Verfasst am: 14.01.2008, 18:23 Titel: Ohne Diagnose! Wer hat aufgehört zu suchen?
hallo,
eine richtige diagnose haben wir leider bis heute noch nicht. eric hat "syndromalen Autismus", wahrscheinlich als folge einer anderen grunderkrankung (gendefekt?).
eigentlich wollte ich die sache ruhen lassen, weil es ja am ende nichts an unserem eric ändert, wenn die krankheit endlich einen namen hat.
außerdem sind untersuchungen ja auch immer mit schmerzen für unser kind verbunden, die ich ihm eigentlich ersparen will.
nun ertappe ich mich in letzter zeit aber wieder häufig dabei, syndrome zu vergleichen, zu googeln etc....
sucht ihr noch oder sucht ihr nicht mehr? wenn letzteres, warum nicht??
danke!!
l.g.
kathrin _________________ Sohn 02.02 starke glob. Entwicklungsverzg., hypotoner Muskelt., Wahrnehmungsst.,syndrom.Autismus,keine Spracheunsere Vorstellung
"DAS LEBEN IST WIE EIN REGENBOGEN! MAN BRAUCHT REGEN UND SONNE UM DIE FARBEN ZU SEHEN!"
wir haben schon vor 2 Jahren aufgehört zu suchen. Für uns ist es nicht wichtig dem "Zustand" einen Namen zu geben. Wohl wissend das es eine Heilung durch Medikamente oder Therapien jetzt nicht gibt.
Was wir aber wollen ist das Neis mit dem "Zustand" weitestgehend ein normales Leben erleben soll. Also konzentrieren wir uns auf Förderung und Therapie. da haben wir und auch er wahrlich genügend zu tun aber das weisst du aus eigener Erfahrung. Das ergooglen und vergleichen mach ich auch noch öfter, dass ist denke ich völlig normal
Vielleicht, aber nur vielleicht werden wir Neis einmal in Heidelberg vorstellen.
Aber alle relevanten durchführbaren Untersuchungen (Muskelbiopsie uva.) die mit Schmerzen verbunden sind nicht. Das kann er selber entscheiden wenn er dazu fähig ist. Er ist ja im kognitiven Bereich fit.
Er selbst findet die Bezeichnung Mutant im Moment coool... Und es stimmt ja auch
Wenn er es dann noch auf Englisch raus schiebt, Au Backe:
"eimä schpeschel gennetikk mutäschän" dann kommt auch das "sch" was bei der Logo nie kommt.
Liebe Grüße _________________ dieMeike mit
der Große, an der Grenze zur leichten Schwerhörigkeit ADS und LRS
Der Kleine, Muskelhypoton,
unklare Genese, einseitiger HG Träger
"Nicht behindert zu sein, ist kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das uns jederzeit genommen werden kann."
Hallo Kathrin, aber Autismus ist doch eine Diagnose???
Wir haben für Janoschs geistige Behinderung und seine Verhaltensauffälligkeiten und die anderen Entwicklungsstörungen auch keine Basis-Diagnose. Autismus in untypischer Form wäre schon denkbar aufgrund seiner vielen autistischen Verhaltensweisen. Aber das SPZ hat dies noch nie bestätigt und zum Autismuszentrum gehen wir erst, wenn dies einen Vorteil in irgend einer Lebensphase für Janosch bringt, denn seine momentane Therapie und Schule ist schon gut soweit.
Wir haben auch die Suche nach einer Diagnose nie befördert, sondern haben die Untersuchungen in diese Richtung nebenbei machen lassen, wenn wir eh im SPZ waren zur Therapie, denn es gab nie einen Hinweis auf etwas Lebensbedrohliches und darum war es nicht so wichtig. Da ging uns lange Janoschs Ärztepanik vor und wir haben so wenig wie verantwortbar machen lassen. Heute ist die Ärztepanik dadurch weg und nun wäre bei Bedarf mehr möglich.
ich persönlich kann einfach nicht anders, als immer wieder zu überlegen, ob es in Jennys Fall wirklich ADHS ist. Es hat sich bis jetzt kein Arzt hinreißen lassen zu sagen , es ist ADHS. Es kommen solche Sätze wie: es wird ADHS sein. Das führt dazu, dass ich immer wieder am Suchen und Überlegen bin, obwohl ich vom Verstand her weiß, dass es Quatsch ist, weil Jenny die Therapie bekommt, die sie benötigt. Mein Mann geht anders mit der Situation um. Für ihn ist Jenny wie Jenny halt so ist. Treten Probleme auf, werden die Probleme gelöst, welche Ursache dahinter steckt ist ihm egal. Manchmal wünsche ich mir so zu denken wie er, aber es klappt nicht. Einerseits habe ich durch meine Ursachenforschung viel gutes gelesen , was uns im täglichen Leben gut hilft.
LG Christiane _________________ Tochter Jenny, geb.1999, ADHS, Asthma und fast hochbegabt
ich (41) Asthma und Lactoseintoleranz und Papa Torsten (44)ADHS?
Anmeldedatum: 18.11.2006 Beiträge: 4353
Wohnort: Österreich
Verfasst am: 15.01.2008, 20:33 Titel:
Hallo Silke,
wir haben auch lange gesucht und nichts gefunden, dann mochte ich einfach nicht mehr, wollte ihm und mir den Stress ersparen. Lange Zeit ist es mir damit eigentlich ganz gut gegangen, aber im Hinterkopf hab ich es immer und phasenweise beschäftigt es mich wieder sehr, so wie im Moment. Eine Verdachtsdiagnose hätten wir noch, nur leider läßt sich die genetisch noch nicht nachweisen und die Symptome sind nicht ganz eindeutig.
Ich kann dich gut verstehen, auch wenn man weiß, dass eine Diagnose nicht viel oder eigentlich gar nichts ändert, ausser dass man einen Namen hat, aber trotzdem hat man das Gefühl einen Ansatzpunkt zu haben und man kann mit Gleichgesinnten sprechen.
Wieso glaubt ihr, dass es ein syndromaler Autismus ist, hat er irgendwelche anderen Anzeichen, die auf eine genetische Ursache hindeuten?
Liebe Grüße
Elke _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
wir suchen nun auch schon seit fast 4 Jahren!!!!Und ich gebe nicht auf,ich kann nicht anders!!!
Es lässt mir keine ruhe,diese Ungewissheit!!!
Übermorgen steht für uns ein gaaaaaanz wichtiger Termin an,vielleicht bekommen wir dort eine Diagnose!!
Wenn nicht,dann wird vorerst Ende sein,denn keiner weiss,was er noch suchen soll!!!!
LG
Alex _________________ Alexandra mit 2 Jungs (13 und 10 Jahre) und Pflegekind (8 Jahre), FAS Syndrom,geistig behindert,Schlafstörung,Zöliakie,Essstörung.Und ab und zu ein kleiner wirbelwind in Bereitschaftspflege
Ich kann euch doch verstehen, ich such auch schon länger nach einer Diagnose, die endlich alle Probleme bei mir verbindet. Aber bisher ohne Erfolg, ich kann mich noch nicht damit abfinden, dass es keine gibt.
Halten durch!! LG an eure Kids und alle sonst hier! SIlke _________________ LG Silke
(*83) FM; Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese (ausdiagnostiziert!?)
auszug aus unserem gutachten der autismusambulanz:
...syndromaler Autismus, der den diagnosekriterien eines frühkindlichen Autismus entspricht...
deskreptiv entspricht die symptomatik dem vollbild eines frühkindlichen Autismus auf niedrigem funktionsniveau...auf grund vorliegender strukturanomalien der schädelbasis und des gehirns, sprechen manche autoren auch von syndromalen Autismus..
...eine einordnung zu einem bestimmten krankheitsbild ist bei eric schwierig. hinsichtlich des MRT-befundes mit linksbetonter temporalhypoplasie und konsekutiven zysten, in verbindung mit statomotorischer und mentaler entwicklungsverzögerung und autistischen verhalten, sind im McKusick-Katalog für monogen erbliche erkrankungen unter der nummer 207790 beobachtungen registriert....
kathrin _________________ Sohn 02.02 starke glob. Entwicklungsverzg., hypotoner Muskelt., Wahrnehmungsst.,syndrom.Autismus,keine Spracheunsere Vorstellung
"DAS LEBEN IST WIE EIN REGENBOGEN! MAN BRAUCHT REGEN UND SONNE UM DIE FARBEN ZU SEHEN!"
bei meinem Tim gibt es auch keine Diagnose und in der ersten Zeit (ca.3Jahre lang) hat mich das ganz bekloppt gemacht. Hautbiopsie, Muskelbiopsie, Nervbiopsie, CT, EEG... Viel Unannehmlichkeiten für Tim, aber keine Ergebnisse. Damals wollte ich auch unbedingt wissen welche Ursachen es waren, die zu Tims Behinderungen geführt haben. Inzwischen sehe ich den "Diagnosemangel" etwas entspannter. Wenn ich neue Ideen habe und Zeit dafür, dann "google" ich rum, aber nur dann. Was mich schon noch sehr beschäftigt, sind folgende Fragen: Ist Tims Behinderung fortschreitend? Ist sie genetisch bedingt und hat Tims großer Bruder genotypisch auch was?
Viele liebe Grüße an dich und Eric
Tim und Karin _________________ Karin (1964) und Tim Leon 24.09.98 Optikusatrophie und ungeklärte Polyneuropathie
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
aber das weisst du aus eigener Erfahrung. Das ergooglen und vergleichen mach ich auch noch öfter, dass ist denke ich völlig normal 
