wir haben gestern erfahren, dass bei Amelie ein langer Arm des Chromosoms 18 in 90 % der Zellen direkt an dem Chromosom 2 x vorhanden ist, es also insgesmt 3 lange Arme gibt, während der eine kurze Arm fehlt.
So habe ich es jedenfalls verstanden, so richtig gut war die Ärztin im erklären nicht, die hat wohl nicht damit gerechnet, dass ich das so genau wissen wollte.
In den restlichen 10 % der Zellen liegt eine unbalancierte Translokation zwischen 13 und 18 vor, wobei das Chromosom 18 dizentrisch ist.
Hat jemand mit einer solchen Diagnose Erfahrung? _________________ Kristina (66), mit Mann(63) und G(92), C(94), E(96), A(96) P(97) und Amelie (2006, Trisomie 18q, Monosmie 18p)
Ich mache für den Leona e.V. die Kontaktvermittlung. www.leona-ev.de
In der Datei hätte ich passende Adressen anderer Familien.
Bei Interesse melde dich!
Vielen Dank für die Antwort. Ich habe dir eine Mail geschrieben.
Momentan weiß ich nicht, ob ich schon bereit bin, das alles zu akzeptieren und mir die mögliche Hilfe suchen soll, oder ob ich weinen soll. _________________ Kristina (66), mit Mann(63) und G(92), C(94), E(96), A(96) P(97) und Amelie (2006, Trisomie 18q, Monosmie 18p)
Amelie kann sich drehen und kommt auf alle viere, Sie zieht die Beine untr den Körper, kann sich aber nicht setzen. Sie kommt auch auf Hände und Füße. Setzt ma nsie hin, bleit sie unsicher etwas sitzen und lässt sich dann meist fallen.
Sie steht lieber als das sie sitzt und drückt sich auf meinem Schoß auch aus den beinen in den Stand.
Sie ist sehr klein, 66 cm und ca 6,5 kg schwer, hat also eine Wachstumsretarierung.
Ihr Gehirn war bei einem MRT in Ordnung, was ja aber nichts über eine kognitive Behinderung aussagt. Die wird sie bei diesm Befund ja sicher haben.
Sie macht noch keine Lautverdopplungen, was allerdings auch noch nicht ihrem Entwicklungsstand entspricht
Wir sind im HTZ in Neuwied, dort kommt am 3.12. ein Humangenetiker, bei dem wir dann einen Termin haben.
Sie hat außer einem VSD keine bisher ekannten organischen Schäden und da man sie in der Uniklinik Bonn auf den Kopf gestellt hat, wird dies wohl auch so sein.
Eigentlich für Trisomie 18 ungewöhnlich, wenn ich das www durchsuche..... _________________ Kristina (66), mit Mann(63) und G(92), C(94), E(96), A(96) P(97) und Amelie (2006, Trisomie 18q, Monosmie 18p)
Hallo Katie,
ich bin schwanger und bei meinem Baby wurde eine Trisomie 18 in der 22igsten Woche festgestellt. Ich habe mich für mein Baby entschieden, denn es geht ihm eigentlich bis auf eine Lippenspalte sehr sehr gut. Er hat auch keine organischen Schäden. Und sein Herz ist nur ein wenig steil, also es zeigt ein wenig nach vorne anstatt dass es zur Seite zeigt, also nur die Lage ist unnormal, ansonsten gehts ihm bestens.
Ich hoffe, dass er wenn er geboren wird genauso gut leben kann wie deine Amelie, denn ihr gehts ja scheinbar auch recht gut, das macht mir viel viel Mut. Und der Entwicklungsrückstand von Amelie scheint ja gar nicht so schwer zu sein oder?
Wie alt ist sie?
Bei uns wurde eigentlich eine freie T18 festgestellt, aber die letzte Kinderärztin mit der ich gesprochen habe glaubt nicht, dass es eine freie ist, denn es geht dem kleinen Spatz einfach so gut
Liebe Grüße und lass dich drücken.
Kathi _________________ Kathrin (30) und Mathias (35), mit unserem wundervollen Sternenkind Manuel (T18), am 11.12.07 in 38SSW still geboren und unseren Jungs Fabian geb. am 21.11.2008 + Bastian geb. 20.04.2010
Amelie hat zu 90 % eine trisomie 18q und zu 100 5 eine Monosomie 18p.
am 3.12. haben wir einen Termn mit einem Humangenetiker.
Kathi, ich hab dir eine pn geschrieben. _________________ Kristina (66), mit Mann(63) und G(92), C(94), E(96), A(96) P(97) und Amelie (2006, Trisomie 18q, Monosmie 18p)
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