wir sind neu in dem Forum. Wir haben am 26.02.2010 erfahren, dass unser Sohn am Menkes-Syndrom leidet, nachdem ich ewig zu Ärzten und Krankenhäusern rumgeschickt wurde.
Wir sind auf der Suche nach Leuten die uns helfen, uns informieren was es Neues gibt. Unsere zwei Mädchen sind kern gesund. Bald werden wir die Test/ Blutabnahmen mit den Humangenetiker haben um festzustellen, ob einer von uns Eltern die Genmutation in uns trägt.
Zur Zeit bin ich noch in der Uniklinik Dresden. Hier gab es erst 1 Fall vom Menkes-Syndrom.
Brauchen also dringend Hilfe, wo wir uns in Deutschland oder im Ausland hin wenden können.
es tut mir leid zu lesen dass euer Sohn das Menkes-Syndrom hat.
Wie alt ist denn euer Sohn?
Bei der Behandlung vom Menkes-Syndrom gibt es nichts neues.....man versucht halt mit Kupfer-Histidin den Verlauf der Krankheit etwas hinaus zu zögern.....Ich kann euch raten nicht im I-Net nach der Krankheit zu schauen...es stehen dort nur negative Sachen und alles geht nur nach Statistiken......
Ich kenne noch ganz viele Familien mit Menkes-Kindern.....also wenn ihr euch austauschen möchtet...gar kein Problem.
Falls ihr irgendwelche Fragen habt, schickt mir einfach eine PN....ich werde sie gerne Beantworten.
Anmeldedatum: 18.11.2006 Beiträge: 4343
Wohnort: Österreich
Verfasst am: 08.03.2010, 21:23 Titel:
Hallo Uschi,
wie gehts denn eurem Fynn, wie ist die Entwicklung, hilft das Kupfer-Histidin?
Freut mich, dass er den Statistiken trotzt und noch ein ganz munteres Kerlchen ist, hoffentlich noch ganz ganz lange ! _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
Fynn geht es soweit ganz gut. Er ist zwar körperlich und geistig schwerstbehindert aber ich habe den Eindruck das er alles mitbekommt und auch versteht....er ist ein richtiger kleiner Sonnenschein und immer am lachen.....wir sind sooo froh das wir Fynn haben.....auch wenn er schon viele KH Aufenthalte hinter sich hat und es nicht immer einfach ist.... so erfüllt er doch mit ganz viel Freude unser Leben! Er gibt uns so viel zurück das ist einfach nur schön....
Wie geht es dir und Nico denn? Hab schon länger hier im Forum nicht mehr gelesen. Dein Avatar ist toll. Nico sieht wirklich süß aus _________________ Fynn .11.06 Menkes- Syndrom, PEG, hypoton, keine Kopfkontrolle,Port, SBA 100% Unsere Galerie Unsere Vorstellung
Wollt euch auch nur sagen: ich finde auch, man sollte die Forschung dahin gehend unterstützen, damit eben seltene Erkrankungen behandelt werden können!
Unsere Tochter hat zwar nicht das Menkes - Syndrom aber eine frühkindliche Lberzirrhose durch den gentischen Defekt - sie lidet am Gallensäuretransportmangel, d.h. ihr fehln bstimmte Enzyme, die eben den Transport anleiern! Dieses Syndrom ist auch so gut wie gar nicht erforscht, es gibt kaum Infos darüber und dementsprechend keine Prognosen.
Sie ist zwar fit und wirkt gesund - niemand merkt ihr dies an - aber die Uhr tickt halt ... Sie sollte letztes Jahr auf die Transplantationsliste, aber di Werte waren stabil - nun warten wir ab so lange s eben geht - irgendwann ist es leider dann doch nochmal der Fall!
Herzlich Willkommen hier !!!!!!!!!!
LG Svetlana _________________ Liliana - Renée, 01/06, Leberzirrhose durch PFIC III - Syndrom, Muskelhypotonie und taktile und vestibuläre Wahrnehmungsstörungen
Wollt euch auch nur sagen: ich finde auch, man sollte die Forschung dahin gehend unterstützen, damit eben seltene Erkrankungen behandelt werden können!
Unsere Tochter hat zwar nicht das Menkes - Syndrom aber eine frühkindliche Lberzirrhose durch den gentischen Defekt - sie lidet am Gallensäuretransportmangel, d.h. ihr fehln bstimmte Enzyme, die eben den Transport anleiern! Dieses Syndrom ist auch so gut wie gar nicht erforscht, es gibt kaum Infos darüber und dementsprechend keine Prognosen.
Sie ist zwar fit und wirkt gesund - niemand merkt ihr dies an - aber die Uhr tickt halt ... Sie sollte letztes Jahr auf die Transplantationsliste, aber di Werte waren stabil - nun warten wir ab so lange s eben geht - irgendwann ist es leider dann doch nochmal der Fall!
Herzlich Willkommen hier !!!!!!!!!!
LG Svetlana
Hallo ihr Lieben auch ich bin betroffen aber leider auch eine schlechte Nachricht unser Sonnenschein ist im Alter von 6 Jahren daran gestorben,wir haben keine Kuppertherapie gemacht ,da nach aussagen der Ärzte es nicht mehr vie bringen würde eine Therapie nach dieagnosestellung (da war er über ein Jahr alt ) an zufangen,wir haben aber auch noch einen gesunden Jungen bekommen,unser Nico war damals 3 als ich nochmal schwanger wurde ich mußte mich einer Chorionzotten biopsie ind der 7 Woche unterziehen,dieses Materiel wurde dann nach Dänemark in das J,F Kennedy -Institut (dort werden diese vorgeburtlichen Untersuchungen gemacht den Frau Proffersor Nina Horn hat sich auf menkes spezieliesiert ) geschickt wurde und untersucht,also es ist immer 50 zu 50 das die Jungen daran erkranken Mädchen sind auf jeden Fall Überträger,
Auch ich bin Übeerträger mit dem Gendefekt des Kondon (sind drei nummer gerade nicht zur Hand )........
Wir hatten eine schöne ,auch aufreibende Zeit,Nico hatte starke krampfanfälle,eine Trichterbrust,Tetaspastik,zum schluß beide Beine steif trotz Krankengymnastik,viele Lungeneentzündungen,Überproduktion des Schleims in der Lunge,mußte ständig abgesaugt werden, brauchte Sauerstoff,hatte ab dem 3 Lebenjahr eine PEG liegen was für ihn das beste war,wegen des Schleims und der Trichterbrust,so bekahm er genug Nahrung und Flüssigkeit ,und die Medis die er immer nehemen mußte wurden sondiert,brauchte ihn nicht mehr wecken (Bns-kinder dürfen nicht geweckt werden ).....aber wir haben jeden Tag gelacht,genossen,er war unser Held und wird es immer bleiben......
So ihr Lieben das wars hoffe wenn Fragen sind stehe gerne für Antworten zur Verfügung....
Eine winzige Anmerkung noch,Freunde von uns haber auch ein Menkes Kind er wurde 16 Jahre alt mit Kupfertherapie ,hat dies aber direkt nach der Geburt bekommen,,,,,
Hierzu noch ich denke an euch,,,,im stillen Gedenken an Nico und Fabio...
ich finde es sehr traurig das euer kleiner Schatz nicht mehr bei euch ist! Ich durfte nun schon einige Menkes Kinder kennen lernen und wenn man ihren Weg so verfolgt staune ich immer wieder was für kleine Kämpfer sie sind! Zum Glück!
Fynn hat GsD keine Krampfanfälle und ich hoffe er bekommt sie auch nie!!!
Die Blutuntersuchungen werden mittlerweile hier in Deutschland gemacht....was eigentlich ziemlich zügig von statten geht.
Ich habe mittlerweile 4 Jungen....bei der letzten Schwangerschaft hab ich auch eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen obwohl ich nicht Trägerin des GEN's bin....aber sicher ist sicher! Zum Glück sind die anderen 3 Buben gesund......
schön zu hören das er keine Krämpfe hat ,denn das haut echt alles um,von der Entwicklung usw,,,,,,
Ja wir leben jetzt 10 Jahre ohne unseren Sonnenschein,bin jetzt selber 43 mein jüngster ist 13 aber gesund habe dann keine Kinder mehr bekommen da ich ja Überträger bin,,,,,
Es ist echt traurig zu hören wie viele Kinder es gibt mit Menkes,zur Unserer Zeit 1994 waren wir mit einer anderen familie die einzigsten bekannten Menkesfamilien,,,,,,,
Wünsch euch ein schönes we,,,,,,,,,,
Binee _________________ Hallo bin verwaiste Mama seit 2000 ,mein Sonnenschein ging im Alter von 6 Jahren zu den anderen Sternenkinder.....
bei unserem Sonnenschein Yannick besteht seit ca. 4 wochen auch der verdacht auf das menkes syndrom . er ist am 15.07.2009 unter komplikationen auf die welt gekommen . geplant war eigentlich die spontan geburt nur als die ärzte meine fruchtblase gesprengt haben sind seine herztöne rapide abgefallen , daraufhin musste sofort ein notkaiserschnitt gemacht werden . und damit fing auch alles an er war 10 tage lang in einer kinderklinik weil er zu klein und zu schwach war (48cm groß , 2640gramm leicht) . kurz bevor er entlassen werden sollte hat er dann eine neugeborenen gelbsucht bekommen . als es ihm endlich wieder besser ging durften wir ihn mit nach hause nehmen . kaum zu hause mussten wir nach zwei wochen schon wieder ins krankenhaus weil er einen leistenbruch hatte , und vier wochen später den zweiten .... wir haben gehofft das wir danach endlich ein wenig ruhe reinbekommen , aber dem war nicht so . 2 monate später mussten wir ins kranknhaus weil er plötzlich blau anlief ud keine luft mehr geholt hat . woran genau das lag wusste keiner so wirklich . dann hatte er ständig was an den bronchien . und im februar waren wir beim kinderarzt weil er immer so komische bewegungen mit den armen gemacht hat und die augen verdreht hat . sagen wir mal zum glück hat er das in der praxis dann auch gemacht die kinderärztin hat sofort die vitalfunktionen gemessen aber alles war in ordnung . sie hat uns dann ins KH überwiesen und dort hat sich dann festgestellt das er an Epilepsie leidet , wir dachten es könnte nicht schlimmer kommen . nur mussten wir leider die erfahrung machen das es nun wohl noch schlimmer ist als angenommen . bis heute kann Yannick sich nicht allein auf die seite oder den bauch drehen , kann nicht greifen , nicht sitzen den kopf nicht selbsständig halten momentan bekommt er krankengym nach voijta die aber nur wenig erfolg verspricht (die bekommt er schon seit dem er 2 monate alt ist). allerdings ist er seit ca. 2 wochen sehr aktiv mit seinen beinen er strampelt jetzt richtig , vorher hat er einfach nur da gelegen und durch die gegend geschaut . die ärzte sind auf diesen verdacht gekommen weil Yannick fast schon weiße haare hat die sich hart anfühlen und brüchig sind . die ärzte versuchen uns hoffnungen zu machen das es noch viele andere stoffwechselkrankheiten gibt , irgendwo hofft man auch noch . andererseits versucht man sich mit dem gedanken abzufinden so schwer es auch fällt ...
wir haben viel im internet gelesen und ich muss sagen ich find es total schön zu sehen und zu lesen wie viel freude die kleinen mäuse trotz allem an ihrem leben haben und wieviel sie lachen ... genau das ist es was uns momentan die kraft dazu gibt stark zu sein Yannicks wundervolles lachen mit dem er uns schon am morgen begrüßt ... momentan bleibt uns nichts anderes übrig als auf die ergebnisse zu warten , uns wurde gesagt das es ca. 6 - 8 wochen dauern kann bis die ergebnisse da sind ...
wir wünschen euch allen alles gute und noch viele schöne zeiten mit euren kleinen helden !
Ach mensch...so wie sich das alles anhört klingt es ganz nach dem Menkes-Syndrom
Bei unsern Fynn wurde die Krankheit auch erst als er 1 Jahr alt war diagnostiziert...anhand seiner Haare...die da gerade mal anfingen spärlich zu wachsen.
Fynn ist jetzt 3,5 Jahre und wir haben trotz seiner schweren Behinderung ganz viel freude an ihm..er hat unser Leben um so viel bereichert!
Ich wünsche euch und eurer kleinen Maus alles Gute!
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.... wir haben gehofft das wir danach endlich ein wenig ruhe reinbekommen , aber dem war nicht so . 2 monate später mussten wir ins kranknhaus weil er plötzlich blau anlief ud keine luft mehr geholt hat . woran genau das lag wusste keiner so wirklich . dann hatte er ständig was an den bronchien . und im februar waren wir beim kinderarzt weil er immer so komische bewegungen mit den armen gemacht hat und die augen verdreht hat . sagen wir mal zum glück hat er das in der praxis dann auch gemacht die kinderärztin hat sofort die vitalfunktionen gemessen aber alles war in ordnung . sie hat uns dann ins KH überwiesen und dort hat sich dann festgestellt das er an 