Hallo...
wir hatten auch einfach nur die überweisung unseres KiA.... _________________ Jessy 2002 Spastische Diparese mit Minderwuchs,Spitzfussstellung v.a. rechts bereits Botox,Entwicklungsv. in der Entwicklung allg. und in der Sprache(Mintalker)Seit 2008 Schulkind in der Regenbogenschule!! Unsere Vorstellung
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Verfasst am: 07.12.2007, 21:56 Titel:
Hallo,
also zuerst wird wahrscheinlich mal eine Chromosomenanalyse gemacht, das ist heute eine relativ einfache und weniger kostenaufwändige Untersuchung.
Wenn man da nichts findet, wird vielleicht ein Subtelomeer-Screening gemacht, da werden die Enden der Chromosomen, wo das meiste genetische Material sitzt, genauer untersucht.
Viele genetischen Veränderungen findet man aber nur, wenn man einen bestimmten Verdacht hat und gezielt auf dem entsprechenden Chromosom dafür nachschaut.
Ansonsten gibt es noch die Möglichkeit einer Array-CGH-Analyse, eine hochauflösende Chromosomenanalyse, bei der man Deletionen (zuwenig genet. Material) oder Duplikationen (zuviel genet. Material) findet, diese Untersuchung ist allerdings anscheinend schon etwas teurer und wird oft erst gemacht, wenn man sonst keinen Anhaltspunkt mehr hat.
Aber das kann dir ein Humangenetiker sicher alles sehr genau erklären, vor allem haben die auch einen Blick dafür und finden vielleicht eine Verdachtsdiagnose.
Bezahlen tut das aber bestimmt die Kasse.
LG Elke _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
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