Kupfer-Stoffwechselkrankheit / Menkes-Syndrom

Ursula Ko. · Stamm-User Anmeldedatum: 15.12.2007 Beiträge: 362

Hallo,
unser Sohn Fynn leidet am Menkes-Syndrom. Bei dieser Stoffwechselkrankheit wird zwar genügend Kupfer aufgenommen aber vom Darm wieder ausgeschieden. Dieses hat zur Folge das die Kinder ( nur Jungen) Entwicklungsverzögert sind, mangelnde Kopfkontrolle, Muskelhypothomie und ein schlaffes Bindegewebe haben. Fynn ist jetzt 13 Monate alt. Er kann weder sitzen, Krabbeln oder sich drehen. Er hat Koordinationsstörungen, kann sein Spielzeug nicht festhalten oder richtig nach ihm greifen. Viele Betroffene leiden unter starken Kramfanfällen und sind nicht nur Körperlich sondern auch geistig Schwertbehindert.
Die Jungen so auch Fynn haben eine Trinkschwäche und sind deshalb auch Untergewichtig. Zum Füttern oder Fläschchen geben brauche ich in der Regel mindestens 1 Stunde. 3x am Tag (wenn ich dazu komme, habe noch zwei gesunde Jungen) machen wir Vojta Übungen um seine Muskeln aufzubauen.
Das Menkes-Syndrom ist eigentlich eine Erbkrankheit, die nur bei Jungen auftreten kann. So viel wie ich weiß gibt es ca. 10 bekannte Fälle in Deutschland. Leider ist diese Krankheit nicht sehr bekannt, deswegen versterben die meisten Kinder im Alter von 1-3 Jahren.
Wir sind vorher auch von Arzt zu Arzt gerannt, weil bei Fynn so ca. ab den 4ten bis 6ten Lebensmonat auffiel das er Entwicklungsverzögert ist. Jedesmal haben wir das gleiche gehört:,, Das kommt noch, er braucht seine Zeit usw. Bis wir schließlich bei unseren Kinderarzt Druck gemacht haben. Der schickte uns dann in die Kinderklinik in Lippstadt. Nach einer Woche volles Untersuchungsprogramm waren wir anschließend genauso schlau wie vorher. Nachdem die Ärzte einige Prognosen ausschließen konnten aber trotzdem keinen Befund hatten schickte man uns zur Uniklinik in Göttingen( kann ich nur jedem empfehlen).
Nach einer Amnamnese und kurzen Untersuchung faste der Doktor Fynn einmal über den Kopf und sagte er wüsste wahrscheinlich was er hätte.
Nachdem sich noch 2 Oberärzte Fynns Haare betrachtet haben, kamen alle 3 zu dem Entschluss das es wahrscheinlich das Menkes-Syndrom wäre.
Eine weitere Blutuntersuchung bestätigte auch den Verdacht. Die Hiobsbotschaft erreichte uns genau auf Fynn seinen 1sten Geburtstag.
Beim Menkes-Syndrom sind die Haare der Betroffenen Kinder gezackt oder in sich gedreht, und brechen schnell ab, betroffen sind meist auch die Augenbrauen und Wimpern.
Wir Behandeln Fynn jetzt mit einer Kupfer-Hidistin Lösung, die einmal am Tag supkutan gespritzt wird. Jetzt hoffen wir dass sich sein Zustand so hält oder vielleicht auch ein bisschen verbessert. Die Haare fangen durch die Behandlung nun an langsam zu wachsen. Und meiner Meinung nach verfolgt er das Tagesgeschehen etwas reger.
Aber wie gesagt wir danken Gott, wenn sich sein Zustand lange so hält wie er jetzt ist, und sich nicht so schnell verschlechtert. Denn durch diese Krankheit werden auch die inneren Organe und das Gehirn angegriffen.
Fynn ist echt ein lieber kleiner Kerl, der viel am lachen ist und die meiste Zeit zufrieden mit sich und seiner Umwelt ist.

Nicomum · Verfasst am: 16.12.2007, 21:44 Titel:

Hallo Ursula,

ich hätte probiert in der Schnellsuche oben mal dieses Syndrom einzugeben, aber da findet der Computer leider auch nichts, mir ist auch in diesem Forum noch niemand mit diesem Syndrom untergekommen, es dürfte wirklich sehr selten sein.

Wie lange behandelt ihr denn euren Sohn schon mit dieser Lösung, konntest du schon eine Besserung bemerken?

Lieder kann ich dir auch nicht wirklich weiterhelfen Sad

!

Liebe Grüße und alles Gute für euren Fynn
Elke

Isolde u.Emily · Verfasst am: 16.12.2007, 22:15 Titel:

Hallo Ursula Ko.,
ganz herzlich willkommen hier!
Leider kann ich Dir auch nichts raten, da ich diese Störung auch nicht kenne.
Solltest Du Fragen zur med Fachsprache haben; da kann ich dann vielleicht ewas helfen.
Auf alle Fälle alles erdenklich gute für Euch,
Isolde u.Emily

Ursula Ko. · Stamm-User Anmeldedatum: 15.12.2007 Beiträge: 362

Hallo Isolde,
vielen Dank das du mir bei med Fachsprachen helfen willst. Der Doktor der uns betreut, hat uns eigentlich ganz gut aufgeklärt. Und auch sonst kann ich bei Fragen jederzeit in der Uniklinik Göttingen anrufen. Das ist ein ganz tolles Team dort. Ich kann die Klinik nur jedem empfehlen, man wird nicht nur während des Aufenthaltes dort, sondern auch anschließend sehr gut betreut.

Liebe Grüße
Ursula Smile

Ursula Ko. · Stamm-User Anmeldedatum: 15.12.2007 Beiträge: 362

Hallo Elke,
Ich behandle Fynn jetzt ungefähr 4 Wochen mit Kupfer-Hidistin.
Was uns bis jetzt aufgefallen ist, ist das sein Appetit etwas größer geworden ist, seine Haare wachsen und er ist etwas reger geworden. Leider können die Ärzte uns auch nicht viel sagen, weil Fynn gerade mal der 2te Patient mit diesen Syndrom ist den sie behandeln. Unsere Hoffnung ist halt, dass durch die Behandlung der Körperliche Zerfall aufgehalten wird.
Was man im Internet über diese Krankheit ließt ist wirklich nicht viel und vorallen Dingen erschreckend, weil immer von einer Lebenserwartung von höchstens 3 Jahren ausgegangen wird. Ich habe aber noch Hoffnung, weil ich bei meinen Recherchen auf einen Jungen gestoßen bin der jetzt ca. 10 Jahre alt sein muss.
Danke für die Anteilnahme.
Liebe Grüße
Ursula Smile

Nicomum · Verfasst am: 17.12.2007, 15:43 Titel:

Hallo Ursula,

ich wünsche euch auch sehr, dass die Behandlung anschlägt und ihr euren Fynn noch ganz ganz lange bei euch habt.
Im Internet liest man oft bei den verschiedenen Syndromen die ganz schlimmen Fälle, an denen sollte man sich aber nicht unbedingt orientieren, es gibt immer wieder Kinder die allen Prognosen trotzen!

Schön, dass ihr eine Klinik habt wo ihr euch gut aufgehoben fühlt, das ist auch sehr wichtig, leider werden ja die Sorgen der Eltern oft lange nicht ernst genommen, so wie bei euch auch.

Wie alt ist denn Fynn jetzt genau?

Liebe Grüße
Elke

Ursula Ko. · Stamm-User Anmeldedatum: 15.12.2007 Beiträge: 362

Hallo Elke,

du hast recht, man sollte sich nicht unbedingt an dem orientieren was im Internet steht. Oft weiß man auch nicht wie alt diese Berichte sind. Gott sei Dank geht die Forschung immer weiter. Ich finde allerdings, man sollte bei der Forschung mal ein Augenmerk auf seltene Krankheiten legen, oder die Ärzte sollten sich mehr mit diesen Themen befassen. Vielleicht würden dann einige Krankheiten schneller entdeckt und den Betroffenen könnte dann auch schneller und besser geholfen werden. Aber anscheinend ist das Budget dafür zu knapp Sad

Fynn ist jetzt 13 Monate alt. Very Happy

Liebe Grüße
Ursula

Nicomum · Verfasst am: 17.12.2007, 20:26 Titel:

Hallo Ursula,

leider hat die Pharmaindustrie meist bei seltenen Kranheiten wenig Interesse da zu forschen, weil es sich einfach finanziell nicht rentiert, leider aber es ist so Sad

.
Aber nachdem die Behandlung anschlägt besteht auf alle Fälle Hoffnung und ich denke es ist auch einfach wichtig, dass solche Krankheiten bekannt gemacht werden.

Liebe Grüße
Elke

Julia V. · Verfasst am: 26.12.2007, 22:48 Titel:

Hallo Ulrike,

ich habe eine Bekannte und deren Sohn hat auch das Menkes-Syndrom. Sie hat mir erlaubt dir ihre Telnr zu geben. Ich habe sie dir per PN geschickt.

LG Julia

Ursula Ko. · Stamm-User Anmeldedatum: 15.12.2007 Beiträge: 362

Hallo,
morgen müssen wir mit Fynn wieder zur Uniklinik nach Göttingen.
Dort muss er jetzt alle 6 Monate zur Kontrolle hin. Es werden EEG

, EKG

, und die Organe untersucht. Ich hoffe das alles in Ordnung ist.
Die letzten Wochen war ein auf und ab mit seinen Kupferwerten aber ich denke wir haben dass bald im Griff.
Zur Zeit fühlt er sich Pudelwohl, er ißt u. trinkt gut und hat auch schon einiges an Gewicht zu genommen.
Er versucht zu greifen und schafft es auch immer häufiger etwas für ein paar Sekunden festzuhalten.
Ich freue mich über jeden Fortschritt den Fynn macht auch wenn er noch so klein ist. Very Happy

Drückt uns bitte für Morgen die Daumen dass alles gut ist.

Liebe Grüße
Ursula