wir haben auch dieses Syndrom 22.13.3 Phelan Mcdermid.
Unser Jonas wird im März 2 Jahre alt, ist hypoton, kann weder sitzen, krabbeln, laufen, und noch keinerlei Sprachanbahnung, kann nicht kauen, schielt .....
Hier im Forum gibt es Mütter, derern Kinder auch dieses Syndrom haben, ich werde der Gabi eine PN schicken, dann kann sie euch mit aufnahmen, in den Kreis der betroffenen Phelan Mcdermid Kindern.
Sie hat sehr interessante Listen, die das Syndom ausführlich beschreiben, denn die Ärzte kennen das ja nur sehr selten. Unsere Genetikerin hatte es nach 22 Jahren noch nie, außer uns.
Weltweit soll es ja nur 200x diagnostiziert worden sein.
Schön noch jemanden gefunden zu haben, mit dem man sich austauschen kann, gibt ja nicht so arg viele von uns.
Es soll angeblich etwas ähnlichkeit haben mit dem Angelmann-Syndrom.
LG Sabine _________________ Jonas mit Phelan Mcdermid Syndrom geb. 03/06
stark hypoton, kein krabbeln, laufen ,keine Sprache.... kann seit 02.04. 2011 frei sitzen
WARTE NICHT AUF GROSSE WUNDER -
SONST VERPASST DU VIELE KLEINE
Hallo Kathi
hast eine pn von mir.
Sabine _________________ Jonas mit Phelan Mcdermid Syndrom geb. 03/06
stark hypoton, kein krabbeln, laufen ,keine Sprache.... kann seit 02.04. 2011 frei sitzen
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Bei unserer Tochter wird dieses Syndrom auch vermutet. Wir waren erst vor kurzem bei einem Humangenetiker der sich die Chromosome ganz genau angeschaut hat und eine Feinstauflösung gemacht hat. alles ohne Ergebnis. Ein anderer Entwicklungsdiagnostiker hat nun den Verdacht geäussert, dass eben viele Sachen darauf hinweisen. Er setzt sich mit dem Humangenetiker in Verbindung. Ich weiß noch nicht, wann wir das Ergebnis bekommen. Habe mich noch gar nicht in das Thema eingelesen, da wir erst gestern davon erfahren haben. Kannst du etwas ................ he kathi, haallloooo, jetzt sehe ich erst, dass du es bist.
Alles Liebe. Habt ihr die Diagnose jetzt bekommen?
Hallo Elke
also wenn sich euer Verdacht bestätigt, kann ich dich gerne an Gabriella weiterleiten, die hat ganz viel Erfahrung mit "unserem" Syndrom.
Sie könnte dir dann Erfahrungsberichte und eine Erklärung des Syndroms schicken.
Also wir haben von ihr mehr Erfahren, als von irgendeinem Arzt, Humangenetiker, Krankenhaus .....
Es ist halt selten, und unsere Ärzte hatten es noch nie gehört.
Meldet euch doch, was rausgekommen ist, würde mich persönlich sehr interessieren, als vielleicht mitbetroffene .
LG Sabine _________________ Jonas mit Phelan Mcdermid Syndrom geb. 03/06
stark hypoton, kein krabbeln, laufen ,keine Sprache.... kann seit 02.04. 2011 frei sitzen
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