Verfasst am: 19.11.2007, 11:02 Titel: Suche dringend Betroffene mit Pierre-Robin-Syndrom
Hallo
Ich suche ganz dringend betroffene Kinder bzw. deren Eltern mit Pierre Robin Syndrom.
Wer hat die aufwendige OP mitgemacht ? Habe erfahren das es nur in Bremen Spezialisten mit jahrelanger Erfahrung gibt. Es gibt bei uns den dringenden Verdacht des Syndromes.
Wer kann mir Erfahrungsberichte schicken ?
LG Antje _________________ Antje mit Niklas 21/04/03 gesund, Marlon 26/02/07-Gaumen/ Segelspalte--> operiert am 22.05.08, globale Entwicklungsverzögerung, schwere zentrale Koordinationstörung, Persistierendes offenes Foramen ovale, muskuläre Hypotonie, Anämie, Hörverlust durch Schallleitungsstörung bds.--> Paukendrainage seit 24.04.09
also Lukas hat auch das Pierre-Robin-Syndrom. Allerdings wurde bei ihm nichts operiert. Was soll denn gemacht werden? Es ist das erstemal, dass ich hier jemanden mit diesem Syndrom "treffe" .
Die Gaumenspalte ist schon gemacht - letztes Jahr der letzte Eingriff....
Wie stark ist das Syndrom denn bei Marlon ausgeprägt?
Würde mich freuen mich mehr mit Dir austauschen zu können...
Also ich bis jetzt ist alles nur ein VD. Aber alles deutet darauf hin. Er hat ein zurückgesetztes Kinn sowie einen kleinen Unterkiefer ( der wahrscheinlich operiert werden muß )---> in dieser OP wird in den Unterkiefer ein Loch gebohrt, an den Jochbeinen wird die Verbindung getrennt und dann wird der Unterkiefer 3 Wochen lang mit einer Art Seilwinde nach vorne gezogen. Hoffe habe das jetzt richtig erklärt. Bestehendes Problem ist bei Marlon die Atmung---> Obstruktives Schlafapnoe Syndrom. Die OP verbessert dies. Dann hat die Zunge Platz im Unterkiefer. Und fällt nicht mehr nach hinten.
Habe am Montag einen Termin in der Humangenetik. Bei uns gibt es einen Verein IFUS e.V., an den habe ich mich gewendet ( auch für LKGS ). Und die helfen uns jetzt sehr. Versorgen uns einen schnellen Termin in Bremen bei den Spezialisten.
Desweiteren haben die gesagt das uns die Pflegestufe 3 zusteht. Das beantragen die jetzt alles für uns.
Ich weiß zur Zeit nicht wo mir der Kopf steht und wie es jetzt weitergehen soll. Wen es mit der OP notwendig wäre, wäre ein 1 Monatiger Aufenthalt in Bremen notwendig.
Wie stark was ausgeprägt ist kann ich noch nicht sagen. Die Gaumenspalt OP ist für 29.02.08 vorgesehen....
LG Antje _________________ Antje mit Niklas 21/04/03 gesund, Marlon 26/02/07-Gaumen/ Segelspalte--> operiert am 22.05.08, globale Entwicklungsverzögerung, schwere zentrale Koordinationstörung, Persistierendes offenes Foramen ovale, muskuläre Hypotonie, Anämie, Hörverlust durch Schallleitungsstörung bds.--> Paukendrainage seit 24.04.09
oje... so schlimm ist das Syndrom bei Lukas nicht ausgeprägt. Er hat auch ein zurückgesetztes Kinn und einen kleinen Unterkiefer. Aber alles noch groß genug um es nicht operieren zu müssen. Gott sei Dank, denn OPS haben wir schon genug hinter uns gebracht.
Wo lasst Ihr die Gaumenspalte machen?
Wieso steht Euch PS 3 zu? Lukas hat PS 1 - und da musste ich hart kämpfen... würde mich schon mal interessieren...
Wünsche Euch auf jeden Fall alles Gute und viel Kraf für die kommenden Monate...
Wie gesagt bei uns gibt es einen Verein und der meinte lt. den Diagnosen und des erhöhten Pflegeaufwand würde uns die 3 zustehen....
Ich habe auch so meine Bedenken...
Der Verein betreut, begleitet und berät die Eltern sehr gut.
Weitere Diagnosen die wir haben und nicht im Anhang stehen:
-Paukenergüsse Bds. ( links der VD einer Schwerhörigkeit )
-Persistierendes offenes Foramen ovale
-Gastroösophagealer Reflux
-Anämie
-Minimalbefund einer Nephrokalzinose
-Ess- u. Trinkpropleme ( meiner Meinung keinen Saugreflex )---> habe das bei PRS gelesen, das diese Betroffenen durch den zu kleinen kiefer nicht saugen können.
- hypoton im Schulter- Gürtelbereich
Wir sind bei 5 verschiedenen Fachärzten in Behandlung.
Die Gaumenspalte lassen wir bei uns in der Klinik operieren. Bin dort zufrieden.
Zur Zeit ist es mal wieder sehr hart...Marlon hat ja auch noch einen Bruder. Mir tut es in der Seele weh, er muß so oft zurückstehen... Mein Mann kommt ja auch erst Abends nach Hause. Bin praktisch den ganzen Tag allein. Der große geht zwar in den Kindergarten. Aber Nachmittags ist bei uns Aktion.... Vormittags Termine, Therapien...Aber trotz allem bin ich ganz stolz, den die zwei haben eine super Bindung zueinander und lieben sich sehr. Heute kommt noch der Medizintechniker vorbei den Überwachungsmonitor auslesen. Habt ihr Lukas einen Spezialisten ( zwecks PRS ) vorgestellt ? Habt ihr ihn auf Grund dessen Humangenetisch untersuchen lassen? So Marlon wird wach....
LG Antje _________________ Antje mit Niklas 21/04/03 gesund, Marlon 26/02/07-Gaumen/ Segelspalte--> operiert am 22.05.08, globale Entwicklungsverzögerung, schwere zentrale Koordinationstörung, Persistierendes offenes Foramen ovale, muskuläre Hypotonie, Anämie, Hörverlust durch Schallleitungsstörung bds.--> Paukendrainage seit 24.04.09
Hallo Antje,
mein Sohn hat zwar nur eine LKGS, keine PRS, aber ich habe einiges über PRS gelesen und kenne einige Kinder mit PRS.
An einer Pierre-Robin-Sequenz (ist strenggenommen kein genetisches Syndrom) muss heutzutage, ausser in wirklich sehr schweren Fällen, nichts mehr operiert werden. In den meisten Fällen kann das Zurückfallen der Zunge mit einer speziellen Atmungsgaumenplatte, auch Tübinger Platte genannt, verhindert werden - diese Gaumenplatte, die das Baby rund um die Uhr trägt, hat nicht nur einen langen "Sporn", der den Zungengrund nach unten drückt und so die Atemwege freihält, sondern hat auch einen positiven, sprich anregenden Effekt auf das Wachstum des Unterkiefers. Meist wächst sich die Retrogenie so schon innerhalb des ersten Lebensjahres aus. Ich lese aus Deinem Beitrag heraus, dass ein Eurer Klinik nicht mit so einer PRS-Platte gearbeitet wird? Dann solltet Ihr vielleicht eine zweite Meinung einholen, denn höchstwahrscheinlich kämt Ihr damit um operative Eingriffe herum. Wenn Du noch mehr Betroffene suchst, schau mal in unserem Forum www.lkgs.net vorbei, da gibt es auch Eltern, deren Kinder mit PRS geboren wurden.
Liebe Grüße,
Kirsten _________________ Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04), Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte rechts, und Kendra (12/08), völlig gesundes ehemaliges SGA-Baby
das wäre ja endlich mal eine super Nachricht. Und wie sieht es nach der Gaumenspalt OP aus? Hätte sich das Apnoe Syndrom dann wohl erledigt? Ja, wir haben nur eine "normale" Gaumenplatte. Ich finde persönlich das sein kleines Kinn nicht stark zurückgesetzt ist. Aber die von dem IFUS( Initativvereinigung zur Förderung und Unterstützung für Spaltträger e.V. )meinten der währe stark zurückgesetzt. Danke, Kirsten du machst mir große Hoffnung. Noch was anderes, PRS ist nicht genetisch? Dann kann ein Humangenetiker mir keine 100 % Sicherheit geben ? Also muß ich doch einen Spezialisten aufsuchen ? Wird dort der Kiefer im Verhältnis zu dem Kopf ausgemessen?Oder wie muß ich mir das vorstellen?
LG Antje _________________ Antje mit Niklas 21/04/03 gesund, Marlon 26/02/07-Gaumen/ Segelspalte--> operiert am 22.05.08, globale Entwicklungsverzögerung, schwere zentrale Koordinationstörung, Persistierendes offenes Foramen ovale, muskuläre Hypotonie, Anämie, Hörverlust durch Schallleitungsstörung bds.--> Paukendrainage seit 24.04.09
mein sohn hat zwar kein echtes PRS, aber er hat ein zusätzliches Derivativchromosom 22 auf dem sich die CATCH 22 kritische Region befindet ( die lt. der Genetikerin auf PRS) Ich wollte damit nur sagen, das die Humangenetik da schon weiterhelfen kann.
Leon hat auch ein zurückgesetztes Kinn und einen kleinen Unterkiefer sowie einen hohen Gaumen (aber keine Gaumenspalte), aber auch nicht so stark ausgeprägt.
Also mit der Pflegestufe ist das so eine sache, Stufe 3 ist schon sehr hoch, d.h. Euer Kind dürfte sogut wie nichts alleine können und müßte auf ständige Pflege und Betreuung angewiesen sein. Mir haben Fachkräfte (Sozial- u. Heilpädagogen) gesagt, das eine Pflegestufe vor dem vollendeten ersten Lebensjahr sowieso noch nicht vergeben wird, da ja alle Babys und Kleinkinder auf permanente Betreuung angewiesen sind. Wenn du da was neues weißt bzw. es bei Euch schon klappt mit der Pflegestufe wäre schön wenn du dazu dann eine kurze Info gibst.
Wie stark ist denn die Muskelhypotonie im Schultergürtel bei Lukas ausgeprägt, Leon hat auch eine und dadurch Probleme mit dem Stützen.
Wir waren mit Lukas bei der Humangenetikerin - sie konnte die PRS nicht feststellen. Es ist laut unserm Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen auch kein genetischer Defekt.
Lukas hatte nur kurz nach der Geburt Schwierikeiten mit der Atmung und musste beatmet werden. Allerdings wurden wir aus der Klinik auch nur mit Monitor entlassen, da seine CO2 Sättigung immer zu nieder war.
Essen kann Lukas bis heute noch nicht richtig. Den Saugreflex hatte er auch nie richtig. Als Baby konnte er gar nicht saugen (bei ihm wurde die Spalte aber auch erst nach 4 Wochen entdeckt und so konnte eine Gaumenplatte erst spät angepasst werden - was er dann nicht mehr akzeptierte). Aus den normalen Flaschensaugern bringt er bis heute nix raus.
Ob der Rest seines Essverhaltens auf die Spalte oder auf PRS zurückzuführen sind - keine Ahnung. Es heißt nur immer -warten Sie ab, bei solchen Kindern kann das sehr lange dauern...
Das mit der Pflegestufe war bei uns so, wie es Christine beschreibt. Erst letztes Jahr hab ich die 1er für ihn bekommen. Vorher hatte er im Vergleich zu Gleichaltrigen ja keinen enormen Mehraufwand...
So, viel Text - hopffe ich hab alle Fragen beantwortet...
Und wie sieht es nach der Gaumenspalt OP aus? Hätte sich das Apnoe Syndrom dann wohl erledigt?
Dass die Zunge die Atenwege verlegt, hat ja vorrangig nichts mit der Gaumenspalte zu tun, sondern eben damit, dass die Zunge rückverlagert ist - das bessert sich vor allem mit fortschreitendem Kieferwachstum. Trotzdem ist der Gaumenspaltverschluss ja wichtig, da durch anatomisch möglichst normale Verhältnisse im Mund auch das muskuläre Gleichgewicht sich wieder normalisieren kann und der Nasen-Rachen-Abschluss funktioniert.
Zitat:
Noch was anderes, PRS ist nicht genetisch? Dann kann ein Humangenetiker mir keine 100 % Sicherheit geben ? Also muß ich doch einen Spezialisten aufsuchen ? Wird dort der Kiefer im Verhältnis zu dem Kopf ausgemessen?Oder wie muß ich mir das vorstellen?
Tja, ein Syndrom ist ja eine Ansammlung von Störungen, die alle durch ein einziges fehlerhaftes Gen hervorgerufen werden. Das ist bei PRS aber nicht so - sie ist eher ein Domino-Prinzip: aus bestimmten Gründen (warum, weiss man nicht sicher) wächst der Unterkiefer in der Frühschwangerschaft nicht richtig. Dadurch hat die Zunge nicht genug Platz und verlagert sich nach hinten; und das wiederum hindert die beiden Gaumenwülste daran, zusammenzuwachsen, wodurch eine Gaumenspalte entsteht. Die PRS ist also selbst kein Syndrom (darum kann der Humangenetiker Dir auch nix Genaueres dazu sagen) - kann aber als Teil eines übergeordneten Syndroms auftreten. Z.B. haben 30 % aller Kinder mit PRS das Stickler-Syndrom, eine Bindegewebsschwäche, die vor allem das Sehvermögen beeinträchtigt. Stickler kann man per Blusttest nachweisen, daher wäre schon allein deshalb sinnvoll, wenn Ihr trotzdem den Humangenetiker aufsuchen würdet, um Stickler auszuschliessen oder schon früh geeignete Massnahmen ergreifen zu können.
Zur Retrogenie solltet Ihr vielleicht noch ein anderes Spaltzentrum aufsuchen, um dort von einem anderen MKG-Chirurgen eine Zweitmeinung bezügl. OP einzuholen, und auch ruhig gezielt nach einer PRS-bzw. Atmungsgaumenplatte fragen. Davon könnte Euer Kind sicher noch profitieren, und die Gewöhnung sollte auch kein Problem sein, da er ja eh schon eine Platte trägt.
Was die Beiträge der anderen zur Pflegestufe angeht: natürlich kann ein Kind unter 1 auch eine Pflegestufe bekommen. Mein Jüngster hatte ab Geburt Pflegestufe 1. Es geht ja nicht darum, dass eh alle Babys "pflegebedürftig" sind, sondern um den Mehraufwand im Vergleich zu gesunden Kindern. Bei meinem Sohn z.B. dauerte die Nahrungsaufnahme ungleich viel länger als bei einem gesunden Kind, die Gaumenplatte musste mehrmals täglich raus- und reingesetzt und gereinigt werden etc. Nur um diesen Mehraufwand geht es.
Ich hoffe, dass konnte Dir ein wenig weiterhelfen!
Liebe Grüße von
Kirsten _________________ Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04), Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte rechts, und Kendra (12/08), völlig gesundes ehemaliges SGA-Baby
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