. a. mit ausgeprägten Dysmorphien von Gesicht und Schädel zu uns kam: Hydrocephalus

internus, sehr ausgeprägt langgezogener Schädel, Epikanthus

mit Lidlähmung, fehlende Tränenkanäle, Augenweitstand, eingesunkene Nasenwurzel, tiefsitzende dysplastische Ohren.

Das Mädchen war lange als schwerbehindert eingestuft. Nach meiner Einschätzung waren die Behinderungen durch die 10 Monate in wechselnden Krankenhäusern entstanden und hängen nicht mit den Dysmorphien zusammen. Letztere haben sich großenteils zurechtgewachsen. Ich kann nur froh sein, dass ich nicht dem Rat gefolgt bin, die Nasenwurzel heben zu lassen, denn es hat sich in der Pubertät von selbst eine gut ausgeprägte Nase gebildet. Lediglich die Tränenkanäle haben wir schon früh künstlich anlegen lassen, und mit 18 Jahren wurde der Epicanthus und die Lidlähmung operativ behandelt - mit sehr schönem Ergebnis, in Trier.

Ich meine, du kannst getrost abwarten.

Liebe Grüße, Eike

Nadine Z · Neumitglied Anmeldedatum: 28.12.2007 Beiträge: 7

Mittlerweile hat sich unsere Tochter so prächtig entwickelt, dass ich auch nicht mehr an eine "Behinderung" glauben kann. Die Dysmorphien im Gesicht sind zwar immer noch ausgeprägt aber in der geistigen und körperlichen entwicklung steht sie Gleichaltrigen in nichts nach.
Wir haben Ende Mai noch mal einen Termin beim Gentiker, da wir Fabienne noch mal mit 1 Jahr vorstellen sollen. Ich bin sehr zuversichtlich, das eine erneute Vorstellung nich erforderlich sein wird.